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Un conjunto haploide que consta de un único conjunto completo de cromosomas (igual al conjunto monoploide), como se muestra en la imagen de arriba, debe pertenecer a una especie diploide. Si un conjunto haploide consta de dos conjuntos, debe ser de una especie tetraploide (cuatro conjuntos). [1]

Ploidía ( / p l ɔɪ d i / ) es el número de juegos completos de cromosomas en una célula , y por lo tanto el número de posibles alelos para autosómicos y pseudoautosomal genes . Las células somáticas , los tejidos y los organismos individuales se pueden describir según el número de conjuntos de cromosomas presentes (el "nivel de ploidía"): monoploide (1 conjunto), diploide (2 conjuntos), triploide (3 conjuntos), tetraploide (4 conjuntos ),pentaploide (5 conjuntos), hexaploide (6 conjuntos), heptaploide [2] o septaploide [3] (7 conjuntos), etc. El término genérico poliploide se utiliza a menudo para describir células con tres o más conjuntos de cromosomas. [4] [5]

Prácticamente todos los organismos que se reproducen sexualmente están formados por células somáticas que son diploides o mayores, pero el nivel de ploidía puede variar ampliamente entre diferentes organismos, entre diferentes tejidos dentro del mismo organismo y en diferentes etapas del ciclo de vida de un organismo. La mitad de todos los géneros de plantas conocidos contienen especies poliploides y aproximadamente dos tercios de todas las gramíneas son poliploides. [6] Muchos animales son uniformemente diploides, aunque la poliploidía es común en invertebrados, reptiles y anfibios. En algunas especies, la ploidía varía entre individuos de la misma especie (como en los insectos sociales ), y en otras, tejidos y sistemas de órganos enteros pueden ser poliploides a pesar de que el resto del cuerpo es diploide (como en el hígado de los mamíferos).). Para muchos organismos, especialmente plantas y hongos, los cambios en el nivel de ploidía entre generaciones son los principales impulsores de la especiación . En mamíferos y aves, los cambios de ploidía suelen ser fatales. [7] Sin embargo, existe evidencia de poliploidía en organismos que ahora se consideran diploides, lo que sugiere que la poliploidía ha contribuido a la diversificación evolutiva en plantas y animales a través de sucesivas rondas de poliploidización y rediploidización. [8] [9]

Los seres humanos son organismos diploides, que normalmente llevan dos juegos completos de cromosomas en sus células somáticas: un juego de 23 cromosomas de su padre y un juego de 23 cromosomas de su madre. Los dos conjuntos combinados proporcionan un complemento completo de 46 cromosomas. Este número total de cromosomas individuales (contando todos los conjuntos completos) se denomina número de cromosomas o complemento cromosómico . La cantidad de cromosomas que se encuentran en un solo conjunto completo de cromosomas se llama número monoploide ( x ). El número haploide ( n ) se refiere al número total de cromosomas que se encuentran en un gameto (un espermatozoide o un óvulocélula producida por meiosis en preparación para la reproducción sexual). En condiciones normales, el número de haploides es exactamente la mitad del número total de cromosomas presentes en las células somáticas del organismo. Para los organismos diploides, el número de monoploides y el número de haploides son iguales; en los humanos, ambos son iguales a 23. Cuando una célula germinal humana sufre meiosis, el complemento del cromosoma diploide 46 se divide por la mitad para formar gametos haploides. Después de la fusión de un gameto masculino y femenino (cada uno con 1 juego de 23 cromosomas) durante la fertilización , el cigoto resultante nuevamente tiene el complemento completo de 46 cromosomas: 2 juegos de 23 cromosomas. Euploidía y aneuploidíadescriben tener un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número de cromosomas en un gameto normal; y tener cualquier otro número, respectivamente. Por ejemplo, a una persona con síndrome de Turner le puede faltar un cromosoma sexual (X o Y), lo que da como resultado un cariotipo (45, X) en lugar del habitual (46, XX) o (46, XY). Este es un tipo de aneuploidía y se puede decir que las células de la persona son aneuploides con un complemento cromosómico (diploide) de 45.

