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Haplogrupo L0
Posible hora de origen130 a 200 ka [1] [2]
Posible lugar de origenÁfrica meridional o África del sudeste
AntepasadoL ( Eva mitocondrial )
DescendientesL0a'b'f'k, L0d
Definición de mutaciones263 !, 1048, 3516A, 5442, 6185, 9042, 9347, 10589, 12007, 12720 [3]

El haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt).

Origen [ editar ]

La región de África donde Tishkoff encontró el mayor nivel de diversidad mitocondrial (verde) y la región Behar et al. postuló que la división más antigua en la población humana comenzó a ocurrir (marrón claro)

L0 es una de las dos ramas del ancestro común más reciente (MRCA) del linaje materno humano compartido. El haplogrupo consta de cinco ramas principales (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Cuatro de ellos se clasificaron originalmente en subclades L1, L1a, L1d, L1f y L1k.

En 2014, un análisis de ADN antiguo del esqueleto de un recolector macho de 2.330 años en el sur de África encontró que el espécimen pertenecía al subclade de ADNmt L0d2c1c. Este haplogrupo materno está hoy más estrechamente asociado con los Ju, un subgrupo del pueblo indígena San , lo que apunta a la continuidad de la población en la región. [4] En 2016, también se descubrió que una momia desecada de la Edad del Hierro tardía de la región de Tuli en el norte de Botswana pertenecía al haplogrupo L0. [5]

MRCA (ADNmt) 
   L0   
 
 
 
 

 L0a

 
 

 L0b

 
 
 

 L0f

 
 
 

 L0k

 
 
 

 L0d

 
 
 L1-6 
 

L1

 
 

 L2-6

 
 
 

Distribución [ editar ]

Distribución espacial proyectada del haplogrupo L0 en África.
Mapas de frecuencia para L0 (total), L0a, L0b, L0d, L0f y L0k

L0 se encuentra con mayor frecuencia en África subsahariana . Alcanza su frecuencia más alta en el pueblo Khoisan con un promedio de 73%. [6] Algunas de las frecuencias más altas son: [7] Namibia ( ! Xun ) 79%, Sudáfrica ( Khwe /! Xun) 83% y Botswana ( ! Kung ) 100%.

El haplogrupo L0d se encuentra entre los grupos Khoisan del sur de África más cerca del lado Khoid, siendo (siguiendo a L0k) más Sanid, pero está restringido en gran medida al Khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] L0d también se encuentra comúnmente en la población de color de Sudáfrica y las frecuencias oscilan entre el 60% [11] y el 71%. [10] Esto ilustra la enorme contribución materna del pueblo Khoisan a la población de color de Sudáfrica.

Los haplogrupos L0k es el segundo haplogrupo más común en los grupos Khoisan más cercanos al lado Sanid con (después de L0d) siendo más Khoid, pero está restringido en gran medida al Khoisan en su conjunto. [7] [8] [9] [10] Aunque el haplogrupo L0d asociado a Khoisan se encontró en altas frecuencias en la población de color de Sudáfrica, no se observó L0k en dos estudios que involucraron a grandes grupos de individuos de color. [10] [11]

El haplogrupo L0f está presente en frecuencias relativamente pequeñas en Tanzania , África Oriental , entre la gente Sandawe de Tanzania que es más vieja que los Khoisan.

El haplogrupo L0a es más prevalente en las poblaciones de África sudoriental (25% en Mozambique ). [6] Entre los guineanos , tiene una frecuencia entre el 1% y el 5%, y el grupo Balanta muestra un aumento de la frecuencia de alrededor del 11%. El haplogrupo L0a tiene una profundidad de tiempo paleolítico de aproximadamente 33.000 años y probablemente llegó a Guinea hace entre 10.000 y 4.000 años. También se ve a menudo en los pigmeos Mbuti y Biaka . L0a se encuentra con una frecuencia de casi el 25% en Hadramawt ( Yemen ). [12]

El haplogrupo L0b se encuentra en Etiopía .

Interacciones entre medicamentos y enfermedades [ editar ]

En pacientes que reciben el fármaco estavudina para tratar el VIH , el haplogrupo L0a2 se asocia con una mayor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario. [13]

Subclades [ editar ]

Árbol [ editar ]

Árbol esquemático del haplogrupo L0. MSA: Edad de Piedra Media , LSA: Edad de Piedra Posterior , ka: hace mil años.

Este árbol filogenético de subclados del haplogrupo L0 se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser. Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [3] y la investigación publicada posteriormente.

  • Ancestro común más reciente (MRCA)
    • L0
      • L0d
        • L0d3
        • L0d1'2
          • L0d1
            • L0d1a
            • L0d1b
            • L0d1c
              • L0d1c1
          • L0d2
            • L0d2a'b
              • L0d2a
                • L0d2a1
              • L0d2b
            • L0d2c
              • L0d2c1c [14]
      • L0a'b'f'k
        • L0k
          • L0k1
          • L0k2
        • L0a'b'f
          • L0f
            • L0f1
            • L0f2
              • L0f2a
              • L0f2b
          • L0a'b
            • L0a
              • L0a1
                • L0a1a
                  • L0a1a2
                • L0a1b
                  • L0a1b1
                    • L0a1b1a
                  • L0a1b2
                • L0a1c
                • L0a1d
              • L0a2
                • L0a2a
                  • L0a2a1
                    • L0a2a1a
                      • L0a2a1a1
                      • L0a2a1a2
                  • L0a2a2
                    • L0a2a2a
                • L0a2b
                  • L0a2ba
                • L0a2c
                • L0a2d
              • L0a3
              • L0a4
            • L0b

Ver también [ editar ]

  • Prueba de ADN genealógica
  • Genealogía genética
  • Genética mitocondrial humana
  • Genética de poblaciones
  • Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

Árbol filogenético de haplogrupos de ADN mitocondrial humano (ADNmt)

 Eva mitocondrial ( L )  
L0L1–6 
L1L2 L3  L4L5L6
METROnorte 
CZDmiGRAMOQ OASR IWXY
CZBFR0 pre-JT PAG U
HVJTK
HVJT

Referencias [ editar ]

  1. ^ estimación puntual 168,5 ka (136,3-201,1 ka IC del 95% ) según Heinz, Tanja; et al. (2017). "Actualización del árbol del ADN mitocondrial humano africano: relevancia para la genética forense y de poblaciones". Forensic Science International: Genética . 27 : 156-159. doi : 10.1016 / j.fsigen.2016.12.016 . PMID  28086175 .(Tabla 2). 150 ka sugerido en: Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009). "Corrección para purificar la selección: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado" . The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740–59. doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.05.001 . PMC 2694979 . PMID 19500773 .  .
  2. ^ Estimaciones de edad (ka, IC del 95% entre paréntesis angulares): estimación de la edad del ADNmt completo de ML: 128,2 [IC del 95%: 107,9-148,9], ρ estimación de la edad del ADNmt completo: 121,3 [99,2; 143,7], ρ estimación de la edad sinónima (ka): 131,0 [97,8; 164,2]: Rito T, Richards MB, Fernandes V, Alshamali F, Cerny V, Pereira L, Soares P., "Las primeras dispersiones humanas modernas en África", PLoS One 2013 13 de noviembre; 8 (11): e80031. doi: 10.1371 / journal.pone.0080031 .
  3. ^ a b Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación del ADN mitocondrial humano global" . Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002 / humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .  
  4. ^ Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrew B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un África meridional pre-pastoralista" . Biología y evolución del genoma . 6 (10): 2647–53. doi : 10.1093 / gbe / evu202 . PMC 4224329 . PMID 25212860 .  
  5. ^ Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (enero-febrero de 2016). "Análisis genético y radiológico de una momia de la Edad del Hierro tardía del Tuli Block, Botswana" (PDF) . Revista Sudafricana de Ciencias . 112 (1/2). Archivado desde el original (PDF) el 21 de junio de 2016 . Consultado el 26 de abril de 2016 .
  6. ^ a b Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "Perfil de ADNtm de los guineanos de África occidental: hacia una mejor comprensión de la región de Senegambia". Annals of Human Genetics . 68 (4): 340–52. doi : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00100.x . hdl : 10400,13 / 3044 . PMID 15225159 . S2CID 15391342 .  
  7. ^ a b c Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H .; Knight, A .; Gignoux, C .; Fernandopulle, N .; Lema, G .; Nyambo, TB (2007). "Historia de las poblaciones de África que hablan por clic deducidas de la variación genética del ADNmt y del cromosoma Y" . Biología Molecular y Evolución . 24 (10): 2180–95. doi : 10.1093 / molbev / msm155 . PMID 17656633 . 
  8. ^ a b Chen, Yu-Sheng; Olckers, Antonel; Schurr, Theodore G .; Kogelnik, Andreas M .; Huoponen, Kirsi; Wallace, Douglas C. (2000). "Variación del ADNmt en los Kung y Khwe sudafricanos y sus relaciones genéticas con otras poblaciones africanas" . The American Journal of Human Genetics . 66 (4): 1362–83. doi : 10.1086 / 302848 . PMC 1288201 . PMID 10739760 .  
  9. ^ a b Caballero, Alec; Underhill, Peter A .; Mortensen, Holly M .; Zhivotovsky, Lev A .; Lin, Alice A .; Henn, Brenna M .; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Montaña, Joanna L. (2003). "La divergencia del cromosoma Y del ADNmt y africanos proporciona información sobre la historia de los lenguajes de clic". Biología actual . 13 (6): 464–73. doi : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00130-1 . PMID 12646128 . S2CID 52862939 .  
  10. ↑ a b c d Schlebusch, Carina M .; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "Minisecuenciación SNaPshot para resolver macro-haplogrupos mitocondriales encontrados en África". Electroforesis . 30 (21): 3657–64. doi : 10.1002 / elps.200900197 . PMID 19810027 . S2CID 19515426 .  
  11. ↑ a b Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D .; Hoal, Eileen G .; Behar, Doron M. (2010). "Fuerte contribución materna Khoisan a la población de color de Sudáfrica: un caso de mezcla de género" . The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611-20. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.02.014 . PMC 2850426 . PMID 20346436 .  
  12. ^ Rídl, Jakub; Edens, Christopher M .; Černý, Viktor (2009). "Estructura del ADN mitocondrial de la población yemení: diferencias regionales y las implicaciones de diferentes contribuciones migratorias". La evolución de las poblaciones humanas en Arabia . Paleobiología y Paleoantropología de Vertebrados. págs. 69–78. doi : 10.1007 / 978-90-481-2719-1_5 . ISBN 978-90-481-2718-4.
  13. ^ Kampira E, Kumwenda J, van Oosterhout JJ, Dandara C. Los subhaplogrupos de ADN mitocondrial L0a2 y L2a modifican la susceptibilidad a la neuropatía periférica en adultos malawianos que reciben estavudina que contiene terapia antirretroviral altamente activa. , J Acquir Immune Defic Syndr. 15 de agosto de 2013; 63 (5): 647-52. doi: 10.1097 / QAI.0b013e3182968ea5
  14. ^ Primer genoma humano mitocondrial antiguo de un africano meridional prepastoralista

Enlaces externos [ editar ]

  • General
    • Sitio de ADN mitocondrial de Ian Logan
    • De Mannis van Oven Phylotree
  • Haplogrupo L0
    • L0 Y Full MTree 1.02.00 (en construcción)
    • Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "Perfil de ADNtm de los guineanos de África occidental: hacia una mejor comprensión de la región de Senegambia". Annals of Human Genetics . 68 (4): 340–52. doi : 10.1046 / j.1529-8817.2004.00100.x . hdl : 10400,13 / 3044 . PMID  15225159 . S2CID  15391342 . Basado en el conocimiento previo de secuencias completas africanas, el clado parafilético L1 se divide en dos unidades monofiléticas L0, capturando linajes L1a y L1d previamente definidos, y el clado L1 que incluye clados L1b y L1c ...
    • Pavesi, A. (2005). "Utilidad del poliomavirus JC en el seguimiento del patrón de migraciones humanas que se remontan a tiempos prehistóricos" . Revista de Virología General . 86 (5): 1315–26. doi : 10.1099 / vir.0.80650-0 . PMID  15831942 . El primer eje del mtDNA, en cambio, coloca al haplogrupo L0 ancestral en el extremo izquierdo, ya que dio lugar a un único linaje ...
    • Mishmar, Dan; Ruiz-Pesini, Eduardo; Brandon, Martin; Wallace, Douglas C. (2004). "Secuencias similares al ADN mitocondrial en el núcleo (NUMT): información sobre nuestros orígenes africanos y el mecanismo de integración de ADN extraño". Mutación humana . 23 (2): 125–33. doi : 10.1002 / humu.10304 . PMID  14722916 . S2CID  25109836 . haplogrupo L0 mtDNA, el haplogrupo que habíamos concluido previamente se encuentra en la base del mtDNA humano. árbol basado en análisis filogenético ...
    • Caballero, Alec; Underhill, Peter A .; Mortensen, Holly M .; Zhivotovsky, Lev A .; Lin, Alice A .; Henn, Brenna M .; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Montaña, Joanna L. (2003). "La divergencia del cromosoma Y del ADNmt y africanos proporciona información sobre la historia de los lenguajes de clic". Biología actual . 13 (6): 464–73. doi : 10.1016 / S0960-9822 (03) 00130-1 . PMID  12646128 . S2CID  52862939 .