El cromosoma 1 es la designación del cromosoma humano más grande . Los seres humanos tenemos dos copias del cromosoma 1, al igual que todos los autosomas , que son los cromosomas no sexuales . El cromosoma 1 abarca aproximadamente 249 millones de pares de bases de nucleótidos , que son las unidades básicas de información del ADN . [5] Representa aproximadamente el 8% del ADN total en las células humanas. [6]
Cromosoma 1 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 248,956,422 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 1.961 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Metacéntrico [3] (123,4 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 1 |
Entrez | Cromosoma 1 |
NCBI | Cromosoma 1 |
UCSC | Cromosoma 1 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000001 ( FASTA ) |
GenBank | CM000663 ( FASTA ) |
Fue el último cromosoma completo, secuenciado dos décadas después del comienzo del Proyecto Genoma Humano .
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 1. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [7]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1.961 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,993 | 707 | 1,113 | [8] | 2017-05-12 |
Ensembl | 2.044 | 1,924 | 1,223 | [9] | 2017-03-29 |
UniProt | 2.064 | - | - | [10] | 2018-02-28 |
NCBI | 2.093 | 1,790 | 1.426 | [11] [12] [13] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 1. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- DENN1B : hipotéticamente relacionado con el asma
- LOC100132287 : proteína no caracterizada
p-brazo
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 1 humano:
- AADACL3 : arilacetamida desacetilasa 3
- AADACL4 : similar a arilacetamida desacetilasa 4
- ACADM : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena lineal C-4 a C-12
- ACTL8 : Actina similar a 8
- ADGRL2 (1p31.1): receptor L2 de adhesión acoplado a proteína G
- ADPRHL2 : Poli (ADP-ribosa) glicohidrolasa ARH3
- AMPD2 : enzima codificante AMP desaminasa 2
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : Ataxina 7-like 2
- AZIN2 : enzima codificante Antizyme inhibidor 2 (AzI2) también conocida como arginina descarboxilasa (ADC)
- BCAS2 : secuencia 2 amplificada de carcinoma de mama
- BCL10 (1p22)
- BCL2L15 (1p13)
- LRIF1 : proteína codificante factor 1 de interacción con receptor nuclear dependiente de ligando
- C1orf109 : marco de lectura abierto 109 del cromosoma 1
- CZIB : marco de lectura abierto 123 del cromosoma 1
- Dominio de caché de proteína que codifica CACHD1 que contiene 1
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): Dedo de ricino de zinc 1
- CSDE1 : dominio de choque frío que contiene E1
- CHD5 (1p36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN (1p34)
- CMPK : quinasa UMP-CMP
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1 : colágeno, tipo XI, alfa 1
- CPT2 : carnitina palmitoiltransferasa II
- CRYZ : cristalina zeta
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1p22)
- DBT : transacilasa E2 de cadena ramificada de dihidrolipoamida
- DCLRE1B : reparación de enlaces cruzados de ADN 1B
- DEPDC1 que codifica el dominio DEP de la proteína que contiene 1
- DIRAS3 (1p31): familia DIRAS, tipo RAS de unión a GTP 3
- DPH5 : diftina sintasa
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN : espina (sordera autosómica recesiva 36)
- EVI5 : sitio de integración viral ecotrópica 5
- EXTL1 : exostosina como glicosiltransferasa 1
- EXTL2 : exostosina como glicosiltransferasa 2
- FAM46B : familia con semejanza de secuencia 46, miembro B
- FAM46C : familia con similitud de secuencia 46, miembro C
- FAM76A : familia con semejanza de secuencia 76, miembro A
- FBXO2 : proteína F-box 2
- FNBP1L que codifica la proteína Tipo 1 de proteína de unión a formina
- FPGT : fucosa-1-fosfato guanililtransferasa
- FUBP1 (1p31)
- GALE : UDP-galactosa-4-epimerasa
- GADD45A (1p31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2 : proteína de unión a guanilato 2
- Proteína 5 que codifica la proteína de unión al guanilato
- GJB3 : proteína de unión gap, beta 3, 31 kDa (conexina 31)
- GLMN (1p22)
- GNL2 : proteína G nucleolar 2
- GSTM1 (1p13)
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : factor de transcripción 2 de la familia Hes bHLH
- HES3 : factor de transcripción 3 de bHLH de la familia Hes
- HMGCL : 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzima A liasa (hidroximetilglutaricaciduria)
- HAO2 que codifica la proteína hidroxiácido oxidasa 2
- HMGCS2 : 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa 2
- HP1BP3 : proteína 1 heterocromatina, proteína de unión 3
- IFI6 : proteína 6 inducible por interferón alfa
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : subunidad 11 del complejo integrador
- JAK1 (1p31)
- JUN (1p32)
- KCNQ4 : canal controlado por voltaje de potasio, subfamilia similar a KQT, miembro 4
- KIF1B : miembro de la familia de kinesinas 1B
- L1TD1 : dominio de transposasa de tipo LINE-1 que contiene 1
- LCK (1p35)
- LRRC39 : proteína 39 rica en leucina que contiene repeticiones
- LRRC40 : proteína 40 rica en leucina que contiene repeticiones
- LRRC41 : proteína 41 rica en leucina que contiene repeticiones
- LRRC8D : proteína 8D rica en leucina que contiene repeticiones
- MAN1A2 : Manosil-oligosacárido 1,2-alfa-manosidasa IB
- MEAF6 : Factor 6 asociado a MYST / ESA1
- MECR : Trans-2-enoil-CoA reductasa, mitocondrial
- MFAP2 : Proteína 2 asociada a microfibrilares
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MFN2 : mitofusina 2
- MFSD2 : dominio de superfamilia facilitador principal que contiene 2A
- MIR6079 : microARN 6079
- MMEL1 : Membrana similar a metaloendopeptidasa 1
- MTFR1L : regulador de fisión mitocondrial 1 como
- MTHFR (1p36): 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (NADPH)
- MUL1 : proteína ligasa 1 de ubiquitina E3 mitocondrial
- MUTYH (1p34): homólogo mutY (E. coli)
- NBPF3 : miembro de la familia 3 del punto de ruptura del neuroblastoma
- NGF : factor de crecimiento nervioso
- NOL9 : Proteína nucleolar 9
- NRAS (1p13)
- NOTCH2 (1p12)
- OLFML3 : similar a la olfactomedina 3
- OMA1 : metaloendopeptidasa OMA1, mitocondrial
- OVGP1 : glicoproteína oviductal 1
- PARK7 (1p36): enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, inicio temprano) 7
- PINK1 : quinasa putativa 1 inducida por PTEN
- PLOD1 : procolágeno-lisina 1, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1
- PRMT6 : proteína arginina metiltransferasa 6
- PSRC1 : proteína 1 en espiral rica en prolina / serina
- RAD54L : similar a RAD54
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2 : Regulador de la condensación cromosómica 2
- REG4 (1p12)
- RHBDL2 : Romboide como 2
- RHOC (1p13)
- RLF : fusión L-myc reordenada
- RNF11 (1p32)
- RNF220 : proteína de dedo ANILLO 220
- RPA2 (1p35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SDC3 : Syndecan-3
- SDHB (1p36)
- SFPQ (1p34)
- SGIP1 : proteína 1 de interacción 3 de proteína similar a GRB2 de dominio SH3
- SH3BGRL3 : proteína 3 rica en ácido glutámico de unión al dominio SH3
- SLC16A1 (1p13)
- SPSB1 : proteína 1 de la caja SOCS que contiene el dominio SPRY
- STIL (1p33)
- SYCP1 : proteína del complejo sinaptonemal 1
- SZT2 : homólogo del umbral de convulsión 2
- TACSTD2 : transductor de señal de calcio asociado a tumores 2
- TAL1 (1p33)
- TCEB3 : polipéptido 3 del factor de elongación de la transcripción B
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TMCO4 : proteína codificante de dominios transmembrana y en espiral 4
- TMEM48 : proteína que codifica nucleoporina NDC1
- TMEM50A : proteína transmembrana 50A
- TMEM59 : proteína transmembrana 59
- TMEM69 : proteína transmembrana 69
- TMEM201 que codifica la proteína proteína transmembrana 201
- TMEM222 : proteína transmembrana 222
- TOE1 : Objetivo de la proteína 1 EGR1
- TRAPPC3 : Subunidad 3 del complejo de partículas de proteína de tráfico
- TRIT1 : ARNt isopenteniltransferasa, mitocondrial
- TSHB : hormona estimulante de la tiroides, beta
- TTC39A : repetición tetratricopéptido 39A
- UBR4 : componente de ligasa de ubiquitina-proteína E3 n-Recognin 4
- UROD : uroporfirinógeno descarboxilasa (el gen de la porfiria cutánea tarda )
- USP1 (1p31)
- USP48 : Hidrolasa 48 de ubiquitina carboxilo terminal
- Vav3 (1p13)
- VPS13D : proteína 13D asociada a la clasificación de proteínas vacuolares
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : triptófanil-tRNA sintetasa, mitocondrial
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : dedo de zinc tipo CCHC que contiene 17
- ZMYM1 que codifica la proteína Zinc finger MYM-type que contiene 1
- ZNF436 : proteína de dedo de zinc 436
- ZYG11B que codifica la proteína Zyg-11 miembro B de la familia, regulador del ciclo celular
- ZZZ3 : proteína 3 que contiene dedos de zinc tipo ZZ
brazo q
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 1 humano:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 : proteína que codifica ELYS
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : proteína 1 relacionada con la angiopoyetina
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : proteína codificante 4B que contiene dominio interactivo rico en AT
- ARV1 codificación proteína ARV1 homólogo (S. cerevisiae)
- ARNT ( 1t21 )
- ASPM (1q31): un determinante del tamaño del cerebro
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- C1orf21 : cromosoma 1 marco de lectura abierto 21
- MMTAP2 de codificación de proteína de mieloma múltiple tumor asociada a la proteína 2
- TEX35 : TEX35
- C1orf74 : marco de lectura abierto 74 del cromosoma 1
- C2CD4D : 4D que contiene dominio dependiente de calcio C2
- CD5L : molécula CD5 como
- CENPL : proteína centromérica L
- CENPF (1q41)
- CHTOP : objetivo de cromatina de prmt1
- CNIH4 : homólogo 4 de cornichon
- CNST : Consortin
- CREG1 : represor celular de genes estimulados por E1A 1
- PCR : proteína C reactiva
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : proteína rica en cisteína y glicina 1
- DDX59 : helicasa 59 de caja MUERTA
- DPT : Dermatopontina
- DISC2 , ARN no codificante largo
- DUSP10 (1q41)
- DNAH14 que codifica la proteína Dynein, axonemal, cadena pesada 14
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : degradación del ER que mejora la alfa-manosidasa como la proteína 3
- EGLN1 (1q42)
- ENAH (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM20B : FAM20B, glicosaminoglicano xilosilquinasa
- FAM63A : Familia con similitud de secuencia 63, miembro A
- FAM78B : familia con similitud de secuencia 78, miembro B
- FAM129A : familia con similitud de secuencia 129, miembro A
- FBXO28 : proteína de caja F 28
- FCMR : fragmento Fc del receptor de IgM
- FCGR2B (1q23)
- FH (1q43)
- FMO3 : flavina que contiene monooxigenasa 3
- FRA1J que codifica la proteína sitio frágil, tipo 5-azacitidina, común, fra (1) (q12)
- GAS5 (1q25)
- GBA : glucosidasa, beta; ácido (incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher )
- GBAP1 : pseudogén 1 de glucosilceramidasa beta
- GLC1A : gen del glaucoma
- GON4L : gon-4 como
- GPA33 (primer trimestre de 24)
- Receptor 37 acoplado a proteína G GPR37L1 como 1
- HEATR1 : proteína 1 que contiene repeticiones de HEAT
- HFE2 : hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
- HIST2H2AB : Histona 2A tipo 2-B
- HIST2H2BF : Histona H2B tipo 2-F
- HIST2H3PS2 : grupo de histonas 2, H3, pseudogén 2
- HIST3H2A : Histona H2A tipo 3
- HIST3H2BB : Histona H2B tipo 3-B
- HPC1 : gen del cáncer de próstata
- HRM2 : Cabello, rizado
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : proteína activadora de la inmunidad innata
- INTS3 : subunidad 3 del complejo integrador
- IRF6 : gen para la formación de tejido conectivo
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- LEFTY1 : Factor de determinación 1 izquierda-derecha
- Homeobox 9 de LIM que codifica la proteína LHX9
- LMNA : lamina A / C
- LOC645166 que codifica la proteína Pseudogén de la proteína 1 específica de linfocitos
- LYPLAL1 : similar a la lisofosfolipasa 1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : microARN 194-1
- MIR5008 : microARN 5008
- MPC2 : portador de piruvato mitocondrial 2
- MOSC1 : dominio C-terminal de sulfurasas de MOCO que contiene 1
- MOSC2 : proteína 2 que contiene el dominio MOSC, mitocondrial
- MPZ : proteína cero de mielina (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B)
- MSTO1 : misato 1
- MTR : 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa
- NAV1 : navegador de neuronas 1
- NBPF16 : familia de puntos críticos de neuroblastoma, miembro 16
- NOC2L : homólogo de proteína 2 del complejo nucleolar
- NUCKS1 : Sustrato ubicuo nuclear de caseína y quinasas dependientes de ciclina
- NVL : similar a una proteína que contiene valosina nuclear
- OLFML2B : 2B similar a la olfactomedina
- OPTC : Opticina
- OTUD7B : proteína que contiene el dominio OTU 7B
- PACERR que codifica la proteína PTGS2 antisentido NFKB1 regulador de expresión mediado por complejo ARN
- PBX1 (1q23)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5 : elemento transponible PiggyBac derivado 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB : Fosfatidilinositol 4-quinasa beta
- PIP5K1A (1q21): fosfatidilinositol-4-fosfato 5-quinasa tipo-1 alfa
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : protoporfirinógeno oxidasa
- PRCC (1q23)
- PRR9 que codifica proteína rica en prolina 9
- PSEN2 (1q42): presenilina 2 (enfermedad de Alzheimer 4)
- PTGS2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF : factor de interacción RAB
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1 @ : ARN, grupo ribosómico 5S 1q42
- RPS27 (1q21)
- SCAMP3 : Proteína 3 de membrana asociada a portador secretora
- SDHC (1q23)
- SELE (1q24)
- SHC1 (1q21)
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : Familia de portadores de solutos 50 miembros 1
- SMCP : proteína rica en cisteína asociada a mitocondrias de esperma
- SMG7 : factor de desintegración de ARNm mediado sin sentido
- SMYD3 (1q44)
- SPG23
- SPRR1A : Cornifin-A
- SPRR1B : Cornifin-B
- SPRR2A : proteína pequeña rica en prolina 2A
- SPRTN : espartano
- TARBP1 : TAR (VIH-1) proteína de unión a ARN 1
- TBCE : chaperona E específica de tubulina
- THBS3 : trombospondina 3
- TMCO1 : proteína 1 que contiene dominio transmembrana y de espiral enrollada
- TMEM9 : proteína transmembrana 9
- TMEM63A : proteína transmembrana 63A
- TMEM81 : proteína transmembrana 81
- TNFSF18 (1q25)
- TNN (primer trimestre de 25)
- TNNT2 : troponina cardíaca T2
- TOR1AIP1 : proteína 1 que interactúa con la torsina -1A
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : Transferencia de ARN-Glu (CTC) 1-5
- TRP (1q31)
- UAP1 : pirofosforilasa de UDP-N-acetilhexosamina
- USH2A : síndrome de Usher 2A (autosómico recesivo, leve)
- USF1 (primer trimestre de 23)
- VPS45 : proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 45
- VPS72 : proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 72
- YY1AP1 : proteína 1 asociada a YY1
- ZBED6 : dedo de zinc, tipo BED que contiene 6
- ZC3H11A : proteína 11A que contiene el dominio CCCH con dedo de zinc
- ZNF687 : Proteína de dedos de zinc 687
- ZNF648 que codifica la proteína Zinc finger protein 648
- ZNF695 : proteína de dedo de zinc 695
Enfermedades y trastornos
Hay 890 enfermedades conocidas relacionadas con este cromosoma. [ cita requerida ] Algunas de estas enfermedades son la pérdida de audición , la enfermedad de Alzheimer , el glaucoma y el cáncer de mama . Los reordenamientos y mutaciones del cromosoma 1 son frecuentes en el cáncer y muchas otras enfermedades. Los patrones de variación de secuencia revelan señales de selección reciente en genes específicos que pueden contribuir a la aptitud humana, y también en regiones donde no es evidente ninguna función.
La monosomía completa (que solo tiene una copia del cromosoma completo) es invariablemente letal antes del nacimiento. [14] La trisomía completa (que tiene tres copias del cromosoma completo) es letal pocos días después de la concepción . [14] Algunas deleciones y duplicaciones parciales producen defectos de nacimiento .
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 1 (que contiene las enfermedades genéticas más conocidas de cualquier cromosoma humano):
- Síndrome de deleción 1q21.1
- Síndrome de duplicación 1q21.1
- Enfermedad de Alzheimer
- Cáncer de mama
- Enfermedad de Brooke Greenberg (síndrome X)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , tipos 1 y 2
- colagenopatía, tipos II y XI
- hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Factor V Trombofilia de Leiden
- Poliposis adenomatosa familiar
- galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad similar a la de Gaucher
- Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota
- Glaucoma
- Hipoacusia , sordera autosómica recesiva 36
- Hemocromatosis
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Homocistinuria
- Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
- Miocardiopatía hipertrófica , mutaciones autosómicas dominantes de TNNT2; hipertrofia generalmente leve; puede estar presente un fenotipo restrictivo; puede conllevar un alto riesgo de muerte cardíaca súbita
- enfermedad de la orina con jarabe de arce
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
- Microcefalia
- Síndrome de Muckle-Wells
- Sordera no sindrómica
- Oligodendroglioma
- Enfermedad de Parkinson
- Feocromocitoma
- porfiria
- porfiria cutánea tarda
- síndrome de pterigión poplíteo
- Cancer de prostata
- Síndrome de Stickler
- Síndrome de TAR
- trimetilaminuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Usher tipo II
- Síndrome de Van der Woude
- Porfiria variegada
Banda citogenética
Chr. | Brazo [20] | Banda [21] | Inicio de ISCN [22] | Parada ISCN [22] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [23] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | pag | 36,33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | gneg | |
1 | pag | 36,32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5.300.000 | gpos | 25 |
1 | pag | 36,31 | 244 | 344 | 5.300.001 | 7.100.000 | gneg | |
1 | pag | 36,23 | 344 | 459 | 7.100.001 | 9.100.000 | gpos | 25 |
1 | pag | 36.22 | 459 | 660 | 9.100.001 | 12,500,000 | gneg | |
1 | pag | 36,21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15.900.000 | gpos | 50 |
1 | pag | 36,13 | 861 | 1206 | 15.900.001 | 20,100,000 | gneg | |
1 | pag | 36.12 | 1206 | 1321 | 20,100,001 | 23,600,000 | gpos | 25 |
1 | pag | 36.11 | 1321 | 1521 | 23,600,001 | 27,600,000 | gneg | |
1 | pag | 35,3 | 1521 | 1651 | 27,600,001 | 29,900,000 | gpos | 25 |
1 | pag | 35,2 | 1651 | 1780 | 29,900,001 | 32,300,000 | gneg | |
1 | pag | 35,1 | 1780 | 1895 | 32,300,001 | 34,300,000 | gpos | 25 |
1 | pag | 34,3 | 1895 | 2210 | 34,300,001 | 39,600,000 | gneg | |
1 | pag | 34,2 | 2210 | 2411 | 39,600,001 | 43,700,000 | gpos | 25 |
1 | pag | 34,1 | 2411 | 2770 | 43,700,001 | 46,300,000 | gneg | |
1 | pag | 33 | 2770 | 2986 | 46,300,001 | 50,200,000 | gpos | 75 |
1 | pag | 32,3 | 2986 | 3273 | 50,200,001 | 55,600,000 | gneg | |
1 | pag | 32,2 | 3273 | 3416 | 55,600,001 | 58,500,000 | gpos | 50 |
1 | pag | 32,1 | 3416 | 3732 | 58,500,001 | 60,800,000 | gneg | |
1 | pag | 31,3 | 3732 | 3976 | 60,800,001 | 68,500,000 | gpos | 50 |
1 | pag | 31,2 | 3976 | 4206 | 68,500,001 | 69,300,000 | gneg | |
1 | pag | 31,1 | 4206 | 4852 | 69,300,001 | 84,400,000 | gpos | 100 |
1 | pag | 22,3 | 4852 | 5210 | 84,400,001 | 87,900,000 | gneg | |
1 | pag | 22,2 | 5210 | 5440 | 87,900,001 | 91,500,000 | gpos | 75 |
1 | pag | 22,1 | 5440 | 5741 | 91,500,001 | 94,300,000 | gneg | |
1 | pag | 21,3 | 5741 | 5957 | 94,300,001 | 99,300,000 | gpos | 75 |
1 | pag | 21,2 | 5957 | 6029 | 99,300,001 | 101,800,000 | gneg | |
1 | pag | 21,1 | 6029 | 6244 | 101,800,001 | 106,700,000 | gpos | 100 |
1 | pag | 13,3 | 6244 | 6459 | 106,700,001 | 111.200.000 | gneg | |
1 | pag | 13,2 | 6459 | 6660 | 111.200.001 | 115,500,000 | gpos | 50 |
1 | pag | 13,1 | 6660 | 6861 | 115,500,001 | 117.200.000 | gneg | |
1 | pag | 12 | 6861 | 7048 | 117.200.001 | 120,400,000 | gpos | 50 |
1 | pag | 11,2 | 7048 | 7119 | 120,400,001 | 121,700,000 | gneg | |
1 | pag | 11,1 | 7119 | 7335 | 121,700,001 | 123,400,000 | ace | |
1 | q | 11 | 7335 | 7579 | 123,400,001 | 125,100,000 | ace | |
1 | q | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143.200.000 | gvar | |
1 | q | 21,1 | 8483 | 8756 | 143.200.001 | 147,500,000 | gneg | |
1 | q | 21,2 | 8756 | 8957 | 147,500,001 | 150,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 21,3 | 8957 | 9244 | 150,600,001 | 155,100,000 | gneg | |
1 | q | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23,1 | 9459 | 9832 | 156,600,001 | 159,100,000 | gneg | |
1 | q | 23,2 | 9832 | 10048 | 159,100,001 | 160,500,000 | gpos | 50 |
1 | q | 23,3 | 10048 | 10349 | 160,500,001 | 165,500,000 | gneg | |
1 | q | 24,1 | 10349 | 10507 | 165,500,001 | 167.200.000 | gpos | 50 |
1 | q | 24,2 | 10507 | 10679 | 167.200.001 | 170,900,000 | gneg | |
1 | q | 24,3 | 10679 | 10894 | 170,900,001 | 173.000.000 | gpos | 75 |
1 | q | 25,1 | 10894 | 11009 | 173.000.001 | 176,100,000 | gneg | |
1 | q | 25,2 | 11009 | 11196 | 176,100,001 | 180,300,000 | gpos | 50 |
1 | q | 25,3 | 11196 | 11598 | 180,300,001 | 185,800,000 | gneg | |
1 | q | 31,1 | 11598 | 11827 | 185,800,001 | 190,800,000 | gpos | 100 |
1 | q | 31,2 | 11827 | 11942 | 190,800,001 | 193,800,000 | gneg | |
1 | q | 31,3 | 11942 | 12172 | 193,800,001 | 198,700,000 | gpos | 100 |
1 | q | 32,1 | 12172 | 12617 | 198,700,001 | 207,100,000 | gneg | |
1 | q | 32,2 | 12617 | 12803 | 207,100,001 | 211,300,000 | gpos | 25 |
1 | q | 32,3 | 12803 | 13033 | 211,300,001 | 214,400,000 | gneg | |
1 | q | 41 | 13033 | 13320 | 214,400,001 | 223,900,000 | gpos | 100 |
1 | q | 42.11 | 13320 | 13406 | 223,900,001 | 224,400,000 | gneg | |
1 | q | 42.12 | 13406 | 13607 | 224,400,001 | 226,800,000 | gpos | 25 |
1 | q | 42.13 | 13607 | 13966 | 226,800,001 | 230,500,000 | gneg | |
1 | q | 42,2 | 13966 | 14153 | 230,500,001 | 234,600,000 | gpos | 50 |
1 | q | 42,3 | 14153 | 14397 | 234,600,001 | 236,400,000 | gneg | |
1 | q | 43 | 14397 | 14756 | 236,400,001 | 243,500,000 | gpos | 75 |
1 | q | 44 | 14756 | 15100 | 243,500,001 | 248,956,422 | gneg |
Referencias
- ^ "Asamblea del genoma humano GRCh38 - Consorcio de referencia del genoma" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . 2013-12-24 . Consultado el 4 de marzo de 2017 .
