Trastorno genético
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Para obtener una introducción no técnica al tema, consulte Introducción a la genética . Para obtener una lista de trastornos genéticos, consulte Lista de trastornos genéticos .
Trastorno genético
Un niño con síndrome de Down que usa un taladro inalámbrico para armar una estantería.jpg
Un niño con síndrome de Down , uno de los trastornos genéticos más comunes
EspecialidadGenética Médica
Diagrama con ejemplos de una enfermedad ubicada en cada cromosoma

Un trastorno genético es un problema de salud causado por una o más anomalías en el genoma . Puede ser causada por una mutación en un solo gen (monogénico) o múltiples genes (poligénico) o por una anomalía cromosómica . Aunque los trastornos poligénicos son los más comunes, el término se usa principalmente cuando se habla de trastornos con una sola causa genética, ya sea en un gen o en un cromosoma . [1] [2] La mutación responsable puede ocurrir espontáneamente antes del desarrollo embrionario (una mutación de novo ), o puede heredarse de dos padres que son portadores de un gen defectuoso (herencia autosómica recesiva ) o de un padre con el trastorno ( herencia autosómica dominante ). Cuando el trastorno genético se hereda de uno o ambos padres, también se clasifica como enfermedad hereditaria . Algunos trastornos son causados ​​por una mutación en el cromosoma X y tienen herencia ligada al X. Muy pocos trastornos se heredan en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial . [3]

Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos [4] y constantemente se describen nuevos trastornos genéticos en la literatura médica. [5] Más de 600 de estos trastornos son tratables. [6] Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ven afectadas por un trastorno de un solo gen conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 se ven afectadas por un trastorno cromosómico . [7] Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como resultado de mutaciones genéticas congénitas. [7] Debido a la gran cantidad de trastornos genéticos, aproximadamente 1 de cada 21 personas se ven afectadas por un trastorno genético clasificado como " raro"(generalmente definido como que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas). La mayoría de los trastornos genéticos son raros en sí mismos. [5] [8]

Todos los trastornos genéticos están presentes antes del nacimiento y algunos trastornos genéticos producen defectos congénitos , pero muchos defectos congénitos son del desarrollo más que hereditarios . Lo opuesto a una enfermedad hereditaria es una enfermedad adquirida . La mayoría de los cánceres , aunque implican mutaciones genéticas en una pequeña proporción de células del cuerpo, son enfermedades adquiridas. Algunos síndromes familiares de cáncer , como las mutaciones BRCA , son trastornos genéticos hereditarios. [9]

De un solo gen

Prevalencia de algunos trastornos de un solo gen [ cita requerida ]
Prevalencia del trastorno (aproximada)
Dominante autosómico
Hipercolesterolemia familiar1 de cada 500 [10]
Poliquistico enfermedad en los riñones1 en 750 [11]
Neurofibromatosis tipo I1 de cada 2500 [12]
Esferocitosis hereditaria1 en 5000
síndrome de Marfan1 en 4.000 [13]
enfermedad de Huntington1 en 15.000 [14]
Autosómica recesiva
Anemia falciforme1 en 625 [15]
Fibrosis quística1 en 2000
Enfermedad de Tay-Sachs1 en 3000
Fenilcetonuria1 en 12.000
Mucopolisacaridosis1 en 25.000
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal1 en 40.000
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno1 en 50.000
Galactosemia1 en 57.000
Ligado al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne1 en 5000
Hemofilia1 de cada 10.000
Los valores son para bebés nacidos vivos

Un trastorno de un solo gen (o trastorno monogénico ) es el resultado de un solo gen mutado . Los trastornos de un solo gen se pueden transmitir a las generaciones posteriores de varias formas. Sin embargo, la impronta genómica y la disomía uniparental pueden afectar los patrones de herencia. Las divisiones entre tipos recesivos y dominantes no son "duras y rápidas", aunque las divisiones entre tipos autosómicos y ligados al cromosoma X sí lo son (ya que los últimos tipos se distinguen puramente en función de la ubicación cromosómica del gen). Por ejemplo, la forma común de enanismo , la acondroplasia., se considera típicamente un trastorno dominante, pero los niños con dos genes para la acondroplasia tienen un trastorno esquelético severo y generalmente letal, uno del cual los acondroplasicos podrían considerarse portadores. La anemia de células falciformes también se considera una afección recesiva, pero los portadores heterocigotos tienen una mayor resistencia a la malaria en la primera infancia, lo que podría describirse como una afección dominante relacionada. [16] Cuando una pareja en la que uno de los miembros o ambos padecen o son portadores de un trastorno de un solo gen desean tener un hijo, pueden hacerlo mediante la fertilización in vitro, que permite que se produzca un diagnóstico genético preimplantacional para comprobar si el embrión tiene la trastorno genético. [17]

La mayoría de los trastornos metabólicos congénitos conocidos como errores innatos del metabolismo son el resultado de defectos de un solo gen. Muchos de estos defectos de un solo gen pueden disminuir la aptitud de las personas afectadas y, por lo tanto, están presentes en la población en frecuencias más bajas en comparación con lo que se esperaría basándose en cálculos probabilísticos simples. [18]

Dominante autosómico

Artículo principal: Autosómico dominante § Gen autosómico dominante

Solo será necesaria una copia mutada del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada suele tener un progenitor afectado. [19] : 57 La probabilidad de que un niño herede el gen mutado es del 50%. Las afecciones autosómicas dominantes a veces tienen una penetrancia reducida , lo que significa que, aunque solo se necesita una copia mutada, no todos los individuos que heredan esa mutación desarrollan la enfermedad. Ejemplos de este tipo de trastorno son la enfermedad de Huntington , [19] : 58 neurofibromatosis tipo 1 , neurofibromatosis tipo 2 , síndrome de Marfan , cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, exostosis múltiple hereditaria (un trastorno autosómico dominante muy penetrante), esclerosis tuberosa , enfermedad de Von Willebrand y porfiria aguda intermitente . Los defectos de nacimiento también se denominan anomalías congénitas.

Autosómica recesiva

Artículo principal: Autosómico dominante § Alelo autosómico recesivo

Se deben mutar dos copias del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico recesivo. Una persona afectada por lo general tiene padres no afectados, cada uno de los cuales tiene una única copia del gen mutado y se les conoce como portadores genéticos . Cada padre con un gen defectuoso normalmente no presenta síntomas. [20] Dos personas no afectadas que portan una copia del gen mutado tienen un riesgo del 25% con cada embarazo de tener un hijo afectado por el trastorno. Ejemplos de este tipo de trastorno son albinismo , deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media , fibrosis quística , anemia de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs , enfermedad de Niemann-Pick ,atrofia muscular espinal y síndrome de Roberts . Ciertos otros fenotipos, como la cera húmeda frente a la cera seca , también se determinan de forma autosómica recesiva. [21] [22] Algunos trastornos autosómicos recesivos son comunes porque, en el pasado, portar uno de los genes defectuosos conducía a una ligera protección contra una enfermedad infecciosa o toxina como la tuberculosis o la malaria . [23] Dichos trastornos incluyen fibrosis quística , [24] anemia de células falciformes , [25] fenilcetonuria [26] y talasemia.. [27]

Dominante ligado al cromosoma X

Artículo principal: dominante ligado al cromosoma X

Trastornos dominantes ligadas al cromosoma X son causadas por mutaciones en los genes en el cromosoma X . Sólo unos pocos trastornos tienen este patrón de herencia, con un ejemplo típico que es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X . Tanto hombres como mujeres se ven afectados por estos trastornos, y los hombres suelen verse más gravemente afectados que las mujeres. Algunas afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome de Rett , la incontinencia pigmentaria tipo 2 y el síndrome de Aicardi , suelen ser fatales en los hombres, ya sea en el útero o poco después del nacimiento, y por lo tanto se observan predominantemente en las mujeres. Las excepciones a este hallazgo son casos extremadamente raros en los que los niños con síndrome de Klinefelter(44 + xxy) también hereda una condición dominante ligada al cromosoma X y exhibe síntomas más similares a los de una mujer en términos de gravedad de la enfermedad. La posibilidad de transmitir un trastorno dominante ligado al cromosoma X difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X no se verán afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), pero todas sus hijas heredarán la afección. Una mujer con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de posibilidades de tener un feto afectado en cada embarazo, aunque en casos como la incontinencia pigmentaria, solo la descendencia femenina es generalmente viable.

Recesivo ligado al cromosoma X

Artículo principal: herencia recesiva ligada al cromosoma X

Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X también son causadas por mutaciones en genes del cromosoma X. Los hombres se ven afectados con mucha más frecuencia que las mujeres, porque solo tienen el cromosoma X necesario para que se presente la afección. La posibilidad de transmitir el trastorno difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X no se verán afectados (ya que reciben el cromosoma Y de su padre), pero sus hijas serán portadoras de una copia del gen mutado. Una mujer que es portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X (X R X r ) tiene un 50% de posibilidades de tener hijos varones afectados y un 50% de posibilidades de tener hijas portadoras de una copia del gen mutado. Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X incluyen las enfermedades graves hemofilia A ,La distrofia muscular de Duchenne y el síndrome de Lesch-Nyhan , así como afecciones comunes y menos graves, como la calvicie de patrón masculino y el daltonismo rojo-verde . Las afecciones recesivas ligadas al cromosoma X a veces pueden manifestarse en mujeres debido a inactivación de X sesgada o monosomía X ( síndrome de Turner ).

Ligado a Y

Artículo principal: enlace Y

Los trastornos ligados a Y son causados ​​por mutaciones en el cromosoma Y. Estas afecciones solo pueden transmitirse del sexo heterogamético (por ejemplo, humanos masculinos) a la descendencia del mismo sexo. Más simplemente, esto significa que los trastornos ligados al Y en humanos solo pueden transmitirse de hombres a sus hijos; las hembras nunca pueden verse afectadas porque no poseen alosomas-Y.

Los trastornos ligados al Y son extremadamente raros, pero los ejemplos más conocidos suelen causar infertilidad. La reproducción en tales condiciones solo es posible mediante la elusión de la infertilidad mediante intervención médica.

Mitocondrial

Artículos principales: Enfermedad mitocondrial y ADN mitocondrial

Este tipo de herencia, también conocida como herencia materna, es la más rara y se aplica a los 13 genes codificados por el ADN mitocondrial . Debido a que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las madres (que están afectadas) pueden transmitir las condiciones del ADN mitocondrial a sus hijos. Un ejemplo de este tipo de trastorno es la neuropatía óptica hereditaria de Leber .

Es importante enfatizar que la gran mayoría de las enfermedades mitocondriales (particularmente cuando los síntomas se desarrollan en la vida temprana) son en realidad causadas por un defecto genético nuclear , ya que las mitocondrias son desarrolladas principalmente por ADN no mitocondrial. Estas enfermedades suelen seguir una herencia autosómica recesiva. [28]

Trastorno multifactorial

Los trastornos genéticos también pueden ser complejos, multifactoriales o poligénicos, lo que significa que probablemente estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con estilos de vida y factores ambientales. Los trastornos multifactoriales incluyen enfermedades cardíacas y diabetes . Aunque los trastornos complejos a menudo se agrupan en familias, no tienen un patrón de herencia bien definido. Esto hace que sea difícil determinar el riesgo de una persona de heredar o transmitir estos trastornos. Los trastornos complejos también son difíciles de estudiar y tratar porque aún no se han identificado los factores específicos que causan la mayoría de estos trastornos. Los estudios que tienen como objetivo identificar la causa de trastornos complejos pueden utilizar varios enfoques metodológicos para determinar el genotipo - fenotipoasociaciones. Un método, el enfoque del genotipo primero , comienza identificando variantes genéticas dentro de los pacientes y luego determinando las manifestaciones clínicas asociadas. Esto se opone al enfoque más tradicional del fenotipo primero, y puede identificar factores causales que previamente han sido oscurecidos por la heterogeneidad clínica , la penetrancia y la expresividad.

En un pedigrí, las enfermedades poligénicas tienden a "ser hereditarias", pero la herencia no se ajusta a patrones simples como ocurre con las enfermedades mendelianas . Esto no significa que los genes no puedan finalmente localizarse y estudiarse. Muchos de ellos también tienen un fuerte componente ambiental (p. Ej., Presión arterial ). Otros factores incluyen:

  • asma
  • enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple
  • cánceres
  • ciliopatías
  • paladar hendido
  • diabetes
  • enfermedad del corazón
  • hipertensión
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Discapacidad intelectual
  • desorden de ánimo
  • obesidad
  • error refractivo
  • esterilidad

Trastorno cromosómico

Ver también: anomalía cromosómica
Cromosomas en el síndrome de Down , la condición humana más común debido a la aneuploidía. Hay tres cromosomas 21 (en la última fila).

Un trastorno cromosómico es una porción faltante, extra o irregular del ADN cromosómico. Puede deberse a un número atípico de cromosomas o una anomalía estructural en uno o más cromosomas. Un ejemplo de estos trastornos es la trisomía 21 ( síndrome de Down ), en la que hay una copia adicional del cromosoma 21.

Diagnóstico

Debido a la amplia gama de trastornos genéticos que se conocen, el diagnóstico es muy variado y depende del trastorno. La mayoría de los trastornos genéticos se diagnostican antes del nacimiento , al nacer o durante la primera infancia; sin embargo, algunos, como la enfermedad de Huntington , pueden escapar a la detección hasta que el paciente está bien entrado en la edad adulta.

Los aspectos básicos de un trastorno genético se basan en la herencia de material genético. Con una historia familiar profunda , es posible anticipar posibles trastornos en los niños que dirijan a los profesionales médicos a pruebas específicas según el trastorno y permitan a los padres la oportunidad de prepararse para posibles cambios en el estilo de vida, anticipar la posibilidad de muerte fetal o contemplar la terminación . [29] El diagnóstico prenatal puede detectar la presencia de anomalías características en el desarrollo fetal mediante ecografía , o detectar la presencia de sustancias características mediante procedimientos invasivos que implican la inserción de sondas o agujas en el útero, como enamniocentesis . [30]

Pronóstico

No todos los trastornos genéticos resultan directamente en la muerte; sin embargo, no se conocen curas para los trastornos genéticos. Muchos trastornos genéticos afectan las etapas del desarrollo, como el síndrome de Down , mientras que otros dan como resultado síntomas puramente físicos como la distrofia muscular . Otros trastornos, como la enfermedad de Huntington , no muestran signos hasta la edad adulta. Durante el tiempo activo de un trastorno genético, los pacientes dependen principalmente de mantener o ralentizar la degradación de la calidad de vida y mantener la autonomía del paciente . Esto incluye fisioterapia , manejo del dolor y puede incluir una selección de programas de medicina alternativa .

Tratamiento

De la genómica personal a la terapia génica
Ver también: terapia genética

El tratamiento de los trastornos genéticos es una batalla en curso, con más de 1.800 ensayos clínicos de terapia génica que se han completado, están en curso o han sido aprobados en todo el mundo. [31] A pesar de esto, la mayoría de las opciones de tratamiento giran en torno al tratamiento de los síntomas de los trastornos en un intento por mejorar la calidad de vida del paciente .

La terapia genética se refiere a una forma de tratamiento en la que se introduce un gen sano a un paciente. Esto debería aliviar el defecto causado por un gen defectuoso o ralentizar la progresión de la enfermedad. Un obstáculo importante ha sido la entrega de genes a las células, tejidos y órganos adecuados afectados por el trastorno. Los investigadores han investigado cómo pueden introducir un gen en los billones de células potencialmente portadoras de la copia defectuosa. Encontrar una respuesta a esto ha sido un obstáculo entre la comprensión del trastorno genético y la corrección del trastorno genético. [32]

Epidemiología

Aproximadamente 1 de cada 50 personas se ven afectadas por un trastorno de un solo gen conocido, mientras que alrededor de 1 de cada 263 se ven afectadas por un trastorno cromosómico . [7] Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema de salud como resultado de mutaciones genéticas congénitas. [7] Debido a la gran cantidad de trastornos genéticos, aproximadamente 1 de cada 21 personas se ven afectadas por un trastorno genético clasificado como " raro " (generalmente definido como que afecta a menos de 1 de cada 2000 personas). La mayoría de los trastornos genéticos son raros en sí mismos. [5] [8] Hay más de 6.000 trastornos genéticos conocidos, [4] y constantemente se describen nuevos trastornos genéticos en la literatura médica. [5]

Historia

La condición genética más temprana conocida en un homínido fue en la especie fósil Paranthropus robustus , con más de un tercio de los individuos mostrando amelogénesis imperfecta . [33]

Ver también

  • FINDbase (la base de datos de frecuencia de trastornos hereditarios)
  • Epidemiología genética
  • Lista de trastornos genéticos
  • Grupos de población en biomedicina
  • Error mendeliano

Referencias

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enlaces externos

Clasificación
D
  • DeCS : D030342
  • Enfermedades DB : 28838
  • Genómica de salud pública en los CDC
  • OMIM - Herencia mendeliana en línea en el hombre, un catálogo de genes humanos y trastornos genéticos
  • Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD) Oficina de Enfermedades Raras (ORD), Institutos Nacionales de Salud (NIH)
  • Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo de los CDC
  • Información sobre enfermedades genéticas del Proyecto Genoma Humano
  • Proyecto Global Genes, Organización de Enfermedades Genéticas y Raras
  • Lista de trastornos genéticos - Genome.gov
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