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Este artículo trata sobre un tipo de cromosoma. Para conocer el método de descubrimiento ancestral utilizando ADN autosómico, consulte Prueba de ADN genealógico § Pruebas de origen geográfico .

Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual (un alosoma ). [1] Los miembros de un par autosómico en una célula diploide tienen la misma morfología, a diferencia de aquellos en pares de alosomas que pueden tener estructuras diferentes. El ADN de los autosomas se conoce colectivamente como atDNA o auDNA . [2]

Por ejemplo, los humanos tienen un genoma diploide que generalmente contiene 22 pares de autosomas y un par de alosomas (46 cromosomas en total). Los pares de autosomas están etiquetados con números (1–22 en humanos) aproximadamente en orden de tamaño en pares de bases, mientras que los alosomas están etiquetados con sus letras. [3] Por el contrario, el par de alosomas consta de dos cromosomas X en las mujeres o un cromosoma X y uno Y en los hombres. Combinaciones inusuales de XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX o XXYY , entre otras combinaciones de alosomas, se sabe que ocurren y generalmente causan anomalías en el desarrollo.

Los autosomas todavía contienen genes de determinación sexual aunque no sean cromosomas sexuales. Por ejemplo, el gen SRY en el cromosoma Y codifica el factor de transcripción TDF y es vital para la determinación del sexo masculino durante el desarrollo. TDF funciona activando el gen SOX9 en el cromosoma 17 , por lo que las mutaciones del gen SOX9 pueden hacer que los humanos con un cromosoma Y ordinario se desarrollen como mujeres. [4]

Todos los autosomas humanos se han identificado y mapeado extrayendo los cromosomas de una célula detenida en metafase o prometafase y luego tiñéndolos con un tipo de tinte (más comúnmente, Giemsa ). [5] Estos cromosomas generalmente se ven como cariogramas para facilitar la comparación. Los genetistas clínicos pueden comparar el cariograma de un individuo con un cariograma de referencia para descubrir la base citogenética de ciertos fenotipos . Por ejemplo, el cariograma de alguien con síndrome de Patau mostraría que posee tres copias del cromosoma 13. Los cariogramas y las técnicas de tinción solo pueden detectar alteraciones a gran escala de los cromosomas; las aberraciones cromosómicas menores de unos pocos millones de pares de bases generalmente no se pueden ver en un cariograma. [6]

Cariotipo de cromosomas humanos
Femenino (XX)Hombre (XY)
Hay dos copias de cada autosoma (cromosomas 1–22) tanto en mujeres como en hombres. Los cromosomas sexuales son diferentes: hay dos copias del cromosoma X en las mujeres, pero los hombres tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y.

Trastornos genéticos autosómicos [ editar ]

Una ilustración del patrón de herencia y los efectos fenotípicos de un gen autosómico recesivo.

Los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a varias causas, siendo algunas de las más comunes la no disyunción en las células germinales de los padres o la herencia mendeliana de alelos deletéreos de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que exhiben herencia mendeliana pueden heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. [7] Estos trastornos se manifiestan y son transmitidos por ambos sexos con igual frecuencia. [7] [8] Los trastornos autosómicos dominantes suelen estar presentes tanto en el padre como en el niño, ya que el niño necesita heredar solo una copia del alelo deletéreomanifestar la enfermedad. Las enfermedades autosómicas recesivas, sin embargo, requieren dos copias del alelo deletéreo para que se manifieste la enfermedad. Debido a que es posible poseer una copia de un alelo deletéreo sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos ) de la enfermedad.

