Una enfermedad del tejido conectivo (colagenosis) es cualquier enfermedad que tiene los tejidos conectivos del cuerpo como blanco de patología. El tejido conectivo es cualquier tipo de tejido biológico con una matriz extracelular extensa que sostiene, une y protege los órganos . Estos tejidos forman un marco o matriz para el cuerpo y están compuestos por dos moléculas de proteínas estructurales principales : colágeno y elastina.. Hay muchos tipos diferentes de proteína de colágeno en cada uno de los tejidos del cuerpo. La elastina tiene la capacidad de estirarse y volver a su longitud original, como un resorte o una banda de goma. La elastina es el componente principal de los ligamentos (tejidos que unen el hueso al hueso) y la piel. En pacientes con enfermedad del tejido conectivo, es común que el colágeno y la elastina resulten dañados por la inflamación (ICT). Muchas enfermedades del tejido conectivo presentan una actividad anormal del sistema inmunológico con inflamación en los tejidos como resultado de un sistema inmunológico que se dirige contra los propios tejidos corporales (autoinmunidad). [1]
Enfermedad del tejido conectivo | |
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Diferentes tipos de tejido conectivo. | |
Especialidad | Reumatología |
Las enfermedades en las que tiende a ocurrir inflamación o debilidad del colágeno también se conocen como enfermedades del colágeno . Las enfermedades vasculares del colágeno pueden estar asociadas (pero no necesariamente) con anomalías del colágeno y de los vasos sanguíneos y que son de naturaleza autoinmune . [1] Véase también vasculitis .
Las enfermedades del tejido conectivo pueden tener riesgos de herencia fuertes o débiles, y también pueden ser causadas por factores ambientales.
Trastornos hereditarios del tejido conectivo
- Síndrome de Marfan : una enfermedad genética que causa fibrilina anormal . [2]
- Síndrome de Ehlers-Danlos : el defecto en la síntesis de colágeno (Tipo I o III) causa un deterioro progresivo de los colágenos, con diferentes tipos de SED que afectan diferentes sitios del cuerpo, como articulaciones, válvulas cardíacas, paredes de órganos, paredes arteriales. [3]
- Trastorno del espectro de hipermovilidad
- Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles): causada por colágeno de mala calidad o cantidades insuficientes de colágeno normal (principalmente tipo I), necesario para huesos fuertes y sanos y otros tejidos conectivos determinados. [4]
- Síndrome de Stickler : afecta el colágeno (principalmente los tipos II y XI) y puede provocar una apariencia facial distintiva, anomalías oculares, pérdida de audición y problemas en las articulaciones. [5]
- Síndrome de Alport : defectos en el colágeno (tipo IV), que se encuentran en la membrana basal renal, el oído interno y los ojos, que provocan glomerulonefritis , pérdida auditiva y enfermedades oculares, respectivamente. [6]
- Aracnodactilia contractural congénita : también conocido como síndrome de Beals. Es similar al síndrome de Marfan pero con contracturas de cadera, rodilla, codos y articulación del tobillo y oreja arrugada. [7]
- Síndrome de Loeys-Dietz : el trastorno se caracteriza por aneurismas en la aorta, a menudo en niños. Los síntomas parecen ser como el síndrome de Marfan y el SED. Esto es causado por una mutación en el gen TGFBR en el cromosoma 3 o 9, según el tipo. [8]
Trastornos autoinmunitarios del tejido conjuntivo
Estos también se conocen como enfermedades autoinmunes sistémicas . Los CTD autoinmunes pueden tener causas tanto genéticas como ambientales. Los factores genéticos pueden crear una predisposición a desarrollar estas enfermedades autoinmunes. Se caracterizan como grupo por la presencia de hiperactividad espontánea del sistema inmunológico que da como resultado la producción de anticuerpos adicionales en la circulación. Las enfermedades vasculares del colágeno clásicas tienen una presentación "clásica" con hallazgos típicos que los médicos pueden reconocer durante un examen. Cada uno también tiene anomalías "clásicas" en los análisis de sangre y patrones de anticuerpos anormales. Sin embargo, cada una de estas enfermedades puede evolucionar lenta o rápidamente a partir de anomalías muy sutiles antes de demostrar las características clásicas que ayudan en el diagnóstico. Las enfermedades vasculares del colágeno clásicas incluyen:
- Lupus eritematoso sistémico (LES): una inflamación de los tejidos conectivos, el LES puede afectar a todos los sistemas de órganos. Es hasta nueve veces más común en mujeres que en hombres y afecta a mujeres negras tres veces más que a mujeres blancas. La condición se ve agravada por la luz solar. [9]
- Artritis reumatoide : la artritis reumatoide es un trastorno sistémico en el que las células inmunitarias atacan e inflaman la membrana alrededor de las articulaciones. También puede afectar el corazón, los pulmones y los ojos. De los 2,1 millones de estadounidenses estimados con artritis reumatoide, aproximadamente 1,5 millones (71 por ciento) son mujeres. [10]
- Esclerodermia : activación de las células inmunitarias que produce tejido cicatricial en la piel, los órganos internos y los vasos sanguíneos pequeños. Afecta a las mujeres tres veces más a menudo que a los hombres en general, pero aumenta a una tasa 15 veces mayor para las mujeres durante la edad fértil y parece ser más común entre las mujeres negras. [11]
- El síndrome de Sjögren, también llamado enfermedad de Sjögren, es una incapacidad crónica que progresa lentamente para secretar saliva y lágrimas. Puede ocurrir solo o con artritis reumatoide, esclerodermia o lupus eritematoso sistémico. Nueve de cada 10 casos ocurren en mujeres, la mayoría de las veces en la mediana edad o alrededor de esa edad. [12]
- Enfermedad mixta del tejido conectivo: la enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es un trastorno en el que las características de varias enfermedades del tejido conectivo (CTD), como el lupus eritematoso sistémico (LES); esclerosis sistémica (SSc); dermatomiositis (DM); polimiositis (PM); síndrome de anti-sintetasa ; y, ocasionalmente, el síndrome de Sjögren puede coexistir y superponerse. El curso de la enfermedad es crónico y generalmente más leve que otros CTD. En la mayoría de los casos, la MCTD se considera una etapa intermedia de una enfermedad que eventualmente se convierte en LES o Esclerodermia.
- La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo (UCTD) es una enfermedad en la que el cuerpo ataca por error a sus propios tejidos. Se diagnostica cuando hay evidencia de una condición autoinmune existente que no cumple con los criterios para ninguna enfermedad autoinmune específica, como el lupus eritematoso sistémico o la esclerodermia. El lupus latente y el lupus incompleto son términos alternativos que se han utilizado para describir esta afección. [13]
- La artritis psoriásica también es una enfermedad vascular del colágeno. [14]
Otros trastornos del tejido conectivo
- Enfermedad de Peyronie : implica el crecimiento de colágeno anormal (tipo I y III) en el pene. [15]
- Escorbuto : causado por una deficiencia dietética de vitamina C , que conduce a un colágeno anormal .
- Displasia fibromuscular una enfermedad de los vasos sanguíneos que conduce a un crecimiento anormal en la pared arterial.
Referencias
- ^ a b William C. Shiel Jr., Enfermedad del tejido conectivo
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Marfan" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Ehlers-Danlos" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Osteogénesis imperfecta" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Stickler" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Alport" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Aracnodactilia contractural congénita" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Loeys-Dietz" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Lupus eritematoso sistémico" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Artritis reumatoide" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Esclerodermia sistémica" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Sjögren" . Referencia casera de la genética . Consultado el 19 de noviembre de 2019 .
- ^ Bodolay E, Szegedi G (mayo de 2009). "Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo". Orvosi Hetilap (en húngaro). Akadémiai Kiadó. 150 (19): 867–872. doi : 10.1556 / OH.2009.28610 . ISSN 1788-6120 . PMID 19403430 .
- ^ Medline Plus, Enfermedad vascular del colágeno.
- ^ Herati, Amin S .; Pastuszak, Alexander W. (1 de enero de 2016). "La base genética de la enfermedad de Peyronie: una revisión" . Reseñas de medicina sexual . 4 (1): 85–94. doi : 10.1016 / j.sxmr.2015.10.002 . ISSN 2050-0513 . PMC 4778255 . PMID 27872008 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Manual Merck: Trastornos musculoesqueléticos y del tejido conjuntivo
- Manual Merck: Trastornos hereditarios del tejido conectivo
- Fundación de artritis
- La Fundación de la miositis