La lipodistrofia parcial familiar , también conocida como síndrome de Köbberling-Dunnigan , [2] es una condición metabólica genética rara caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea . [3] : 495
Lipodistrofia parcial familiar | |
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Otros nombres | FPLD [1] |
Especialidad | Dermatología , endocrinología |
FPL también se refiere a una rara condición metabólica en la que hay una pérdida de grasa subcutánea en los brazos, piernas y torso inferior. La parte superior del cuerpo, la cara, el cuello, los hombros, la espalda y el tronco contienen una cantidad excesiva de grasa.
Como el cuerpo no puede almacenar grasa correctamente, esto conduce a grasa alrededor de todos los órganos vitales y en la sangre (triglicéridos). Esto resulta en problemas cardíacos, cirrosis del hígado, diabetes lipoatrófica y pancreatitis, junto con varias otras complicaciones.
Tipos
OMIM | Nombre | Lugar |
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608600 | FPLD1 (tipo Kobberling, pérdida de extremidades) | ? |
151660 | FPLD2 ( tipo Dunnigan , pérdida de extremidades y tronco) | LMNA ; 1q21.2 |
604367 | FPLD3 | PPARG ; 7q11.23-q21.11, 3p25 |
Presentación
Se cree que el tipo 1 está infradiagnosticado. [4]
Genética
A esta afección se han asociado mutaciones en varios genes. Se han informado mutaciones asociadas con FPL en LMNA (lamin A / C), PPARG (PPARγ), AKT2 (AKT serina / treonina quinasa 2), PLIN1 (perilipina-1) y CIDEC (efector similar a DFFA que induce la muerte celular B). [5]
Se han descrito seis tipos (1-6). Los tipos 1 a 5 se heredan de forma autosómica dominante.
El tipo 1 (variedad Kobberling, FPL1) es muy raro y hasta la fecha solo se ha informado en mujeres. La pérdida de grasa se limita a las extremidades y principalmente a las partes distales. Puede haber obesidad central. Las complicaciones incluyen hipertensión, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia. Aún no se conoce el gen que causa esta afección. Esta forma se describió por primera vez en 1975.
El tipo 2 (variedad Dunnigan, FPL2) es la forma más común y se debe a mutaciones en el gen LMNA . Hasta la fecha se han notificado más de 500 casos. El desarrollo hasta la pubertad es normal. Luego, la grasa se pierde gradualmente en las extremidades y el tronco. La grasa puede acumularse alrededor de la cara y entre los omóplatos. La resistencia a la insulina es común. Otras afecciones asociadas con esta afección incluyen acantosis nigricans , hígado graso, hipertrigliceridemia y síndrome de ovario poliquístico en mujeres. Existe un mayor riesgo de enfermedad coronaria. Rara vez se pueden producir cardiomiopatía y distrofia muscular. Pueden ocurrir xantomas y cambios en las uñas.
El tipo 3 se debe a mutaciones en el gen PPARG . Es raro con aproximadamente 30 casos reportados hasta la fecha. Es similar al tipo 2 pero tiende a ser más leve.
El tipo 4 se debe a mutaciones en el gen PLIN1 . Es raro y solo se informa una pequeña cantidad de casos. La pérdida de grasa tiende a afectar las extremidades inferiores y los glúteos. Se producen resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia. Puede producirse hipertrofia muscular de la pantorrilla.
El tipo 5 se debe a mutaciones en el gen AKT2 . Se ha informado en cuatro pacientes todos miembros de la misma familia. La pérdida de grasa afecta las extremidades superiores e inferiores. Los pacientes también padecían hipertensión, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia.
Tipo 6 debido a mutaciones en el gen CIDEC . Se hereda de forma autosómica recesiva y hasta la fecha solo se ha informado en un paciente. Las características incluyeron pérdida de grasa, resistencia severa a la insulina, hígado graso, acantosis nigricans y diabetes.
Otro gen que se ha asociado con esta condición es AGPAT2 . [6]
Diagnóstico
Tratamiento
Predominio
Esto no se sabe con certeza, pero se estima en aproximadamente uno por millón. Parece ser más común en mujeres que en hombres.
Ver también
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: lipodistrofia parcial familiar" . www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs. 1541–2, 1543. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (junio de 2003). "Tipo de Köbberling de lipodistrofia parcial familiar: un síndrome poco reconocido" . Cuidado de la diabetes . 26 (6): 1819–24. doi : 10.2337 / diacare.26.6.1819 . PMID 12766116 .
- ^ Garg A (2011). "Revisión clínica #: Lipodistrofias: trastornos genéticos y adquiridos de la grasa corporal" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 96 (11): 3313-25. doi : 10.1210 / jc.2011-1159 . PMID 21865368 .
- ^ Broekema MF, Massink MPG, De Ligt J, Stigter ECA, Monajemi H, De Ridder J, Burgering BMT, van Haaften GW, Kalkhoven E (2018) Un solo alelo complejo Agpat2 en un paciente con lipodistrofia parcial. Front Physiol 9: 1363. doi: 10.3389 / fphys.2018.01363.
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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