Gen

Un gen es una unidad de información[1]​ en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la herencia genética,[2]​[3]​ pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles (es decir, pueden tener distintas formas con distintas consecuencias). Cuando los genes se encuentran muy próximos, es menos probable que se separen en el entrecruzamiento, es decir, no se segregan en forma independiente sino en bloque. Se denominan grupos de ligamiento al conjunto de genes situados en locus próximos que se transmiten en conjunto.

Molecularmente el gen es una secuencia de nucleótidos contiguos en la molécula de ADN (o de ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, es decir, vinculados al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. Generalmente estos productos son proteínas, previo paso por ARN mensajero (ARNm), pero también ARN no codificantes, como ARN ribosómico (ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y muchos otros con funciones reguladoras o cuya función se va conociendo poco a poco.

El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la genética:

A partir de la teoría original de Mendel de la determinación de caracteres físicos específicos (por.ej., el color de la flor) mediante partículas hereditarias discretas, el concepto de gen ha evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional. Esto fue anunciado por primera vez en 1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era específico: la hipótesis «un gen, una proteína». Fue modificada posteriormente cuando se comprendió que los genes podían determinar además proteínas no enzimáticas y también cadenas polipeptídicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN involucrados en la síntesis de proteínas. El desarrollo de nuevas técnicas en la década de los sesenta y ochenta, especialmente la secuenciación del ADN y la clonación de los genes, permitió a los genetistas moleculares desentrañar la estructura precisa de los genes hasta el nivel de las bases.

Tales técnicas aportan mucha información sobre cómo se activan y desactivan los genes y sobre otros aspectos de su expresión.

Diagrama esquemático de un gen corto, dentro de la estructura en doble hélice del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las proteínas se codifican solo en los exones.
Gregor Mendel
Wilhelm Johannsen
Imagen microscopia fluorescente de un cariotipo de una mujer, que muestra 23 pares de cromosomas rayados con bandas de rojo y amarillo con regiones ricas de genes constitutivos manchadas con verde. Los cromosomas más grandes llevan diez veces más grandes que las más pequeñas.[7]​
Estructura de un gén eucariota típico y sus implicaciones en los procesos de transcripción y traducción
Mutación de ADN
Un alineamiento de secuencias, generada por ClustalW entre dos proteínas dedos de zinc identificadas por el número de acceso GenBank
Una ilustración de las mutaciones que pueden causar pseudogenes. La secuencia humana es de un pseudogén en la familia génica del olfato. La secuencia del chimpancé es el ortólogo funcional. Se resaltan diferencias claves
Una imagen de los 46 cromosomas que juntas se hacen el genoma diploide de un varón.
Mycoplasma genitalium
Árbol de la vida actual mostrando las transferencias verticales y horizontales de genes.
Manipulación genética.