El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 17 abarca más de 83 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 2.5 y el 3% del ADN total en las células .
Cromosoma 17 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 83,257,441 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 1.124 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (25,1 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 17 |
Entrez | Cromosoma 17 |
NCBI | Cromosoma 17 |
UCSC | Cromosoma 17 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000017 ( FASTA ) |
GenBank | CM000679 ( FASTA ) |
El cromosoma 17 contiene el grupo de genes Homeobox B.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 17 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes codificantes de proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,124 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,132 | 325 | 458 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,184 | 1,199 | 535 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,169 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,199 | 757 | 566 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 17. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- 2700099C18Rik : proteína codificante homólogo de NDC80, pseudogén del componente del complejo cinetocoro
- ABI3 : proteína codificante miembro 3 de la familia del gen ABI
- ARHGAP44 : proteína que codifica la proteína activadora de Rho GTPasa 44
- AZI1 : proteína codificante 1 inducida por 5-azacitidina
- BRCA1P1 : proteína codificante del pseudogén 1 BRCA1
- Proteína que codifica BCPR Regulador de TP53 relacionado con el cáncer de mama
- C1QL1 : componente 1 del complemento proteico codificante , q similar al subcomponente 1
- CCDC144A : proteína codificante de la proteína 144A que contiene el dominio de espiral enrollada
- CCDC40 : proteína codificante Dominio de espiral que contiene 40
- CCDC47 : proteína codificante CCDC47
- CCDC57 : proteína que codifica la proteína que contiene el dominio de espiral en espiral 57
- CLUH : proteína codificante, homólogo de mitocondrias agrupadas (cluA / CLU1)
- CTDNEP1 : proteína codificante CTD fosfatasa 1 de envoltura nuclear
- DEL17P13.1 proteína que codifica el síndrome de deleción del cromosoma 17p13.1
- Proteína que codifica DPH1 Proteína de biosíntesis de diftamida 1
- DUP17Q12 : proteína codificante del síndrome de duplicación del cromosoma 17q12
- FAM20A : proteína que codifica FAM20A
- GGT6 : proteína codificante Gamma-glutamiltransferasa 6
- HN1 : proteína codificante Hematológica y neurológica expresada 1 proteína
- IBD22 codificación proteína inflamatoria intestinal enfermedad-22
- LINC00511 : codificar proteína largo intergénicas no codificantes de proteínas ARN 511
- LINC00674 que codifica la proteína ARN codificante no proteico intergénico largo 674
- LRRC37A que codifica la proteína Repetición rica en leucina que contiene 37A
- LRRC48 : proteína codificante proteína 48 que contiene repeticiones ricas en leucina
- MGAT5B : enzima codificante Alfa-1,6-manosilglicoproteína 6-beta-N-acetilglucosaminiltransferasa B
- MIR4521 : proteína codificante MicroARN 4521
- MSI2 : proteína codificante 2 de la proteína de unión al ARN de Musashi
- MYBBP1A : proteína que codifica la proteína de unión a Myb 1A
- NBP : péptido codificador del neuropéptido B
- NME1-NME2 :
- NXPH3 : proteína que codifica Neurexofilina-3
- OMG : proteína codificante glicoproteína oligodendrocito-mielina
- Regulador 3 de biosíntesis de esfingolípidos ormdl : proteína codificante regulador 3 de biosíntesis de esfingolípidos ORMDL
- PLXDC1 : proteína codificante de la proteína 1 que contiene el dominio Plexina
- PNPO : enzima codificante piridoxina-5'-fosfato oxidasa
- PPP1R27 : proteína codificante Proteína fosfatasa 1, subunidad reguladora 27
- PRCD : proteína codificante Degeneración progresiva de bastón-cono
- PRPSAP2 : proteína codificante Proteína 2 asociada a fosforribosil pirofosfato sintetasa
- QRICH2 : proteína codificante 2 proteína rica en glutamina
- RAP1GAP2 : proteína que codifica RAP1 GTPasa que activa la proteína 2
- RFFL : enzima codificante E3 ubiquitina-proteína ligasa rififilina
- RNMTL1 : enzima codificante de ARN, proteína similar a la metiltransferasa 1
- RPAIN : proteína codificante proteína que interactúa con RPA
- RPL23A : proteína que codifica la proteína ribosómica 60S L23a
- SC65 : proteína codificante proteína del complejo sinaptonemal SC65
- SCPEP1 : enzima codificante serina carboxipeptidasa inducible por retinoides
- SEBOX : proteína codificante de SEBOX homeobox
- SECTM1 : proteína codificante Secretada y proteína transmembrana 1
- SEPTIN4 : codificación de Septin4
- SKA2 : proteína codificante del huso y Kinetochore Associated
- SLFN11 : proteína codificante miembro de la familia Schlafen 11
- SLFN12 : proteína codificante miembro de la familia Schlafen 12
- SNF8 : proteína codificante, proteína clasificadora vacuolar SNF8
- SPACA3 : Proteína 3 asociada a la membrana del acrosoma del esperma
- SPAG5 : proteína codificante del antígeno 5 asociado al esperma
- ST6GALNAC1 : enzima codificante Alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 1
- ST6GALNAC2 : enzima codificante Alfa-N-acetilgalactosaminida alfa-2,6-sialiltransferasa 2
- STH : proteína que codifica Saitohin
- SUZ12P1 que codifica la proteína SUZ12 polycomb represivo complejo 2 subunidad pseudogén 1
- TAC4 : proteína que codifica la taquiquinina-4
- TBC1D3 : proteína codificante miembro de la familia del dominio TBC1 3E / 3F
- TMEM106A : proteína que codifica la proteína transmembrana 106A
- TMEM98 : proteína que codifica la proteína transmembrana 98
- TNFSF12-TNFSF13 :
- TOM1L1 : proteína que codifica la proteína 1 similar a TOM1
- TOM1L2 : proteína que codifica la proteína 2 similar a TOM1
- TRIM65 : proteína codificante Motivo tripartito que contiene 65
- TRPV1 : proteína codificante Receptor transitorio potencial canal catiónico subfamilia V miembro 1
- TSEN54 : subunidad 54 de endonucleasa de empalme de proteína TRNA codificante
- TTYH2 : proteína codificante miembro 2 de la familia Tweety
- VAT1 : proteína codificante proteína de membrana de vesículas sinápticas Homólogo de VAT-1
- VPS25 : proteína codificante proteína asociada a la clasificación de proteínas vacuolares 25
- VPS53 : proteína codificante homólogo de clasificación 53 de proteína Vacuolar (S. cerevisiae)
- YBX2 : proteína codificante 2 de unión a caja Y
- ZNF207 : proteína codificante Proteína 207 del dedo de zinc
- Varias quimiocinas CC : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCl4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 y CCL23
Los siguientes son algunos de los genes y su ubicación citogenética correspondiente en el cromosoma 17:
p-brazo
- FLCN : foliculina (17p11.2)
- MYO15A : miosina XVA (17p11.2)
- RAI1 : 1 inducido por ácido retinoico (17p11.2)
- PMP22 : proteína 22 de mielina periférica (17p12)
- CTNS : cistinosina, el transportador de cistina lisosomal (17p13)
- USP6 : Ubiquitina carboxilo terminal hidrolasa 6 ligada a un quiste óseo aneurismático (17p13)
- ACADVL : acil-coenzima A deshidrogenasa, cadena muy larga (17p13.1)
- SHBG : globulina transportadora de hormonas sexuales (17p13.1)
- TP53 : proteína supresora de tumores p53 (síndrome de Li-Fraumeni), gen supresor de tumores (17p13.1)
- ZAEP : aspartoacilasa ( enfermedad de Canavan ) (17p13.3)
- GLOD4 : dominio de glioxalasa que contiene 4 (17p13.3)
brazo q
- CCDC55 : proteína 55 que contiene el dominio en espiral (17q11.2)
- FLOT2 : flotilina 2 (17q11.2)
- NF1 : neurofibromina 1 ( neurofibromatosis , enfermedad de von Recklinghausen, enfermedad de Watson) (17q11.2)
- SLC6A4 : transportador de serotonina vinculado al trastorno obsesivo compulsivo (TOC) [12] (17q11.2)
- CCL4L1 : ligando 4 de quimiocina de motivo CC como 1 (17q12)
- DDX52 : helicasa 52 de caja DExD (17q12)
- Homólogo 2 de oncogén viral de leucemia local ERBB2 , homólogo de oncogén derivado de neuro / glioblastoma (aviar) (17q12)
- GRB7 : Proteína 7 unida al receptor del factor de crecimiento (17q12)
- BRCA1 : cáncer de mama 1, inicio temprano (17q21)
- GFAP : proteína ácida fibrilar glial (17q21)
- RARA o RAR-alfa : receptor de ácido retinoico alfa (implicado en t (15,17) con PML) (17q21)
- Codificación del gen MAPT para la codificación de la proteína tau (17q21.1)
- NAGLU : N- acetilglucosaminidasa , síndrome de Sanfilippo B (17q21.2)
- SLC4A1 : proteína transportadora de aniones de banda 3. Familia de portadores de solutos 4, miembro 1 (17q21.31)
- CBX1 : homólogo 1 de chromobox (17q21.32)
- COL1A1 : colágeno, tipo I, alfa 1 (17q21.33)
- LUC7L3 : factor de empalme de 3 pre-ARNm similar a LUC7 (17q21.33)
