La hemoglobina alfa 2, también conocida como HBA2, es un gen que en los seres humanos codifica la cadena alfa globina de la hemoglobina . [5] [6]
HBA2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HBA2 , HBA-T2, HBH, hemoglobina, alfa 2, subunidad de hemoglobina alfa 2, ECYT7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 141850 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCards : HBA2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 0,17 - 0,17 Mb | Crónicas 11: 32,28 - 32,28 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El grupo de genes de la globina alfa humana se encuentra en el cromosoma 16 y abarca aproximadamente 30 kb, incluidos siete genes y pseudogenes de globina alfa: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. Las secuencias codificantes de HBA2 (α 2 ) y HBA1 (α 1 ) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente sobre las regiones no traducidas 5 'y los intrones, pero difieren significativamente sobre las regiones no traducidas 3'.
Proteína
Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA, que en la vida adulta normal comprende aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2 , que junto con la HbF (hemoglobina fetal) constituye el 3% restante de la hemoglobina adulta.
Significación clínica
Las alfa-talasemias son el resultado más común de deleciones de cualquiera de los cuatro alelos alfa, aunque se han informado algunas alfa talasemias que se deben a mutaciones distintas de la deleción. La deleción de 1 o 2 alelos es clínicamente silenciosa. La deleción de 3 alelos causa la enfermedad de HbH, lo que resulta en anemia y hepatoesplenomegalia. La eliminación de los 4 alelos es letal porque hace que el cuerpo no pueda producir hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina adulta (HbA) o hemoglobina variante adulta (HbA2), y produce hidropesía fetal . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188536 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ "Entrez Gene: hemoglobina HBA2, alfa 2" .
Otras lecturas
- Richter F, Meurers BH, Zhu C, Medvedeva VP, Chesselet MF (agosto de 2009). "Las neuronas expresan cadenas alfa y beta de hemoglobina en cerebros de ratas y humanos" . La Revista de Neurología Comparada . 515 (5): 538–47. doi : 10.1002 / cne.22062 . PMC 3123135 . PMID 19479992 .
- Phylipsen M, Vogelaar IP, Schaap RA, Arkesteijn SG, Boxma GL, van Helden WC, Wildschut IC, de Bruin-Roest AC, Giordano PC, Harteveld CL (agosto de 2010). "Una nueva deleción de alfa (0) -talasemia encontrada en una familia holandesa (- (AW))". Glóbulos, moléculas y enfermedades . 45 (2): 133–5. doi : 10.1016 / j.bcmd.2010.05.004 . PMID 20682466 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre alfa-talasemia
- OMIM etries sobre alfa-talasemia
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .