Ataxia

La ataxia es un signo neurológico que consiste en la falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares que puede incluir anomalías en la marcha , cambios en el habla y anomalías en los movimientos oculares. La ataxia es una manifestación clínica que indica disfunción de las partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, como el cerebelo . La ataxia se puede limitar a un lado del cuerpo, lo que se conoce como hemiataxia. Existen varias causas posibles para estos patrones de disfunción neurológica. La distaxia es un grado leve de ataxia. La ataxia de Friedreich tiene la alteración de la marcha como el síntoma que se presenta con más frecuencia. [1] La palabra es del griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = "falta de orden".

Ataxia
EspecialidadNeurología , Psiquiatría
Síntomas
  • Falta de cordinacion
  • Habla arrastrada
  • Dificultad para comer y tragar.
  • Deterioro de la motricidad fina
  • Dificultad para caminar
  • Anormalidades de la marcha
  • Anomalías en el movimiento de los ojos
  • Temblores
  • Problemas del corazón

Cerebeloso

El término ataxia cerebelosa se utiliza para indicar ataxia debida a disfunción del cerebelo. [2] El cerebelo es responsable de integrar una cantidad significativa de información neuronal que se utiliza para coordinar los movimientos en curso sin problemas y para participar en la planificación motora . Aunque la ataxia no está presente con todas las lesiones cerebelosas , muchas afecciones que afectan al cerebelo producen ataxia. [3] Las personas con ataxia cerebelosa pueden tener problemas para regular la fuerza, el rango, la dirección, la velocidad y el ritmo de las contracciones musculares. [4] Esto da como resultado un tipo característico de movimiento irregular y descoordinado que puede manifestarse de muchas formas posibles, como astenia , asinergia , tiempo de reacción retardado y discronometría . [5] Los individuos con ataxia cerebelosa también pueden mostrar inestabilidad de la marcha, dificultad con los movimientos oculares, disartria , disfagia , hipotonía , dismetría y disdiadococinesia . [3] Estos déficits pueden variar según las estructuras cerebelosas que se hayan dañado y si la lesión es bi o unilateral.

Las personas con ataxia cerebelosa pueden presentar inicialmente un equilibrio deficiente, lo que podría demostrarse como una incapacidad para pararse sobre una pierna o caminar en tándem . A medida que la afección progresa, caminar se caracteriza por una base ensanchada y pasos altos, así como tambalearse y tambalearse de lado a lado. [3] Girar también es problemático y podría provocar caídas. A medida que la ataxia cerebelosa se agrava, se necesita una gran ayuda y esfuerzo para pararse y caminar. [3] La disartria , una alteración de la articulación, también puede estar presente y se caracteriza por un habla de "exploración" que consiste en una frecuencia más lenta, un ritmo irregular y un volumen variable. [3] Además, pueden producirse dificultad para hablar, temblor de la voz y respiración atáxica . La ataxia cerebelosa puede resultar con una falta de coordinación del movimiento, particularmente en las extremidades. El rebasamiento (o hipermetría) ocurre con la prueba de dedo a nariz y de talón a espinilla; por tanto, la dismetría es evidente. [3] [6] También se pueden mostrar deficiencias con movimientos alternos (disdiadococinesia), así como disritmia . Se puede observar temblor de cabeza y tronco ( titulación ) en individuos con ataxia cerebelosa. [3]

Se cree que la dismetría es causada por un déficit en el control de los pares de interacción en el movimiento de múltiples articulaciones. [7] Los pares de interacción se crean en una articulación asociada cuando se mueve la articulación primaria. Por ejemplo, si un movimiento requiriera llegar a tocar un objetivo frente al cuerpo, la flexión del hombro crearía una torsión en el codo , mientras que la extensión del codo crearía una torsión en la muñeca . Estos pares aumentan a medida que aumenta la velocidad del movimiento y deben compensarse y ajustarse para crear un movimiento coordinado. Por lo tanto, esto puede explicar la disminución de la coordinación a velocidades de movimiento y aceleraciones más altas.

  • La disfunción del vestibulocerebelo ( lóbulo floculonodular ) altera el equilibrio y el control de los movimientos oculares. Esto se presenta con inestabilidad postural , en la que la persona tiende a separar los pies al ponerse de pie, para ganar una base más ancha y evitar la titubación (oscilaciones corporales que tienden a ser de adelante hacia atrás). La inestabilidad, por tanto, se agrava al estar de pie con los pies juntos, independientemente de si los ojos están abiertos o cerrados. Esta es una prueba de Romberg negativa , o más exactamente, denota la incapacidad del individuo para realizar la prueba, porque el individuo se siente inestable incluso con los ojos abiertos. [ cita requerida ]
  • La disfunción del espinocerebelo ( vermis y áreas asociadas cerca de la línea media) se presenta con una marcha de "marinero borracho" de base amplia (llamada ataxia troncal), [8] caracterizada por arranques y paradas inciertos, desviaciones laterales y pasos desiguales. Como resultado de esta alteración de la marcha, las caídas son una preocupación en los pacientes con ataxia. Los estudios que examinan las caídas en esta población muestran que entre el 74% y el 93% de los pacientes se han caído al menos una vez en el último año y hasta el 60% admite tener miedo de caerse. [9] [10]
  • La "disfunción del cerebrocerebelo " (hemisferios laterales) se presenta como alteraciones en la realización de movimientos voluntarios y planificados de las extremidades (llamada ataxia apendicular). [8] Estos incluyen:
    • Temblor de intención ( temblor grueso, acentuado durante la ejecución de movimientos voluntarios, posiblemente involucrando la cabeza y los ojos, así como las extremidades y el torso)
    • Anormalidades de escritura peculiares (letras grandes, desiguales, subrayado irregular)
    • Un patrón peculiar de disartria (dificultad para hablar, a veces caracterizada por variaciones explosivas en la intensidad de la voz a pesar de un ritmo regular)
    • Se produce una incapacidad para realizar movimientos de alternancia rápida, conocida como disdiadococinesia, y podría implicar un cambio rápido de pronación a supinación del antebrazo. Los movimientos se vuelven más irregulares con los aumentos de velocidad. [11]
    • Ocurre la incapacidad de juzgar distancias o rangos de movimiento. Esta dismetría a menudo se ve como suboscilación , hipometría o sobreoscilación , hipermetría , la distancia o rango requerido para alcanzar un objetivo. Esto a veces se ve cuando se le pide a un paciente que extienda la mano y toque el dedo de alguien o que se toque la nariz. [11]
    • El fenómeno de rebote, también conocido como pérdida del reflejo de control, también se observa a veces en pacientes con ataxia cerebelosa, por ejemplo, cuando los pacientes flexionan los codos de forma isométrica contra una resistencia. Cuando la resistencia se elimina repentinamente sin previo aviso, los brazos del paciente pueden balancearse hacia arriba e incluso golpearse a sí mismos. Con un reflejo de control intacto, los pacientes controlan y activan los tríceps opuestos para ralentizar y detener el movimiento. [11]
    • Los pacientes pueden exhibir una constelación de síntomas cognitivos sutiles a evidentes, que se agrupan bajo la terminología del síndrome de Schmahmann . [12]

Sensorial

El término ataxia sensorial se usa para indicar ataxia debido a la pérdida de propiocepción , la pérdida de sensibilidad a las posiciones de las articulaciones y partes del cuerpo. Esto generalmente se debe a una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, porque llevan información propioceptiva al cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial puede ser una disfunción de las diversas partes del cerebro que reciben información posicional, incluidos el cerebelo, el tálamo y los lóbulos parietales .

La ataxia sensorial se presenta con una marcha inestable "pisando fuerte" con fuertes golpes de talón , así como una inestabilidad postural que suele empeorar cuando la falta de información propioceptiva no puede compensarse con información visual , como en entornos poco iluminados.

Los médicos pueden encontrar evidencia de ataxia sensorial durante el examen físico haciendo que los pacientes se pongan de pie con los pies juntos y los ojos cerrados. En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad se agrave notablemente, produciendo amplias oscilaciones y posiblemente una caída; esto se llama prueba de Romberg positiva . El empeoramiento de la prueba de señalar con el dedo con los ojos cerrados es otra característica de la ataxia sensorial. Además, cuando los pacientes están de pie con los brazos y las manos extendidas hacia el médico, si los ojos están cerrados, los dedos del paciente tienden a "caer" y luego a volver a la posición horizontal extendida por contracciones musculares repentinas (la "mano atáxica"). ).

Vestibular

El término ataxia vestibular se utiliza para indicar ataxia debida a disfunción del sistema vestibular , que en casos agudos y unilaterales se asocia con vértigo , náuseas y vómitos prominentes . En los casos bilaterales crónicos de disfunción vestibular de inicio lento, estas manifestaciones características pueden estar ausentes y el desequilibrio puede ser la única presentación.

Los tres tipos de ataxia tienen causas superpuestas, por lo que pueden coexistir u ocurrir de forma aislada. La ataxia cerebelosa puede tener muchas causas a pesar de las neuroimágenes normales.

Lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (como accidente cerebrovascular , tumor cerebral , esclerosis múltiple , inflamatoria [como sarcoidosis ] e "inflamación linfocítica crónica con realce perivascular pontino que responde al síndrome de esteroides" [CLIPPERS [13] ]) causar el tipo de ataxia correspondiente al sitio de la lesión: cerebelosa si está en el cerebelo; sensorial si está en la médula espinal dorsal ... para incluir compresión de la médula por engrosamiento del ligamento amarillo o estenosis del canal espinal óseo ... (y rara vez en el tálamo o el lóbulo parietal ); o vestibular si está en el sistema vestibular (incluidas las áreas vestibulares de la corteza cerebral ).

Sustancias exógenas (ataxia metabólica)

Las sustancias exógenas que causan ataxia lo hacen principalmente porque tienen un efecto depresor sobre la función del sistema nervioso central. El ejemplo más común es el etanol (alcohol), que es capaz de causar ataxia vestibular y cerebelosa reversible. Otros ejemplos incluyen varios medicamentos recetados (p. Ej., La mayoría de los fármacos antiepilépticos tienen ataxia cerebelosa como posible efecto adverso ), niveles de litio superiores a 1,5 mEq / L, ingestión de cannabinoides sintéticos HU-211 [14] y varias otras drogas médicas y recreativas (p. Ej. , Ketamina , PCP o dextrometorfano , todos los cuales son antagonistas del receptor NMDA que producen un estado disociativo en dosis altas). Otra clase de fármacos que pueden causar ataxia a corto plazo, especialmente en dosis altas, son las benzodiazepinas . [15] [16] La exposición a altos niveles de metilmercurio , a través del consumo de pescado con altas concentraciones de mercurio, también es una causa conocida de ataxia y otros trastornos neurológicos. [17]

Envenenamiento por radiación

La ataxia se puede inducir como resultado de una intoxicación aguda grave por radiación con una dosis absorbida de más de 30 grises .

La vitamina B 12 deficiencia

La deficiencia de vitamina B 12 puede causar, entre varias anomalías neurológicas, ataxia cerebelosa y sensorial superpuesta.

Hipotiroidismo

Los síntomas de disfunción neurológica pueden ser la característica de presentación en algunos pacientes con hipotiroidismo . Estos incluyen ataxia cerebelosa reversible , demencia , neuropatía periférica , psicosis y coma . La mayoría de las complicaciones neurológicas mejoran por completo después de la terapia de reemplazo de hormonas tiroideas . [18] [19]

Causas de ataxia sensorial aislada

Las neuropatías periféricas pueden causar ataxia sensorial generalizada o localizada (p. Ej., Solo una extremidad) dependiendo de la extensión de la afectación neuropática. Los trastornos espinales de varios tipos pueden causar ataxia sensorial desde el nivel lesionado por debajo, cuando involucran las columnas dorsales. [20] [21] [22]

Degeneración cerebelosa no hereditaria

Las causas no hereditarias de degeneración cerebelosa incluyen trastorno crónico por consumo de alcohol , traumatismo craneoencefálico , ataxia autoinmune paraneoplásica y no paraneoplásica , [23] [24] [25] edema cerebral de gran altitud , enfermedad celíaca , hidrocefalia de presión normal y enfermedades infecciosas o postinfecciosas cerebelitis .

Ataxias hereditarias

La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en la degeneración del cerebelo o de la columna; la mayoría de los casos presentan ambos en cierta medida y, por lo tanto, se presentan con ataxia cerebelosa y sensorial superpuesta, aunque a menudo una es más evidente que la otra. Los trastornos hereditarios que causan ataxia incluyen los autosómicos dominantes como la ataxia espinocerebelosa , la ataxia episódica y la atrofia dentatorubropallidoluysiana , así como los trastornos autosómicos recesivos como la ataxia de Friedreich (sensorial y cerebelosa, con predominio de la primera) y la enfermedad de Niemann Pick , ataxia-telangiectasia (sensorial). y cerebeloso, con predominio de este último), y abetalipoproteinemia . Un ejemplo de condición atáxica ligada al cromosoma X es el raro síndrome de temblor / ataxia asociado al cromosoma X frágil o FXTAS.

Malformación de Arnold-Chiari (ataxia congénita)

La malformación de Arnold-Chiari es una malformación del cerebro . Consiste en un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas y la médula a través del foramen magnum , provocando en ocasiones hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo .

Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínica

Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa es un autosómica - gen recesivo trastorno en el que las mutaciones en los resultados de genes ALDH5A1 en la acumulación de ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) en el cuerpo. El GHB se acumula en el sistema nervioso y puede causar ataxia y otras disfunciones neurológicas . [26]

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson es un autosómica - gen recesivo trastorno por lo que una alteración de los resultados de genes ATP7B en una incapacidad para correctamente excretar el cobre del cuerpo. [27] El cobre se acumula en el sistema nervioso y el hígado y puede causar ataxia, así como otras alteraciones neurológicas y orgánicas. [28]

Ataxia de gluten

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Varón con ataxia por gluten: situación previa y evolución tras tres meses de dieta sin gluten

La ataxia por gluten es una enfermedad autoinmune provocada por la ingestión de gluten . [29] [30] El diagnóstico y el tratamiento tempranos con una dieta sin gluten pueden mejorar la ataxia y prevenir su progresión. La efectividad del tratamiento depende del tiempo transcurrido desde el inicio de la ataxia hasta el diagnóstico, porque la muerte de neuronas en el cerebelo como consecuencia de la exposición al gluten es irreversible. [29] [31] Representa el 40% de las ataxias de origen desconocido y el 15% de todas las ataxias. [31] Menos del 10% de las personas con ataxia por gluten presentan algún síntoma gastrointestinal, pero alrededor del 40% tienen daño intestinal. [29] [31] En algunos casos, la ataxia inmune sigue siendo de origen desconocido y carece de biomarcadores. Esta entidad se llama ataxia autoinmune primaria (PACA). [32]

Bomba de potasio

El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas ataxias. El Na+
- K+
Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas cerebelosas de Purkinje . [33] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática, "doméstica" para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [34] De hecho, un bloque ouabain de Na+
- K+
Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo dan como resultado ataxia y distonía . [35] Se observa ataxia para concentraciones más bajas de ouabaína, distonía se observa a concentraciones más altas de ouabaína.

