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Anemia diseritropoyética congénita
Otros nombresCDA [1]
Blausen 0761 RedBloodCells.png
CDA causa disminución de glóbulos rojos
EspecialidadHematología Edita esto en Wikidata
SíntomasDebilidad [2]
TiposCDA tipo I, CDA tipo II, CDA tipo III y CDA tipo IV [1]
Método de diagnósticoPruebas genéticas [3]
TratamientoTransfusiones de sangre (también depende del tipo) [4]

La anemia diseritropoyética congénita ( CDA ) es un trastorno sanguíneo poco común, similar a las talasemias . La CDA es uno de los muchos tipos de anemia , caracterizada por una eritropoyesis ineficaz y como resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (glóbulos rojos) en el cuerpo y una cantidad de hemoglobina en la sangre menor a la normal. [2]

Signos y síntomas [ editar ]

Los síntomas y signos de la anemia diseritropoyética congénita son compatibles con: [2]

Genética [ editar ]

El CDA puede ser transmitido por ambos padres de forma autosómica recesiva o dominante y tiene cuatro subtipos diferentes, CDA tipo I , CDA tipo II , CDA tipo III y CDA tipo IV . El CDA tipo II (CDA II) es el tipo más frecuente de anemias diseritropoyéticas congénitas. Se han descrito más de 300 casos, pero con la excepción de un informe del Registro Internacional CDA II, estos informes incluyen solo un pequeño número de casos y no hay datos sobre la evolución de la enfermedad durante toda la vida. [2] [ cita requerida ]

Cromosoma 15 (KIF23)
TipoOMIMGeneLugar
CDAN1224120CDAN1 (gen)15q15
CDAN2224100SEC23B20p11.2
CDAN3105600KIF2315q21
CDAN4613673KLF119p13.13-p13.12

Diagnóstico [ editar ]

El diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita se puede realizar mediante el análisis de secuencia de toda la región codificante , tipos I, [5] II, [6] III [7] y IV (es una forma relativamente nueva de CDA que se había encontrado, solo 4 se han notificado casos [8] ) según el registro de pruebas genéticas. [ cita requerida ]

Tipos [ editar ]

  • La anemia diseritropoyética congénita de tipo I se define por anemia macrocítica de moderada a grave(comúnmente en los recién nacidos como retraso del crecimiento intrauterino). [9]
  • La anemia diseritropoyética congénita tipo II se define por anemia moderada, esplenomegalia y hepatomegalia . [10]
  • Anemia diseritropoyética congénita tipo III : se define por anemia leve y degeneración de la retina . [10]
  • Anemia diseritropoyética congénita tipo IV : se define por tener anemia grave al nacer (se reconocen los tipos V y VI). [11] [8]

Tratamiento [ editar ]

Deferasirox

El tratamiento de las personas con CDA generalmente consiste en transfusiones de sangre frecuentes , pero esto puede variar según el tipo que tenga la persona. [4] Los pacientes informan acudir cada 2 a 3 semanas para recibir transfusiones de sangre. [ cita requerida ] Además, deben someterse a una terapia de quelación para sobrevivir; [12] ya sea deferoxamina , deferasirox o deferiprona para eliminar el exceso de hierro que se acumula. [13] Extirpación del bazo [14] y la vesícula biliar [15]son comunes. Los niveles de hemoglobina pueden oscilar entre 8,0 g / dl y 11,0 g / dl en pacientes no transfundidos, la cantidad de sangre que recibe el paciente no es tan importante como su nivel de hemoglobina basal previo a la transfusión. [16] Esto también es cierto para los niveles de ferritina y los niveles de hierro en los órganos, es importante que los pacientes acudan regularmente a transfusiones para maximizar la buena salud, los niveles normales de ferritina oscilan entre 24 y 336 ng / ml, [17 ] los hematólogos generalmente no comienzan la terapia de quelación hasta que los niveles de ferritina alcanzan al menos 1000 ng / ml. [18]Sin embargo, es más importante verificar los niveles de hierro en los órganos a través de resonancias magnéticas que simplemente hacerse análisis de sangre regulares para verificar los niveles de ferritina, que solo muestran una tendencia y no reflejan el contenido real de hierro en los órganos. [13]

Terapia genética [ editar ]

La terapia genética , así como el trasplante de médula ósea , también son posibles tratamientos para el trastorno, pero cada uno tiene sus propios riesgos en este momento. El trasplante de médula ósea es el método más utilizado entre los dos, mientras que los investigadores todavía están tratando de establecer definitivamente los resultados del tratamiento de terapia génica. Sin embargo, generalmente requiere un donante compatible con 10/10 HLA, que suele ser un hermano. Como la mayoría de los pacientes no tienen esto, deben confiar en la investigación de la terapia génica para proporcionarles una alternativa. [ cita médica necesaria ]Los CDA tanto en los aspectos clínicos como genéticos son parte de un grupo heterogéneo de condiciones genéticas. La terapia génica todavía es experimental y, en gran medida, solo se ha probado en modelos animales hasta ahora. Sin embargo, este tipo de terapia es prometedora, ya que permite el autotrasplante de las propias células madre sanas del paciente en lugar de requerir un donante externo, evitando así cualquier posibilidad de enfermedad injerto contra huésped (EICH). [15] [19]

En los Estados Unidos, la FDA aprobó ensayos clínicos en pacientes con beta talasemia en 2012. El primer estudio, que tuvo lugar en julio de 2012, reclutó sujetos humanos con talasemia mayor, [20]

Ver también [ editar ]

  • Talasemia
  • Hemoglobinopatía
  • Lista de condiciones hematológicas

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: anemia diseritropoyética congénita" . www.orpha.net . Consultado el 2 de enero de 2018 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
  2. ^ a b c d "CDA" . Referencia casera de la genética . 2016-01-25 . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  3. ^ "Anemia diseritropoyética congénita - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 2 de enero de 2018 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
  4. ^ a b Greer, John P .; Arber, Daniel A .; Glader, Bertil; List, Alan F .; Means, Robert T .; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29 de agosto de 2013). Hematología clínica de Wintrobe . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 994. ISBN 9781469846224.
  5. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo I - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  6. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo II - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  7. ^ "Anemia diseritropoyética congénita, tipo III - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  8. ^ a b RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: anemia diseritropoyética congénita tipo IV" . www.orpha.net . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  9. ^ Tamary, Hannah; Dgany, Orly (1 de enero de 1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). La anemia congénita diseritropoyética Tipo I . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301759 . 
  10. ↑ a b Delaunay, Jean (2003). "Anemia diseritropoyética congénita" (PDF) . Orpha.net . Orphanet . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  11. ↑ Lanzkowsky, Philip (6 de junio de 2005). Manual de Hematología y Oncología Pediátrica . Prensa académica. pag. 159. ISBN 9780123751553.
  12. ^ "Anemia diseritropoyética congénita tipo 2 | Enfermedad | Tratamiento | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  13. ^ a b "Sobrecarga de hierro. Información médica sobre sobrecarga de hierro | Paciente" . Paciente . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  14. ^ Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (15 de diciembre de 2003). "Anemia diseritropoyética congénita tipo II: epidemiología, apariencia clínica y pronóstico basado en la observación a largo plazo". Sangre . 102 (13): 4576–4581. doi : 10.1182 / blood-2003-02-0613 . ISSN 0006-4971 . PMID 12933587 .  
  15. ^ a b Iolascon, A .; Esposito, MR; Russo, R. (1 de diciembre de 2012). "Aspectos clínicos y patogenia de las anemias diseritropoyéticas congénitas: de la morfología al abordaje molecular" . Haematologica . 97 (12): 1786-1794. doi : 10.3324 / haematol.2012.072207 . PMC 3590084 . PMID 23065504 .  
  16. ^ Denecke, Jonas; Marquardt, Thorsten (1 de septiembre de 2009). "Anemia diseritropoyética congénita tipo II (CDAII / HEMPAS): ¿Dónde estamos ahora?" (PDF) . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases moleculares de la enfermedad . Enfermedades por glucosilación genética. 1792 (9): 915–920. doi : 10.1016 / j.bbadis.2008.12.005 . PMID 19150496 .  
  17. ^ "Ferritina: rango de referencia, interpretación, colección y paneles" . 2018-07-05. Cite journal requiere |journal=( ayuda )
  18. ^ "Seguimiento del tratamiento | Tratamiento y gestión | Formación y educación | Hemocromatosis (enfermedad por almacenamiento de hierro) | NCBDDD | CDC" . www.cdc.gov . Consultado el 29 de enero de 2016 .
  19. ^ "La terapia génica es 'convertirse en una realidad clínica ' " .
  20. ^ "El lanzamiento del ensayo de terapia con células madre ofrece esperanza para los pacientes con trastorno sanguíneo hereditario" .

Lectura adicional [ editar ]

  • Greer, John P .; Arber, Daniel A .; Glader, Bertil; List, Alan F .; Means, Robert T .; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (29 de agosto de 2013). Hematología clínica de Wintrobe . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9781469846224.
  • Iolascon, Achille; Delaunay, Jean; Wickramasinghe, Sunitha N .; Perrotta, Silverio; Gigante, Maddalena; Camaschella, Clara (15 de agosto de 2001). "Historia natural de la anemia diseritropoyética congénita tipo II" . Sangre . 98 (4): 1258-1260. doi : 10.1182 / sangre.V98.4.1258 . ISSN  0006-4971 . PMID  11493480 .

Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • ICD - 10 : D64.4
  • ICD - 9-CM : 285,8
  • DeCS : D000742
Recursos externos
  • Orphanet : 85