Ataxia cerebelosa

La ataxia cerebelosa es una forma de ataxia que se origina en el cerebelo . [1] La ataxia congénita no progresiva (NPCA) es una presentación clásica de ataxias cerebrales.

Ataxia cerebelosa
EspecialidadNeurología

La ataxia cerebelosa puede ocurrir como resultado de muchas enfermedades y puede presentarse con síntomas de incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha, los movimientos de las extremidades y los ojos. [2] Las lesiones del cerebelo pueden causar disinergia , dismetría , disdiadococinesia , disartria y ataxia de la postura y la marcha. [3] Los déficits se observan con movimientos en el mismo lado del cuerpo que la lesión (ipsilateral). [2] Los médicos suelen utilizar la observación visual de las personas que realizan tareas motoras para buscar signos de ataxia. [2]

El daño al cerebelo causa deterioro en las habilidades motoras y puede causar nistagmo . Casi un tercio de las personas con ataxia cerebelosa aislada de inicio tardío desarrollan atrofia multisistémica . [4]

Se ha observado que el papel del cerebelo no es puramente motor. Se combina con intelecto, emoción y planificación. [5]

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Varón con ataxia por gluten: situación previa y evolución tras 3 meses de dieta sin gluten.

Hay muchas causas de ataxia cerebelosa que incluyen, entre otras, ataxia por gluten , [6] autoinmunidad a las células de Purkinje u otras células neurales en el cerebelo, [7] vasculitis del SNC , esclerosis múltiple , infección, hemorragia, infarto, tumores, lesión directa, toxinas (p. ej., alcohol), trastornos genéticos y enfermedades neurodegenerativas (como parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica ). La ataxia por gluten representa el 40% de todas las ataxias idiopáticas esporádicas y el 15% de todas las ataxias. [8]

Las ataxias autoinmunes primarias (PACA) carecen de biomarcadores de diagnóstico. [9] Las ataxias cerebelosas se pueden clasificar en esporádicas, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, autosómicas dominantes y de origen mitocondrial. [10]

"Durante muchos años, se pensó que los trastornos posturales y del equilibrio en la ataxia cerebelosa no eran tratables. Sin embargo, los resultados de varios estudios recientes sugieren que la rehabilitación puede aliviar los trastornos posturales en pacientes con ataxia cerebelosa ... Ahora hay evidencia de nivel moderado de que La rehabilitación es eficaz para mejorar las capacidades posturales de los pacientes con ataxia cerebelosa, especialmente en pacientes con ataxia degenerativa o esclerosis múltiple. Se necesitan programas intensivos de rehabilitación con ejercicios de equilibrio y coordinación. Aunque técnicas como la realidad virtual, la biorretroalimentación, los ejercicios en cinta con apoyo del peso corporal y del torso la ponderación parece ser valiosa, su eficacia específica debe investigarse más a fondo. Los fármacos solo se han estudiado en la ataxia degenerativa y el nivel de evidencia es bajo ". [11]

Algunos efectos de la ataxia cerebelosa pueden reducirse en diversos grados mediante ejercicios de Frenkel .

Uno de los principales objetivos del tratamiento es restablecer la inhibición fisiológica que ejerce la corteza cerebelosa sobre los núcleos cerebelosos. [12] La investigación que utiliza la estimulación transcraneal de corriente continua (TDCS) y la estimulación magnética transcraneal (TMS) muestra resultados prometedores. [13]

Además, la ataxia cerebelosa leve a moderada puede tratarse con buspirona. [14]

Se cree que la buspirona aumenta los niveles de serotonina en el cerebelo y, por lo tanto, disminuye la ataxia.

Intervención conductual

La intervención conductual tiene éxito cuando implica el conocimiento de los intereses y antecedentes generales de las personas con ataxia cerebelosa. Las estrategias que maximizan la comunicación también son útiles, como la exageración de los gestos articulatorios, la atención completa a sus respuestas, la repetición cuando sea necesario y la disminución de la velocidad del habla. [15] Otra técnica de intervención para el habla es concentrarse en optimizar los recursos respiratorios y vocales, así como en entrenar estrategias compensatorias. [dieciséis]

  1. ^ "Ataxia cerebelosa" . BBC News . 30 de noviembre de 2004.
  2. ^ a b c Ferrarin, M .; Gironi, M .; Mendozzi, L .; Nemni, R .; Mazzoleni, P .; Rabuffetti, M. (2005). "Procedimiento para la evaluación cuantitativa de alteraciones motoras en pacientes atáxicos cerebelosos". Ingeniería y Computación Médica y Biológica . 43 (3): 349–56. doi : 10.1007 / BF02345812 . PMID  16035223 . S2CID  1307431 .
  3. ^ Diener, H.-C .; Dichgans, J. (1992). "Fisiopatología de la ataxia cerebelosa". Trastornos del movimiento . 7 (2): 95–109. doi : 10.1002 / mds.870070202 . PMID  1584245 . S2CID  19100385 .
  4. ^ Diferencial de atrofia sistémica múltiple ~ en eMedicine
  5. ^ Manto, Mario; Marien, Peter (2015). "Síndrome de Schmahmann - identificación de la tercera piedra angular de la ataxiología clínica" . Cerebelo y ataxias . 2 (1): 2. doi : 10.1186 / s40673-015-0023-1 . PMC  4552302 . PMID  26331045 .
  6. ^ Mitoma H, Adhikari K, Aeschlimann D, Chattopadhyay P, Hadjivassiliou M, Hampe CS, et al. (2016). "Documento de consenso: mecanismos neuroinmunes de las ataxias cerebelosas" . Cerebelo (revisión). 15 (2): 213–32. doi : 10.1007 / s12311-015-0664-x . PMC  4591117 . PMID  25823827 .
  7. ^ Jarius, S .; Wildemann, B. (2015). " ' Ataxia de la cabeza de Medusa': el espectro de expansión de anticuerpos de células de Purkinje en la ataxia cerebelosa autoinmune" . J Neuroinflamación . 12 (1): 166. doi : 10.1186 / s12974-015-0356-y . PMC  4574226 . PMID  26377085 .
  8. ^ Hadjivassiliou M, Sanders DD, Aeschlimann DP (2015). "Trastornos relacionados con el gluten: ataxia al gluten". Dig Dis (revisión). 33 (2): 264–8. doi : 10.1159 / 000369509 . PMID  25925933 . S2CID  207673823 .
  9. ^ Hadjivassiliou, Marios; Graus, Francesc; Honnorat, Jerome; Jarius, Sven; Titulaer, Maarten; Manto, Mario; Hoggard, Nigel; Sarrigiannis, Ptolemaios; Mitoma, Hiroshi (23 de abril de 2020). "Criterios de diagnóstico para las directrices de ataxia cerebelosa autoinmune primaria de un grupo de trabajo internacional sobre ataxias cerebelosas inmunomediadas" . Cerebelo (Londres, Inglaterra) . 19 (4): 605–610. doi : 10.1007 / s12311-020-01132-8 . ISSN  1473-4230 . PMC  7351847 . PMID  32328884 .
  10. ^ Manto, Mario; Gruol, Donna L .; Schmahmann, Jeremy; Koibuchi, Noriyuki; Rossi, Ferdinando, eds. (2013). Manual de cerebelo y trastornos cerebelosos . Springer Holanda. ISBN 9789400713321.
  11. ^ Marquer, A .; Barbieri, G .; Pérennou, D. (2014). "La evaluación y el tratamiento de los trastornos posturales en la ataxia cerebelosa: una revisión sistemática" . Anales de Medicina Física y de Rehabilitación . 57 (2): 67–78. doi : 10.1016 / j.rehab.2014.01.002 . PMID  24582474 .
  12. ^ Mitoma, H .; Manto, M. (20 de mayo de 2016). "La base fisiológica de las terapias para las ataxias cerebelosas" . Avances terapéuticos en trastornos neurológicos . 9 (5): 396–413. doi : 10.1177 / 1756285616648940 . PMC  4994778 . PMID  27582895 .
  13. ^ Grimaldi, Giuliana; Oulad Ben Taib, Nordeyn; Manto, Mario; Bodranghien, Florian (2014). "Reducción marcada de los déficits cerebelosos en las extremidades superiores después de la estimulación con DC cerebeloso-cerebral transcraneal: reducción del temblor y reprogramación de la sincronización de los comandos antagonistas". Frente Syst Neurosci . 8 (9): 9. doi : 10.3389 / fnsys.2014.00009 . PMC  3906576 . PMID  24523678 .
  14. ^ Trouillas, Paul; Xie, Jing; Adeleine, Patrice (1996). "Tratamiento de la ataxia cerebelosa con buspirona: un estudio doble ciego". The Lancet . 348 (9029): 759. doi : 10.1016 / S0140-6736 (05) 65674-7 . PMID  8806320 . S2CID  29423962 .
  15. ^ Mackenzie, Catherine; Lowit, Anja (2007). "Efectos de la intervención conductual en la disartria después de un accidente cerebrovascular: efectividad de la comunicación, inteligibilidad e impacto de la disartria". Revista Internacional de Trastornos del Lenguaje y la Comunicación . 42 (2): 131–53. doi : 10.1080 / 13682820600861776 . PMID  17365091 .
  16. ^ Schalling, Ellika; Hartelius, Lena (2013). "Habla en la ataxia espinocerebelosa". Cerebro y lenguaje . 127 (3): 317-22. doi : 10.1016 / j.bandl.2013.10.002 . PMID  24182841 . S2CID  24639141 .

Clasificación
D
  • ICD - 10 : G11.1 - G11.3
  • ICD - 9-CM : 334,3
  • DeCS : D002524
  • Enfermedades DB : 2218
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001397
  • Dama sin cerebelo