Un portador hereditario ( portador genético o simplemente portador ) es una persona u otro organismo que ha heredado un alelo recesivo para un rasgo genético o una mutación, pero por lo general no muestra ese rasgo ni muestra síntomas de la enfermedad . Sin embargo, los portadores pueden transmitir el alelo a su descendencia, que luego puede expresar el rasgo genético.
Portadores en herencias autosómicas
La herencia autosómica dominante-recesiva es posible por el hecho de que los individuos de la mayoría de las especies (incluidos todos los animales y plantas superiores) tienen dos alelos de la mayoría de las predisposiciones hereditarias porque los cromosomas en el núcleo celular suelen estar presentes en pares ( diploides ). Los portadores pueden ser mujeres o hombres, ya que los autosomas son homólogos independientemente del sexo.
En los portadores, la expresión de una determinada característica es recesiva. El individuo tiene tanto una predisposición genética para el rasgo dominante como una predisposición genética para el rasgo recesivo, y la expresión dominante prevalece en el fenotipo . En un individuo heterocigoto con respecto a un determinado alelo, no es reconocible externamente que también tenga el alelo recesivo. Pero si el portador tiene BABY, el rasgo recesivo aparece en el fenotipo, en caso de que el descendiente reciba el alelo recesivo de ambos padres y, por lo tanto, no posea el alelo dominante que cubriría el rasgo recesivo. De acuerdo con la Ley Mendeliana de Segregación de genes, un promedio del 25% de la descendencia se vuelve homocigótica y expresa el rasgo recesivo. Los portadores pueden transmitir rasgos hereditarios autosómicos recesivos normales o una enfermedad hereditaria autosómica recesiva .
Portadores en herencias gonosómicas
Los portadores también transmiten genes gonosómicos recesivos. El término se utiliza en la genética humana en los casos de los caracteres hereditarios en los que los observados mentiras rasgo en la hembra de los cromosomas sexuales , el cromosoma X . Los portadores son siempre mujeres . Los hombres no pueden ser portadores porque solo tienen un cromosoma X. El cromosoma Y no es un cromosoma realmente homólogo. Por esta razón, la composición genética del rasgo observado no es doble. Si un hombre tiene una determinada disposición genética recesiva en su cromosoma X, esto se llama hemizygot y se expresa fenotípicamente. También puede llegar a expresarse una disposición genética recesiva en su cromosoma Y, también hemizygot , porque no hay un cromosoma homólogo con un alelo que pueda superponerlo. Si no hay información genética en el cromosoma Y para un determinado rasgo, el efecto de Y es neutral y el alelo en su cromosoma X, que sería recesivo en una mujer heterocigota, ahora solo puede expresarse.
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales homólogos (XX). Por tanto, las mujeres pueden ser portadoras de genes ligados al cromosoma X. Ejemplos de rasgos heredados a través del cromosoma X son el daltonismo y la forma hereditaria más común de hemofilia . Los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres. [1] [2]
La reina Victoria y sus hijas, las princesas Alicia y Beatriz, eran portadoras del gen de la hemofilia (un alelo anormal de un gen, necesario para producir uno de los factores de coagulación de la sangre). Ambos tuvieron hijos que continuaron transmitiendo el gen a las generaciones sucesivas de las casas reales de España y Rusia , con las que se casaron. [3] Dado que los machos solo tienen un cromosoma X, los machos que portaban el gen alterado tenían hemofilia B. Las hembras tienen dos cromosomas X, por lo que una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X los haría portadores asintomáticos. Estas hembras simplemente se lo transmitieron a la mitad de sus hijos. [4]
También se conocen las herencias gonosómicas dominantes. Hay no hay portadores ya que los propietarios de una disposición hereditaria dominante fenotípicamente expresan el rasgo en cada caso.
Referencias
- ^ Neil A. Campbell , Jane B. Reece : Biología. Spektrum-Verlag 2003, ISBN 3-8274-1352-4 , página 308-311.
- ^ Ulrich Weber: Biologie Gesamtband Oberstufe, Cornelsen-Verlag 2001, ISBN 3-464-04279-0 , página 178-182.
- ^ Potts, WTW "Hemofilia real". Revista de Educación Biológica (Sociedad de Biología) 30.3 (1996): 207. Academic Search Premier. 16 de septiembre de 2013
- ^ Pagon, RA; Adam, diputado; Ardinger, HH "Glosario ilustrado" . GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle . Consultado el 15 de diciembre de 2014 .