Los rasgos faciales toscos o facies toscas describen una constelación de rasgos faciales que están presentes en muchos errores innatos del metabolismo . [1]
Facies tosca | |
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Un joven de 16 años con mucopolisacaridosis que muestra rasgos faciales toscos. | |
Especialidad | Genética Médica |
Las características incluyen: [1]
- cabeza grande y abultada
- venas prominentes del cuero cabelludo
- "nariz en forma de silla de montar, puente plano con punta ancha y carnosa"
- labios y lengua grandes
- dientes pequeños, muy espaciados y / o malformados
- crestas alveolares hipertróficas y / o encías
Las cabezas tienden a ser más largas de lo normal de adelante hacia atrás, con una frente abultada. Esto se debe a la fusión más temprana de lo normal o prematura de los huesos del cráneo en un individuo afectado.
Causas
Varias condiciones están asociadas con rasgos faciales toscos. [2]
- Acromegalia
- Alfa-manosidosis tipo II
- Aspartilglucosaminuria
- Síndrome de Battaglia Neri
- Síndrome de borjeson
- Síndrome de deleción del cromosoma 6q
- Rostro tosco - hipotonía - estreñimiento
- Hipotiroidismo congénito
- Malformación de Dandy-Walker (con retraso mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones)
- Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
- Fucosidosis tipo 1
- Fucosidosis tipo II
- Gangliosidosis generalizada GM1 (tipo 1)
- Gangliosidosis GM1 (tipo 3)
- Gangliosidosis GM1
- Síndrome de Goldberg
- Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
- Hiper IgE
- Hipomelanosis de Ito
- Yo enfermedad celular
- Inmunodeficiencia debido a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBP
- Trastorno de almacenamiento de ácido siálico infantil
- Síndrome de trabajo
- Manosidosis (alfa B lisosomal)
- Síndrome de McCune-Albright
- Retraso mental (ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas articulares progresivas - cara típica)
- Retraso mental (tipo de Raynaud ligado al cromosoma X)
- Síndrome de Miescher
- Síndrome de morquio
- Síndrome de Morquio tipo A
- Síndrome de Morquio tipo B
- MPS 3 C
- MPS 3 D
- Mucolipidosis III
- Mucopolisacaridosis tipo 2 síndrome de Hunter - forma leve
- Mucopolisacaridosis tipo 2 síndrome de Hunter - forma grave
- Mucopolisacaridosis tipo 3
- Mucopolisacaridosis tipo 6
- Síndrome de Sly mucopolisacaridosis tipo 7
- Mucopolisacaridosis tipo I síndrome de Hurler
- Mucopolisacaridosis tipo I síndrome de Hurler / Scheie
- Síndrome de Scheie mucopolisacaridosis tipo I
- Múltiples anomalías endocrinas: disfunción de la adenilil ciclasa
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2b
- Deficiencia de neuraminidasa (forma juvenil tipo II)
- Síndrome de Nodulosis-Artropatía-Osteólisis
- Síndrome de Morquio que no excreta sulfato de queratán
- Tumores hipofisarios (adultos)
- Sialidosis tipo II (congénita)
- Sialidosis tipo II (infantil)
- Síndrome de sialuria
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - tipo 1 (SGBS1)
- Displasia esquelética - facies tosca - retraso mental
- Displasia espondiloepimetafisaria (tipo genevieve)
- Sulfatidosis juvenil (tipo Austin)
- Síndrome de winchester
Ver también
Referencias
- ^ a b Kagalwala, TY; Bharucha, BA; Khare, RD; Kumta, NB (1 de noviembre de 1988). "Enfoque diagnóstico de facies tosca". La revista india de pediatría . 55 (6): 861–870. doi : 10.1007 / BF02727817 . PMID 3235137 .
- ^ "Causas de rasgos faciales toscos" . WrongDiagnosis.com. 18 de noviembre de 2010 . Consultado el 3 de enero de 2011 .
enlaces externos
- https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp
- http://www.wrongdiagnosis.com/