El Comité de Nomenclatura Genética HUGO ( HGNC ) es un comité de la Organización del Genoma Humano (HUGO) que establece los estándares para la nomenclatura genética humana . La HGNC aprueba un nombre único y significativo para cada gen humano conocido , [4] [5] basado en una consulta de expertos. Además del nombre, que suele tener de 1 a 10 palabras, el HGNC también asigna un símbolo (un grupo corto de caracteres) a cada gen. Como con un SIsímbolo, un símbolo genético es como una abreviatura pero es más que eso, siendo un segundo nombre único que puede sostenerse por sí solo tanto como un sustituto del nombre más largo. Puede que no "represente" necesariamente las iniciales del nombre, aunque muchos símbolos genéticos reflejan ese origen.
Contenido | |
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Descripción | HGNC es responsable de aprobar símbolos y nombres únicos para loci humanos, incluidos genes codificadores de proteínas, genes de ARN y pseudogenes, para permitir una comunicación científica inequívoca. |
Tipos de datos capturados | Nomenclatura genética |
Organismos | Humano |
Contacto | |
Centro de Investigación | EMBL-EBI , Reino Unido; |
Cita primaria | Braschi y col. (2019) [1] |
Acceso | |
Sitio web | www www |
URL de descarga | Estadísticas y descargas Descargas personalizadas HGNC Biomart |
URL del servicio web | resto |
Herramientas | |
Web | Comparación de HGNC de predicciones de ortología , [2] [3] Buscar |
Diverso | |
Política de curación | sí |
Propósito
Especialmente las abreviaturas / símbolos de genes, pero también los nombres completos de genes, a menudo no son específicos para un solo gen. Un ejemplo marcado es CAP, que puede referirse a cualquiera de los 6 genes diferentes ( BRD4 , CAP1 , HACD1 , LNPEP , SERPINB6 y SORBS1 ).
Los nombres cortos de genes de HGNC, o los símbolos de genes, a diferencia de los símbolos usados o publicados anteriormente, se asignan específicamente a un solo gen. Esto puede resultar en la selección de abreviaturas menos comunes, pero reduce la confusión sobre a qué gen se hace referencia.
Directrices de nomenclatura
El HGNC publicó sus últimas pautas de nomenclatura de genes humanos en 2020. [5] Estas pueden resumirse como: [6]
- los símbolos genéticos deben ser únicos
- los símbolos solo deben contener letras latinas y números arábigos
- los símbolos no deben contener puntuación o "G" para el gen
- los símbolos no contienen ninguna referencia a la especie en la que están codificados, es decir, "H / h" para humanos
La HGNC establece que "la nomenclatura de genes debería evolucionar con nueva tecnología en lugar de ser restrictiva, como ocurre a veces cuando se aplican sistemas de nomenclatura histórica y de un solo gen". [7] El HGNC también ha publicado guías para tipos de locus específicos, como loci retrovirales endógenos, [8] variantes estructurales [9] y ARN no codificantes. [10] [11] [12]
Procedimiento de nomenclatura
Al asignar una nueva nomenclatura de genes, el HGNC se esfuerza por contactar a los autores que han publicado sobre el gen humano en cuestión por correo electrónico, y se solicitan sus respuestas a la nomenclatura propuesta. HGNC también se coordina con los Comités de Nomenclatura Genómica de Ratón y Rata relacionados, otros curadores de bases de datos y expertos para determinadas familias de genes o conjuntos de genes específicos.
Revisión
El procedimiento de revisión del nombre del gen es similar al procedimiento de denominación, pero cambiar el nombre de un gen estandarizado después del establecimiento de un consenso puede crear confusión y, por lo tanto, el mérito de esto es controvertido. Por esta razón, la HGNC tiene como objetivo cambiar el nombre de un gen solo si se puede llegar a un acuerdo para ese cambio entre la mayoría de los investigadores que trabajan en ese gen.
Ver también
| Una lista completa de todos los símbolos de genes aprobados por HGNC para genes que codifican proteínas:
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Referencias
- ^ Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S, et al. (Enero de 2019). "Genenames.org: los recursos de HGNC y VGNC en 2019" . Investigación de ácidos nucleicos . 47 (D1): D786 – D792. doi : 10.1093 / nar / gky930 . PMC 6324057 . PMID 30304474 .
- ^ Wright MW, Eyre TA, Lush MJ, Povey S, Bruford EA (noviembre de 2005). "HCOP: la comparación HGNC de herramienta de búsqueda de predicciones de ortología". Genoma de mamíferos . 16 (11): 827–8. doi : 10.1007 / s00335-005-0103-2 . PMID 16284797 . S2CID 1091618 .
- ^ Eyre TA, Wright MW, Lush MJ, Bruford EA (enero de 2007). "HCOP: una base de datos de búsqueda de predicciones de ortología humana" . Briefings en Bioinformática . 8 (1): 2–5. doi : 10.1093 / bib / bbl030 . PMID 16951416 .
- ^ "Sobre el Comité de nomenclatura de genes HGNC | HUGO" .
- ^ a b Bruford, Elspeth A .; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin EM; Seal, Ruth L .; Tweedie, Susan (agosto de 2020). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos" . Genética de la naturaleza . 52 (8): 754–758. doi : 10.1038 / s41588-020-0669-3 . PMC 7494048 . PMID 32747822 .
- ^ "Directrices HGNC | Comité de nomenclatura genética HUGO" . www.genenames.org . Consultado el 26 de abril de 2021 .
- ^ Muestra TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J, et al. (1987). "Directrices para la nomenclatura de genes humanos. Un sistema internacional para la nomenclatura de genes humanos (ISGN, 1987)" (PDF) . Citogenética y Genética Celular . 46 (1–4): 11–28. doi : 10.1159 / 000132471 . PMID 3507270 .
- ^ Mayer J, Blomberg J, Seal RL (mayo de 2011). "Una nomenclatura revisada para loci retrovirales endógenos humanos transcritos" . ADN móvil . 2 (1): 7. doi : 10.1186 / 1759-8753-2-7 . PMC 3113919 . PMID 21542922 .
- ^ Seal RL, Wright MW, Gray KA, Bruford EA (mayo de 2013). "Vive la différence: nombrar variantes estructurales en el genoma de referencia humano" . Genómica humana . 7 : 12. doi : 10.1186 / 1479-7364-7-12 . PMC 3648363 . PMID 23634723 .
- ^ Wright MW, Bruford EA (enero de 2011). "Nomenclatura de 'basura': nomenclatura del gen de ARN codificador de proteínas (ncRNA) humano" . Genómica humana . 5 (2): 90–8. doi : 10.1186 / 1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID 21296742 .
- ^ Wright MW (abril de 2014). "Una breve guía para la nomenclatura de genes de ARN no codificantes largos" . Genómica humana . 8 (1): 7. doi : 10.1186 / 1479-7364-8-7 . PMC 4021045 . PMID 24716852 .
- ^ Seal R, Chen L, Griffiths-Jones S, Lowe TM, Mathews MB, O'Reilly D, Pierce AJ, Stadler PF, Ulitsky I, Wolin SL, Bruford EA (febrero de 2020). "Una guía para nombrar genes de ARN no codificantes humanos" . EMBO J . 39 (6): e103777. doi : 10.15252 / embj.2019103777 . PMC 7073466 . PMID 32090359 .
enlaces externos
- Página de inicio de HGNC
- Página de inicio de HUGO