Etimología [ editar ]

El término ploidía es una formación inversa de haploidía y diploidía . "Ploid" es una combinación del griego antiguo -πλόος (-plóos, “-fold”) y -ειδής (- eidḗs ), de εἶδος ( eîdos , "forma, semejanza"). [a] El significado principal de la palabra griega ᾰ̔πλόος (haplóos) es "único", [10] de ἁ- (ha-, "uno, el mismo"). [11] διπλόος ( diplóos ) significa "dúplex" o "doble". Por lo tanto, diploide significa "forma dúplex" (compárese con "humanoide", "forma humana").

El botánico polaco Eduard Strasburger acuñó los términos haploide y diploide en 1905. [b] Algunos autores sugieren que Strasburger basó los términos en la concepción de August Weismann del id (o germoplasma ), [14] [15] [16] por lo tanto haplo - id y diplo- id . Los dos términos fueron traídos al idioma inglés del alemán a través de la traducción de 1908 de William Henry Lang de un libro de texto de 1906 de Strasburger y sus colegas. [17] [ cita requerida ]

Tipos de ploidía [ editar ]

Haploide y monoploide [ editar ]

Una comparación de la reproducción sexual en organismos predominantemente haploides y organismos predominantemente diploides.

1) Un organismo haploide está a la izquierda y un organismo diploide está a la derecha.
2 y 3) El óvulo haploide y el espermatozoide portadores del gen violeta dominante y el gen azul recesivo, respectivamente. Estos gametos se producen por mitosis simple de células en la línea germinal.
4 y 5) Espermatozoides diploides y óvulos portadores del gen azul recesivo y el gen violeta dominante, respectivamente. Estos gametos son producidos por meiosis, que reduce a la mitad el número de cromosomas en las células germinales diploides.
6) El estado diploide de corta duración de los organismos haploides, un cigoto generado por la unión de dos gametos haploides durante el sexo.
7)El cigoto diploide que acaba de ser fecundado por la unión del óvulo haploide y el esperma durante el acto sexual.
8) Las células de la estructura diploide se someten rápidamente a la meiosis para producir esporas que contienen el número de cromosomas reducido a la mitad, restaurando la haploidía. Estas esporas expresan el gen dominante de la madre o el gen recesivo del padre y proceden por división mitótica para construir un nuevo organismo completamente haploide.
9) El cigoto diploide procede por división mitótica para construir un nuevo organismo completamente diploide. Estas células poseen los genes púrpura y azul, pero solo se expresa el gen púrpura, ya que es dominante sobre el gen azul recesivo.

El término haploide se usa con dos definiciones distintas pero relacionadas. En el sentido más genérico, haploide se refiere a tener el número de conjuntos de cromosomas que normalmente se encuentran en un gameto . [18]Debido a que dos gametos se combinan necesariamente durante la reproducción sexual para formar un solo cigoto a partir del cual se generan las células somáticas, los gametos sanos siempre poseen exactamente la mitad del número de conjuntos de cromosomas que se encuentran en las células somáticas y, por lo tanto, "haploide" en este sentido se refiere a tener exactamente la mitad del número de conjuntos de cromosomas que se encuentran en una célula somática. Según esta definición, un organismo cuyas células gaméticas contienen una sola copia de cada cromosoma (un conjunto de cromosomas) puede considerarse haploide, mientras que las células somáticas, que contienen dos copias de cada cromosoma (dos conjuntos de cromosomas), son diploides. Este esquema de células somáticas diploides y gametos haploides se usa ampliamente en el reino animal y es el más simple de ilustrar en diagramas de conceptos genéticos. Pero esta definición también permite gametos haploides conmás de un juego de cromosomas. Como se indicó anteriormente, los gametos son por definición haploides, independientemente del número real de conjuntos de cromosomas que contengan. Un organismo cuyas células somáticas son tetraploides (cuatro juegos de cromosomas), por ejemplo, producirá gametos por meiosis que contienen dos juegos de cromosomas. Estos gametos todavía podrían llamarse haploides aunque sean numéricamente diploides.

Un uso alternativo define "haploide" como tener una sola copia de cada cromosoma, es decir, uno y solo un conjunto de cromosomas. [19] En este caso, el núcleo de una célula eucariota solo se dice que es haploide si tiene un solo conjunto de cromosomas , y cada uno de ellos no forma parte de un par. Por extensión, una célula puede llamarse haploide si su núcleo tiene un conjunto de cromosomas, y un organismo puede llamarse haploide si sus células corporales (células somáticas) tienen un conjunto de cromosomas por célula. Por lo tanto, según esta definición, haploide no se usaría para referirse a los gametos producidos por el organismo tetraploide en el ejemplo anterior, ya que estos gametos son numéricamente diploides. El término monoploidese utiliza a menudo como una forma menos ambigua de describir un solo conjunto de cromosomas; según esta segunda definición, haploide y monoploide son idénticos y pueden usarse indistintamente.

Los gametos ( espermatozoides y óvulos ) son células haploides. Los gametos haploides producidos por la mayoría de los organismos se combinan para formar un cigoto con n pares de cromosomas, es decir, 2 n cromosomas en total. Se dice que los cromosomas de cada par, uno de los cuales proviene del esperma y otro del óvulo, son homólogos . Las células y organismos con pares de cromosomas homólogos se denominan diploides. Por ejemplo, la mayoría de los animales son diploides y producen gametos haploides. Durante la meiosis, los precursores de células sexuales tienen su número de cromosomas reducido a la mitad "eligiendo" al azar un miembro de cada par de cromosomas, lo que da como resultado gametos haploides. Debido a que los cromosomas homólogos generalmente difieren genéticamente, los gametos generalmente difieren genéticamente entre sí. [ cita requerida ]

Todas las plantas y muchos hongos y algas cambian entre un estado haploide y un estado diploide, con una de las etapas enfatizada sobre la otra. A esto se le llama alternancia de generaciones . La mayoría de los hongos y las algas son haploides durante la etapa principal de su ciclo de vida, al igual que algunas plantas primitivas como los musgos . Las plantas de evolución más reciente, como las gimnospermas y las angiospermas, pasan la mayor parte de su ciclo de vida en la etapa diploide. La mayoría de los animales son diploides, pero los machos de abejas , avispas y hormigas son organismos haploides porque se desarrollan a partir de huevos haploides no fertilizados, mientras que las hembras (obreras y reinas) son diploides, lo que hace que su sistemahaplodiploide .

En algunos casos, existe evidencia de que los n cromosomas en un conjunto haploide son el resultado de duplicaciones de un conjunto de cromosomas originalmente más pequeño. Este número "base", el número de cromosomas aparentemente únicos en un conjunto haploide, se llama número monoploide , [20] también conocido como número básico o cardinal , [21] o número fundamental . [22] [23] Como ejemplo, los cromosomas del trigo blandose cree que se derivan de tres especies ancestrales diferentes, cada una de las cuales tenía 7 cromosomas en sus gametos haploides. Por tanto, el número monoploide es 7 y el número haploide es 3 × 7 = 21. En general, n es un múltiplo de x . Las células somáticas en una planta de trigo tienen seis juegos de 7 cromosomas: tres juegos del óvulo y tres juegos del esperma que se fusionaron para formar la planta, dando un total de 42 cromosomas. Como fórmula, para el trigo 2 n  = 6 x  = 42, de modo que el número haploide n sea ​​21 y el número monoploide xes 7. Los gametos del trigo blando se consideran haploides, ya que contienen la mitad de la información genética de las células somáticas, pero no son monoploides, ya que todavía contienen tres juegos completos de cromosomas ( n  = 3 x ). [24]

En el caso del trigo, se puede demostrar el origen de su número haploide de 21 cromosomas a partir de tres conjuntos de 7 cromosomas. En muchos otros organismos, aunque el número de cromosomas puede haberse originado de esta manera, esto ya no está claro y el número de monoploides se considera el mismo que el número de haploides. Por tanto, en humanos, x  =  n  = 23.

Diploide [ editar ]

Diploid cells have two homologous copies of each chromosome, usually one from the mother and one from the father. All or nearly all mammals are diploid organisms. The suspected tetraploid (possessing four-chromosome sets) plains viscacha rat (Tympanoctomys barrerae) and golden viscacha rat (Pipanacoctomys aureus)[25] have been regarded as the only known exceptions (as of 2004).[26] However, some genetic studies have rejected any polyploidism in mammals as unlikely, and suggest that amplification and dispersion of repetitive sequences best explain the large genome size of these two rodents.[27] All normal diploid individuals have some small fraction of cells that display polyploidy. Human diploid cells have 46 chromosomes (the somatic number, 2n) and human haploid gametes (egg and sperm) have 23 chromosomes (n). Retroviruses that contain two copies of their RNA genome in each viral particle are also said to be diploid. Examples include human foamy virus, human T-lymphotropic virus, and HIV.[28]

Polyploidy[edit]

Polyploidy is the state where all cells have multiple sets of chromosomes beyond the basic set, usually 3 or more. Specific terms are triploid (3 sets), tetraploid (4 sets), pentaploid (5 sets), hexaploid (6 sets), heptaploid[2] or septaploid[3] (7 sets), octoploid (8 sets), nonaploid (9 sets), decaploid (10 sets), undecaploid (11 sets), dodecaploid (12 sets), tridecaploid (13 sets), tetradecaploid (14 sets), etc.[29][30][31][32] Some higher ploidies include hexadecaploid (16 sets), dotriacontaploid (32 sets), and tetrahexacontaploid (64 sets),[33] though Greek terminology may be set aside for readability in cases of higher ploidy (such as "16-ploid").[31] Polytene chromosomes of plants and fruit flies can be 1024-ploid.[34][35] Ploidy of systems such as the salivary gland, elaiosome, endosperm, and trophoblast can exceed this, up to 1048576-ploid in the silk glands of the commercial silkworm Bombyx mori.[36]

The chromosome sets may be from the same species or from closely related species. In the latter case, these are known as allopolyploids (or amphidiploids, which are allopolyploids that behave as if they were normal diploids). Allopolyploids are formed from the hybridization of two separate species. In plants, this probably most often occurs from the pairing of meiotically unreduced gametes, and not by diploid–diploid hybridization followed by chromosome doubling.[37] The so-called Brassica triangle is an example of allopolyploidy, where three different parent species have hybridized in all possible pair combinations to produce three new species.

Polyploidy occurs commonly in plants, but rarely in animals. Even in diploid organisms, many somatic cells are polyploid due to a process called endoreduplication, where duplication of the genome occurs without mitosis (cell division). The extreme in polyploidy occurs in the fern genus Ophioglossum, the adder's-tongues, in which polyploidy results in chromosome counts in the hundreds, or, in at least one case, well over one thousand.

It is possible for polyploid organisms to revert to lower ploidy by haploidisation.

In bacteria and archaea[edit]

Polyploidy is a characteristic of the bacterium Deinococcus radiodurans [38] and of the archaeon Halobacterium salinarum.[39] These two species are highly resistant to ionizing radiation and desiccation, conditions that induce DNA double-strand breaks.[40][41] This resistance appears to be due to efficient homologous recombinational repair.

Variable or indefinite ploidy[edit]

Depending on growth conditions, prokaryotes such as bacteria may have a chromosome copy number of 1 to 4, and that number is commonly fractional, counting portions of the chromosome partly replicated at a given time. This is because under exponential growth conditions the cells are able to replicate their DNA faster than they can divide.

In ciliates, the macronucleus is called ampliploid, because only part of the genome is amplified.[42]

Mixoploidy[edit]

Mixoploidy is the case where two cell lines, one diploid and one polyploid, coexist within the same organism. Though polyploidy in humans is not viable, mixoploidy has been found in live adults and children.[43] There are two types: diploid-triploid mixoploidy, in which some cells have 46 chromosomes and some have 69,[44] and diploid-tetraploid mixoploidy, in which some cells have 46 and some have 92 chromosomes. It is a major topic of cytology.

Dihaploidy and polyhaploidy[edit]

Dihaploid and polyhaploid cells are formed by haploidisation of polyploids, i.e., by halving the chromosome constitution.

Dihaploids (which are diploid) are important for selective breeding of tetraploid crop plants (notably potatoes), because selection is faster with diploids than with tetraploids. Tetraploids can be reconstituted from the diploids, for example by somatic fusion.

The term "dihaploid" was coined by Bender[45] to combine in one word the number of genome copies (diploid) and their origin (haploid). The term is well established in this original sense,[46][47] but it has also been used for doubled monoploids or doubled haploids, which are homozygous and used for genetic research.[48]

Euploidy and aneuploidy[edit]

Euploidy (Greek eu, "true" or "even") is the state of a cell or organism having one or more than one set of the same set of chromosomes, possibly excluding the sex-determining chromosomes. For example, most human cells have 2 of each of the 23 homologous monoploid chromosomes, for a total of 46 chromosomes. A human cell with one extra set of the 23 normal chromosomes (functionally triploid) would be considered euploid. Euploid karyotypes would consequentially be a multiple of the haploid number, which in humans is 23.

Aneuploidy is the state where one or more individual chromosomes of a normal set are absent or present in more than their usual number of copies (excluding the absence or presence of complete sets, which is considered euploidy). Unlike euploidy, aneuploid karyotypes will not be a multiple of the haploid number. In humans, examples of aneuploidy include having a single extra chromosome (as in Down syndrome, where affected individuals have three copies of chromosome 21) or missing a chromosome (as in Turner syndrome, where affected individuals have only one sex chromosome). Aneuploid karyotypes are given names with the suffix -somy (rather than -ploidy, used for euploid karyotypes), such as trisomy and monosomy.

Homoploid[edit]

Homoploid means "at the same ploidy level", i.e. having the same number of homologous chromosomes. For example, homoploid hybridization is hybridization where the offspring have the same ploidy level as the two parental species. This contrasts with a common situation in plants where chromosome doubling accompanies or occurs soon after hybridization. Similarly, homoploid speciation contrasts with polyploid speciation.[citation needed]

Zygoidy and azygoidy[edit]

Zygoidy is the state in which the chromosomes are paired and can undergo meiosis. The zygoid state of a species may be diploid or polyploid.[49][50] In the azygoid state the chromosomes are unpaired. It may be the natural state of some asexual species or may occur after meiosis. In diploid organisms the azygoid state is monoploid. (See below for dihaploidy.)

Special cases[edit]

More than one nucleus per cell[edit]

In the strictest sense, ploidy refers to the number of sets of chromosomes in a single nucleus rather than in the cell as a whole. Because in most situations there is only one nucleus per cell, it is commonplace to speak of the ploidy of a cell, but in cases in which there is more than one nucleus per cell, more specific definitions are required when ploidy is discussed. Authors may at times report the total combined ploidy of all nuclei present within the cell membrane of a syncytium,[36] though usually the ploidy of each nucleus is described individually. For example, a fungal dikaryon with two separate haploid nuclei is distinguished from a diploid cell in which the chromosomes share a nucleus and can be shuffled together.[51]

Ancestral ploidy levels[edit]

It is possible on rare occasions for ploidy to increase in the germline, which can result in polyploid offspring and ultimately polyploid species. This is an important evolutionary mechanism in both plants and animals and is known as a primary driver of speciation.[8] As a result, it may become desirable to distinguish between the ploidy of a species or variety as it presently breeds and that of an ancestor. The number of chromosomes in the ancestral (non-homologous) set is called the monoploid number (x), and is distinct from the haploid number (n) in the organism as it now reproduces.

Common wheat (Triticum aestivum) is an organism in which x and n differ. Each plant has a total of six sets of chromosomes (with two sets likely having been obtained from each of three different diploid species that are its distant ancestors). The somatic cells are hexaploid, 2n = 6x = 42 (where the monoploid number x = 7 and the haploid number n = 21). The gametes are haploid for their own species, but triploid, with three sets of chromosomes, by comparison to a probable evolutionary ancestor, einkorn wheat.[citation needed]

Tetraploidy (four sets of chromosomes, 2n = 4x) is common in many plant species, and also occurs in amphibians, reptiles, and insects. For example, species of Xenopus (African toads) form a ploidy series, featuring diploid (X. tropicalis, 2n=20), tetraploid (X. laevis, 4n=36), octaploid (X. wittei, 8n=72), and dodecaploid (X. ruwenzoriensis, 12n=108) species.[52]

Over evolutionary time scales in which chromosomal polymorphisms accumulate, these changes become less apparent by karyotype – for example, humans are generally regarded as diploid, but the 2R hypothesis has confirmed two rounds of whole genome duplication in early vertebrate ancestors.

Haplodiploidy[edit]

Ploidy can also vary between individuals of the same species or at different stages of the life cycle.[53][54] In some insects it differs by caste. In humans, only the gametes are haploid, but in many of the social insects, including ants, bees, and termites, certain individuals develop from unfertilized eggs, making them haploid for their entire lives, even as adults. In the Australian bulldog ant, Myrmecia pilosula, a haplodiploid species, haploid individuals of this species have a single chromosome and diploid individuals have two chromosomes.[55] In Entamoeba, the ploidy level varies from 4n to 40n in a single population.[56] Alternation of generations occurs in most plants, with individuals "alternating" ploidy level between different stages of their sexual life cycle.

Tissue-specific polyploidy[edit]

In large multicellular organisms, variations in ploidy level between different tissues, organs, or cell lineages are common. Because the chromosome number is generally reduced only by the specialized process of meiosis, the somatic cells of the body inherit and maintain the chromosome number of the zygote by mitosis. However, in many situations somatic cells double their copy number by means of endoreduplication as an aspect of cellular differentiation. For example, the hearts of two-year-old human children contain 85% diploid and 15% tetraploid nuclei, but by 12 years of age the proportions become approximately equal, and adults examined contained 27% diploid, 71% tetraploid and 2% octaploid nuclei.[57]

Adaptive and ecological significance of variation in ploidy[edit]

There is continued study and debate regarding the fitness advantages or disadvantages conferred by different ploidy levels. A study comparing the karyotypes of endangered or invasive plants with those of their relatives found that being polyploid as opposed to diploid is associated with a 14% lower risk of being endangered, and a 20% greater chance of being invasive.[58] Polyploidy may be associated with increased vigor and adaptability.[59] Some studies suggest that selection is more likely to favor diploidy in host species and haploidy in parasite species.[60]

When a germ cell with an uneven number of chromosomes undergoes meiosis, the chromosomes cannot be evenly divided between the daughter cells, resulting in aneuploid gametes. Triploid organisms, for instance, are usually sterile. Because of this, triploidy is commonly exploited in agriculture to produce seedless fruit such as bananas and watermelons. If the fertilization of human gametes results in three sets of chromosomes, the condition is called triploid syndrome.

Glossary of ploidy numbers[edit]

The common potato (Solanum tuberosum) is an example of a tetraploid organism, carrying four sets of chromosomes. During sexual reproduction, each potato plant inherits two sets of 12 chromosomes from the pollen parent, and two sets of 12 chromosomes from the ovule parent. The four sets combined provide a full complement of 48 chromosomes. The haploid number (half of 48) is 24. The monoploid number equals the total chromosome number divided by the ploidy level of the somatic cells: 48 chromosomes in total divided by a ploidy level of 4 equals a monoploid number of 12. Hence, the monoploid number (12) and haploid number (24) are distinct in this example.

However, commercial potato crops (as well as many other crop plants) are commonly propagated vegetatively (by asexual reproduction through mitosis),[61] in which case new individuals are produced from a single parent, without the involvement of gametes and fertilization, and all the offspring are genetically identical to each other and to the parent, including in chromosome number. The parents of these vegetative clones may still be capable of producing haploid gametes in preparation for sexual reproduction, but these gametes are not used to create the vegetative offspring by this route.

Specific examples[edit]

Notes[edit]

  1. ^ Compare the etymology of tuple, from the Latin for "-fold".
  2. ^ The original text in German is as follows: "Schließlich wäre es vielleicht erwünscht, wenn den Bezeichnungen Gametophyt und Sporophyt, die sich allein nur auf Pflanzen mit einfacher und mit doppelter Chromosomenzahl anwenden lassen, solche zur Seite gestellt würden, welche auch für das Tierreich passen. Ich erlaube mir zu diesem Zwecke die Worte Haploid und Diploid, bezw. haploidische und diploidische Generation vorzuschlagen."[12][13]

References[edit]

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Sources[edit]

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External links[edit]

Some eukaryotic genome-scale or genome size databases and other sources which may list the ploidy levels of many organisms:

  • Animal genome size database
  • Plant genome size database
  • Fungal genome size database
  • Protist genome-scale database of Ensembl Genomes
  • Nuismer S.; Otto S.P. (2004). "Host-parasite interactions and the evolution of ploidy". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (30): 11036–11039. Bibcode:2004PNAS..10111036N. doi:10.1073/pnas.0403151101. PMC 503737. PMID 15252199. (Supporting Data Set, with information on ploidy level and number of chromosomes of several protists)
  • Chromosome number and ploidy mutations YouTube tutorial video