La glucoproteinosis son enfermedades de almacenamiento lisosómico [1] que afectan a las glucoproteínas y son el resultado de defectos en la función lisosomal . El término a veces se reserva para condiciones que implican la degradación de glicoproteínas. [2]
Glucoproteinosis | |
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Especialidad | Endocrinología |
Tipos
- (E77.0) Defectos en la modificación postraduccional de enzimas lisosomales
- Mucolipidosis II (enfermedad de células I)
- Mucolipidosis III ( polidistrofia pseudo-Hurler)
- (E77.1) Defectos en la degradación de glicoproteínas
Otro tipo, recientemente caracterizado, es la galactosialidosis . [3]
Referencias
- ^ Charles H. Rodeck; Martin J. Whittle (27 de octubre de 2008). Medicina fetal: ciencia básica y práctica clínica . Ciencias de la salud de Elsevier. págs. 362–. ISBN 978-0-443-10408-4. Consultado el 3 de noviembre de 2010 .
- ^ Robert V. Stick; Spencer J. Williams (2 de diciembre de 2008). Carbohidratos: las moléculas esenciales de la vida . Elsevier. págs. 402–. ISBN 978-0-240-52118-3. Consultado el 3 de noviembre de 2010 .
- ^ Bonten EJ, Wang D, Toy JN y col. (Junio de 2004). "Dirigirse a macrófagos con enzimas lisosomales producidas por baculovirus: implicaciones para la terapia de reemplazo enzimático del trastorno de almacenamiento de glucoproteínas galactosialidosis" . FASEB J . 18 (9): 971–3. doi : 10.1096 / fj.03-0941fje . PMID 15084520 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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