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Aquí se ilustra la relación entre genotipo y fenotipo, utilizando un cuadrado de Punnett , para el carácter del color del pétalo en una planta de guisantes . Las letras B yb representan alelos para el color y las imágenes muestran las flores resultantes. El cuadrado de la canastilla muestra el cruce entre dos padres heterocigotos donde B representa el alelo dominante del púrpura y b representa el alelo recesivo del blanco.

Un genotipo es el conjunto completo de material genético de un organismo. [1] Sin embargo, a menudo, el genotipo se usa para referirse a un solo gen o conjunto de genes, como el genotipo para el color de ojos. Los genes intervienen en la determinación de las características observables ( fenotipo ) en un organismo, como el color del cabello, la altura, etc. [2] Un ejemplo de una característica determinada por un genotipo es el color del pétalo en una planta de guisante . La colección de todas las posibilidades genéticas para un solo rasgo se llama alelos ; dos alelos para el color de los pétalos son el violeta y el blanco. [3]

El genotipo es uno de los tres factores que determinan el fenotipo. Los otros dos son los factores ambientales (no heredados) y epigenéticos (heredados). No todos los individuos con el mismo genotipo se ven o actúan de la misma manera porque la apariencia y el comportamiento son modificados por las condiciones ambientales y de crecimiento. Asimismo, no todos los organismos que se parecen tienen necesariamente el mismo genotipo. Normalmente, uno se referiría al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y la combinación de alelos que porta el individuo (ver homocigoto , heterocigoto ). [4] Los genotipos a menudo se denotan con letras, por ejemplo Bb , donde Brepresenta un alelo yb otro.

Las mutaciones somáticas que se adquieren en lugar de heredar, como las de los cánceres, no forman parte del genotipo del individuo. Por lo tanto, los científicos y los médicos a veces hablan del genotipo de un cáncer en particular , es decir, de la enfermedad a diferencia del enfermo.

El término genotipo fue acuñado por el botánico danés Wilhelm Johannsen en 1903. [5]

Fenotipo [ editar ]

Cualquier gen dado generalmente causará un cambio observable en un organismo, conocido como fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

  • Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (se puede conocer el genotipo observando el ADN; se puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
  • El genotipo y el fenotipo no siempre están directamente correlacionados. Algunos genes solo expresan un fenotipo determinado en determinadas condiciones ambientales. Por el contrario, algunos fenotipos podrían ser el resultado de múltiples genotipos. El genotipo se mezcla comúnmente con el fenotipo que describe el resultado final de los factores genéticos y ambientales que dan la expresión observada (por ejemplo, ojos azules, color de cabello o diversas enfermedades hereditarias).

Un ejemplo simple para ilustrar el genotipo a diferencia del fenotipo es el color de la flor en las plantas de guisantes (ver Gregor Mendel ). Hay tres genotipos disponibles, PP ( homocigoto dominante ), Pp (heterocigoto) y pp (homocigoto recesivo). Los tres tienen genotipos diferentes, pero los dos primeros tienen el mismo fenotipo (violeta) a diferencia del tercero (blanco).

Un ejemplo más técnico para ilustrar el genotipo es el polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Un SNP ocurre cuando las secuencias correspondientes de ADN de diferentes individuos difieren en una base de ADN, por ejemplo, cuando la secuencia AAGCCTA cambia a AAGCTTA. [6] Contiene dos alelos: C y T. Los SNP suelen tener tres genotipos, denominados genéricamente AA Aa y aa. En el ejemplo anterior, los tres genotipos serían CC, CT y TT. Otros tipos de marcadores genéticos , como los microsatélites , pueden tener más de dos alelos y, por lo tanto, muchos genotipos diferentes.

La penetrancia es la proporción de individuos que muestran un genotipo específico en su fenotipo bajo un conjunto dado de condiciones ambientales. [7]

Herencia mendeliana [ editar ]

En esta imagen vemos el movimiento de alelos dominantes y recesivos a través de un pedigrí.

La distinción entre genotipo y fenotipo se experimenta comúnmente cuando se estudian los patrones familiares de ciertas enfermedades o afecciones hereditarias , por ejemplo, la hemofilia . Los seres humanos y la mayoría de los animales son diploides ; por tanto, hay dos alelos para cualquier gen dado. Estos alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos), dependiendo del individuo (ver cigoto ). Con un alelo dominante , como tener cabello oscuro, se garantiza que la descendencia exhibirá el rasgo en cuestión independientemente del segundo alelo.

En el caso de un albino con un alelo recesivo (aa), el fenotipo depende del otro alelo (Aa, aA, aa o AA). Una persona afectada que se aparea con un individuo heterocigoto (Aa o aA, también portador) existe una probabilidad de 50 a 50 de que la descendencia sea del fenotipo albino. Si un heterocigoto se acopla con otro heterocigoto, hay un 75% de posibilidades de transmitir el gen y solo un 25% de posibilidades de que se muestre el gen. Un individuo homocigoto dominante (AA) tiene un fenotipo normal y no hay riesgo de descendencia anormal. Un individuo homocigoto recesivo tiene un fenotipo anormal y está garantizado que transmitirá el gen anormal a la descendencia.

Herencia no mendeliana [ editar ]

Rasgos ligados al sexo [ editar ]

En el caso de la hemofilia, [8] daltonismo [9] u otros rasgos ligados al sexo, el gen sólo se transmite en el cromosoma X. Por lo tanto, solo los individuos con dos cromosomas X pueden ser portadores en los que no se muestra la anomalía. Esta persona tiene un fenotipo normal, pero tiene una probabilidad de 50 a 50, con una pareja no afectada, de transmitir su gen anormal a su descendencia. Si se aparease con un hombre con hemofilia (otro portador ), habría un 75% de posibilidades de transmitir el gen.

Un cuadrado de Punnett que muestra un "cruce dihíbrido", un cruce entre dos padres que son ambos heterocigotos para 2 genes. El cruce da como resultado 9 genotipos únicos pero 4 fenotipos únicos.

Rasgos que involucran múltiples genes [ editar ]

Ciertos fenotipos no siguen los mismos patrones determinados por la genética mendeliana. Esto a menudo se debe a que el fenotipo final está determinado por múltiples genes. El fenotipo resultante de estos genes relacionados es esencialmente una combinación de genes individuales, creando una variedad aún mayor. Estar conectado a múltiples genes aumenta drásticamente el número de posibles genotipos del rasgo. Con los ejemplos encontrados en la genética mendeliana, cada rasgo tenía un gen, con dos posibles alelos heredados y 3 posibles combinaciones de esos alelos. Si cada gen todavía tiene solo dos alelos, el genotipo de un rasgo que involucra a 2 ahora tendría nueve genotipos posibles. Por ejemplo, puede tener un gen expresado con "A" para el alelo dominante y "a" para el alelo recesivo, y el otro gen usando "B" y "b "de la misma manera. Los posibles genotipos para este rasgo son AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb y aabb. A continuación, discutiremos algunas formas en que los genes pueden interactuar para contribuir a un solo rasgo

Epistasis [ editar ]

La epistasis ocurre cuando el fenotipo de un gen se ve afectado por uno o más genes. [10] Esto se debe a menudo a algún tipo de efecto de enmascaramiento de un gen sobre el otro. [11] Por ejemplo, el gen "A" codifica el color del cabello, un alelo "A" dominante codifica el cabello castaño y un alelo recesivo "a" codifica para el cabello rubio, pero un gen "B" separado controla el crecimiento del cabello, y un alelo "b" recesivo causa calvicie. Si el individuo tiene el genotipo BB o Bb, entonces produce cabello y se puede observar el fenotipo del color del cabello, pero si el individuo tiene un genotipo bb, entonces la persona es calva, lo que enmascara completamente el gen A.

Rasgos poligénicos [ editar ]

Un rasgo poligénico es aquel cuyo fenotipo depende de los efectos aditivos de múltiples genes. Las contribuciones de cada uno de estos genes son típicamente pequeñas y se suman a un fenotipo final con una gran cantidad de variación. Un ejemplo bien estudiado de esto es el número de cerdas sensoriales de una mosca. [12] Estos tipos de efectos aditivos también explican la cantidad de variación en el color del ojo humano.

Determinación [ editar ]

La genotipificación es el proceso de dilucidar el genotipo de un individuo con un ensayo biológico . También conocido como ensayo genotípico , las técnicas incluyen PCR , análisis de fragmentos de ADN , sondas de oligonucleótidos específicos de alelo (ASO), secuenciación de ADN e hibridación de ácidos nucleicos con microarrays o perlas de ADN . Varias técnicas comunes de genotipado incluyen polimorfismo de longitud de fragmento de restricción ( RFLP ), polimorfismo de longitud de fragmento de restricción terminal ( t-RFLP ), [13] polimorfismo de longitud de fragmento amplificado( AFLP ), [14] y amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple ( MLPA ). [15]

El análisis de fragmentos de ADN también se puede utilizar para determinar aberraciones genéticas que causan enfermedades como la inestabilidad de microsatélites ( MSI ), [16] trisomía [17] o aneuploidía y pérdida de heterocigosidad ( LOH ). [18] MSI y LOH en particular se han asociado con genotipos de células cancerosas para cáncer de colon , [19] mama [20] y de cuello uterino . [21]

La aneuploidía cromosómica más común es una trisomía del cromosoma 21, que se manifiesta como síndrome de Down . Las limitaciones tecnológicas actuales generalmente permiten que solo se determine de manera eficiente una fracción del genotipo de un individuo.

Ver también [ editar ]

  • Endofenotipo
  • Distinción genotipo-fenotipo
  • Secuencia de ácido nucleico
  • Fenotipo
  • Potencialidad y actualidad
  • Sistema de numeración cuaternario
  • Secuencia (biología)

Referencias [ editar ]

  1. ^ "¿Qué es el genotipo? ¿Qué es el fenotipo? - pgEd" . pged.org . Consultado el 22 de junio de 2020 .
  2. Pierce, Benjamin (2020). Genética: un enfoque conceptual . NY, Nueva York: Macmillian. ISBN 978-1-319-29714-5.
  3. ^ Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Biología celular esencial (4ª ed.). Nueva York, NY: Garland Science. pag. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4.
  4. ^ Griffiths AJ, Gelbart WM, Miller JH, et al. (1999). "La genética comienza con la variación" . Análisis genético moderno . Nueva York: WH Freeman.
  5. ^ Johannsen W (1903). "Om arvelighed i samfund og i rene linier". Oversigt Birdy sobre Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (en danés). 3 : 247–70.Ed alemán. "Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien" (en alemán). Jena: Gustav Fischer. 1903.. Véase también su monografía Johannsen W (1905). Arvelighedslærens elementer horse [ Los elementos de la herencia ] (en danés). Copenhague.que fue reescrito, ampliado y traducido al alemán como Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (en alemán). Jena: Gustav Fischer.
  6. ^ Vallente, RU, PhD. (2020). Polimorfismo de nucleótido simple. Salem Press Encyclopedia of Science .
  7. ^ Allaby, Michael, ed. (2009). Un diccionario de zoología (3ª ed.). Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 9780199233410. OCLC  260204631 .
  8. ^ Ulutin ON, Müftüoğlu A, Palamar S (septiembre de 1965). "Hemofilia A en una niña con patrón de cromatina sexual femenina". Trombosis y diátesis hemorrágica . 14 (1–2): 65–73. PMID 16955966 . 
  9. ^ Jackson, CE; Symon, WE; Mann, JD (diciembre de 1964). "Mapeo del cromosoma X de genes para daltonismo rojo-verde y Xg" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 16 : 403–409. ISSN 0002-9297 . PMC 1932325 . PMID 14250421 .   
  10. ^ Gros, Pierre-Alexis; Nagard, Hervé Le; Tenaillon, Olivier (1 de mayo de 2009). "La evolución de la epistasis y sus vínculos con la robustez genética, la complejidad y la deriva en un modelo fenotípico de adaptación" . Genética . 182 (1): 277-293. doi : 10.1534 / genetics.108.099127 . ISSN 0016-6731 . PMC 2674823 . PMID 19279327 .   
  11. ^ Rieger, Rigomar. (1976). Glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Michaelis, Arnd ,, Green, Melvin M. (4ª ed. Completamente rev.). Berlín: Springer-Verlag. ISBN 0-387-07668-9. OCLC  2202589 .
  12. ^ Mackay, TF (diciembre de 1995). "La base genética de la variación cuantitativa: números de cerdas sensoriales de Drosophila melanogaster como sistema modelo" . Tendencias en Genética . 11 (12): 464–470. doi : 10.1016 / s0168-9525 (00) 89154-4 . ISSN 0168-9525 . PMID 8533161 .  
  13. ^ Hulce D, Liu C (julio de 2006). "Nota de aplicación de SoftGenetics - Software GeneMarker® para análisis de datos de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción terminal (T-RFLP)" (PDF) . SoftGenetics. Archivado desde el original (PDF) el 13 de junio de 2007.
  14. ^ "Página de inicio de Keygene.com" Archivado el 28 de junio de 2011 en la Wayback Machine.
  15. ^ "Nota de aplicación de SoftGenetics - Software para amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA ™)" (PDF) . SoftGenetics. Abril de 2006. Archivado desde el original (PDF) el 16 de julio de 2011 . Consultado el 13 de marzo de 2011 .
  16. ^ He H, Ning W, Liu J (marzo de 2007). "Nota de aplicación de SoftGenetics - Análisis de inestabilidad de microsatélites con GeneMarker® Tamela Serensits" (PDF) . SoftGenetics. Archivado desde el original (PDF) el 23 de septiembre de 2007.
  17. ^ "Nota de aplicación de SoftGenetics - Software GeneMarker® para análisis de trisomías" (PDF) . SoftGenetics. Noviembre de 2006. Archivado desde el original (PDF) el 28 de julio de 2007.
  18. ^ Serensits P, He H, Ning W, Liu J (marzo de 2007). "Nota de aplicación de SoftGenetics - Detección de pérdida de heterocigosidad con GeneMarker" (PDF) . SoftGenetics. Archivado desde el original (PDF) el 28 de julio de 2007.
  19. ^ Boland CR, Goel A (junio de 2010). "Inestabilidad de microsatélites en cáncer colorrectal" . Gastroenterología . 138 (6): 2073–2087.e3. doi : 10.1053 / j.gastro.2009.12.064 . PMC 3037515 . PMID 20420947 .  
  20. ^ Kurata K, Kubo M, Kai M, Mori H, Kawaji H, Kaneshiro K, et al. (Enero de 2020). "Inestabilidad de microsatélites en pacientes japonesas con cáncer de mama triple negativo" . Cáncer de mama . 27 (3): 490–498. doi : 10.1007 / s12282-019-01043-5 . PMC 7196096 . PMID 31907878 .  
  21. ^ Chambuso R, Kaambo E, Denny L, Gray CM, Williamson AL, Migdalska-Sęk M, et al. (15/10/2019). "Locus HLA II en mujeres coinfectadas con VIH-1 / VPH" . Fronteras en Oncología . 9 : 951. doi : 10.3389 / fonc.2019.00951 . PMC 6803484 . PMID 31681558 .  

Enlaces externos [ editar ]

  • Nomenclatura genética