Ataxia cerebelosa asociada con anticuerpos anti-GAD

Los anticuerpos contra la enzima descarboxilasa del ácido glutámico (GAD: enzima que transforma el glutamato en GABA) provocan déficits cerebelosos. [36] Los anticuerpos deterioran el aprendizaje motor y causan deficiencias conductuales. [37] La ataxia relacionada con anticuerpos GAD es parte del grupo llamado ataxias cerebelosas inmunomediadas. [38] Los anticuerpos inducen una sinaptopatía. [39] El cerebelo es particularmente vulnerable a los trastornos autoinmunes. [40] Los circuitos cerebelosos tienen la capacidad de compensar y restaurar la función gracias a la reserva cerebelosa, que reúne múltiples formas de plasticidad. Las LTDpatías reúnen trastornos inmunes que tienen como objetivo la depresión a largo plazo (LTD), una forma de plasticidad.

  • Estudios de imágenes: una tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro pueden ayudar a determinar las posibles causas. En ocasiones, una resonancia magnética puede mostrar una contracción del cerebelo y otras estructuras cerebrales en personas con ataxia. También puede mostrar otros hallazgos tratables, como un coágulo de sangre o un tumor benigno, que podrían estar presionando el cerebelo.
  • Punción lumbar (punción lumbar): se inserta una aguja en la parte inferior de la espalda (región lumbar) entre dos vértebras lumbares para obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo para su análisis.
  • Pruebas genéticas: Determina si está presente la mutación que causa una de las condiciones atáxicas hereditarias. Hay pruebas disponibles para muchas pero no todas las ataxias hereditarias.

El tratamiento de la ataxia y su eficacia dependen de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es poco probable que los elimine por completo. La recuperación tiende a ser mejor en personas con una sola lesión focal (como un accidente cerebrovascular o un tumor benigno ), en comparación con aquellos que tienen una afección neurológica degenerativa. [41] En 2009 se publicó una revisión del tratamiento de la ataxia degenerativa. [42] Un pequeño número de enfermedades raras que se presentan con ataxia cerebelosa prominente son susceptibles de tratamiento específico y el reconocimiento de estos trastornos es fundamental. Las enfermedades incluyen deficiencia de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Refsum, deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia por gluten, ataxia por descarboxilasa del ácido glutámico. [43] Las nuevas terapias se dirigen a los defectos del ARN asociados con los trastornos cerebelosos, utilizando en particular oligonucleótidos antisentido. [44]

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia se pueden controlar mediante tratamientos farmacológicos y mediante fisioterapia y terapia ocupacional para reducir la discapacidad . [45] Algunos tratamientos farmacológicos que se han utilizado para controlar la ataxia incluyen: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), idebenona , amantadina , fisostigmina , L-carnitina o derivados, trimetoprim / sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona , y una combinación de coenzima Q10 y vitamina e . [42]

La fisioterapia requiere un enfoque en la adaptación de la actividad y la facilitación del aprendizaje motor para reentrenar patrones motores funcionales específicos. [46] Una revisión sistemática reciente sugirió que la fisioterapia es efectiva, pero solo hay evidencia moderada para apoyar esta conclusión. [47] Las intervenciones de fisioterapia más comúnmente utilizadas para la ataxia cerebelosa son la habituación vestibular, los ejercicios de Frenkel , la facilitación neuromuscular propioceptiva (FNP) y el entrenamiento del equilibrio; sin embargo, la terapia es a menudo muy individualizada y el entrenamiento de la marcha y la coordinación son componentes importantes de la terapia.

La investigación actual sugiere que, si una persona puede caminar con o sin ayuda para la movilidad , la fisioterapia debe incluir un programa de ejercicios que aborde cinco componentes: equilibrio estático, equilibrio dinámico, coordinación tronco-extremidad, escaleras y prevención de contracturas . Una vez que el fisioterapeuta determina que la persona puede realizar de forma segura partes del programa de forma independiente, es importante que se prescriba a la persona y que participe regularmente en un programa complementario de ejercicios en el hogar que incorpore estos componentes para mejorar aún más los resultados a largo plazo. Estos resultados incluyen tareas de equilibrio, marcha y actividades individuales de la vida diaria. Si bien las mejoras se atribuyen principalmente a cambios en el cerebro y no solo a las articulaciones de la cadera o el tobillo, aún se desconoce si las mejoras se deben a adaptaciones en el cerebelo o compensación por otras áreas del cerebro. [46]

La descomposición, simplificación o ralentización del movimiento de articulaciones múltiples también puede ser una estrategia eficaz que los terapeutas pueden utilizar para mejorar la función en pacientes con ataxia. [48] ​​Es probable que el entrenamiento deba ser intenso y enfocado, como lo indica un estudio realizado con pacientes con accidente cerebrovascular que experimentan ataxia de las extremidades y que se sometieron a un reentrenamiento intensivo de las extremidades superiores. [49] Su terapia consistió en una terapia de movimiento inducida por restricción que resultó en mejoras en la función de su brazo. [49] El tratamiento probablemente debería incluir estrategias para manejar las dificultades con las actividades cotidianas, como caminar. Se pueden proporcionar ayudas para la marcha (como un bastón o un andador) para disminuir el riesgo de caídas asociadas con el deterioro del equilibrio o la mala coordinación . La ataxia severa puede eventualmente llevar a la necesidad de una silla de ruedas . Para obtener mejores resultados, es necesario abordar los posibles déficits motores coexistentes además de los inducidos por la ataxia. Por ejemplo, la debilidad muscular y la disminución de la resistencia podrían provocar un aumento de la fatiga y patrones de movimiento más deficientes.

Hay varias herramientas de evaluación disponibles para terapeutas y profesionales de la salud que trabajan con pacientes con ataxia. La Escala de Calificación de Ataxia Cooperativa Internacional (ICARS) es una de las más utilizadas y se ha demostrado que tiene una confiabilidad y validez muy altas. [50] Otras herramientas que evalúan la función motora, el equilibrio y la coordinación también son muy valiosas para ayudar al terapeuta a rastrear el progreso de su paciente, así como para cuantificar la funcionalidad del paciente. Estas pruebas incluyen, pero no se limitan a:

  • La escala de equilibrio de Berg
  • Caminar en tándem (para probar la capacidad de caminar en tándem )
  • Escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA) [51]
  • Pruebas de tapping: la persona debe golpear rápida y repetidamente su brazo o pierna mientras el terapeuta monitorea la cantidad de disdiadococinesia . [52]
  • prueba dedo-nariz [52] : esta prueba tiene varias variaciones que incluyen el dedo del terapeuta, dedo a dedo y alternativamente nariz a dedo. [53]

El término "ataxia" se utiliza a veces en un sentido más amplio para indicar la falta de coordinación en algún proceso fisiológico. Los ejemplos incluyen ataxia óptica (falta de coordinación entre los estímulos visuales y los movimientos de las manos, lo que resulta en la incapacidad para alcanzar y agarrar objetos) y la respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientos respiratorios, generalmente debido a la disfunción de los centros respiratorios en el bulbo raquídeo ). La ataxia óptica puede estar causada por lesiones en la corteza parietal posterior, que es responsable de combinar y expresar la información posicional y relacionarla con el movimiento. Las salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, las vías motoras del tronco encefálico, la corteza pre-motora y prefrontal, los ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas de la corteza parietal posterior están moduladas intencionalmente. La ataxia óptica suele formar parte del síndrome de Balint , pero puede verse aisladamente con lesiones del lóbulo parietal superior, ya que representa una desconexión entre la corteza de asociación visual y la corteza frontal premotora y motora. [54]

  • Parálisis cerebral atáxica
  • Ataxia espinocerebelosa
  • Apraxia de Bruns

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Clasificación
D
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  • Enfermedades DB : 15409