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Este artículo trata sobre la molécula de ADN. Para el algoritmo genético, consulte Cromosoma (algoritmo genético) .
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Hibridogénesis en ranas acuáticas gametos.svg
 
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Diagrama de un cromosoma eucariota en metafase condensado y replicado . (1) Cromátida  - una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S . (2) Centrómero  : el punto donde se tocan las dos cromátidas. (3) Brazo corto (p). (4) Brazo largo (q).

Un cromosoma es una molécula de ADN larga con parte o todo el material genético de un organismo. La mayoría de los cromosomas eucariotas incluyen proteínas de empaquetamiento llamadas histonas que, con la ayuda de las proteínas chaperonas , se unen y condensan la molécula de ADN para mantener su integridad. [1] [2] Estos cromosomas muestran una estructura tridimensional compleja, que juega un papel importante en la regulación transcripcional . [3]

Los cromosomas normalmente son visibles bajo un microscopio óptico solo durante la metafase de la división celular (donde todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula en su forma condensada). [4] Antes de que esto suceda, cada cromosoma se duplica ( fase S ), y ambas copias están unidas por un centrómero , lo que da como resultado una estructura en forma de X (en la foto de arriba), si el centrómero está ubicado ecuatorialmente, o un dos brazos estructura, si el centrómero se encuentra distalmente. Las copias unidas ahora se denominan cromátidas hermanas.. Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma en metafase, que está muy condensado y, por lo tanto, es más fácil de distinguir y estudiar. [5] En las células animales, los cromosomas alcanzan su nivel más alto de compactación en anafase durante la segregación cromosómica . [6]

La recombinación cromosómica durante la meiosis y la reproducción sexual posterior juegan un papel importante en la diversidad genética . Si estas estructuras se manipulan incorrectamente, a través de procesos conocidos como inestabilidad cromosómica y translocación, la célula puede sufrir una catástrofe mitótica . Por lo general, esto hará que la célula inicie la apoptosis que conduce a su propia muerte, pero a veces las mutaciones en la célula obstaculizan este proceso y, por lo tanto, causan la progresión del cáncer.

Algunos usan el término cromosoma en un sentido más amplio, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina en las células, visibles o no bajo microscopía óptica. Otros usan el concepto en un sentido más estricto, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina durante la división celular, visibles bajo microscopía óptica debido a la alta condensación.

Etimología [ editar ]

La palabra cromosoma ( / k r oʊ m ə ˌ s oʊ m , - ˌ z oʊ m / [7] [8] ) proviene del griego χρῶμα ( chroma , "color") y σῶμα ( soma , "cuerpo") , describiendo su fuerte tinción por tintes particulares . [9] El término fue acuñado por el anatomista alemán Heinrich Wilhelm Waldeyer , [10] refiriéndose al término cromatina, que fue presentado por Walther Flemming , el descubridor de la división celular .

Algunos de los primeros términos cariológicos se han quedado obsoletos. [11] [12] Por ejemplo, Chromatin (Flemming 1880) y Chromosom (Waldeyer 1888), ambos atribuyen color a un estado no coloreado. [13]

Historia del descubrimiento [ editar ]

Walter Sutton (izquierda) y Theodor Boveri (derecha) desarrollaron de forma independiente la teoría de la herencia cromosómica en 1902.

Los científicos alemanes Schleiden , [5] Virchow y Bütschli estuvieron entre los primeros científicos que reconocieron las estructuras ahora familiares como cromosomas. [14]

En una serie de experimentos que comenzaron a mediados de la década de 1880, Theodor Boveri hizo contribuciones definitivas para dilucidar que los cromosomas son los vectores de la herencia, con dos nociones que se conocieron como "continuidad cromosómica" e "individualidad cromosómica". [15]

Wilhelm Roux sugirió que cada cromosoma tiene una configuración genética diferente , y Boveri pudo probar y confirmar esta hipótesis. Con la ayuda del redescubrimiento a principios del siglo XX del trabajo anterior de Gregor Mendel , Boveri pudo señalar la conexión entre las reglas de la herencia y el comportamiento de los cromosomas. Boveri influyó en dos generaciones de citólogos estadounidenses: Edmund Beecher Wilson , Nettie Stevens , Walter Sutton y Theophilus Painter fueron influenciados por Boveri (Wilson, Stevens y Painter realmente trabajaron con él). [dieciséis]

En su famoso libro de texto The Cell in Development and Heredity , Wilson vinculó el trabajo independiente de Boveri y Sutton (ambos alrededor de 1902) al nombrar la teoría cromosómica de la herencia como teoría cromosómica Boveri-Sutton (los nombres a veces se invierten). [17] Ernst Mayr comenta que la teoría fue fuertemente cuestionada por algunos genetistas famosos: William Bateson , Wilhelm Johannsen , Richard Goldschmidt y TH Morgan , todos con un giro mental bastante dogmático. Finalmente, la prueba completa provino de mapas de cromosomas en el propio laboratorio de Morgan. [18]

El número de cromosomas humanos fue publicado en 1923 por Theophilus Painter . Al inspeccionarlo a través del microscopio, contó 24 pares, lo que significaría 48 cromosomas. Su error fue copiado por otros y no fue hasta 1956 que el verdadero número, 46, fue determinado por el citogenetista nacido en Indonesia Joe Hin Tjio . [19]

Procariotas [ editar ]

Artículo principal: Nucleoide

Los procariotas  (bacterias y arqueas  ) suelen tener un solo cromosoma circular , pero existen muchas variaciones. [20] Los cromosomas de la mayoría de las bacterias, que algunos autores prefieren llamar genóforos , pueden variar en tamaño desde sólo 130.000 pares de bases en las bacterias endosimbióticas Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] y Candidatus Tremblaya princeps , [22] hasta más de 14.000.000 pares de bases. en la bacteria Sorangium cellulosum que habita en el suelo . [23] Espiroquetas del género Borreliason una excepción notable a esta disposición, con bacterias como Borrelia burgdorferi , la causa de la enfermedad de Lyme , que contienen un solo cromosoma lineal . [24]

Estructura en secuencias [ editar ]

Los cromosomas procariotas tienen menos estructura basada en secuencias que los eucariotas. Las bacterias suelen tener un punto (el origen de la replicación ) a partir del cual comienza la replicación, mientras que algunas arqueas contienen múltiples orígenes de replicación. [25] Los genes de los procariotas a menudo se organizan en operones y no suelen contener intrones , a diferencia de los eucariotas.

Embalaje de ADN [ editar ]

Los procariotas no poseen núcleos. En cambio, su ADN está organizado en una estructura llamada nucleoide . [26] [27] El nucleoide es una estructura distinta y ocupa una región definida de la célula bacteriana. Sin embargo, esta estructura es dinámica y se mantiene y remodela por las acciones de una variedad de proteínas similares a las histonas, que se asocian con el cromosoma bacteriano. [28] En las arqueas , el ADN de los cromosomas está aún más organizado, con el ADN empaquetado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucariotas. [29] [30]

Algunas bacterias también contienen plásmidos u otro ADN extracromosómico . Estas son estructuras circulares en el citoplasma que contienen ADN celular y juegan un papel en la transferencia horizontal de genes . [5] En procariotas (ver nucleoides ) y virus, [31] el ADN suele estar densamente empaquetado y organizado; en el caso de las arqueas , por homología con histonas eucariotas, y en el caso de bacterias, por proteínas similares a las histonas .

Los cromosomas bacterianos tienden a estar anclados a la membrana plasmática de las bacterias. En la aplicación de biología molecular, esto permite su aislamiento del ADN plasmídico mediante centrifugación de bacterias lisadas y sedimentación de las membranas (y el ADN adherido).

Los cromosomas y plásmidos procarióticos son, como el ADN eucariótico, generalmente superenrollados . El ADN debe primero liberarse en su estado relajado para acceder a la transcripción , regulación y replicación .

Eucariotas [ editar ]

Artículo principal: cromatina
Ver también: condensación de ADN , nucleosoma , histona y protamina
Ver también: estructura fina del cromosoma eucariota
Organización del ADN en una célula eucariota

Cada cromosoma eucariota consta de una molécula de ADN lineal larga asociada con proteínas, que forma un complejo compacto de proteínas y ADN llamado cromatina . La cromatina contiene la gran mayoría del ADN de un organismo, pero una pequeña cantidad heredada por vía materna se puede encontrar en las mitocondrias . Está presente en la mayoría de las células , con algunas excepciones, por ejemplo, los glóbulos rojos .

Las histonas son responsables de la primera y más básica unidad de organización cromosómica, el nucleosoma .

Los eucariotas ( células con núcleos como los que se encuentran en plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas lineales grandes contenidos en el núcleo de la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero , con uno o dos brazos que se proyectan desde el centrómero, aunque, en la mayoría de las circunstancias, estos brazos no son visibles como tales. Además, la mayoría de los eucariotas tienen un pequeño genoma mitocondrial circular y algunos eucariotas pueden tener cromosomas citoplasmáticos circulares o lineales pequeños adicionales .

Las principales estructuras en la compactación del ADN: el ADN , el nucleosoma , la fibra de "perlas en una cuerda" de 10 nm, la fibra de 30 nm y el cromosoma en metafase .

En los cromosomas nucleares de los eucariotas , el ADN no condensado existe en una estructura semiordenada, donde se envuelve alrededor de histonas ( proteínas estructurales ), formando un material compuesto llamado cromatina .

Cromatina en interfase [ editar ]

El empaquetamiento de ADN en nucleosomas produce una fibra de 10 nanómetros que puede condensar aún más fibras de hasta 30 nm [32] La mayor parte de la eucromatina en los núcleos en interfase parece estar en forma de fibras de 30 nm. [32] La estructura de la cromatina es el estado más descondensado, es decir, la conformación de 10 nm permite la transcripción. [32]

Heterocromatina frente a eucromatina

Durante la interfase (el período del ciclo celular en el que la célula no se divide), se pueden distinguir dos tipos de cromatina :

  • Eucromatina , que consta de ADN que está activo, por ejemplo, que se expresa como proteína.
  • Heterocromatina , que consiste principalmente en ADN inactivo. Parece tener propósitos estructurales durante las etapas cromosómicas. La heterocromatina se puede distinguir en dos tipos:
    • Heterocromatina constitutiva , que nunca se expresa. Se encuentra alrededor del centrómero y generalmente contiene secuencias repetitivas .
    • Heterocromatina facultativa , que a veces se expresa.

Cromatina en metafase y división [ editar ]

Ver también: mitosis y meiosis
Cromosomas humanos durante la metafase
Etapas de la mitosis temprana en una célula de vertebrado con micrografías de cromátidas

En las primeras etapas de la mitosis o meiosis (división celular), la doble hélice de la cromatina se condensa cada vez más. Dejan de funcionar como material genético accesible (la transcripción se detiene) y se convierten en una forma transportable compacta. Se cree que los bucles de fibras de cromatina de 30 nm se pliegan sobre sí mismos para formar los cromosomas compactos en metafase de las células mitóticas. Por tanto, el ADN se condensa aproximadamente 10.000 veces. [32]

El andamio cromosómico, que está compuesto de proteínas como la condensina , TOP2A y KIF4 , [33] desempeña un papel importante en la retención de la cromatina en cromosomas compactos. Los bucles de estructura de 30 nm se condensan aún más con el andamio en estructuras de orden superior. [34]

Esta forma altamente compacta hace que los cromosomas individuales sean visibles, y forman la estructura clásica de cuatro brazos, un par de cromátidas hermanas unidas entre sí en el centrómero . Los brazos más cortos se llaman p brazos (del francés petit , pequeño) y los brazos más largos se llaman q brazos ( q sigue a p en el alfabeto latino; qg "grande"; alternativamente, a veces se dice q es la abreviatura de cola que significa cola en Francés [35] ). Este es el único contexto natural en el que los cromosomas individuales son visibles con un microscopio óptico .

Los cromosomas mitóticos en metafase se describen mejor mediante una matriz comprimida longitudinalmente organizada linealmente de bucles de cromatina consecutivos. [36]

Durante la mitosis, los microtúbulos crecen a partir de centrosomas ubicados en los extremos opuestos de la célula y también se adhieren al centrómero en estructuras especializadas llamadas cinetocoros , uno de los cuales está presente en cada cromátida hermana . Una secuencia de bases de ADN especial en la región de los cinetocoros proporciona, junto con proteínas especiales, una unión más duradera en esta región. Luego, los microtúbulos separan las cromátidas hacia los centrosomas, de modo que cada célula hija hereda un conjunto de cromátidas. Una vez que las células se han dividido, las cromátidas se desenrollan y el ADN se puede volver a transcribir. A pesar de su apariencia, los cromosomas están altamente condensados ​​estructuralmente, lo que permite que estas estructuras gigantes de ADN estén contenidas dentro de un núcleo celular.

Cromosomas humanos [ editar ]

Los cromosomas en los seres humanos se pueden dividir en dos tipos: autosomas (cromosomas corporales) y alosomas ( cromosomas sexuales ). Ciertos rasgos genéticos están relacionados con el sexo de una persona y se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Los autosomas contienen el resto de la información genética hereditaria. Todos actúan de la misma forma durante la división celular. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), lo que da un total de 46 por célula. Además de estos, las células humanas tienen muchos cientos de copias del genoma mitocondrial . Secuenciación del genoma humanoha proporcionado una gran cantidad de información sobre cada uno de los cromosomas. A continuación se muestra una tabla que recopila las estadísticas de los cromosomas, basadas en la información del genoma humano del Instituto Sanger en la base de datos de Anotación del Genoma de Vertebrados (VEGA) . [37] El número de genes es una estimación, ya que en parte se basa en predicciones genéticas . La longitud total del cromosoma también es una estimación, basada en el tamaño estimado de las regiones de heterocromatina no secuenciadas .

Número estimado de genes y pares de bases (en millones) en cada cromosoma humano
CromosomaGenes [38]Pares de bases totales% de basesPares de bases secuenciados [39]% de pares de bases secuenciados
12000247,199,7198.0224,999,71991,02%
21300242,751,1497,9237,712,64997,92%
31000199,446,8276.5194,704,82797,62%
41000191,263,0636.2187,297,06397,93%
5900180,837,8665.9177,702,76698,27%
61000170.896.9935.5167,273,99397,88%
7900158,821,4245.2154,952,42497,56%
8700146,274,8264,7142,612,82697,50%
9800140,442,2984.6120,312,29885,67%
10700135,374,7374.4131,624,73797,23%
111300134,452,3844.4131,130,85397,53%
121100132,289,5344.3130,303,53498,50%
13300114,127,9803,795,559,98083,73%
14800106,360,5853,588,290,58583,01%
15600100,338,9153.381,341,91581,07%
dieciséis80088,822,2542.978,884,75488,81%
17120078,654,7422.677,800,22098,91%
1820076,117,1532.574,656,15598,08%
19150063,806,6512.155,785,65187,43%
2050062,435,9652.059,505,25495,31%
2120046,944,3231,534.171.99872,79%
2250049,528,9531,634,893,95370,45%
X (cromosoma sexual)800154,913,7545,0151,058,75497,51%
Y (cromosoma sexual)200 [40]57.741.6521,925,121,65243,51%
Total21.0003,079,843,747100,02.857.698.56092,79%

Número en varios organismos [ editar ]

Artículo principal: Lista de organismos por recuento de cromosomas

En eucariotas [ editar ]

Estas tablas dan el número total de cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales) en un núcleo celular. Por ejemplo, la mayoría de los eucariotas son diploides , como los humanos que tienen 22 tipos diferentes de autosomas , cada uno presente como dos pares homólogos y dos cromosomas sexuales . Esto da 46 cromosomas en total. Otros organismos tienen más de dos copias de sus tipos de cromosomas, como el trigo harinero , que es hexaploide y tiene seis copias de siete tipos de cromosomas diferentes: 42 cromosomas en total.

Números de cromosomas en algunas plantas
Especies de plantas#
Arabidopsis thaliana (diploide) [41]10
Centeno (diploide) [42]14
Trigo escaca (diploide) [43]14
Maíz (diploide o paleotetraploide) [44]20
Trigo duro (tetraploide) [43]28
Pan de trigo (hexaploide) [43]42
Tabaco cultivado (tetraploide) [45]48
Helecho lengua de víbora (poliploide) [46]aprox. 1200
Números de cromosomas (2n) en algunos animales
Especies#
Muntjac indio7
Mosca de la fruta común8
Píldora milpiés ( Arthrosphaera fumosa ) [47]30
Lombriz de tierra ( Octodrilus complanatus ) [48]36
Zorro tibetano36
Gato doméstico [49]38
Cerdo doméstico38
Ratón de laboratorio [50] [51]40
Rata de laboratorio [51]42
Conejo ( Oryctolagus cuniculus ) [52]44
Hámster sirio [50]44
Guppy ( poecilia reticulata ) [53]46
Humano [54]46
Liebres [55] [56]48
Gorilas , chimpancés [54]48
Oveja domestica54
Caracol de jardín [57]54
Gusano de seda [58]56
Elefante [59]56
Vaca60
Burro62
Conejillo de Indias [60]64
Caballo64
Perro [61]78
Erizo90
Pez dorado [62]100-104
Martín pescador [63]132
Números de cromosomas en otros organismos
Especies
Cromosomas grandes
Cromosomas intermedios		Microcromosomas
Trypanosoma brucei116≈100
Paloma doméstica
( Columba livia domestica ) [64]		18-59–63
Pollo [65]82 cromosomas sexuales60

Los miembros normales de una especie eucariota particular tienen todos el mismo número de cromosomas nucleares (consulte la tabla). Otros cromosomas eucariotas, es decir, los cromosomas pequeños mitocondriales y similares a plásmidos, son mucho más variables en número y puede haber miles de copias por célula.

Los 23 territorios cromosómicos humanos durante la prometafase en las células de fibroblastos

Las especies que se reproducen asexualmente tienen un conjunto de cromosomas que son iguales en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las especies asexuales pueden ser haploides o diploides.

Las especies que se reproducen sexualmente tienen células somáticas ( células corporales), que son diploides [2n] y tienen dos juegos de cromosomas (23 pares en humanos), uno de la madre y otro del padre. Los gametos , células reproductoras, son haploides [n]: tienen un conjunto de cromosomas. Los gametos se producen por meiosis de una célula de línea germinal diploide . Durante la meiosis, los cromosomas coincidentes del padre y la madre pueden intercambiar pequeñas partes de sí mismos ( cruzamiento ) y, por lo tanto, crear nuevos cromosomas que no se heredan únicamente de ninguno de los padres. Cuando un gameto masculino y femenino se fusionan ( fertilización ), se forma un nuevo organismo diploide.

Algunas especies de animales y plantas son poliploides [Xn]: tienen más de dos juegos de cromosomas homólogos . Las plantas importantes en la agricultura, como el tabaco o el trigo, suelen ser poliploides, en comparación con sus especies ancestrales. El trigo tiene un número haploide de siete cromosomas, que todavía se observa en algunos cultivares , así como en los progenitores silvestres. Los tipos más comunes de pasta y trigo harinero son poliploides, con 28 cromosomas (tetraploides) y 42 (hexaploides), en comparación con los 14 cromosomas (diploides) del trigo silvestre. [66]

En procariotas [ editar ]

Las especies de procariotas generalmente tienen una copia de cada cromosoma principal, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con múltiples copias. [67] Por ejemplo, Buchnera , un simbionte de pulgones tiene múltiples copias de su cromosoma, que van desde 10 a 400 copias por célula. [68] Sin embargo, en algunas bacterias grandes, como Epulopiscium fishelsoni, pueden estar presentes hasta 100.000 copias del cromosoma. [69] Los plásmidos y pequeños cromosomas similares a plásmidos son, como en los eucariotas, muy variables en número de copias. El número de plásmidos en la célula está determinado casi en su totalidad por la tasa de división del plásmido: la división rápida produce un alto número de copias.

Cariotipo [ editar ]

Artículo principal: cariotipo
Cariograma de un hombre humano

En general, el cariotipo es el complemento cromosómico característico de una especie eucariota . [70] La preparación y el estudio de cariotipos es parte de la citogenética .

Aunque la replicación y transcripción del ADN está altamente estandarizada en eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que a menudo son muy variables. Puede haber variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada. En algunos casos, existe una variación significativa dentro de las especies. A menudo hay:

1. variación entre los dos sexos
2. variación entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo)
3. variación entre los miembros de una población, debido al polimorfismo genético equilibrado
4. variación geográfica entre razas
5. mosaicos o individuos anormales.

Además, la variación en el cariotipo puede ocurrir durante el desarrollo del óvulo fertilizado.

La técnica para determinar el cariotipo generalmente se llama cariotipo . Las células se pueden bloquear parcialmente mediante la división (en metafase) in vitro (en un vial de reacción) con colchicina . Estas células luego se tiñen, fotografían y organizan en un cariograma , con el conjunto de cromosomas dispuestos, los autosomas en orden de longitud y los cromosomas sexuales (aquí X / Y) al final.

Como muchas especies que se reproducen sexualmente, los humanos tienen gonosomas especiales (cromosomas sexuales, en contraste con los autosomas ). Estos son XX en mujeres y XY en hombres.

Técnicas de historia y análisis [ editar ]

Ver también: Argumento de autoridad § Uso en ciencia

La investigación sobre el cariotipo humano tomó muchos años para resolver la pregunta más básica: ¿Cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal ? En 1912, Hans von Winiwarter informó 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en ovogonias , concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX / XO . [71] Pintor en 1922 no estaba seguro de si el número diploide del hombre es 46 o 48, al principio favoreciendo a 46. [72] Revisó su opinión más tarde de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tuvieran un sistema XX / XY. . [73]

Se necesitaban nuevas técnicas para solucionar definitivamente el problema:

  1. Usando células en cultivo
  2. Detención de la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina.
  3. Tratamiento previo de las células en una solución hipotónica de KCl 0,075 M, que las hincha y esparce los cromosomas
  4. Aplastando la preparación en el portaobjetos forzando los cromosomas a un solo plano
  5. Cortar una microfotografía y ordenar el resultado en un cariograma indiscutible.

Pasaron hasta 1954 antes de que el número diploide humano fuera confirmado como 46. [74] [75] Teniendo en cuenta las técnicas de Winiwarter y Painter, sus resultados fueron bastante notables. [76] Los chimpancés , los parientes vivos más cercanos a los humanos modernos, tienen 48 cromosomas al igual que los otros grandes simios : en los humanos, dos cromosomas fusionados para formar el cromosoma 2 .

Aberraciones [ editar ]

En el síndrome de Down, hay tres copias del cromosoma 21.

Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en el contenido cromosómico normal de una célula y son una de las principales causas de afecciones genéticas en humanos, como el síndrome de Down , aunque la mayoría de las aberraciones tienen poco o ningún efecto. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas , aunque pueden dar lugar a una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o conjuntos de cromosomas, llamado aneuploidía , puede ser letal o puede dar lugar a trastornos genéticos. [77] Se ofrece asesoramiento genético para familias que pueden portar un reordenamiento cromosómico.

La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede provocar una variedad de trastornos genéticos . Los ejemplos humanos incluyen:

  • Cri du chat , que es causado por la eliminación de parte del brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "llanto del gato" en francés; la condición se llama así porque los bebés afectados emiten llantos agudos que suenan como los de un gato. Las personas afectadas tienen los ojos muy abiertos, la cabeza y la mandíbula pequeñas, problemas de salud mental de moderados a graves y son muy bajos.
  • Síndrome de Down , la trisomía más común, generalmente causada por una copia adicional del cromosoma 21 ( trisomía 21 ). Las características incluyen disminución del tono muscular, complexión más robusta, cráneo asimétrico, ojos oblicuos y discapacidad del desarrollo de leve a moderada. [78]
  • Síndrome de Edwards , o trisomía 18, la segunda trisomía más común. [79] Los síntomas incluyen retraso motor, discapacidad del desarrollo y numerosas anomalías congénitas que causan graves problemas de salud. El noventa por ciento de los afectados muere en la infancia. Tienen manos apretadas características y dedos superpuestos.
  • Isodicéntrico 15 , también llamado idic (15), tetrasomía parcial 15q o duplicación invertida 15 (inv dup 15).
  • Síndrome de Jacobsen , que es muy raro. También se le llama trastorno por deleción terminal 11q. [80] Los afectados tienen una inteligencia normal o una discapacidad leve del desarrollo, con habilidades de lenguaje expresivo deficientes. La mayoría tiene un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau .
  • Síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen ser estériles y tienden a ser más altos y tener brazos y piernas más largos que sus compañeros. Los niños con el síndrome suelen ser tímidos y callados y tienen una mayor incidencia de retraso en el habla y dislexia . Sin tratamiento con testosterona, algunos pueden desarrollar ginecomastia durante la pubertad.
  • Síndrome de Patau , también llamado síndrome D o trisomía 13. Los síntomas son algo similares a los de la trisomía 18, sin la característica mano doblada.
  • Pequeño cromosoma marcador supernumerario . Esto significa que hay un cromosoma anormal adicional. Las características dependen del origen del material genético adicional. Síndrome del ojo del gato y el síndrome de cromosoma 15 isodicéntrico (o IDIC15) son causados por un cromosoma marcador supernumerario, como es el síndrome de Pallister-Killian .
  • Síndrome Triple-X (XXX). Las chicas XXX tienden a ser altas y delgadas y tienen una mayor incidencia de dislexia.
  • Síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En el síndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes pero poco desarrolladas. Las mujeres con síndrome de Turner a menudo tienen una estatura baja, una línea de cabello baja, rasgos oculares anormales y desarrollo óseo y una apariencia "hundida" en el pecho.
  • El síndrome de Wolf-Hirschhorn , causado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, rasgos faciales de "casco griego" y problemas de salud mental de leves a profundos.
  • Síndrome XYY . Los niños XYY suelen ser más altos que sus hermanos. Al igual que los niños XXY y las niñas XXX, es más probable que tengan dificultades de aprendizaje.

Aneuploidía de esperma [ editar ]

La exposición de los hombres a ciertos riesgos laborales, ambientales y de estilo de vida puede aumentar el riesgo de espermatozoides aneuploides. [81] En particular, el riesgo de aneuploidía aumenta con el tabaquismo, [82] [83] y la exposición ocupacional al benceno, [84] insecticidas, [85] [86] y compuestos perfluorados. [87] El aumento de la aneuploidía a menudo se asocia con un aumento del daño del ADN en los espermatozoides.

Ver también [ editar ]

  • Aneuploidía
  • Cromómero
  • Segregación cromosómica
  • Cohesin
  • Condensina
  • ADN
  • Deleción genética
  • Epigenética
  • Para obtener información sobre los cromosomas en algoritmos genéticos , consulte cromosoma (algoritmo genético)
  • Genealogía genética
    • Prueba de ADN genealógica
  • Cromosoma lampbrush
  • Lista de número de cromosomas de varios organismos.
  • Locus (explica la nomenclatura de ubicación de genes)
  • Influencia materna en la determinación del sexo
  • No disyunción
  • Sistema de determinación de sexo
    • Sistema de determinación de sexo XY
      • Cromosoma X
        • Inactivación de X
      • Cromosoma Y
        • Aaron cromosómico Y
        • Adam cromosómico Y
  • Cromosoma politeno
  • Protamina
  • Neocromosoma
  • Cromosoma parasitario

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Enlaces externos [ editar ]

  • Una introducción al ADN y los cromosomas de HOPES : Proyecto de extensión de Huntington para la educación en Stanford
  • Anormalidades cromosómicas en AtlasGeneticsOncology
  • Exposición en línea sobre cromosomas y genoma (SIB)
  • ¿Qué nos pueden decir nuestros cromosomas? , del Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah
  • Intente hacer un cariotipo usted mismo , del Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah
  • Páginas de cromosomas de Kimballs
  • Noticias sobre cromosomas de Genome News Network
  • Eurochromnet , red europea de trastornos cromosómicos raros en Internet
  • Ensembl.org , proyecto Ensembl , presentando cromosomas, sus genes y loci sinténicos gráficamente a través de la web
  • Proyecto Genográfico
  • Referencia casera sobre cromosomas de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Visualización de cromosomas humanos y comparación con otras especies.
  • Único: el grupo de apoyo para trastornos cromosómicos raros de apoyo para personas con trastornos cromosómicos raros