- NOG : proteína Noggin (17q22)
- RPS6KB1 o S6K : proteína ribosómica S6-quinasa (17q23.1)
- FTSJ3 : homólogo 3 de FtsJ (17q23.3)
- SCN4A : Subunidad de canal de sodio regulada por voltaje Alpha Nav1.4 (17q23.3)
- GALK1 : galactoquinasa 1 (17q24)
- KCNJ2 : canal rectificador interno de potasio, subfamilia J, miembro 2 (17q24.3)
- ACTG1 : actina, gamma 1 (17q25)
- CDC42EP4 : proteína efectora 4 CDC42 (17q25.1)
- USH1G : síndrome de Usher 1G (autosómico recesivo) (17q25.1)
- CANT1 : nucleotidasa 1 activada por calcio (17q25.3)
- BIRC5 : Survivin (17q25.3)
- CHMP6 : Proteína de cuerpo multivesicular cargada 6 (17q25.3)
- ENPP7 : ectonucleótido pirofosfatasa / fosfodiesterasa 7 (17q25.3)
- EPR1 : receptor de peptidasa de células efectoras 1 (17q25.3
- RHBDF2 : miembro de la familia romboide 2 (17q25.3)
- TMC6 y TMC8 : canal transmembrana similar a 6 y 8 (epidermodisplasia verruciforme) (17q25.3)
- WT4 : proteína que codifica el tumor de Wilms-4
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades están relacionadas con genes del cromosoma 17:
- Síndrome de microdeleción 17q12
- Síndrome de Koolen-de Vries
- Enfermedad de Alexander
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Quiste óseo aneurismático
- Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de mama
- Síndrome de Bruck
- Displasia campomélica
- Enfermedad de Canavan
- Microangiopatía cerebroretiniana con calcificaciones y quistes
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Leucemia linfocítica crónica , tp53
- Degeneración corticobasal
- Cistinosis
- Depresión
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Epidermodisplasia verruciforme
- La demencia frontotemporal y el parkinsonismo vinculados al cromosoma 17
- Galactosemia
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( enfermedad de Pompe )
- Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
- Síndrome de Howel-Evans
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Diabetes de inicio en la madurez del tipo 5 joven
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de sinostosis múltiple
- Neurofibromatosis tipo I
- Sordera no sindrómica
- Desorden obsesivo compulsivo
- Osteogénesis imperfecta
- Síndrome de Potocki-Lupski
- Sinfalangismo proximal
- Síndrome de Sanfilippo
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Usher
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
- Síndrome de von gierke
Banda citogenética
Chr. | Brazo [18] | Banda [19] | Inicio de ISCN [20] | Parada ISCN [20] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [21] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
17 | pag | 13,3 | 0 | 385 | 1 | 3.400.000 | gneg | |
17 | pag | 13,2 | 385 | 550 | 3.400.001 | 6.500.000 | gpos | 50 |
17 | pag | 13,1 | 550 | 784 | 6.500.001 | 10,800,000 | gneg | |
17 | pag | 12 | 784 | 990 | 10,800,001 | 16,100,000 | gpos | 75 |
17 | pag | 11,2 | 990 | 1499 | 16,100,001 | 22,700,000 | gneg | |
17 | pag | 11,1 | 1499 | 1664 | 22,700,001 | 25,100,000 | ace | |
17 | q | 11,1 | 1664 | 1815 | 25,100,001 | 27,400,000 | ace | |
17 | q | 11,2 | 1815 | 2104 | 27,400,001 | 33,500,000 | gneg | |
17 | q | 12 | 2104 | 2255 | 33,500,001 | 39,800,000 | gpos | 50 |
17 | q | 21,1 | 2255 | 2461 | 39,800,001 | 40,200,000 | gneg | |
17 | q | 21,2 | 2461 | 2599 | 40.200.001 | 42,800,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21.31 | 2599 | 2874 | 42,800,001 | 46,800,000 | gneg | |
17 | q | 21.32 | 2874 | 3025 | 46,800,001 | 49,300,000 | gpos | 25 |
17 | q | 21,33 | 3025 | 3176 | 49,300,001 | 52,100,000 | gneg | |
17 | q | 22 | 3176 | 3383 | 52,100,001 | 59,500,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23,1 | 3383 | 3451 | 59,500,001 | 60.200.000 | gneg | |
17 | q | 23,2 | 3451 | 3658 | 60.200.001 | 63,100,000 | gpos | 75 |
17 | q | 23,3 | 3658 | 3781 | 63,100,001 | 64,600,000 | gneg | |
17 | q | 24,1 | 3781 | 3850 | 64,600,001 | 66.200.000 | gpos | 50 |
17 | q | 24,2 | 3850 | 4001 | 66.200.001 | 69,100,000 | gneg | |
17 | q | 24,3 | 4001 | 4166 | 69,100,001 | 72,900,000 | gpos | 75 |
17 | q | 25,1 | 4166 | 4400 | 72,900,001 | 76,800,000 | gneg | |
17 | q | 25,2 | 4400 | 4510 | 76,800,001 | 77.200.000 | gpos | 25 |
17 | q | 25,3 | 4510 | 4950 | 77.200.001 | 83,257,441 | gneg |
Referencias
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enlaces externos
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