El cromosoma 16 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 16 abarca alrededor de 90 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa poco menos del 3% del ADN total en las células .
Cromosoma 16 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 90,338,345 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 795 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Metacéntrico [3] (36,8 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 16 |
Entrez | Cromosoma 16 |
NCBI | Cromosoma 16 |
UCSC | Cromosoma 16 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000016 ( FASTA ) |
GenBank | CM000678 ( FASTA ) |
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 16. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes codificantes de proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 795 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 802 | 251 | 365 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 865 | 1.046 | 462 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 838 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 912 | 652 | 502 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 16 humano. Para una lista completa, vea el enlace en el cuadro de información a la derecha.
- ACSF3 : miembro 3 de la familia de la enzima codificante Acil-CoA sintetasa
- ACSM2B : enzima codificante Acil-coenzima A sintetasa ACSM2B, mitocondrial
- ACSM3 : enzima codificante Acil-coenzima A sintetasa ACSM3, mitocondrial 2
- TDAH1 : trastorno por déficit de atención con hiperactividad, susceptibilidad a, 1
- ARL6IP1 : proteína codificante de ADP-factor de ribosilación-proteína similar a la proteína 6 que interactúa con la proteína 1
- ARMC5
- BMIQ5 : locus 5 del rasgo cuantitativo del índice de masa corporal
- C16orf58 : proteína codificante del cromosoma 16 marco de lectura abierto 58
- C16orf71 : proteína codificante Proteína no caracterizada Cromosoma 16 Marco de lectura abierto 71
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : proteína que codifica C16orf96, o marco de lectura abierto 96 del cromosoma 16,
- CARHSP1 : Proteína estable al calor regulada por calcio 1
- CASP16P : proteína que codifica Caspasa 16, pseudogén
- CCDC113 : proteína que codifica la proteína que contiene el dominio de la bobina en espiral 113
- Ccdc78 : proteína codificante que contiene el dominio de espiral en espiral 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-diacilglicerol-inositol 3-fosfatidiltransferasa
- CFDP1 : proteína de desarrollo craneofacial 1
- CHDS1 : enfermedad coronaria, susceptibilidad a, 1
- CIAPIN1 : anamorsina (originalmente, inhibidor 1 de la apoptosis inducida por citocinas)
- CKLF : factor similar a las quimiocinas
- CLUAP1 :
- CMTM2 : proteína codificante de la proteína 2 que contiene el dominio transmembrana MARVEL similar a CKLF
- CCDC135 : proteína que codifica la proteína 135 que contiene el dominio de espiral enrollada
- COTL1 : proteína codificante Proteína similar a la coactosina
- CTRL : proteasa similar a quimotripsina
- DCTPP1 : enzima codificante dCTP pirofosfatasa 1
- DEL16p13.3, RSTSS : síndrome de deleción del cromosoma 16p13.3 (síndrome de deleción de Rubinstein-Taybi)
- DHX38 : helicasa 38 de caja DEAH
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : síndrome de duplicación del cromosoma 16p13.3
- EMP2 : proteína 2 de la membrana epitelial
- ENKD1 : Proteína 1 que contiene el dominio de Enkurina
- ERAF : proteína estabilizadora de alfa-hemoglobina
- FAHD1 : proteína 1 que contiene el dominio de fumarylacetoacetate hidrolasa
- FAM57B : Familia con semejanza de secuencia 57 miembro B
- FBRS : probablemente proteína de transcripción larga de fibrosina -1
- FOXC2-AS1 : proteína codificante de ARN 1 antisentido FOXC2
- GLG1 : proteína 1 del aparato de Golgi
- HBAP1 : hemoglobina, pseudogén alfa 1
- HBHR, ATR1 : alfa-talasemia / síndrome de retraso mental, tipo 1
- HIRIP3 : proteína codificante 3 que interactúa con HIRA
- HN1L : proteína codificante Hematológica y neurológica expresada como proteína de tipo 1
- IBD8 : Enfermedad inflamatoria intestinal 8
- IHPS2 : Estenosis pilórica, hipertrófica infantil, 2
- ITFG3 : proteína codificante Proteína ITFG3
- KDM8 : proteína codificante Lisina desmetilasa 8
- LINC00273 que codifica la proteína ARN codificante no proteico intergénico largo 273
- LOC124220 : proteína codificante del gránulo de zimógeno, proteína 16, homólogo B
- LOC81691 :
- LUC7L : proteína codificante Proteína putativa de unión a ARN similar a Luc7 1
- LYPLA3 : enzima codificante del grupo XV fosfolipasa A2
- MC1R : receptor de melanocortina 1
- MCOPCT1 : Microftalmia con catarata 1
- METRN : proteína codificante Meteorina, regulador de diferenciación de células gliales
- METTL26 / JFP2 : proteína codificante del cromosoma 16 marco de lectura abierto 13
- MKL2 : proteína codificante MKL / proteína similar a la miocardina 2
- MPHOSPH6 : enzima codificante de fosfoproteína 6 de fase M
- MT1G : proteína codificante Metalotioneína -1G
- MT1X : proteína codificante Metalotioneína 1X
- NIP30 : proteína que codifica la proteína NIP30
- NOB1 : proteína que codifica la proteína de unión al ARN NOB1
- NOMO1 : proteína codificante Modulador nodal 1
- NPW : proteína codificante del neuropéptido W
- NUBP2 : proteína codificante Proteína 2 de unión a nucleótidos
- NUPR1 : proteína codificante Proteína nuclear 1
- OGFOD1 :
- PDF : enzima codificante péptido deformilasa, mitocondrial
- PDPR : proteína codificante de la subunidad reguladora de la fosfatasa piruvato deshidrogenasa
- PKDTS : enfermedad renal poliquística infantil grave con esclerosis tuberosa
- PMFBP1 : proteína codificante proteína 1 de unión al factor 1 modulado por poliamina
- POLR3K : subunidad RPC10 de la ARN polimerasa III dirigida por ADN de la enzima codificante
- PRR35 : proteína codificante rica en prolina 35
- RPS15A : proteína que codifica 40S, proteína ribosómica S15a
- RSL1D1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el dominio ribosómico L1
- SHCBP1 : proteína codificante SHC proteína de unión al dominio SH2 1
- SLZ1 : homólogo B de la subunidad de endonucleasa de estructura específica de la proteína SLX1 codificante (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : proteína codificante SNAI3 antisentido ARN 1
- SNORD71 : proteína codificante de ARN nucleolar pequeño, caja C / D 71
- SPSB3 : proteína que codifica SplA / dominio del receptor de rianodina y caja SOCS que contiene 3
- SRCAP : enzima codificante Helicase SRCAP
- TANGO6 : transporte de proteína codificante y organización de Golgi homólogo de proteína 6
- TAO2 : codificante de serina / treonina-proteína quinasa TAO2
- TBC1D24 : proteína codificante de la familia del dominio TBC1, miembro 24
- TELO2 : proteína codificante de la proteína reguladora de la longitud de los telómeros Homólogo de TEL2
- TMEM112 : enzima codificante factor de maduración 1 de lipasa
- TMEM8A : proteína que codifica la proteína transmembrana 8A
- TNRC6A : proteína codificante proteína del gen 6A que contiene repetición de trinucleótidos
- Supresores de tumores del complejo de esclerosis tuberosa : codificación [[]] FALSO
- TSR3 : codificación
- UNKL : proteína codificadora RING dedo proteína descuidada
- VAT1L : proteína que codifica Vesícula de transporte de amina, homólogo de la proteína 1 (T.californica) similar
- VPS35L : proteína codificante VPS35 Factor de clasificación de proteínas endosómicas como
- ZG16
- ZNF23 : proteína codificante Proteína 23 del dedo de zinc
- ZNF200 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 200
- ZNF263 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 263
- ZNF629 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 629
Enfermedades y trastornos
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- síndrome de Asperger
- Trastorno del espectro autista [12] [13]
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PKD-1)
- Enfermedad de Batten
- Fiebre mediterránea familiar (FMF)
- Sinestesia
- Talasemia
- Trisomía 16
- Síndrome de morquio
Rasgos asociados
- cabello rojo
Banda citogenética
Chr. | Brazo [19] | Banda [20] | Inicio de ISCN [21] | Parada ISCN [21] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [22] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
dieciséis | pag | 13,3 | 0 | 352 | 1 | 7.800.000 | gneg | |
dieciséis | pag | 13,2 | 352 | 596 | 7.800.001 | 10,400,000 | gpos | 50 |
dieciséis | pag | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | gneg | |
dieciséis | pag | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | gpos | 50 |
dieciséis | pag | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16.700.000 | gneg | |
dieciséis | pag | 12,3 | 1070 | 1246 | 16.700.001 | 21.200.000 | gpos | 50 |
dieciséis | pag | 12,2 | 1246 | 1409 | 21.200.001 | 24,200,000 | gneg | |
dieciséis | pag | 12,1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | gpos | 50 |
dieciséis | pag | 11,2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | gneg | |
dieciséis | pag | 11,1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | ace | |
dieciséis | q | 11,1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38.400.000 | ace | |
dieciséis | q | 11,2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47.000.000 | gvar | |
dieciséis | q | 12,1 | 2709 | 2953 | 47.000.001 | 52,600,000 | gneg | |
dieciséis | q | 12,2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56.000.000 | gpos | 50 |
dieciséis | q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57,300,000 | gneg | |
dieciséis | q | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | gpos | 100 |
dieciséis | q | 22,1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | gneg | |
dieciséis | q | 22,2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | gpos | 50 |
dieciséis | q | 22,3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | gneg | |
dieciséis | q | 23,1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79.200.000 | gpos | 75 |
dieciséis | q | 23,2 | 4551 | 4659 | 79.200.001 | 81,600,000 | gneg | |
dieciséis | q | 23,3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | gpos | 50 |
dieciséis | q | 24,1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87.000.000 | gneg | |
dieciséis | q | 24,2 | 4930 | 5025 | 87 000 001 | 88,700,000 | gpos | 25 |
dieciséis | q | 24,3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | gneg |
Referencias
- ^ "Asamblea del genoma humano GRCh38 - Consorcio de referencia del genoma" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . 2013-12-24 . Consultado el 4 de marzo de 2017 .
- ^ a b "Resultados de la búsqueda - 16 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" tiene ccds "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . CCDS Release 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pag. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 16" . Comité de Nomenclatura Genética HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 16: resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Lanzamiento Ensembl 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma humano 16: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 16 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" codificación de proteínas de tipo genético "[Propiedades] Y [prop] vivo - Gen" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 16 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ((" genetype miscrna "[Propiedades] O" genetype ncrna "[Propiedades] O" genetype rrna "[Propiedades] O" genetype trna "[Propiedades] O "genetype scrna" [Propiedades] O "genetype snrna" [Propiedades] O "genetype snorna" [Propiedades]) NO "codificación de proteínas de tipo genético" [Propiedades] Y [prop]) vivo - Gen " . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organismo] AND (" genetype pseudo "[Propiedades] AND vivo [prop]) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ Maillard, AM (25 de noviembre de 2014). "El locus 16p11.2 modula las estructuras cerebrales comunes al autismo, la esquizofrenia y la obesidad" . Psiquiatría molecular . 20 (1): 140-147. doi : 10.1038 / mp.2014.145 . PMC 4320286 . PMID 25421402 .
- ^ Richter, M (21 de febrero de 2018). "La actividad alterada de TAOK2 provoca anomalías cognitivas y del neurodesarrollo relacionadas con el autismo a través de la señalización de RhoA" . Psiquiatría molecular . 24 (9): 1329-1350. doi : 10.1038 / s41380-018-0025-5 . PMC 6756231 . PMID 29467497 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013) . Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos . En Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE), 2012 International Joint Conference on . págs. 276-282. doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ " p ": brazo corto; " q ": brazo largo.
- ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
- Gilbert F (1999). "Cromosomas y genes de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano. Cromosoma 16". Prueba genética . 3 (2): 243–54. doi : 10.1089 / gte.1999.3.243 . PMID 10464676 .
- Martin J y col. (2004). "La secuencia y el análisis del cromosoma humano 16 rico en duplicación" (PDF) . Naturaleza . 432 (7020): 988–94. doi : 10.1038 / nature03187 . PMID 15616553 . S2CID 4362044 .
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (27 de octubre de 2011). "16p11.2 Microdeleción recurrente" . 16p11.2 Microdeleción . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301775 . NBK11167. En Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidad de Washington, Seattle.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 16" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 16" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .