El síndrome de Edwards , también conocido como trisomía 18 , es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia de todo o parte del cromosoma 18 . [3] Muchas partes del cuerpo se ven afectadas. [3] Los bebés a menudo nacen pequeños y tienen defectos cardíacos . [3] Otras características incluyen una cabeza pequeña , mandíbula pequeña , puños cerrados con dedos superpuestos y discapacidad intelectual severa . [3]
Síndrome de Edwards | |
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Otros nombres | Trisomía 18 (T18 [1] ), duplicación del cromosoma 18, [2] síndrome de trisomía E [3] |
Cromosoma 18 | |
Especialidad | Genética médica , pediatría |
Síntomas | Cabeza pequeña , mandíbula pequeña , puños cerrados con dedos superpuestos, discapacidad intelectual profunda [3] |
Complicaciones | Defectos cardíacos [3] |
Inicio habitual | Presente al nacer [3] |
Causas | Tercera copia del cromosoma 18 (generalmente una nueva mutación) [3] |
Factores de riesgo | Madre mayor [3] |
Método de diagnóstico | Ultrasonido , amniocentesis [2] |
Tratamiento | Cuidado de apoyo [2] |
Pronóstico | 5-10% sobrevive después de un año [3] |
Frecuencia | 1 por cada 5.000 nacimientos [3] |
La mayoría de los casos de síndrome de Edwards ocurren debido a problemas durante la formación de las células reproductoras o durante el desarrollo temprano . [3] La tasa de enfermedad aumenta con la edad de la madre . [3] En raras ocasiones, los casos pueden heredarse de los padres de una persona . [3] En ocasiones, no todas las células tienen el cromosoma extra, conocido como trisomía en mosaico , y los síntomas en estos casos pueden ser menos graves. [3] Una ecografía durante el embarazo puede aumentar la sospecha de la afección, que puede confirmarse mediante amniocentesis . [2]
El tratamiento es de apoyo . [2] Después de tener un hijo con la afección, el riesgo de tener un segundo generalmente es de alrededor del uno por ciento. [2] Es la segunda condición más común debido a un tercer cromosoma al nacer, después del síndrome de Down . [4]
El síndrome de Edwards ocurre en alrededor de 1 de cada 5,000 nacidos vivos. [3] Algunos estudios sugieren que más bebés que sobreviven hasta el nacimiento son mujeres. [2] Muchos de los afectados mueren antes de nacer. [3] La supervivencia después de un año de vida es de alrededor del 5-10%. [3] Lleva el nombre del genetista inglés John Hilton Edwards , quien describió por primera vez el síndrome en 1960. [5]
Signos y síntomas
Los niños nacidos con síndrome de Edwards pueden tener algunas o todas estas características: malformaciones renales, defectos estructurales del corazón en el nacimiento (es decir, defecto del septo ventricular , la comunicación interauricular , conducto arterioso persistente ), los intestinos que sobresalen fuera del cuerpo ( onfalocele ), atresia de esófago , discapacidad intelectual , retraso en el desarrollo, deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación , dificultad para respirar , y artrogriposis (un trastorno muscular que causa múltiples conjuntos contracturas en el nacimiento). [7] [8]
Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña ( microcefalia ) acompañada de una parte posterior prominente de la cabeza ( occipucio ), orejas de implantación baja y malformadas, mandíbula anormalmente pequeña ( micrognatia ), labio leporino / paladar hendido , nariz hacia arriba, aberturas de los párpados ( blefarofimosis ), ojos muy espaciados ( hipertelorismo ocular ), párpados superiores caídos ( ptosis ), esternón corto, manos apretadas, quistes del plexo coroideo , pulgares y / o uñas poco desarrollados, radio ausente , membranas del segundo y terceros dedos, pie zambo o planta mecedora , y en los hombres, testículos no descendidos . [7] [8]
En el útero , la característica más común son las anomalías cardíacas, seguidas de anomalías del sistema nervioso central , como anomalías en la forma de la cabeza. La anomalía intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que son bolsas de líquido en el cerebro. Estos no son problemáticos en sí mismos, pero su presencia puede ser un marcador de trisomía 18. [9] [10] A veces, se exhibe un exceso de líquido amniótico o polihidramnios . [7] Aunque es poco común en el síndrome, el síndrome de Edwards causa una gran parte de los casos prenatales de malformación de Dandy-Walker . [11] [12]
Genética
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad ( trisomía 18) o en parte (como debido a translocaciones ). El cromosoma adicional generalmente ocurre antes de la concepción . Los efectos de la copia adicional varían mucho, según la extensión de la copia adicional, el historial genético y el azar. El síndrome de Edwards ocurre en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en la descendencia femenina. [13]
Un óvulo y / o un espermatozoide sano contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y hacer que un cromosoma no se separe en las células hijas (no disyunción ). Esto da como resultado un cromosoma adicional, lo que produce el haploide número 24 en lugar de 23. La fertilización de los óvulos o la inseminación por espermatozoides que contienen un cromosoma adicional da como resultado una trisomía o tres copias de un cromosoma en lugar de dos. [14]
La trisomía 18 (47, XX, + 18) es causada por un evento de no disyunción meiótica. Sin disyunción, se produce un gameto ( es decir , un espermatozoide o un óvulo) con una copia adicional del cromosoma 18; por tanto, el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18. [ cita requerida ]
Un pequeño porcentaje de casos ocurre cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 18, lo que resulta en una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos a veces se denominan síndrome de Edwards en mosaico . En muy raras ocasiones, una parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma (se transloca) antes o después de la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18 más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con una translocación, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18 y las anomalías suelen ser menos graves que en el síndrome de Edwards típico. [ cita requerida ]
Diagnóstico
La ecografía puede aumentar la sospecha de la afección, que puede confirmarse mediante CVS o amniocentesis . [2]
Niveles de PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG libre, todos los cuales generalmente disminuyen durante el embarazo. [15]
Pronóstico
Aproximadamente el 95% de los embarazos afectados no dan como resultado un nacimiento vivo. [13] Las principales causas de muerte incluyen apnea y anomalías cardíacas. Es imposible predecir un pronóstico exacto durante el embarazo o el período neonatal . [13] La mitad de los bebés vivos no sobreviven más allá de la primera semana de vida. [16] La vida media es de cinco a 15 días. [17] [18] Alrededor del 8 al 12% de los lactantes sobreviven más de 1 año. [19] [20] [se necesita una mejor fuente ] El uno por ciento de los niños vive hasta los 10 años. [13] Sin embargo, estas estimaciones pueden ser pesimistas; un estudio canadiense retrospectivo de 254 niños con trisomía 18 demostró una supervivencia a diez años del 9,8%, [20] y otro encontró que el 68,6% de los niños con intervención quirúrgica sobrevivieron a la infancia. [21]
Epidemiología
El síndrome de Edwards ocurre en aproximadamente uno de cada 5,000 nacidos vivos, pero más concepciones se ven afectadas por el síndrome porque la mayoría de las personas diagnosticadas con la afección prenatalmente no sobrevivirán al nacimiento. [3] Aunque las mujeres de entre 20 y 30 años pueden concebir bebés con síndrome de Edwards, el riesgo de concebir un hijo con este síndrome aumenta con la edad de la mujer. La edad media de la madre para concebir un hijo con este trastorno es de 32 años y medio. [22]
Historia
El síndrome de Edwards fue identificado por primera vez por John Hilton Edwards en 1960, aunque originalmente creyó que estaba causado por una trisomía del cromosoma 17 . [23] Klaus Patau y Eeva Therman informaron de otros dos casos poco después. [24] Identificaron el cromosoma extra como parte de lo que el laboratorio de Patau llamó "grupo E", que contiene los cromosomas 16 , 17 y 18, pero no pudieron determinar qué cromosoma era responsable en ese momento. Al analizar 5 casos más, pudieron determinar que el cromosoma extra era de hecho el cromosoma 18. [25]
Ver también
- Síndrome de deleción 18q
Referencias
- ^ https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-18-description-in-brief
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La edad media de la madre para este trastorno es 32½
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enlaces externos
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