- ^ a b "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" tiene ccds "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . CCDS Release 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pag. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Tamaño del cromosoma y número de genes derivados de esta base de datos, consultado el 11 de marzo de 2012.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A y col. (Mayo de 2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma humano 1" . Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bib : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 1" . Comité de Nomenclatura Genética HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 1: resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Lanzamiento Ensembl 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma humano 1: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" codificación de proteínas de tipo genético "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ((" genetype miscrna "[Propiedades] O" genetype ncrna "[Propiedades] O" genetype rrna "[Propiedades] O" genetype trna "[Propiedades] O "genetype scrna" [Propiedades] O "genetype snrna" [Propiedades] O "genetype snorna" [Propiedades]) NO "codificación de proteínas de tipo genético" [Propiedades] Y [prop]) vivo - Gen " . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" pseudo genetype "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ a b Gersen, Steven L .; Keagle, Martha B. (26 de marzo de 2013). Los principios de la citogenética clínica . Springer Science & Business Media. pag. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013) . Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones de nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos" . En Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE), Conferencia Conjunta Internacional de 2012 en : 276–282. doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
- ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
Otras lecturas
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "El origen del cromosoma humano 1 y sus homólogos en mamíferos placentarios" . Genome Res . 13 (8): 1880–8. doi : 10.1101 / gr.1022303 . PMC 403779 . PMID 12869576 .
- Revera, M .; Van Der Merwe, L; et al. (2007). "Seguimiento a largo plazo de las familias de HCM R403WMHY7 y R92WTNNT2: las mutaciones determinan las dimensiones del ventrículo izquierdo pero no el grosor de la pared durante la progresión de la enfermedad" . Revista cardiovascular de África . 18 (3): 146-153. PMC 4213759 . PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Informe y resúmenes del sexto taller internacional sobre cartografía del cromosoma 1 humano 2000. Iowa City, Iowa, EE. UU. 30 de septiembre al 3 de octubre de 2000". Gen de células citogenéticas . 92 (1–2): 23–41. doi : 10.1159 / 000056867 . PMID 11306795 . S2CID 202651814 .
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 1" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Se publicó el 'capítulo' final del genoma" . NOTICIAS DE LA BBC . 2006-05-18 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 1" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .