Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) es una neuropatía motora y sensorial hereditaria del sistema nervioso periférico caracterizada por la pérdida progresiva de tejido muscular y sensación táctil en varias partes del cuerpo. Esta enfermedad es el trastorno neurológico heredado con mayor frecuencia que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 personas. [1] [2] Lleva el nombre de quienes lo describieron clásicamente: el francés Jean-Martin Charcot (1825–1893), su alumno Pierre Marie (1853–1940), [3] y el británico Howard Henry Tooth (1856– 1925). [4]

No existe una cura conocida. El cuidado se enfoca en mantener la función. La CMT se clasificó previamente como un subtipo de distrofia muscular . [1]

Los síntomas de la CMT generalmente comienzan en la niñez temprana o en la adultez temprana, pero pueden comenzar más tarde. Algunas personas no experimentan síntomas hasta los 30 o 40 años. Por lo general, el síntoma inicial es el pie caído al principio del curso de la enfermedad. Esto también puede causar un dedo en martillo , donde los dedos siempre están curvados. El desgaste del tejido muscular de la parte inferior de las piernas puede dar lugar a una apariencia de "pata de cigüeña" o "botella de champán invertida". Muchas personas sufren debilidad en las manos y los antebrazos a medida que avanza la enfermedad. [ cita requerida ]

La pérdida de la sensación táctil en los pies, tobillos y piernas, así como en las manos, muñecas y brazos, ocurre con varios tipos de la enfermedad. Las formas de inicio temprano y tardío ocurren con contracciones musculares espasmódicas dolorosas "intermitentes" que pueden ser incapacitantes cuando se activa la enfermedad. Los pies con arco alto (pie cavo ) o los pies con arco plano (pie plano ) se asocian clásicamente con el trastorno. [5] Los nervios sensoriales y propioceptivos de las manos y los pies a menudo se dañan, mientras que los nervios del dolor amielínicos se dejan intactos. El uso excesivo de una mano o extremidad afectada puede activar síntomas que incluyen entumecimiento, espasmos y calambres dolorosos. [ cita requerida ]

Los síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar. El rechinar de dientes involuntario y el entrecerrar los ojos son frecuentes y, a menudo, pasan desapercibidos para la persona afectada. En algunos, la respiración puede verse afectada, al igual que la audición, la visión y los músculos del cuello y los hombros. La escoliosis es común y causa encorvamiento y pérdida de altura. Las cavidades de la cadera pueden estar deformadas. Los problemas gastrointestinales pueden ser parte de la CMT, [6] [7] al igual que la dificultad para masticar, tragar y hablar (debido a la atrofia de las cuerdas vocales ). [8] Se puede desarrollar un temblor a medida que los músculos se desgastan. El embarazose sabe que exacerba la CMT, así como el estrés emocional severo. Los pacientes con CMT deben evitar períodos de inmovilidad prolongada, como cuando se recuperan de una lesión secundaria, ya que los períodos prolongados de movilidad limitada pueden acelerar drásticamente los síntomas de la CMT. [9]

El dolor debido a cambios posturales, deformaciones esqueléticas, fatiga muscular y calambres es bastante común en personas con CMT. Puede mitigarse o tratarse con fisioterapia, cirugías y dispositivos correctivos o de asistencia. También pueden ser necesarios medicamentos analgésicos si otras terapias no alivian el dolor. [10] El dolor neuropático es a menudo un síntoma de CMT, aunque, al igual que otros síntomas de CMT, su presencia y gravedad varían de un caso a otro. Para algunas personas, el dolor puede ser de significativo a severo e interferir con las actividades de la vida diaria. Sin embargo, no todas las personas con CMT experimentan dolor. Cuando el dolor neuropático está presente como síntoma de CMT, es comparable al observado en otras neuropatías periféricas , así comoneuralgia posherpética y síndrome de dolor regional complejo , entre otras enfermedades. [11]


Órtesis tobillo-pie
Pierre Marie
Howard Henry Diente