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| Cromosoma 13 | |
|---|---|
 Human cromosoma 13 par después de bandeo G . Uno es de la madre, uno es del padre. | |
 | |
| Características | |
| Longitud ( pb ) | 114,364,328 pb ( GRCh38 ) [1] |
| No. de genes | 308 ( CCDS ) [2] |
| Tipo | Autosome |
| Posición del centrómero | Acrocéntrico [3] (17,7 Mbp [4] ) |
| Listas completas de genes | |
| CCDS | Lista de genes |
| HGNC | Lista de genes |
| UniProt | Lista de genes |
| NCBI | Lista de genes |
| Visores de mapas externos | |
| Ensembl | Cromosoma 13 |
| Entrez | Cromosoma 13 |
| NCBI | Cromosoma 13 |
| UCSC | Cromosoma 13 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000013 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000675 ( FASTA ) |
El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 abarca aproximadamente 114 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3,5 y el 4% del ADN total en las células .
Genes [ editar ]
Número de genes [ editar ]
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 13. Dado que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
| estimado por | Genes codificantes de proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 308 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 309 | 323 | 469 | [6] | 2017-05-12 |
| Ensembl | 324 | 586 | 373 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 329 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 343 | 622 | 481 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes [ editar ]
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 13. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ARGLU1 : proteína codificante Arginina y proteína rica en glutamato 1
- ATP7B : ATPasa, transportador de Cu ++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)
- BRCA2 : cáncer de mama 2, inicio temprano
- BRCA3 codificación de proteínas El cáncer de mama 3
- CAB39L : proteína codificante Proteína de unión a calcio de tipo 39
- CARKD : Dominio de carbohidrato quinasa que contiene proteína (función desconocida)
- CCDC70 : proteína 70 que contiene el dominio en espiral
- CHAMP1 : fosfoproteína 1 que mantiene la alineación cromosómica
- CKAP2 : proteína 2 asociada al citoesqueleto
- DLEU1 : un ARN largo no codificante
- DLEU2 : Suprimido en leucemia linfocítica 1
- DZIP1 : DAZ proteína dedo de zinc que interactúa 1
- EDNRB : receptor de endotelina tipo B
- ELF1 : factor 1 de codificación de la proteína E74 (factor de transcripción del dominio ets)
- ESD : S-formilglutatión hidrolasa
- FAM155A : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 155, miembro A
- FLT1 : tirosina quinasa 1 relacionada con Fms ( receptor 1 del factor de crecimiento endotelial vascular )
- GJB2 : proteína de unión gap, beta 2, 26 kDa (conexina 26)
- GJB6 : proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30)
- Glypican 5 : proteína que codifica Glypican-5
- HTR2A : 5-HT 2A receptor
- INTS6 : subunidad 6 del complejo integrador de proteínas codificantes
- GPALPP1 : proteína codificante KIAA1704
- LOC107984557 que codifica la proteína Metilcitosina dioxigenasa similar a TET1
- MBNL2 : proteína codificante Proteína 2 similar a Muscleblind
- MIPEP : enzima codificante peptidasa intermedia mitocondrial
- MIRH1 : proteína codificante Proteína putativa del gen 1 del huésped microARN
- MTRF1 :
- NDFIP2 : proteína codificante de la proteína 2 que interactúa con la familia NEDD4
- NUPL1 : proteína codificante nucleoporina p58 / p45
- POMP : codifica la proteína de maduración del proteasoma
- PCCA : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
- RB1 : retinoblastoma 1 (incluido el osteosarcoma)
- RCBTB1 : proteína codificante RCC1 y proteína 1 que contiene el dominio BTB
- RCBTB2 : proteína codificante RCC1 y proteína 2 que contiene el dominio BTB
- RGCC : proteína codificante Regulador del ciclo celular RGCC
- RNR1 : ARN codificante, grupo 1 ribosómico 45S
- SCEL : proteína codificante Sciellin
- SLC46A3 : proteína codificante de la familia de portadores de solutos 46, miembro 3
- SLITRK1 : proteína que codifica SLIT y proteína 1 similar a NTRK
- SLITRK1 : la mutación en este gen causa algunos (aunque muy pocos) casos de síndrome de Tourette y tricotilomanía
- SLITRK5 : proteína que codifica SLIT y proteína 5 similar a NTRK
- SLITRK6 : proteína que codifica SLIT y proteína 6 similar a NTRK
- SOX21 : El factor de transcripción SOX-21 es una proteína que en humanos está codificada por SOX21; su alteración puede provocar tipos de alopecia en ratones .
- SPRYD7 : proteína que codifica la proteína 7 que contiene el dominio SPRY
- SUPT20H : homólogo SPT20
- TDRD3 : proteína que codifica la proteína 3 que contiene el dominio Tudor
- TM9SF2 : proteína codificante Transmembrana 9 miembro 2 de la superfamilia
- TPT1 : proteína tumoral controlada traslacionalmente (TCTP)
- TSC22D1 : proteína codificante de la proteína 1 de la familia del dominio TSC22
- UBL3 : proteína que codifica la proteína 3 similar a la ubiquitina
- WBP4 : proteína codificante 4 de unión al dominio WW
- XPO4 : proteína que codifica Exportin -4
- ZC3H13 : proteína codificante Proteína 13 que contiene el dominio CCCH con dedo de zinc
- ZMYM2 : proteína codificante Dedo de zinc Proteína tipo MYM 2
Enfermedades y trastornos [ editar ]
Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 13:
- Síndrome de deleción 13q
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de mama
- Heterocromia
- Enfermedad de Hirschsprung
- Diabetes de inicio en la madurez del tipo 4 joven
- Sordera no sindrómica
- Acidemia propiónica
- Retinoblastoma
- Esquizofrenia
- Síndrome de Waardenburg
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Patau
- Leucemia linfocítica crónica (defecto adquirido)
- Síndrome de Young-Madders
Condiciones cromosómicas [ editar ]
Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13:
- Retinoblastoma : un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma son causados por deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1. [12] Los niños con estas deleciones cromosómicas también pueden tener retraso mental, crecimiento lento y rasgos faciales característicos (como cejas prominentes, puente nasal ancho, nariz corta y anomalías en los oídos). Los investigadores no han determinado qué otros genes se encuentran en la región eliminada, pero es probable que la pérdida de varios genes sea responsable de estos problemas de desarrollo.
- Trisomía 13: La trisomía 13 ocurre cuando cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales. La trisomía 13 también puede resultar de una copia adicional del cromosoma 13 en solo algunas de las células del cuerpo (trisomía 13 en mosaico). En un pequeño porcentaje de casos, la trisomía 13 es causada por un reordenamiento del material cromosómico entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Como resultado, una persona tiene las dos copias habituales del cromosoma 13, más material extra del cromosoma 13 unido a otro cromosoma. Estos casos se denominan trisomía 13 por translocación. El material adicional del cromosoma 13 interrumpe el curso del desarrollo normal y provoca los signos y síntomas característicos de la trisomía 13. Los investigadores aún no están seguros de cómo este material genético adicional conduce a las características del trastorno, que incluyen funciones cerebrales severamente anormales,un cráneo pequeño, retraso, ojos no funcionales y defectos cardíacos.
- Otras afecciones cromosómicas: la monosomía parcial 13q es un trastorno cromosómico poco común que se produce cuando falta una parte del brazo largo (q) del cromosoma 13 (monosómico). Los bebés que nacen con monosomía parcial 13q pueden presentar bajo peso al nacer, malformaciones de la cabeza y la cara (región craneofacial), anomalías esqueléticas (especialmente de manos y pies) y otras anomalías físicas. El retraso mental es característico de esta condición. La tasa de mortalidad durante la infancia es alta entre las personas que nacen con este trastorno. Casi todos los casos de monosomía parcial 13q ocurren al azar sin razón aparente (esporádica).
Banda citogenética [ editar ]
Ideogramas de bandas G del cromosoma 13 humano
Patrones de bandas G del cromosoma 13 humano en tres resoluciones diferentes (400, [13] 550 [14] y 850 [4] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [15] Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico . [dieciséis]
| Chr. | Brazo [18] | Banda [19] | Inicio de ISCN [20] | Parada ISCN [20] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [21] | Densidad |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 13 | pag | 13 | 0 | 282 | 1 | 4.600.000 | gvar | |
| 13 | pag | 12 | 282 | 620 | 4.600.001 | 10.100.000 | tallo | |
| 13 | pag | 11,2 | 620 | 1015 | 10.100.001 | 16,500,000 | gvar | |
| 13 | pag | 11,1 | 1015 | 1198 | 16,500,001 | 17,700,000 | ace | |
| 13 | q | 11 | 1198 | 1353 | 17,700,001 | 18,900,000 | ace | |
| 13 | q | 12.11 | 1353 | 1536 | 18,900,001 | 22,600,000 | gneg | |
| 13 | q | 12.12 | 1536 | 1635 | 22,600,001 | 24,900,000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 12.13 | 1635 | 1790 | 24,900,001 | 27.200.000 | gneg | |
| 13 | q | 12,2 | 1790 | 1888 | 27.200.001 | 28,300,000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 12,3 | 1888 | 2114 | 28,300,001 | 31,600,000 | gneg | |
| 13 | q | 13,1 | 2114 | 2255 | 31,600,001 | 33,400,000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 13,2 | 2255 | 2367 | 33,400,001 | 34,900,000 | gneg | |
| 13 | q | 13,3 | 2367 | 2649 | 34,900,001 | 39,500,000 | gpos | 75 |
| 13 | q | 14.11 | 2649 | 2931 | 39,500,001 | 44,600,000 | gneg | |
| 13 | q | 14.12 | 2931 | 3030 | 44,600,001 | 45.200.000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 14.13 | 3030 | 3128 | 45,200,001 | 46,700,000 | gneg | |
| 13 | q | 14,2 | 3128 | 3311 | 46,700,001 | 50,300,000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 14.3 | 3311 | 3537 | 50,300,001 | 54,700,000 | gneg | |
| 13 | q | 21,1 | 3537 | 3762 | 54,700,001 | 59.000.000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 21,2 | 3762 | 3889 | 59.000.001 | 61,800,000 | gneg | |
| 13 | q | 21.31 | 3889 | 4058 | 61,800,001 | 65.200.000 | gpos | 75 |
| 13 | q | 21.32 | 4058 | 4199 | 65.200.001 | 68,100,000 | gneg | |
| 13 | q | 21,33 | 4199 | 4439 | 68,100,001 | 72,800,000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 22,1 | 4439 | 4565 | 72,800,001 | 74,900,000 | gneg | |
| 13 | q | 22,2 | 4565 | 4678 | 74,900,001 | 76,700,000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 22,3 | 4678 | 4791 | 76,700,001 | 78,500,000 | gneg | |
| 13 | q | 31,1 | 4791 | 5087 | 78,500,001 | 87,100,000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 31,2 | 5087 | 5171 | 87,100,001 | 89.400.000 | gneg | |
| 13 | q | 31,3 | 5171 | 5355 | 89,400,001 | 94,400,000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 32,1 | 5355 | 5510 | 94,400,001 | 97.500.000 | gneg | |
| 13 | q | 32,2 | 5510 | 5636 | 97,500,001 | 98,700,000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 32,3 | 5636 | 5834 | 98,700,001 | 101,100,000 | gneg | |
| 13 | q | 33,1 | 5834 | 5989 | 101,100,001 | 104,200,000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 33,2 | 5989 | 6087 | 104,200,001 | 106,400,000 | gneg | |
| 13 | q | 33,3 | 6087 | 6256 | 106,400,001 | 109,600,000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 34 | 6256 | 6510 | 109,600,001 | 114,364,328 | gneg |
Referencias [ editar ]
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- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
Enlaces externos [ editar ]
 | Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 13 humano . |
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 13" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 13" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .