La hipoplasia de cartílago-cabello ( CHH ) es un trastorno genético poco común . Los síntomas pueden incluir enanismo de extremidades cortas debido a displasia esquelética , nivel variable de inmunodeficiencia y predisposición al cáncer . McKusick informó por primera vez en 1965.
Hipoplasia cartílago-pelo | |
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Otros nombres | Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick [1] : 578 |
La hipoplasia del cartílago-pelo tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Pronunciación |
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Síntomas | Enanismo de extremidades cortas Pelos y cejas muy finos y claros Articulaciones hiperextensibles de manos y pies Anormalidades de la columna vertebral Neutropenia Inmunidad mediada por anticuerpos y células defectuosas |
Signos y síntomas
- Enanismo de extremidades cortas
- cabellos y cejas muy finos, finos y claros
- articulaciones hiperextensibles de manos y pies
- anomalías de la columna
- neutropenia
- inmunidad mediada por anticuerpos y células defectuosas
Genética
La CHH es un trastorno hereditario autosómico recesivo [2] . Es un trastorno muy pleiotrópico . También se ha observado con el trastorno un fenómeno genético que rara vez se encuentra, conocido como disomía uniparental (una circunstancia genética en la que un niño hereda dos copias de un cromosoma de uno de los padres, en contraposición a una copia de cada uno de los padres). [2]
Se ha identificado una asociación entre mutaciones cerca o dentro del componente ncRNA de RNase MRP, RMRP . [3] [4] [5] [6] La endoribonucleasa RNasa MRP es un complejo de moléculas de ARN y varias proteínas y participa en la escisión de los cebadores mitocondriales responsables de la replicación del ADN y en el procesamiento del prerRNA en el nucleolo. [7] [8] El locus del gen se ha asignado al brazo corto del cromosoma 9. [9]
Inmunodeficiencia
Los pacientes con CHH suelen sufrir de inmunodeficiencia celular. En el estudio de 108 pacientes finlandeses con HHC, se detectó una forma leve a moderada de linfopenia, una disminución del tipo retardado de hipersensibilidad y una alteración de las respuestas a la fitohemaglutinina . [10] Esto conduce a la susceptibilidad y, en algunos casos más graves, a la mortalidad por infecciones en la niñez temprana. También se ha detectado inmunodeficiencia combinada en algunos pacientes. [11] Los pacientes con CHH a menudo tienen una mayor predisposición a las neoplasias malignas. [11]
Diagnóstico
Tratamiento
Aún no se ha descubierto un tratamiento verificado para esta enfermedad.
Ver también
Referencias
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ a b Sulisalo T, Makitie O, Sistonen P, Ridanpaa M, el Rifai W, Ruuskanen O, de la Chapelle A, Kaitila L (1997). "Disomía uniparental en hipoplasia cartílago-cabello". Revista europea de genética humana . 5 (1): 35–42. doi : 10.1159 / 000484729 . PMID 9156319 .
- ^ Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (febrero de 2002). "El análisis de la secuencia del gen RMRP confirma una variante de hipoplasia de cartílago-cabello con sólo manifestaciones esqueléticas y revela una alta densidad de polimorfismos de un solo nucleótido". Genética clínica . 61 (2): 146–51. doi : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .
- ^ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (2001). "Las mutaciones en el componente de ARN de la ARNasa MRP causan una enfermedad humana pleiotrópica, hipoplasia de cartílago-cabello". Celular . 104 (2): 195-203. doi : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7 . PMID 11207361 . S2CID 13977736 .
- ^ Martin AN, Li Y (2007). "RNasa MRP ARN y enfermedades genéticas humanas" . Investigación celular . 17 (3): 219-26. doi : 10.1038 / sj.cr.7310120 . PMID 17189938 .
- ^ Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD (2008). "Variabilidad de las características clínicas y de laboratorio entre pacientes con mutaciones del gen de endoribonucleasa de procesamiento de ARN mitocondrial de ribonucleasa". La Revista de Alergia e Inmunología Clínica . 122 (6): 1178–84. doi : 10.1016 / j.jaci.2008.07.036 . PMID 18804272 .
- ^ Hsieh, CL; Donlon, TA; Darras, BT; Chang, DD; Topper, JN; Clayton, DA; Francke, U (1990). "El gen del componente de ARN de la endoribonucleasa de procesamiento de ARN mitocondrial se encuentra en el cromosoma humano 9p y en el cromosoma 4 del ratón". Genómica . 6 (3): 540–544. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90483-b . PMID 2328993 .
- ^ Topper, JN; Clayton, DA (1990). "Caracterización del ARN MRP / Th humano y su gen nuclear: ARN MRP / Th de longitud completa es una endoribonucleasa activa cuando se ensambla como un RNP" . Investigación de ácidos nucleicos . 18 (4): 793–799. doi : 10.1093 / nar / 18.4.793 . PMC 330329 . PMID 1690392 .
- ^ Sulisalo, T; Sistonen, P; Hästbacka, J; Wadelius, C; Mäkitie, O; de la Chapelle, A; Kaitila, yo (1993). "Gen de hipoplasia de cartílago-cabello asignado al cromosoma 9 por análisis de ligamiento". Genética de la naturaleza . 3 (4): 338–341. doi : 10.1038 / ng0493-338 . PMID 7981754 . S2CID 7752268 .
- ^ Mäkitie, O; Kaitila, yo (1993). "Hipoplasia de cartílago-cabello - manifestaciones clínicas en 108 pacientes finlandeses". Revista europea de pediatría . 152 (3): 211–7. doi : 10.1007 / bf01956147 . PMID 8444246 . S2CID 10611620 .
- ^ a b Saulsbury, FT; Winkelstein, JA; Davis, LE; Hsu, SH; d'Souza, BJ; Gutcher, GR; Mayordomo, IJ (1975). "Inmunodeficiencia combinada y poliomielitis relacionada con la vacuna en un niño con hipoplasia de cartílago-cabello". La Revista de Pediatría . 86 (6): 868–72. doi : 10.1016 / s0022-3476 (75) 80216-2 . PMID 165279 .
Otras lecturas
- Mäkitie, Outi; Kostjukovits, Svetlana (1 de enero de 1993). "Hipoplasia cartílago-cabello - trastornos del espectro de displasia anauxética" . GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle. PMID 22420014 . Consultado el 5 de mayo de 2017 .
enlaces externos
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