El síndrome de Christianson es un síndrome ligado al cromosoma X asociado con discapacidad intelectual, microcefalia, convulsiones, ataxia y ausencia del habla.
El inicio de los síntomas es normalmente dentro del primer año de vida con ataxia troncal y convulsiones . La cabeza es pequeña ( microcefalia ). Las anomalías faciales comunes incluyen: [ cita requerida ]
Esta condición es causada por mutaciones en el gen SLC9A6 . Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.3). El gen codifica un intercambiador de sodio / hidrógeno ubicado en los endosomas . Las mutaciones en este gen provocan un aumento del pH de los endosomas. [ cita requerida ]
Actualmente no se sabe cómo esto causa las características clínicas. La herencia de esta condición es dominante ligada al cromosoma X.
El diagnóstico puede sospecharse por motivos clínicos. Se realiza secuenciando el gen SLC9A6. [ cita requerida ]