El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 8 abarca aproximadamente 145 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4.5 y el 5.0% del ADN total en las células . [5]
Cromosoma 8 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 145.138.636 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 646 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (45,2 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 8 |
Entrez | Cromosoma 8 |
NCBI | Cromosoma 8 |
UCSC | Cromosoma 8 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000008 ( FASTA ) |
GenBank | CM000670 ( FASTA ) |
Aproximadamente el 8% de sus genes están involucrados en el desarrollo y la función del cerebro , y aproximadamente el 16% están involucrados en el cáncer . Una característica única de 8p es una región de aproximadamente 15 megabases que parece tener una alta tasa de mutación . Esta región muestra una divergencia significativa entre humanos y chimpancés , lo que sugiere que sus altas tasas de mutación han contribuido a la evolución del cerebro humano. [5]
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 8. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 646 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 656 | 242 | 539 | [7] | 2017-05-12 |
Ensembl | 670 | 1.052 | 613 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 703 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 719 | 848 | 682 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 8. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ADHFE1 que codifica la proteína de la alcohol deshidrogenasa, hierro que contiene 1
- AEG1 : gen elevado de astrocitos (relacionado con el carcinoma hepatocelular y el neuroblastoma)
- ANK1 : anquirina 1, eritrocítica
- Arco / Arg3.1
- ASAH1 : N-acilsfingosina amidohidrolasa (ceramidasa ácida) 1
- ASPH : enzima codificante Aspartil / asparaginil beta-hidroxilasa
- AZIN1 : proteína codificante Antizyme inhibidor 1
- BRF2 : subunidad de 50 kDa del factor de transcripción IIIB
- C8orf32 / WDYHV1 : enzima codificante Proteína N-terminal glutamina amidohidrolasa
- C8orf33 : cromosoma 8, marco de lectura abierto 33
- C8orf4 : proteína codificante Proteína no caracterizada C8orf4
- C8orf48 que codifica la proteína C8orf48
- C8orf58 : marco de lectura abierto 58 del cromosoma 8
- CCAT1 : transcripción asociada al cáncer de colon 1
- CCDC25 : dominio en espiral que contiene proteína 25
- CHD7 : proteína de unión a ADN de helicasa de cromodominio 7
- CHMP4C : Proteína 4c de cuerpo multivesicular cargada
- CHRAC1 de codificación de proteína de la cromatina accesibilidad complejo 1
- CHRNA2 : receptor colinérgico, nicotínico, alfa 2 (neuronal)
- CLN8 : lipofuscinosis ceroide, neuronal 8
- CNGB3 : canal beta 3 regulado por nucleótidos cíclicos
- COH1 : clasificación de proteínas vacuolar 13B
- Proteína codificadora CRISPLD1 Proteína secretora rica en cisteína Dominio LCCL que contiene 1
- CSGALNACT1 : Condroitín sulfato N-acetilgalactosaminiltransferasa 1
- Repetición de triple hélice de colágeno que codifica la proteína CTHRC1 que contiene 1
- CYP11B1 : citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 1
- CYP11B2 : citocromo P450, familia 11, subfamilia B, polipéptido 2
- DCSTAMP : dendrocito expresó siete proteínas transmembrana
- DPYS : dihidropirimidinasa
- EBAG9 : antígeno asociado al sitio de unión al receptor de estrógeno 9
- EPPK1 : epiplakin
- ERICH5 que codifica la proteína Glutamato 5 rico
- ESCO2 : establecimiento de la cohesión de cromátidas hermanas N-acetiltransferasa 2
- EXT1 : exostosina glicosiltransferasa 1
- EXTL3 : glicosiltransferasa 3 similar a exostosina
- EYA1 : Coactivador transcripcional EYA y fosfatasa 1
- FABP9 : proteína de unión a ácidos grasos 9, testículo
- FAM167A : familia con similitud de secuencia 167, miembro A
- FAM203B : familia con similitud de secuencia 203, miembro B
- FAM83A : familia con similitud de secuencia 83, miembro A
- FAM83H : familia con similitud de secuencia 83, miembro H
- FBXO16 que codifica la proteína F-box proteína 16
- FDFT1 que codifica la proteína Farnesil-difosfato farnesiltransferasa 1
- FGFR1 : receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (tirosina quinasa 2 relacionada con fms, síndrome de Pfeiffer )
- FGL1 : proteína similar al fibrinógeno 1
- GDAP1 : proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliósidos
- GDF6 : factor de diferenciación del crecimiento 6
- GPIHBP1 : proteína de unión a lipoproteínas de alta densidad anclada a GPI 1
- GRINA : proteína codificante del receptor de glutamato, ionotrópico, proteína 1 asociada a N-metil D-aspartato (unión a glutamato)
- GSDMC que codifica la proteína Gasdermin C
- Pseudogén GULOP : responsable de la incapacidad humana para producir vitamina C
- HGSNAT : heparan-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
- HMBOX1 : proteína que codifica Homeobox que contiene 1, también conocida como proteína de unión a telómeros 1 de homeobox (HOT1)
- HRSP12 que codifica la enzima Ribonucleasa UK114
- INTS8 : subunidad del complejo integrador 8
- INTS9 : subunidad 9 del complejo integrador
- KCNQ3 : canal de potasio, subfamilia Q de tipo KQT dependiente de voltaje, miembro 3.
- KIAA0196 : KIAA0196
- KIF13B que codifica la proteína Kinesina, miembro de la familia 13B
- LACTB2 : lactamasa, beta 2
- LAPTM4B : proteína 4B transmembrana asociada a lisosomas
- LOC642658 : proteína codificante Escleraxis básica del factor de transcripción hélice-bucle-hélice
- LPL : lipoproteína lipasa
- LSM1 : proteína similar a Sm asociada al ARNn U6 LSm1
- MAK16 : homólogo MAK16
- MCPH1 : microcefalia , autosómica recesiva primaria 1
- MIR6850 que codifica la proteína MicroRNA 6850
- Proteína que codifica MRPL13 Proteína ribosómica mitocondrial L13
- MYBL1 que codifica la proteína MYB protooncogén como 1
- NBN : nibrina
- NDRG1 : gen 1 regulado en sentido descendente de N-myc
- NEF3 : neurofilamento 3 (medio 150 kDa)
- NEFL : neurofilamento, polipéptido ligero 68kDa
- ODF1 : proteína de fibra densa externa 1
- OTUD6B : dominio OTU que contiene 6B
- PDP1 : subunidad catalítica 1 de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
- PKIA : inhibidor alfa de la proteína quinasa dependiente de AMPc
- PLEC : plectina
- PNMA2 : antígeno paraneoplásico Ma2
- PREX2 : factor de intercambio Rac 2 dependiente de fosfatidilinositol-3,4,5-trisfosfato
- PROSC : prolina sintetasa cotranscribe proteína homóloga bacteriana
- GLI4: proteína codificante de la familia Gli dedo de zinc 4
- PURG que codifica la proteína Proteína de unión a elementos ricos en purina G
- PVT1 : oncogén Pvt1
- RECQL4 : RecQ similar a la proteína 4
- RNF5P1 : proteína del dedo anular 5 pseudogén 1
- RRS1 : homólogo del regulador de la biogénesis del ribosoma
- RUNX1T1 : factor de transcripción 1 relacionado con runt; translocado a, 1 (relacionado con la ciclina D)
- SFTPC : proteína C surfactante
- SLC20A2 : Transportador de fosfato 2 dependiente de sodio
- SLURP1 : dominio LY6 / PLAUR secretado que contiene 1
- SNAI2 : homólogo de caracol 2 (Drosophila)
- SPAG11B : antígeno 11B asociado a espermatozoides
- STAU2 : proteína de unión a ARN de doble cadena staufen 2
- SYBU : sintabulina
- TG : tiroglobulina
- THAP1 : dominio THAP que contiene proteína 1 asociada a apoptosis
- TMEM67 : proteína que codifica Meckelin
- TNFRSF11B : superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral, miembro 11b
- TONSL : proteína codificante similar a Tonsoku, proteína reparadora del ADN
- TPA : activador del plasminógeno tisular
- TRMT12 : homólogo de tRNA metiltransferasa 12
- TRPS1 : síndrome tricorrinofalángico I
- TTI2 que codifica la proteína TELO2 que interactúa con la proteína 2
- VCPIP1 : proteína que contiene valosina / proteína que interactúa con el complejo p47 1
- VXN : codificación de vexin
- VMAT1 : proteína transportadora de monoamina vesicular
- VPS13B : clasificación de proteínas vacuolar 13 homólogo B (levadura)
- VPS37A : clasificación de proteínas vacuolar 37 homólogo A
- WRN : síndrome de Werner
- YTHDF3 : proteína de unión 3 del ARN de YTH N6-metiladenosina
- ZFP41 : proteína codificante ZFP41 proteína de dedo de zinc
- ZHX2 : dedos de zinc y proteínas homeoboxes 2
- ZMAT4 : matrina de dedos de zinc tipo 4
- ZNF16 : proteína de dedo de zinc 16
- ZNF395 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 395
- ZNF517 que codifica la proteína Proteína de dedo de zinc 517
- ZNF696 que codifica la proteína Zinc finger protein 696
- ZNF703 : proteína de dedos de zinc 703
- ZNF706 : proteína de dedos de zinc 706
- ZNF707 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 707
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 8:
- Síndrome de duplicación 8p23.1
- Linfoma de burkitt
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de COACH
- Labio leporino y paladar hendido
- Síndrome de Cohen
- Hipotiroidismo congénito
- Síndrome de Fahr
- Exostosis múltiples hereditarias
- Deficiencia de lipoproteína lipasa, familiar
- Síndrome mielodisplásico
- Síndrome de Pfeiffer
- Microcefalia primaria
- Síndrome de Rothmund-Thomson
- Esquizofrenia , asociada con el locus 8p21-22 [13] [14] [15]
- Síndrome de Waardenburg
- Síndrome de Werner
- Ceguera pingelapés
- Síndrome de Langer-Giedion
- Síndrome de Roberts
- Carcinoma hepatocelular
- Síndrome de Sanfilippo
Banda citogenética
Chr. | Brazo [20] | Banda [21] | Inicio de ISCN [22] | Parada ISCN [22] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [23] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
8 | pag | 23,3 | 0 | 115 | 1 | 2,300,000 | gneg | |
8 | pag | 23,2 | 115 | 331 | 2,300,001 | 6.300.000 | gpos | 75 |
8 | pag | 23,1 | 331 | 690 | 6.300.001 | 12,800,000 | gneg | |
8 | pag | 22 | 690 | 992 | 12,800,001 | 19.200.000 | gpos | 100 |
8 | pag | 21,3 | 992 | 1179 | 19.200.001 | 23,500,000 | gneg | |
8 | pag | 21,2 | 1179 | 1380 | 23,500,001 | 27,500,000 | gpos | 50 |
8 | pag | 21,1 | 1380 | 1639 | 27,500,001 | 29.000.000 | gneg | |
8 | pag | 12 | 1639 | 1897 | 29.000.001 | 36,700,000 | gpos | 75 |
8 | pag | 11.23 | 1897 | 2041 | 36,700,001 | 38,500,000 | gneg | |
8 | pag | 11.22 | 2041 | 2156 | 38,500,001 | 39,900,000 | gpos | 25 |
8 | pag | 11.21 | 2156 | 2343 | 39,900,001 | 43.200.000 | gneg | |
8 | pag | 11,1 | 2343 | 2472 | 43.200.001 | 45.200.000 | ace | |
8 | q | 11,1 | 2472 | 2645 | 45,200,001 | 47.200.000 | ace | |
8 | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47.200.001 | 51,300,000 | gneg | |
8 | q | 11.22 | 2817 | 3033 | 51,300,001 | 51,700,000 | gpos | 75 |
8 | q | 11.23 | 3033 | 3277 | 51,700,001 | 54,600,000 | gneg | |
8 | q | 12,1 | 3277 | 3493 | 54,600,001 | 60,600,000 | gpos | 50 |
8 | q | 12,2 | 3493 | 3622 | 60,600,001 | 61,300,000 | gneg | |
8 | q | 12,3 | 3622 | 3809 | 61,300,001 | 65,100,000 | gpos | 50 |
8 | q | 13,1 | 3809 | 3938 | 65,100,001 | 67,100,000 | gneg | |
8 | q | 13,2 | 3938 | 4096 | 67,100,001 | 69,600,000 | gpos | 50 |
8 | q | 13,3 | 4096 | 4312 | 69,600,001 | 72.000.000 | gneg | |
8 | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 72.000.001 | 74,600,000 | gpos | 100 |
8 | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74,600,001 | 74,700,000 | gneg | |
8 | q | 21.13 | 4628 | 4858 | 74,700,001 | 83,500,000 | gpos | 75 |
8 | q | 21,2 | 4858 | 4959 | 83,500,001 | 85,900,000 | gneg | |
8 | q | 21,3 | 4959 | 5289 | 85,900,001 | 92,300,000 | gpos | 100 |
8 | q | 22,1 | 5289 | 5577 | 92,300,001 | 97,900,000 | gneg | |
8 | q | 22,2 | 5577 | 5692 | 97,900,001 | 100 500 000 | gpos | 25 |
8 | q | 22,3 | 5692 | 5922 | 100,500,001 | 105,100,000 | gneg | |
8 | q | 23,1 | 5922 | 6152 | 105,100,001 | 109,500,000 | gpos | 75 |
8 | q | 23,2 | 6152 | 6267 | 109,500,001 | 111,100,000 | gneg | |
8 | q | 23,3 | 6267 | 6611 | 111,100,001 | 116,700,000 | gpos | 100 |
8 | q | 24.11 | 6611 | 6726 | 116,700,001 | 118,300,000 | gneg | |
8 | q | 24.12 | 6726 | 6942 | 118,300,001 | 121,500,000 | gpos | 50 |
8 | q | 24.13 | 6942 | 7244 | 121,500,001 | 126,300,000 | gneg | |
8 | q | 24,21 | 7244 | 7431 | 126,300,001 | 130,400,000 | gpos | 50 |
8 | q | 24,22 | 7431 | 7661 | 130,400,001 | 135,400,000 | gneg | |
8 | q | 24,23 | 7661 | 7804 | 135,400,001 | 138,900,000 | gpos | 75 |
8 | q | 24,3 | 7804 | 8250 | 138,900,001 | 145,138,636 | gneg |
Referencias
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enlaces externos
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