El síndrome del ojo de gato o síndrome de Schmid-Fraccaro , es una condición rara causada por el brazo corto (p) y una pequeña sección del brazo largo (q) del cromosoma 22 humano que está presente tres ( trisómico ) o cuatro veces ( tetrasómico ) en lugar de las dos veces habituales. [2] No hay una reducción significativa en la esperanza de vida en pacientes que no padecen una de las anomalías potencialmente mortales del CES.
Síndrome del ojo de gato | |
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Otros nombres | CES [1] |
Un ejemplo del defecto que da nombre a CES. | |
Especialidad | Genética Médica |
Frecuencia | 1 en 74.000 |
Signos y síntomas
- Unilateral o bilateral iris coloboma (ausencia de tejido de la parte de color de los ojos)
- Depresiones / marcas preauriculares (pequeñas depresiones / crecimientos de piel en la parte externa de las orejas)
- Atresia anal (obstrucción anormal del ano)
- Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (aberturas entre los párpados superior e inferior)
- Paladar hendido
- Problemas renales (riñones faltantes, extra o subdesarrollados)
- Baja estatura
- Escoliosis / problemas esqueléticos
- Defectos cardíacos (como TAPVR )
- Micrognatia (mandíbula más pequeña)
- Hernias
- Atresia biliar [3]
- Las malformaciones más raras pueden afectar a casi cualquier órgano.
- Discapacidad intelectual : muchos son intelectualmente normales; aproximadamente el 30% de los pacientes con CES tienen un desarrollo mental moderadamente deteriorado, aunque la discapacidad intelectual grave es rara. [4]
El término síndrome del "ojo de gato" se acuñó debido a la particular aparición de los colobomas verticales en los ojos de algunos pacientes. Sin embargo, más de la mitad de los pacientes con CES en la literatura no presentan este rasgo. [4]
Genética
El cromosoma 22 adicional suele surgir de forma espontánea. Puede ser hereditario y los padres pueden formar un mosaico para el cromosoma marcador, pero no muestran síntomas fenotípicos del síndrome . [5]
El área cromosómica incluida en la "región crítica" del síndrome del ojo de gato es 22pter → q11. [ cita requerida ]
Historia
Las anomalías comunes al síndrome del ojo de gato se catalogaron por primera vez en 1899. [6] Se describió en asociación con un cromosoma marcador pequeño en 1965. [7] Los primeros informes del síndrome del ojo de gato discuten la posibilidad de participación del cromosoma 13. Ahora, se considera que CES está presente con los hallazgos de la trisomía del cromosoma 22. [8]
Ver también
Referencias
- ^ "Síndrome del ojo de gato" . Orphanet . Consultado el 20 de marzo de 2019 .
- ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. (2001). "Variabilidad fenotípica del síndrome del ojo de gato. Reporte de caso y revisión de la literatura". Gineta. Condes . 12 (3): 273–82. PMID 11693792 .
- ^ Anomalías congénitas de los conductos biliares (atresia biliar) y aneuploidía del cromosoma 22. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. Septiembre de 2008; 43 (9): 1736-40. doi: 10.1016 / j.jpedsurg.2008.05.012.
- ^ a b "Trastornos del cromosoma 22: síndrome de ojo de gato / síndrome de Schmid Fraccaro" . www.c22c.org . Cromosoma 22 Central. 18 de julio de 2017 . Consultado el 22 de diciembre de 2017 .
- ^ "Síndrome del ojo de gato | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ Haab, O. Albrecht contra Graefes. Archives of Ophthalmology , 24: 257 solamente, 1879
- ^ Schachenmann G .; Schmid W .; Fraccaro M .; et al. (1965). "Cromosomas en Coloboma y Atresia Anal". Lancet . 2 (7406): 290. doi : 10.1016 / S0140-6736 (65) 92415-3 . PMID 14330081 .
- ^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR (1972). "Síndrome del ojo de gato, una trisomía 22 parcial". Humangenetik . 15 (2): 150–62. doi : 10.1007 / BF00295742 . PMID 5049068 . S2CID 35284790 .
enlaces externos
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