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Síndrome de cáncer

Un síndrome de cáncer , o síndrome de cáncer familiar , es un trastorno genético en el que mutaciones genéticas heredadas en uno o más genes predisponen a los individuos afectados al desarrollo de cánceres y también pueden causar la aparición temprana de estos cánceres. Los síndromes de cáncer a menudo muestran no solo un alto riesgo de desarrollar cáncer de por vida, sino también el desarrollo de múltiples tumores primarios independientes. [1]

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de cáncer en el que hay cientos o miles de adenomas benignos en el colon .

Muchos de estos síndromes son causados ​​por mutaciones en genes supresores de tumores , genes que participan en la protección de la célula para que no se vuelva cancerosa. Otros genes que pueden verse afectados son los genes de reparación del ADN , los oncogenes y los genes implicados en la producción de vasos sanguíneos ( angiogénesis ). [2] Ejemplos comunes de síndromes de cáncer hereditarios son el síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario y no asociado a poliposis cáncer de colon hereditario (síndrome de Lynch). [3] [4]

Fondo

Los síndromes de cáncer hereditario son la base del 5 al 10% de todos los cánceres y existen más de 50 formas hereditarias identificables de cáncer. [5] La comprensión científica de los síndromes de susceptibilidad al cáncer se está expandiendo activamente: se están encontrando síndromes adicionales, [6] la biología subyacente se está volviendo más clara y la comercialización de la metodología de la genética diagnóstica está mejorando el acceso clínico. [ Citación necesaria ] Dada la prevalencia de cáncer de mama y de colon, los síndromes más ampliamente reconocidos incluyen el síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario y el cáncer de colon sin poliposis hereditario (síndrome de Lynch). [6]

Algunos cánceres raros están fuertemente asociados con síndromes de predisposición al cáncer hereditario. Se deben considerar las pruebas genéticas con el carcinoma de la corteza suprarrenal ; tumores carcinoides ; cáncer gástrico difuso ; trompa de Falopio / cáncer peritoneal primario ; leiomiosarcoma ; cáncer de tiroides medular ; paraganglioma / feocromocitoma; carcinoma de células renales de histología cromófoba, oncocítica híbrida u oncocitoma ; carcinoma sebáceo ; y tumores de los cordones sexuales con túbulos anulares. [6] Los médicos de atención primaria pueden identificar a las personas que corren el riesgo de tener un síndrome de cáncer hereditario. [7]

Genética del cáncer

Ejemplo de cuadro genealógico de herencia autosómica dominante. Muchos síndromes de cáncer se heredan de esta manera.
Con menos frecuencia, los síndromes de cáncer se heredan de forma autosómica recesiva. En este ejemplo de cuadro genealógico, la única persona que tendrá un mayor riesgo de cáncer es el hombre homocigótico recesivo de la segunda generación; aunque existen muchos portadores del gen.

Dos copias de cada gen están presentes en todas las células del cuerpo y cada una se llama alelo . La mayoría de los síndromes de cáncer se transmiten de forma autosómica dominante mendeliana . En estos casos, solo debe estar presente un alelo defectuoso para que un individuo tenga predisposición al cáncer. Los individuos con un alelo normal y un alelo defectuoso se conocen como heterocigotos . Un individuo heterocigoto y una persona con dos alelos normales ( homocigotos ) tendrán un 50% de posibilidades de producir un hijo afectado. [8] La mutación en el gen heredado se conoce como mutación de la línea germinal y una mutación adicional en el alelo normal da como resultado el desarrollo de cáncer. Esto se conoce como la hipótesis de los dos impactos de Knudson , donde el primer impacto del gen es la mutación heredada y el segundo impacto ocurre más adelante en la vida. [2] Como sólo se necesita mutar un alelo (en comparación con ambos en los llamados "cánceres esporádicos"), el individuo tiene una mayor probabilidad de desarrollar el cáncer que la población general. [ cita requerida ]

Con menos frecuencia, los síndromes pueden transmitirse como un rasgo autosómico recesivo . Ambos alelos de un gen deben estar mutados en trastornos autosómicos recesivos para que un individuo tenga predisposición al cáncer. Una persona con dos alelos recesivos se conoce como homocigoto recesivo . Ambos padres deben tener al menos un alelo defectuoso para que un niño sea homocigótico recesivo. Si ambos padres tienen un alelo mutante y un alelo normal ( heterocigoto ), entonces tienen un 25% de posibilidades de producir un hijo homocigoto recesivo (tiene predisposición), un 50% de posibilidades de producir un hijo heterocigoto (portador del gen defectuoso) y un 25% posibilidad de producir un niño con dos alelos normales. [8]

Ejemplos de síndromes de cáncer autosómico dominante son síndrome linfoproliferativo autoinmune ( síndrome de Canale-Smith), síndrome de Beckwith-Wiedemann (aunque el 85% de los casos son esporádicos), [ cita requerida ] síndrome de Birt-Hogg-Dubé , síndrome de Carney , cordoma familiar , síndrome de Cowden , síndrome de nevo displásico con melanoma familiar , poliposis adenomatosa familiar , síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario, cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC), cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch), síndrome de Howel-Evans de cáncer de esófago con tilosis , síndrome de poliposis juvenil , Síndrome de Li-Fraumeni , neoplasia endocrina múltiple tipo 1/2, osteocondromatosis múltiple , neurofibromatosis tipo 1/2, síndrome de carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin), síndrome de Peutz-Jeghers , cáncer de próstata familiar , leiomiomatosis hereditaria cáncer de células renales (LRCC) , cáncer de células renales papilar hereditario , síndrome de paraganglioma- feocromocitoma hereditario , retinoblastoma , tubero us esclerosis , enfermedad de von Hippel-Lindau y tumor de Wilm . [9]

Ejemplos de síndromes de cáncer autosómico recesivo son ataxia-telangiectasia , síndrome de Bloom , anemia de Fanconi , poliposis asociada a MUTYH, síndrome de Rothmund-Thomson , síndrome de Werner y Xeroderma pigmentosum . [9]

Ejemplos de

Aunque los síndromes de cáncer presentan un mayor riesgo de cáncer, el riesgo varía. Para algunas de estas enfermedades, el cáncer no es su característica principal. La discusión aquí se centra en su asociación con un mayor riesgo de cáncer. Esta lista está lejos de ser exhaustiva.

Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es un trastorno con un amplio espectro clínico, que incluye: inicio temprano y mayor riesgo de cáncer; insuficiencia de la médula ósea ; y anomalías congénitas . Las manifestaciones más destacadas de este trastorno son las relacionadas con la hematopoyesis (producción de sangre por la médula ósea ); estos incluyen anemia aplásica , síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda . Los tumores hepáticos y los carcinomas de células escamosas de esófago , orofaringe y úvula son tumores sólidos comúnmente relacionados con AF. Las anomalías congénitas incluyen: anomalías esqueléticas (especialmente las que afectan a las manos), manchas café con leche e hipopigmentación . Hasta la fecha, los genes que se sabe que causan FA son: FANCA , FANCB , FANCC , FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI , FANCJ , FANCL , FANCM , FANCN , FANCO , FANCP y BRCA2 (anteriormente conocido como FANCD1). La herencia de este síndrome es principalmente autosómica recesiva , pero FANCB puede heredarse del cromosoma x materno o paterno ( herencia recesiva ligada al cromosoma X ). La vía FA está involucrada en la reparación del ADN cuando las dos cadenas de ADN se unen de forma incorrecta ( enlaces cruzados entre cadenas ). Muchas vías están coordinadas por la vía FA para esto, incluida la reparación por escisión de nucleótidos , la síntesis de translesión y la recombinación homóloga . [10] [11] [12] [13] [14]

Poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome autosómico dominante que aumenta en gran medida el riesgo de cáncer colorrectal . Aproximadamente 1 de cada 8000 personas tendrá esta enfermedad y tiene aproximadamente un 100% de penetrancia . Una persona con esta enfermedad tendrá cientos o miles de adenomas benignos en todo el colon , que en la mayoría de los casos progresarán a cáncer. Otros tumores aumentados en frecuencia incluyen; osteomas , adenomas y carcinomas suprarrenales , tumores de tiroides y tumores desmoides . La causa de este trastorno es un gen APC mutado , que participa en la regulación de la β-catenina . La APC defectuosa hace que la β-catenina se acumule en las células y active factores de transcripción involucrados en la proliferación , migración , diferenciación y apoptosis celular (muerte celular programada). [15] [16] [17]

Cáncer hereditario de mama y ovario

El síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario es un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2 . En las mujeres, este trastorno aumenta principalmente el riesgo de cáncer de mama y de ovario , pero también aumenta el riesgo de carcinoma de las trompas de Falopio y carcinoma seroso papilar del peritoneo. En los hombres, aumenta el riesgo de cáncer de próstata . Otros cánceres que están relacionados de manera inconsistente con este síndrome son el cáncer de páncreas , el cáncer de mama masculino , el cáncer colorrectal y los cánceres de útero y cuello uterino . Las mutaciones genéticas representan aproximadamente el 7% y el 14% de los cánceres de mama y de ovario, respectivamente, y BRCA1 y BRCA2 representan el 80% de estos casos. BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores implicados en el mantenimiento y reparación del ADN, lo que a su vez conduce a la inestabilidad del genoma. Las mutaciones en estos genes permiten un mayor daño al ADN, lo que puede provocar cáncer. [18] [19]

Cáncer de colon hereditario sin poliposis

El cáncer de colon hereditario sin poliposis , también conocido como síndrome de Lynch, es un síndrome de cáncer autosómico dominante que aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. Está causada por mutaciones genéticas en los genes de reparación de errores de apareamiento del ADN (MMR), en particular MLH1 , MSH2 , MSH6 y PMS2 . Además del cáncer colorrectal, la frecuencia de muchos otros cánceres aumenta. Éstas incluyen; cáncer endometrial , cáncer de estómago , cáncer de ovario , cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas . El cáncer de colon hereditario sin poliposis también se asocia con una aparición temprana de cáncer colorrectal. Los genes MMR participan en la reparación del ADN cuando las bases de cada hebra de ADN no coinciden. Los genes MMR defectuosos permiten mutaciones continuas de inserción y deleción en regiones de ADN conocidas como microsatélites . Estas secuencias cortas y repetitivas de ADN se vuelven inestables, lo que lleva a un estado de inestabilidad de microsatélites (MSI). Los microsatélites mutados se encuentran a menudo en genes involucrados en la iniciación y progresión del tumor, y la MSI puede mejorar la supervivencia de las células, lo que lleva al cáncer. [4] [20] [21] [22]

Aunque la mayoría de los casos de anemia de Fanconi se heredan de manera autosómica recesiva, los causados ​​por FANCB se heredan mediante herencia recesiva ligada al cromosoma X. Este ejemplo de cuadro genealógico muestra cómo la herencia de la anemia de Fanconi ligada al cromosoma X puede ocurrir a lo largo de varias generaciones.

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario

La mayoría de los casos de paraganglioma familiar son causados ​​por mutaciones en los genes de la subunidad succinato deshidrogenasa (succinato: ubiquinona oxidorreductasa) ( SDHD , SDHAF2 , SDHC , SDHB ).

PGL-1 está asociado con la mutación SDHD, y la mayoría de las personas con PGL-1 con paraganglioma han afectado a los padres en lugar de a las madres afectadas. PGL1 y PGL2 son autosómicos dominantes con impronta . El PGL-4 está asociado con la mutación SDHB y está asociado con un mayor riesgo de feocromocitoma, así como de cáncer de células renales y cáncer de tiroides no medular. [23]

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni es un síndrome autosómico dominante causado principalmente por mutaciones en el gen TP53 , que aumenta en gran medida el riesgo de muchos cánceres y también está altamente asociado con la aparición temprana de estos cánceres. Los cánceres relacionados con este trastorno incluyen; sarcomas de tejidos blandos (que se encuentran a menudo en la infancia), osteosarcoma , cáncer de mama , cáncer de cerebro , leucemia y carcinoma de la corteza suprarrenal . Las personas con síndrome de Li-Fraumeni a menudo tienen múltiples cánceres primarios independientes. El motivo del amplio espectro clínico de este trastorno puede deberse a otras mutaciones genéticas que modifican la enfermedad. La proteína producida por el gen TP53, p53, participa en la detención del ciclo celular , la reparación del ADN y la apoptosis . Es posible que la p53 defectuosa no pueda realizar correctamente estos procesos, lo que puede ser la razón de la formación de tumores. Debido a que solo el 60-80% de las personas con el trastorno tienen mutaciones detectables en TP53, otras mutaciones en la vía p53 pueden estar involucradas en el síndrome de Li-Fraumeni. [24] [25] [26] [27]

Poliposis asociada a MUTYH

La poliposis asociada a MUTYH comparte la mayoría de sus características clínicas con la PAF; la diferencia es que es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen de reparación del ADN MUTYH . Los tumores con mayor riesgo de este trastorno son el cáncer colorrectal, los adenomas gástricos y los adenomas duodenales. [15] [28]

Micrografía que muestra un tumor odontogénico queratoquístico , un hallazgo común en el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Mancha H&E .

Síndrome de carcinoma nevoide de células basales

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales , también conocido como síndrome de Gorlin, es un síndrome de cáncer autosómico dominante en el que el riesgo de carcinoma de células basales es muy alto. La enfermedad se caracteriza por nevos de células basales , queratoquistes mandibulares y anomalías esqueléticas. Las estimaciones de la prevalencia del síndrome de carcinoma nevoide de células basales varían, pero es de aproximadamente 1 en 60000. La presencia de carcinoma de células basales es mucho mayor en personas de raza blanca que en personas de raza negra; 80% y 38%, respectivamente. Los queratoquistes odontogénicos se encuentran en aproximadamente el 75% de las personas con la enfermedad y, a menudo, se presentan temprano en la vida. Las anomalías esqueléticas más comunes ocurren en la cabeza y la cara, pero a menudo se ven afectadas otras áreas, como la caja torácica . La mutación genética causante de esta enfermedad ocurre en el gen PTCH , y el producto de PTCH es un supresor de tumores involucrado en la señalización celular . Aunque se desconoce el papel exacto de esta proteína en el síndrome del carcinoma nevoide de células basales, está implicada en la vía de señalización hedgehog , conocida por controlar el crecimiento y el desarrollo celular . [29] [30]

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética autosómica dominante poco común que predispone a los individuos a tumores benignos y malignos. Los tumores más comunes en la enfermedad de Von Hippel-Lindau son los hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, los carcinomas renales de células claras, los feocromocitomas, los tumores neuroendocrinos pancreáticos, los quistes pancreáticos, los tumores del saco endolinfático y los cistoadenomas papilares epididimarios. [31] [32] La enfermedad de Von Hippel-Lindau es el resultado de una mutación en el gen supresor de tumores de von Hippel-Lindau en el cromosoma 3p25.3. [33]

Xeroderma pigmentoso

Xeroderma pigmentosum es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por sensibilidad a la luz ultravioleta (UV) , un riesgo enormemente mayor de quemaduras solares y un mayor riesgo de cáncer de piel . El riesgo de cáncer de piel es más de 10000 veces mayor que el de las personas normales e incluye muchos tipos de cáncer de piel, incluidos los cánceres de piel melanoma y no melanoma. Además, las áreas expuestas al sol de la lengua, los labios y los ojos tienen un mayor riesgo de volverse cancerosas. Xeroderma pigmentosum puede estar asociado con otros cánceres internos y tumores benignos. [ cita requerida ] Además del cáncer, algunas mutaciones genéticas que causan xeroderma pigmentosum están asociadas con la neurodegeneración . Xeroderma pigmentosum puede ser causado por mutaciones genéticas en 8 genes, que producen las siguientes enzimas : XPA , XPB , XPC , XPD , XPE , XPF , XPG y Pol η . XPA-XPF son enzimas reparadoras por escisión de nucleótidos que reparan el ADN dañado por la luz ultravioleta y las proteínas defectuosas permitirán la acumulación de mutaciones causadas por la luz ultravioleta. Pol η es una polimerasa , que es una enzima involucrada en la replicación del ADN. Hay muchas polimerasas, pero pol η es la enzima que replica el ADN dañado por la luz ultravioleta. Las mutaciones en este gen producirán una enzima pol η defectuosa que no puede replicar el ADN con daño de la luz ultravioleta. Los individuos con mutaciones de este gen tienen un subconjunto de XP; Enfermedad variante de XP. [34] [35]

Defectos de reparación del ADN y mayor riesgo de cáncer

Muchos síndromes de cáncer se deben a un deterioro hereditario de la capacidad de reparación del ADN . [ cita requerida ] Cuando una mutación hereditaria está presente en un gen de reparación del ADN, el gen de reparación no se expresará o no se expresará en una forma alterada. Entonces, la función de reparación probablemente será deficiente y, como consecuencia, los daños en el ADN tenderán a acumularse. Dichos daños en el ADN pueden causar errores durante la síntesis de ADN que conducen a mutaciones, algunas de las cuales pueden dar lugar a cáncer. En la tabla se enumeran las mutaciones de reparación del ADN de la línea germinal que aumentan el riesgo de cáncer.

Mutaciones hereditarias del gen de reparación del ADN que aumentan el riesgo de cáncer
Gen de reparación de ADN Proteína Reparar las vías afectadas * Cánceres con mayor riesgo
ataxia telangiectasia mutada Cajero automático Diferentes mutaciones en ATM reducen HRR , SSA o NHEJ [36]leucemia, linfoma, mama [36] [37]
Síndrome de Bloom BLM ( helicasa )HRR [38]leucemia, linfoma, colon, mama, piel, pulmón, canal auditivo, lengua, esófago, estómago, amígdalas, laringe, útero [39]
cáncer de mama 1 y 2 BRCA1 BRCA2 HRR de roturas de hebras dobles y brechas de hebras hijas [40]mama, ovario [41]
Genes de anemia de Fanconi FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N, O, PFANCA etc. HRR y TLS [42]leucemia, tumores hepáticos, tumores sólidos en muchas áreas [43]
Genes hereditarios del cáncer colorrectal sin poliposis MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 MMR [44]colorrectal, endometrial, ovario, tracto gastrointestinal (estómago e intestino delgado, páncreas, tracto biliar), tracto urinario, cerebro (glioblastomas) y piel (queratoacantomas y

adenomas sebáceos) [45]

Gen TP53 del síndrome de Li-Fraumeni P53 Papel directo en HRR, BER, NER y actúa en la respuesta al daño del ADN [46] para esas vías y para NHEJ y MMR [47]sarcomas, cánceres de mama, tumores cerebrales y carcinomas adrenocorticales [48]
MRE11A MRE11 HRR y NHEJ [49]pecho [50]
MUTYH MUTYH glicosilasa BER de A emparejado con 8-oxo-dG [51]cánceres colorrectal, duodenal, ovárico, de vejiga y de piel [52]
Síndrome de rotura de Nijmegen NBS (NBN) NHEJ [53]cánceres linfoides [53]
NTHL1 NTHL1 BER para Tg, FapyG, 5-hC, 5-hU en dsDNA [54]El cáncer de colon , cáncer de endometrio , cáncer duodenal , carcinoma de células basales [55]
RECQL4 RECQ4 Es probable que la helicasa esté activa en la HRR [56]carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas, carcinoma intraepidérmico [57]
Gen del síndrome de Werner WRN Síndrome de Werner helicasa dependiente de ATP HRR, NHEJ, BER de parche largo [58]sarcoma de tejidos blandos, colorrectal, piel, tiroides, páncreas [59]
Genes de Xeroderma pigmentosum XPA , XPB , XPD , XPF , XPG XPA XPB XPD XPF XPG La NER acoplada a la transcripción repara las cadenas transcritas de genes transcripcionalmente activos [60]cáncer de piel (melanoma y no melanoma) [60]
Genes de Xeroderma pigmentosum XPC , XPE ( DDB2 )XPC, XPE NER genómico global , repara el daño en el ADN transcrito y no transcrito [61] [62]cáncer de piel (melanoma y no melanoma) [61] [62]
XPV (también llamado polimerasa H)ADN polimerasa eta (Pol η)Síntesis de translesión (TLS) [63]cánceres de piel (células basales, células escamosas, melanoma) [63]
  • Los acrónimos de vías de reparación de ADN son reparación recombinacional homóloga HRR , subruta SSA de HRR , unión terminal no homóloga NHEJ , reparación por escisión de base BER , síntesis de translesión de TLS , reparación por escisión de nucleótidos NER , reparación de desajustes MMR .

Cribado genético

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para identificar genes o cromosomas mutados que se transmiten de generación en generación. Las personas que dan positivo por tener una mutación genética no están necesariamente condenadas a desarrollar el cáncer relacionado con la mutación, sin embargo, tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer en comparación con la población general. Se recomienda que las personas se realicen una prueba genética si su historial médico familiar incluye: Varios miembros de la familia con cáncer, alguien en su familia que contrajo cáncer a una edad particularmente temprana o por ser parte de un determinado grupo étnico . [64]

Un ejemplo de un kit de pruebas genéticas directo al consumidor. Este kit proviene de la empresa 'MyGene'.

El proceso de detección genética es un procedimiento simple y no invasivo. Sin embargo, antes de que se analicen los genes en busca de mutaciones, el paciente por lo general debe acudir a un proveedor de atención médica y pasar por una consulta individual , en la que se analizan los antecedentes personales y familiares de cáncer. Luego, el profesional médico puede evaluar la probabilidad de que el paciente tenga la mutación y puede guiarlo a través del proceso de detección genética. [65] Es importante que esta consulta se lleve a cabo porque garantiza que la persona dé su consentimiento informado para realizar pruebas genéticas, conozca y comprenda los pasos, los beneficios y las limitaciones del procedimiento y tenga más conocimiento de las consecuencias de los resultados de las pruebas auditivas. . [66] La prueba se puede realizar utilizando fluidos corporales o células del paciente, esto incluye; sangre (que es la más común), saliva, líquido amniótico e incluso células del interior de la boca extraídas de un hisopo bucal . Luego, este material se envía a un laboratorio de genética especializado donde los técnicos lo examinarán, los resultados de las pruebas se envían al proveedor de salud que solicitó el análisis y los resultados se comentan con el paciente. [64]

Las pruebas directas al consumidor se pueden obtener sin un profesional médico, pero no se recomienda ya que el consumidor pierde la oportunidad de discutir su decisión con un profesional capacitado. [67] Según la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, las pruebas genéticas en Estados Unidos cuestan en el rango de precios de $ 100 a $ 2000, según el tipo y la complejidad de la prueba. [68]

Acciones preventivas

Las pruebas genéticas son importantes, ya que si una prueba sale positiva, ellos son más conscientes de su propia salud personal y de la salud de sus familiares inmediatos. [69] Con la ayuda y el consejo de un profesional médico, pueden tomar medidas para reducir su riesgo elevado de desarrollar cáncer a través de:

  • Ejercicio regular
  • Una dieta sana y equilibrada
  • Mantener un peso saludable
  • No fumar
  • Mantenerse a salvo bajo los rayos dañinos del sol [70]

Hay otras formas de acciones preventivas, un ejemplo para el cáncer de mama y ovario hereditario sería someterse a una cirugía: una histerectomía es la extirpación de todo o parte del útero , mientras que una mastectomía es la extirpación de una mama ( mastectomía doble significa que ambas mamas se eliminan), esto a menudo puede agregar años a su esperanza de vida . [71] Otra medida preventiva son las pruebas de detección y los controles regulares del cáncer . Si una persona tiene el síndrome de Lynch, debe someterse a una colonoscopia periódica para examinar si hay algún cambio en las células que recubren la pared intestinal. Se ha demostrado que los chequeos regulares añaden un promedio de 7 años a la esperanza de vida de una persona que sufre. del síndrome de Lynch, ya que la detección temprana significa que las acciones preventivas correctas y la cirugía se pueden tomar más rápido. [72] También se recomienda el cribado mamario regular para las mujeres diagnosticadas con mutaciones BRCA , y estudios recientes muestran que los hombres con mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata debido a mutaciones BRCA pueden disminuir su riesgo al tomar aspirina . [73] La aspirina es muy beneficiosa para reducir la prevalencia del cáncer; sin embargo, debe tomarse regularmente durante al menos un período de cinco años para que tenga algún efecto. [74]

Prevalencia de mutaciones genéticas en diferentes grupos étnicos.

A menudo, las mutaciones genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos, esto se debe a que una raza puede rastrear a sus antepasados ​​hasta una ubicación geográfica, los genes mutados luego se transmiten de antepasados ​​a través de generaciones, por lo que algunas etnias son más susceptibles a las mutaciones, aumentando así sus posibilidades de desarrollar cáncer [61]. Como se mencionó anteriormente, esto puede ser útil ya que puede ayudar a los profesionales de la salud a evaluar el riesgo de un paciente de tener una mutación antes de someterse a la prueba. [65] El síndrome de Werner tiene una prevalencia de 1 de cada 200.000 nacidos vivos en los EE. UU., Pero afecta a las personas en Japón en 1 de cada 20.000 a 40.000 casos. [75] 1 de cada 40 judíos Ashkenazi tiene una mutación BRCA, esto es un gran contraste con la población general en los Estados Unidos, donde 1 de cada 400 personas se ven afectadas. Los judíos asquenazíes tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario hereditario y se recomienda que se sometan a pruebas genéticas para ver si tienen una mutación y exámenes de detección regulares de cáncer. [76]

Referencias

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