La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( G6PDD ) es un error innato del metabolismo que predispone a la degradación de los glóbulos rojos . [1] La mayoría de las veces, los afectados no presentan síntomas. [3] Después de un desencadenante específico, pueden aparecer síntomas como piel amarillenta , orina oscura, dificultad para respirar y sensación de cansancio. [1] [2] Las complicaciones pueden incluir anemia e ictericia del recién nacido . [2] Algunas personas nunca presentan síntomas. [3]
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | |
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Otros nombres | Favismo [1] |
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Piel amarillenta , orina oscura, dificultad para respirar [1] |
Complicaciones | Anemia , ictericia del recién nacido [2] [1] |
Inicio habitual | A los pocos días de un desencadenante [2] |
Causas | Genético ( recesivo ligado al cromosoma X ) [1] |
Factores de riesgo | Activado por infecciones , ciertos medicamentos, estrés, alimentos como las habas [1] [3] |
Método de diagnóstico | Basado en síntomas, análisis de sangre, pruebas genéticas [2] |
Diagnóstico diferencial | Deficiencia de piruvato quinasa , esferocitosis hereditaria , anemia de células falciformes [2] |
Tratamiento | Evitar los desencadenantes, los medicamentos para las infecciones, suspender los medicamentos causantes, las transfusiones de sangre [3] |
Frecuencia | 400 millones [1] |
Fallecidos | 33.000 (2015) [4] |
Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que da como resultado una enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa defectuosa . [1] La degradación de los glóbulos rojos puede ser provocada por infecciones , ciertos medicamentos, estrés o alimentos como las habas . [1] [3] Según la mutación específica, la gravedad de la afección puede variar. [2] El diagnóstico se basa en los síntomas y está respaldado por análisis de sangre y pruebas genéticas . [2]
Las personas afectadas deben evitar los desencadenantes dietéticos [3], en particular las habas. Esto puede ser difícil, ya que las habas pueden llamarse "habas" y se utilizan en muchos alimentos, enteras o como harina. El falafel es probablemente el más conocido, pero las habas también se utilizan a menudo como relleno en albóndigas y otros alimentos. Dado que la deficiencia de G6PD no es una alergia, las regulaciones alimentarias en la mayoría de los países no requieren que las habas se destaquen como alérgenos en la etiqueta. [ cita requerida ]
El tratamiento de los episodios agudos puede incluir medicamentos para las infecciones, suspender el medicamento causante o transfusiones de sangre . [3] La ictericia en los recién nacidos se puede tratar con luces de bili . [2] Se recomienda que las personas se realicen la prueba de G6PDD antes de tomar ciertos medicamentos, como la primaquina . [2]
Aproximadamente 400 millones de personas padecen la enfermedad en todo el mundo. [1] Es particularmente común en ciertas partes de África, Asia, el Mediterráneo y el Medio Oriente . [1] Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres. [1] En 2015 se cree que resultó en 33.000 muertes. [4]
Signos y síntomas
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD son asintomáticas .
La mayoría de las personas que desarrollan síntomas son hombres, debido al patrón de herencia ligado al cromosoma X , pero las mujeres portadoras pueden verse afectadas debido a una lionización desfavorable o una inactivación X sesgada , donde la inactivación aleatoria de un cromosoma X en ciertas células crea una población de G6PD glóbulos rojos deficientes que coexisten con glóbulos rojos no afectados. Una mujer con un cromosoma X afectado mostrará la deficiencia en aproximadamente la mitad de sus glóbulos rojos. Sin embargo, en algunos casos, incluida la deficiencia de doble X, la proporción puede ser mucho más de la mitad, lo que hace que el individuo sea casi tan sensible como los hombres.
La degradación de los glóbulos rojos (también conocida como hemólisis ) en la deficiencia de G6PD puede manifestarse de varias formas, incluidas las siguientes:
- Ictericia neonatal prolongada , que posiblemente lleve a kernicterus (posiblemente la complicación más grave de la deficiencia de G6PD)
- Crisis hemolíticas en respuesta a:
- Enfermedad (especialmente infecciones)
- Ciertos medicamentos (ver más abajo)
- Ciertos alimentos, sobre todo las habas , de las que deriva la palabra favismo.
- Ciertos productos químicos
- Cetoacidosis diabética
- Hemoglobinuria (orina de color rojo o marrón)
- Una crisis muy grave puede causar insuficiencia renal aguda.
El favismo es una respuesta hemolítica al consumo de habas, también conocidas como habas. Aunque todas las personas con favismo muestran deficiencia de G6PD, no todas las personas con deficiencia de G6PD muestran favismo. Se sabe que la afección es más prevalente en bebés y niños, y la variante genética de G6PD puede influir en la sensibilidad química. [5] Aparte de esto, los detalles de la relación química entre el favismo y la G6PD no se comprenden bien.
Causa
Disparadores
Los portadores de la mutación subyacente no muestran ningún síntoma a menos que sus glóbulos rojos estén expuestos a ciertos desencadenantes, que pueden ser de cuatro tipos principales:
- Alimentos (las habas son el detonante distintivo de los portadores de la mutación G6PD),
- Ciertos medicamentos que incluyen aspirina , quinina y otros antipalúdicos derivados de la quinina.
- Bolas de polilla ( naftaleno ) [6]
- Estrés por una infección bacteriana o viral . [7]
Drogas
Muchas sustancias son potencialmente dañinas para las personas con deficiencia de G6PD. La variación en respuesta a estas sustancias dificulta las predicciones individuales. Los medicamentos antipalúdicos que pueden causar hemólisis aguda en personas con deficiencia de G6PD incluyen primaquina , pamaquina , cloroquina e hidroxicloroquina . [8] Existe evidencia de que otros antipalúdicos también pueden exacerbar la deficiencia de G6PD, pero solo en dosis más altas. Las personas con deficiencia de G6PD también deben evitar las sulfonamidas (como sulfanilamida , sulfametoxazol y mafenida ), tiazolesulfona, azul de metileno y naftaleno , ya que antagonizan la síntesis de folato, al igual que ciertos analgésicos (como fenazopiridina y acetanilida ) y algunos no- antibióticos sulfa ( ácido nalidíxico , nitrofurantoína , isoniazida , dapsona y furazolidona ). [9] [10] [11] Se sabe que la henna causa crisis hemolítica en bebés con deficiencia de G6PD. [12] La rasburicasa también está contraindicada en la deficiencia de G6PD. También se sabe que la vitamina C intravenosa en dosis altas causa hemólisis en portadores de deficiencia de G6PD; [13] [14] por lo tanto, las pruebas de deficiencia de G6PD son rutinarias antes de la infusión de dosis de 25 go más.
Genética
Dos variantes (G6PD A− y G6PD mediterránea) son las más comunes en las poblaciones humanas. G6PD A− tiene una incidencia del 10% de africanos y afroamericanos, mientras que G6PD mediterráneo prevalece en el Medio Oriente. La distribución conocida del alelo mutado se limita en gran medida a personas de origen mediterráneo (españoles, italianos, griegos, armenios, judíos sefardíes y otros pueblos semíticos). [15] Se cree que ambas variantes provienen de un fuerte efecto protector contra Plasmodium falciparum y Plasmodium vivax malaria. [16] Es particularmente frecuente en la población judía kurda, en la que aproximadamente 1 de cada 2 hombres tienen la enfermedad y la misma tasa de mujeres son portadoras. [7] También es común en hombres afroamericanos , saudíes , sardos , algunas poblaciones africanas y grupos asiáticos. [7]
Todas las mutaciones que causan la deficiencia de G6PD se encuentran en el brazo largo del cromosoma X , en la banda Xq28. El gen G6PD abarca unas 18,5 kilobases . [10] Las siguientes variantes y mutaciones son bien conocidas y se describen:
Mutación | Gene | Proteína | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Designacion | Nombre corto | Isoforma G6PD-Proteína | Código OMIM | Tipo | Subtipo | Posición | Posición | Cambio de estructura | Cambio de función |
G6PD-A (+) | Di-A (+) | G6PD A | +305900.0001 | Nucleótido de polimorfismo | A → G | 376 (exón 5) | 126 | Asparagina → Ácido aspártico (ASN126ASP) | Sin defecto enzimático (variante) |
G6PD-A (-) | Di-A (-) | G6PD A | +305900.0002 | Nucleótido de sustitución | G → A | 376 (Exón 5) y 202 | 68 y 126 | Valina → Metionina (VAL68MET) Asparagina → Ácido aspártico (ASN126ASP) | |
G6PD-Mediterráneo | Gd-Med | G6PD B | +305900.0006 | Nucleótido de sustitución | C → T | 563 (exón 6) | 188 | Serina → Fenilalanina (SER188PHE) | Clase II |
G6PD-Cantón | Cantón de Di-s | G6PD B | +305900.0021 | Nucleótido de sustitución | G → T | 1376 | 459 | Arginina → Leucina (ARG459LEU) | Clase II |
G6PD-Chatham | Gd-Chatham | G6PD | +305900.0003 | Nucleótido de sustitución | G → A | 1003 | 335 | Alanina → Treonina (ALA335THR) | Clase II |
G6PD-Cosenza | Gd-Cosenza | G6PD B | +305900.0059 | Nucleótido de sustitución | G → C | 1376 | 459 | Arginina → Prolina (ARG459PRO) | Actividad de G6PD <10%, por lo tanto, una alta proporción de pacientes. |
G6PD-Mahidol | Gd-Mahidol | G6PD | +305900.0005 | Nucleótido de sustitución | G → A | 487 (exón 6) | 163 | Glicina → Serina (GLY163SER) | Clase III |
G6PD-Orissa | Gd-Orissa | G6PD | +305900.0047 | Nucleótido de sustitución | C → G | 131 | 44 | Alanina → Glicina (ALA44GLY) | Lugar de unión a NADP afectado. Mayor estabilidad que otras variantes. |
G6PD-Asahi | Di-Asahi | G6PD A- | +305900.0054 | Nucleótido de sustitución (varios) | A → G ± G → A | 376 (Exón 5) 202 | 126 68 | Asparagina → Ácido aspártico (ASN126ASP) Valina → Metionina (VAL68MET) | Clase III. |
Fisiopatología
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima en la vía de las pentosas fosfato (ver imagen, también conocida como vía de derivación de HMP). G6PD convierte glucosa-6-fosfato en 6-fosfoglucono-δ-lactona y es la enzima limitante de esta vía metabólica que suministra energía reductora a las células manteniendo el nivel de la forma reducida de la coenzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato ( NADPH). El NADPH, a su vez, mantiene el suministro de glutatión reducido en las células que se usa para eliminar los radicales libres que causan daño oxidativo .
La vía G6PD / NADPH es la única fuente de glutatión reducido en los glóbulos rojos ( eritrocitos ). El papel de los glóbulos rojos como portadores de oxígeno los pone en riesgo sustancial de daño por los radicales libres oxidantes, excepto por el efecto protector de G6PD / NADPH / glutatión.
Por tanto, las personas con deficiencia de G6PD tienen riesgo de anemia hemolítica en estados de estrés oxidativo . El estrés oxidativo puede resultar de una infección y de la exposición química a medicamentos y ciertos alimentos. Las habas , por ejemplo, las habas, contienen altos niveles de vicine , divicine , convicine e isouramil, todos los cuales crean oxidantes . [17]
Cuando se consume todo el glutatión reducido restante , las enzimas y otras proteínas (incluida la hemoglobina ) son posteriormente dañadas por los oxidantes, lo que conduce a la formación de enlaces cruzados y al depósito de proteínas en las membranas de los glóbulos rojos . Los glóbulos rojos dañados son fagocitados y secuestrados (sacados de la circulación) en el bazo . La hemoglobina se metaboliza a bilirrubina (provocando ictericia a altas concentraciones). Los glóbulos rojos rara vez se desintegran en la circulación, por lo que la hemoglobina rara vez se excreta directamente por el riñón , pero esto puede ocurrir en casos graves y causar una lesión renal aguda .
La deficiencia de G6PD en la vía alternativa provoca la acumulación de glucosa y, por lo tanto, hay un aumento de los productos finales de glicación avanzada (AGE). La deficiencia también reduce la cantidad de NADPH, que se requiere para la formación de óxido nítrico (NO). La alta prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensión en afro-caribeños en Occidente podría estar directamente relacionada con la incidencia de deficiencia de G6PD en esas poblaciones. [18]
Aunque las mujeres portadoras pueden tener una forma leve de deficiencia de G6PD (que depende del grado de inactivación del cromosoma X no afectado, ver lionización ), se han descrito mujeres homocigotas; en estas mujeres existe una co-incidencia de un raro trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
Diagnóstico
El diagnóstico generalmente se sospecha cuando los pacientes de ciertos grupos étnicos (ver epidemiología) desarrollan anemia , ictericia y síntomas de hemólisis después de desafíos por cualquiera de las causas anteriores, especialmente cuando hay antecedentes familiares positivos. [19]
Generalmente, las pruebas incluirán:
- Hemograma completo y recuento de reticulocitos ; en la deficiencia activa de G6PD, los cuerpos de Heinz pueden verse en los glóbulos rojos en un frotis de sangre ;
- Enzimas hepáticas (para excluir otras causas de ictericia );
- Lactato deshidrogenasa (elevada en la hemólisis y un marcador de gravedad hemolítica)
- Haptoglobina (disminuida en la hemólisis);
- Una " prueba de antiglobulina directa " ( prueba de Coombs): debe ser negativa, ya que la hemólisis en la G6PD no está mediada por el sistema inmunitario;
Cuando hay motivos suficientes para sospechar de G6PD, una prueba directa para G6PD es la " prueba de la mancha fluorescente de Beutler ", que ha reemplazado en gran medida a una prueba anterior (la prueba de decoloración por colorante de Motulsky). Otras posibilidades son las pruebas directas de ADN y / o la secuenciación del gen G6PD.
La prueba de punto fluorescente de Beutler es una prueba rápida y económica que identifica visualmente el NADPH producido por G6PD bajo luz ultravioleta . Cuando la gota de sangre no emite fluorescencia, la prueba es positiva; puede ser falsamente negativo en pacientes que están hemolizando activamente. Por lo tanto, solo se puede realizar 2-3 semanas después de un episodio hemolítico. [19]
Cuando un macrófago en el bazo identifica un glóbulo rojo con un cuerpo de Heinz, elimina el precipitado y una pequeña parte de la membrana, dando lugar a las características " células de la picadura ". Sin embargo, si se produce una gran cantidad de cuerpos de Heinz, como en el caso de la deficiencia de G6PD, algunos cuerpos de Heinz, no obstante, serán visibles al ver los glóbulos rojos que se han teñido con violeta cristal. Esta prueba fácil y económica puede llevar a una presunción inicial de deficiencia de G6PD, que puede confirmarse con las otras pruebas.
Las pruebas durante y durante muchas semanas después de un episodio hemolítico conducirán a resultados falsos negativos, ya que los eritrocitos deficientes en G6PD se habrán excretado y los eritrocitos jóvenes (reticulocitos) aún no serán deficientes en G6PD. También es probable que se obtengan resultados falsos negativos después de cualquier transfusión de sangre. Por esta razón, muchos hospitales esperan 3 meses después de un episodio hemolítico antes de realizar pruebas de deficiencia de G6PD. Se debe medir la actividad de G6PD de las mujeres mediante un ensayo cuantitativo para evitar ser clasificadas erróneamente por las pruebas de detección. [20]
Clasificación
La Organización Mundial de la Salud clasifica las variantes genéticas de G6PD en cinco clases, las tres primeras de las cuales son estados de deficiencia. [21]
- Clase I: deficiencia grave (actividad <10%) con anemia hemolítica crónica (no esferocítica)
- Clase II: deficiencia grave (<10% de actividad), con hemólisis intermitente
- Clase III: deficiencia moderada (10-60% de actividad), hemólisis solo con factores estresantes
- Clase IV: variante no deficiente, sin secuelas clínicas
- Clase V: aumento de la actividad enzimática, sin secuelas clínicas
Diagnóstico diferencial
La deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa (6PGD) tiene síntomas similares y a menudo se confunde con la deficiencia de G6PD, ya que la enzima afectada se encuentra dentro de la misma vía; sin embargo, estas enfermedades no están vinculadas y se pueden encontrar dentro de la misma persona.
Tratamiento
La medida más importante es la prevención: evitar los medicamentos y alimentos que causan hemólisis. La vacunación contra algunos patógenos comunes (por ejemplo, hepatitis A y hepatitis B ) puede prevenir los ataques inducidos por infecciones. [22]
En la fase aguda de la hemólisis, pueden ser necesarias transfusiones de sangre o incluso diálisis en caso de insuficiencia renal aguda . La transfusión de sangre es una medida sintomática importante, ya que los glóbulos rojos transfundidos generalmente no tienen deficiencia de G6PD y tendrán una vida útil normal en la circulación del receptor. Los afectados deben evitar medicamentos como la aspirina .
Algunos pacientes pueden beneficiarse de la extirpación del bazo ( esplenectomía ), [23] ya que este es un sitio importante de destrucción de glóbulos rojos. El ácido fólico debe usarse en cualquier trastorno que presente un alto recambio de glóbulos rojos. Aunque la vitamina E y el selenio tienen propiedades antioxidantes, su uso no disminuye la gravedad de la deficiencia de G6PD.
Pronóstico
Las personas con deficiencia de G6PD no parecen contraer ninguna enfermedad con más frecuencia que otras personas y pueden tener menos riesgo que otras personas de contraer cardiopatía isquémica y enfermedad cerebrovascular . [24]
Epidemiología
La deficiencia de G6PD es el segundo defecto enzimático humano más común después de la deficiencia de ALDH2 , y está presente en más de 400 millones de personas en todo el mundo. [25] La deficiencia de G6PD provocó 4.100 muertes en 2013 y 3.400 muertes en 1990. [26] Las personas africanas, del Medio Oriente y del sur de Asia son las más afectadas, incluidas las que tienen estos ancestros. [27] [28] Un efecto secundario de esta enfermedad es que confiere protección contra la malaria , [29] en particular la forma de malaria causada por Plasmodium falciparum , la forma más mortal de malaria. Existe una relación similar entre la malaria y la anemia de células falciformes . Una teoría para explicar esto es que las células infectadas con el parásito Plasmodium son eliminadas más rápidamente por el bazo . Este fenómeno podría dar a los portadores de la deficiencia de G6PD una ventaja evolutiva al aumentar su aptitud en entornos endémicos de malaria. Los estudios in vitro han demostrado que Plasmodium falciparum es muy sensible al daño oxidativo. Esta es la base de otra teoría, es decir, que el defecto genético confiere resistencia debido al hecho de que el huésped deficiente en G6PD tiene un nivel más alto de agentes oxidantes que, aunque generalmente son tolerables por el huésped, son mortales para el parásito. [30]
Historia
La comprensión moderna de la condición comenzó con el análisis de pacientes que exhibían sensibilidad a la primaquina . [31] El descubrimiento de la deficiencia de G6PD se basó en gran medida en las pruebas de prisioneros voluntarios en la Penitenciaría del Estado de Illinois , un tipo de estudio que hoy se considera poco ético y no se puede realizar. Cuando a algunos presos se les administró primaquina, algunos desarrollaron anemia hemolítica, pero otros no. A pesar de estos resultados, el ejército estadounidense administró la droga ampliamente durante la Guerra de Corea para prevenir la infección recurrente causada por los hipnozoítos de Plasmodium vivax . Se observaron numerosos casos de anemia hemolítica en soldados estadounidenses de ascendencia norteafricana y mediterránea. [32]
Después de estudiar el mecanismo a través de la prueba de Cr 51 , se demostró de manera concluyente que el efecto hemolítico de la primaquina se debía a un defecto intrínseco de los eritrocitos. [33]
sociedad y Cultura
Tanto en la leyenda como en la mitología, el favismo se conoce desde la antigüedad. Los sacerdotes de varios cultos de la época grecorromana tenían prohibido comer o incluso mencionar frijoles, y Pitágoras tenía una regla estricta de que para unirse a la sociedad de los pitagóricos uno tenía que renunciar a los frijoles. [34] Esta prohibición se debió supuestamente a que los frijoles se parecían a los genitales masculinos, pero es posible que se deba a la creencia de que los frijoles y los humanos se crearon a partir del mismo material. [35]
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Asociación de Deficiencia de G6PD
- Cuaderno de medicina familiar / Deficiencia de G6PD (favismo)