La aneuploidía autosómica también puede provocar enfermedades. La aneuploidía de los autosomas no se tolera bien y generalmente resulta en un aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes, como el cromosoma 1, nunca sobreviven hasta el término, [9] y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes, como el cromosoma 21 , todavía tienen abortos espontáneos en más del 23% de las veces. [10] La posesión de una sola copia de un autosoma (conocida como monosomía) es casi siempre incompatible con la vida, aunque muy raramente algunas monosomías pueden sobrevivir después del nacimiento. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocido como trisomía) es mucho más compatible con la vida. Un ejemplo común es el síndrome de Down, que es causado por poseer tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. [9]

La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. [11] Las deleciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o deleción es lo suficientemente grande, se puede descubrir analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de una serie de enfermedades, que van desde el cáncer hasta la esquizofrenia . [12] [13] A diferencia de los trastornos de un solo gen, las enfermedades causadas por aneuploidía son el resultado de una dosificación genética inadecuada , no un producto genético no funcional. [14]

Ver también [ editar ]

  • Aneuploidía (número anormal de cromosomas)
  • Dominante autosómico
  • Autosómica recesiva
  • Cromosoma homólogo
  • Región pseudoautosomal
  • Sistema de determinación de sexo XY
  • Trastorno genético

Referencias [ editar ]

  1. ^ Griffiths, Anthony JF (1999). Introducción al análisis genético . Nueva York: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ^ "ADN autosómico - Wiki ISOGG" . www.isogg.org . Archivado desde el original el 21 de agosto de 2017 . Consultado el 28 de abril de 2018 .
  3. ^ Referencia, Genética Inicio. "Recursos" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 2 de enero de 2016 . Consultado el 28 de abril de 2018 .
  4. ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (diciembre de 1994). "Displasia campomélica y reversión sexual autosómica causada por mutaciones en un gen relacionado con SRY". Naturaleza . 372 (6506): 525–30. Código Bibliográfico : 1994Natur.372..525F . doi : 10.1038 / 372525a0 . PMID 7990924 . S2CID 1472426 .  
  5. ^ "Hechos de mapeo de cromosomas, información, imágenes" . encyclopedia.com . Artículos de Encyclopedia.com sobre mapeo cromosómico. Archivado desde el original el 10 de diciembre de 2015 . Consultado el 4 de diciembre de 2015 .
  6. ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders / Elsevier. pag. 69 .
  7. ^ a b "enfermedad genética humana" . Encyclopædia Britannica . Archivado desde el original el 13 de octubre de 2015 . Consultado el 16 de octubre de 2015 .
  8. ^ Chial, Heidi (2008). "Genética mendeliana: patrones de herencia y trastornos de un solo gen" . Educación en la naturaleza . 1 (1): 63.
  9. ↑ a b Wang, Jin-Chen C. (1 de enero de 2005). "Aneuploidía autosómica". En Gersen, Steven L .; MEd, Martha B. Keagle (eds.). Los principios de la citogenética clínica . Prensa Humana. págs. 133-164. doi : 10.1385 / 1-59259-833-1: 133 . ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ↑ Savva, George M .; Morris, Joan K .; Cordero, David E .; Alberman, Eva (junio de 2006). "Tasas de pérdida fetal específicas por edad materna en embarazos con síndrome de Down". Diagnóstico prenatal . 26 (6): 499–504. doi : 10.1002 / pd.1443 . PMID 16634111 . 
  11. ^ "Translocación - Entrada del glosario" . Referencia casera de la genética . 2015-11-02. Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2015 . Consultado el 8 de noviembre de 2015 .
  12. ^ Strefford, Jonathan C .; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 de octubre de 2014). "Modelado de las consecuencias moleculares de las translocaciones desequilibradas en el cáncer: lecciones de la leucemia linfoblástica aguda" . Ciclo celular . 8 (14): 2175–2184. doi : 10.4161 / cc.8.14.9103 . PMID 19556891 . 
  13. ^ Klar, Amar JS (2002). "La translocación del cromosoma 1; 11 proporciona la mejor evidencia que respalda la etiología genética de la esquizofrenia y los trastornos afectivos bipolares" . Genética . 160 (4): 1745-1747. PMC 1462039 . PMID 11973326 .  
  14. ^ Disteche, Christine M. (15 de diciembre de 2012). "Compensación de dosis de los cromosomas sexuales" . Revisión anual de genética . 46 (1): 537–560. doi : 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMC 3767307 . PMID 22974302 .