Defecto cardiaco congenito


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Un defecto cardíaco congénito ( CHD ), también conocido como anomalía cardíaca congénita y enfermedad cardíaca congénita , es un defecto en la estructura del corazón o de los grandes vasos que está presente al nacer . [7] Los signos y síntomas dependen del tipo específico de defecto. [3] Los síntomas pueden variar desde ninguno hasta potencialmente mortales. [7] Cuando están presentes, los síntomas pueden incluir respiración rápida, piel azulada ( cianosis ), poco aumento de peso y sensación de cansancio. [2] La cardiopatía coronaria no causa dolor en el pecho. [2]La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no están asociados con otras enfermedades. [3] Una complicación de la cardiopatía coronaria es la insuficiencia cardíaca . [2]

A menudo se desconoce la causa de un defecto cardíaco congénito. [4] Los factores de riesgo incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como la rubéola , el uso de ciertos medicamentos o drogas como el alcohol o el tabaco , los padres están estrechamente relacionados o el estado nutricional deficiente u obesidad en la madre. [3] [5] Tener un padre con un defecto cardíaco congénito también es un factor de riesgo. [10] Varias afecciones genéticas están asociadas con defectos cardíacos, incluido el síndrome de Down , el síndrome de Turner y el síndrome de Marfan . [3]Los defectos cardíacos congénitos se dividen en dos grupos principales: defectos cardíacos cianóticos y defectos cardíacos no cianóticos , dependiendo de si el niño tiene la posibilidad de volverse de color azulado. [3] Los defectos pueden afectar las paredes interiores del corazón, las válvulas cardíacas o los grandes vasos sanguíneos que van hacia y desde el corazón. [7]

Los defectos cardíacos congénitos se pueden prevenir en parte mediante la vacunación contra la rubéola , la adición de yodo a la sal y la adición de ácido fólico a ciertos productos alimenticios. [3] Algunos defectos no necesitan tratamiento. [7] Otros pueden tratarse eficazmente con procedimientos basados ​​en catéteres o cirugía cardíaca . [6] Ocasionalmente se pueden necesitar varias operaciones, [6] o se puede requerir un trasplante de corazón . [6] Con el tratamiento adecuado, los resultados son generalmente buenos, incluso con problemas complejos. [7]

Los defectos congénitos del corazón son el defecto congénito más común . [3] [11] En 2015, estaban presentes en 48,9 millones de personas en todo el mundo. [8] Afectan entre 4 y 75 por cada 1000 nacidos vivos, dependiendo de cómo se diagnostiquen. [3] [10] En aproximadamente 6 a 19 de cada 1000, causan un grado de problemas de moderado a grave. [10] Los defectos cardíacos congénitos son la principal causa de muerte relacionada con defectos congénitos: [3] en 2015, resultaron en 303,300 muertes, por debajo de las 366,000 muertes en 1990. [9] [12]

Signos y síntomas

Clubbing digital con lechos ungueales cianóticos en un adulto con tetralogía de Fallot

Los signos y síntomas están relacionados con el tipo y la gravedad del defecto cardíaco. Los síntomas suelen presentarse temprano en la vida, pero es posible que algunas enfermedades coronarias pasen desapercibidas durante toda la vida. [13] Algunos niños no presentan signos, mientras que otros pueden presentar dificultad para respirar, cianosis , desmayos , [14] soplo cardíaco , subdesarrollo de extremidades y músculos, alimentación o crecimiento deficiente o infecciones respiratorias. Los defectos cardíacos congénitos causan una estructura cardíaca anormal que resulta en la producción de ciertos sonidos llamados soplo cardíaco . A veces, estos pueden detectarse mediante auscultación ; sin embargo, no todos los soplos cardíacos son causados ​​por defectos cardíacos congénitos. [ cita requerida]

Condiciones asociadas

Los defectos cardíacos congénitos están asociados con una mayor incidencia de otras siete afecciones médicas específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL : [ cita requerida ]

  • V - Anomalías vertebrales
  • A - Atresia anal
  • C - Anomalías cardiovasculares
  • T - Fístula traqueoesofágica
  • E: atresia esofágica
  • R - renal (riñón) y / o radiales anomalías
  • L - Defectos de las extremidades

La comunicación interventricular (VSD), la comunicación interauricular y la tetralogía de Fallot son las cardiopatías congénitas más comunes observadas en la asociación VACTERL. Los defectos menos comunes en la asociación son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias. [ cita requerida ]

Causas

La causa de la cardiopatía congénita puede ser genética, ambiental o una combinación de ambas. [15]

Genético

Las mutaciones genéticas , a menudo esporádicas, representan la mayor causa conocida de defectos cardíacos congénitos. [16] Se describen en la tabla siguiente.

Vías moleculares

Los genes que regulan la compleja secuencia de desarrollo solo se han dilucidado en parte. Algunos genes están asociados con defectos específicos. Se han asociado varios genes con manifestaciones cardíacas. Las mutaciones de una proteína del músculo cardíaco, la cadena pesada de α-miosina ( MYH6 ), se asocian con defectos del tabique auricular. [20] Varias proteínas que interactúan con MYH6 también están asociadas con defectos cardíacos. El factor de transcripción GATA4 forma un complejo con TBX5 que interactúa con MYH6. Otro factor, el gen homeobox (del desarrollo), NKX2-5también interactúa con MYH6. Las mutaciones de todas estas proteínas están asociadas con defectos del tabique auricular y ventricular; Además, NKX2-5 está asociado con defectos en la conducción eléctrica del corazón y TBX5 está relacionado con el síndrome de Holt-Oram que incluye defectos de conducción eléctrica y anomalías del miembro superior. Los cofactores de señalización Wnt BCL9 , BCL9L y PYGO podrían ser parte de estas vías moleculares, ya que cuando sus genes están mutados, esto causa fenotipos similares a las características presentes en el síndrome de Holt-Oram . [21] Otro gen T-box, TBX1 , está involucrado en el síndrome velo-cardio-facial.Síndrome de DiGeorge , la deleción más común que tiene síntomas extensos que incluyen defectos del tracto de salida cardíaco, incluida la tetralogía de Fallot . [22]

La vía de señalización de la muesca , un mecanismo regulador del crecimiento y la diferenciación celular , desempeña un papel amplio en varios aspectos del desarrollo cardíaco. Los elementos de muesca están involucrados en la determinación de los lados derecho e izquierdo del plano corporal, por lo que el pliegue direccional del tubo cardíaco puede verse afectado. La señalización de la muesca está involucrada en las primeras etapas de la formación de las almohadillas endocárdicas y continúa activa a medida que se desarrollan en los tabiques y las válvulas. También está involucrado en el desarrollo de la pared ventricular y la conexión del tracto de salida a los grandes vasos. Las mutaciones en el gen de uno de los ligandos de la muesca, Jagged1 , se identifican en la mayoría de los casos examinados de displasia arteriohepática ( síndrome de Alagille), caracterizado por defectos de los grandes vasos (estenosis de la arteria pulmonar), corazón ( tetralogía de Fallot en el 13% de los casos), hígado, ojos, cara y huesos. Aunque menos del 1% de todos los casos, donde no se encuentran defectos en el gen Jagged1 , se encuentran defectos en el gen Notch2 . En el 10% de los casos, no se encuentra ninguna mutación en ninguno de los genes. Para otro miembro de la familia de genes , las mutaciones en el gen Notch1 están asociadas con la válvula aórtica bicúspide , una válvula con dos valvas en lugar de tres. Notch1 también se asocia con la calcificación de la válvula aórtica, la tercera causa más común de enfermedad cardíaca en adultos. [24] [25]

Las mutaciones de un mecanismo regulador celular, la vía Ras / MAPK , son responsables de una variedad de síndromes, incluido el síndrome de Noonan , el síndrome LEOPARD , el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo en el que hay compromiso cardíaco. [26] Si bien las afecciones enumeradas son causas genéticas conocidas, es probable que haya muchos otros genes que son más sutiles. Se sabe que el riesgo de defectos cardíacos congénitos es mayor cuando hay un pariente cercano con uno. [27]

Ambiental

Los factores ambientales conocidos incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como rubéola , drogas ( alcohol , hidantoína , litio y talidomida ) y enfermedades maternas ( diabetes mellitus , fenilcetonuria y lupus eritematoso sistémico ). [28] La exposición del padre al alcohol también parece aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos. [29]

Tener sobrepeso u obesidad aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca congénita. [5] Además, a medida que aumenta la obesidad materna , también aumenta el riesgo de defectos cardíacos. [30] No se ha identificado un mecanismo fisiológico distinto para explicar el vínculo entre la obesidad materna y la cardiopatía coronaria, pero en algunos estudios se ha implicado tanto la deficiencia de folato antes del embarazo como la diabetes. [31]

Mecanismo

Existe una secuencia compleja de eventos que resultan en un corazón bien formado al nacer y la interrupción de cualquier porción puede resultar en un defecto. [27] El tiempo ordenado del crecimiento celular, la migración celular y la muerte celular programada (" apoptosis ") se ha estudiado ampliamente y se están dilucidando los genes que controlan el proceso. [22] Alrededor del día 15 de desarrollo, las células que se convertirán en el corazón existen en dos bandas en forma de herradura de la capa media de tejido ( mesodermo ), [22] y algunas células migran desde una porción de la capa externa ( ectodermo ), el cresta neural, que es la fuente de una variedad de células que se encuentran en todo el cuerpo. El día 19 de desarrollo, se forman un par de elementos vasculares, los "tubos endocárdicos". Los tubos se fusionan cuando las células mueren programadas y las células del primer campo cardíaco migran al tubo y forman un anillo de células cardíacas ( miocitos ) a su alrededor el día 21. El día 22, el corazón comienza a latir y durante el día. 24, la sangre está circulando. [32]

En el día 22, el sistema circulatorio es bilateralmente simétrico con vasos emparejados en cada lado y el corazón consiste en un tubo simple ubicado en la línea media de la disposición del cuerpo. Las porciones que se convertirán en las aurículas y se ubicarán más cerca de la cabeza son las más distantes de la cabeza. Desde los días 23 hasta el 28, el tubo cardíaco se pliega y gira, con los ventrículos futuros moviéndose a la izquierda del centro (la ubicación final del corazón) y las aurículas moviéndose hacia la cabeza. [32]

El día 28, las áreas de tejido del tubo cardíaco comienzan a expandirse hacia adentro; después de aproximadamente dos semanas, estas expansiones, el " septum primum " membranoso y los " cojines endocárdicos " musculares , se fusionan para formar las cuatro cámaras del corazón. Si no se fusiona correctamente, se producirá un defecto que puede permitir que la sangre se filtre entre las cámaras. Después de que esto suceda, las células que han migrado desde la cresta neural comienzan a dividir el bulbus cordis , el tracto de salida principal se divide en dos por el crecimiento de un tabique en espiral, convirtiéndose en los grandes vasos: el segmento ascendente de la aorta y el tronco pulmonar. Si la separación es incompleta, el resultado es una "arteriosis persistente del tronco". Los vasos pueden invertirse (" transposición de los grandes vasos"). Las dos mitades del tracto dividido deben migrar a las posiciones correctas sobre los ventrículos apropiados. Una falla puede resultar en que algo de sangre fluya hacia el vaso equivocado ( por ejemplo, aorta superior ). El corazón de cuatro cámaras y los grandes vasos tienen características necesarios para el crecimiento fetal . Los pulmones no están expandidos y no pueden acomodar el volumen circulatorio completo. Existen dos estructuras para desviar el flujo sanguíneo de los pulmones. Las células en parte del septum primum mueren creando un agujero mientras que las células musculares, el " septum secundum ", crecen a lo largo del lado de la aurícula derecha el septum primum, excepto en una región, dejando un espacio a través del cual la sangre puede pasar desde el aurícula derecho a la aurícula izquierda, el foramen oval .El conducto arterioso permite que la sangre de la arteria pulmonar pase a la aorta. [32]

Cambios al nacer

El conducto arterioso permanece abierto debido a factores circulantes que incluyen prostaglandinas . El foramen oval permanece abierto debido al flujo de sangre de la aurícula derecha a la izquierda. A medida que los pulmones se expanden, la sangre fluye fácilmente a través de los pulmones y la porción membranosa del foramen oval (el septum primum) cae sobre la porción muscular (el septum secundum). Si el cierre es incompleto, el resultado es un foramen oval permeable . Los dos colgajos pueden fusionarse, pero muchos adultos tienen un foramen oval que permanece cerrado solo debido a la diferencia de presión entre las aurículas. [32]

Teorías

Rokitansky (1875) explicó los defectos cardíacos congénitos como interrupciones en el desarrollo del corazón en varias etapas de ontogénesis . [33] Spitzer (1923) los trata como retornos a una de las etapas de filogénesis . [34] Krimski (1963), sintetizando dos puntos de vista anteriores, consideró las cardiopatías congénitas como una parada del desarrollo en una determinada etapa de la ontogénesis, correspondiente a esta o aquella etapa de la filogénesis. [35] Por tanto, estas teorías sólo pueden explicar los tipos de defectos femeninos y neutrales. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Muchos defectos cardíacos congénitos pueden diagnosticarse prenatalmente mediante ecocardiografía fetal . Esta es una prueba que se puede realizar durante el segundo trimestre del embarazo, cuando la mujer tiene entre 18 y 24 semanas de embarazo. [36] [37] Puede ser una ecografía abdominal o una ecografía transvaginal .

Si un bebé nace con una enfermedad cardíaca cianótica, el diagnóstico generalmente se hace poco después del nacimiento debido al color azul de su piel (llamado cianosis). [37]

Si un bebé nace con un defecto del tabique o un defecto de obstrucción, a menudo sus síntomas solo se notan después de varios meses o, a veces, incluso después de muchos años. [37]

Clasificación

Existen varios sistemas de clasificación para los defectos cardíacos congénitos. En 2000, se desarrolló la Nomenclatura internacional de cirugía cardíaca congénita para proporcionar un sistema de clasificación genérico. [38]

Hipoplasia

La hipoplasia puede afectar el corazón, lo que típicamente resulta en el subdesarrollo del ventrículo derecho o del ventrículo izquierdo . Esto hace que solo un lado del corazón sea capaz de bombear sangre al cuerpo y los pulmones de manera eficaz. La hipoplasia del corazón es rara, pero es la forma más grave de cardiopatía coronaria. Se llama síndrome del corazón izquierdo hipoplásico cuando afecta el lado izquierdo del corazón y síndrome del corazón derecho hipoplásico cuando afecta el lado derecho del corazón. En ambas condiciones, la presencia de un conducto arterioso persistente (y, cuando la hipoplasia afecta el lado derecho del corazón, un foramen oval permeable)) es vital para la capacidad del bebé de sobrevivir hasta que se pueda realizar una cirugía cardíaca de emergencia, ya que sin estas vías la sangre no puede circular por el cuerpo (o los pulmones, dependiendo de qué lado del corazón esté defectuoso). La hipoplasia del corazón es generalmente un defecto cardíaco cianótico . [39]

Defectos obstructivos

Los defectos obstructivos ocurren cuando las válvulas, arterias o venas del corazón se estrechan o bloquean de manera anormal . Los defectos comunes incluyen estenosis pulmonar , estenosis aórtica y coartación de la aorta , siendo comparativamente raros otros tipos, como la estenosis de la válvula aórtica bicúspide y la estenosis subaórtica. Cualquier estrechamiento o bloqueo puede causar agrandamiento del corazón o hipertensión . [40]

Defectos septales

El tabique es una pared de tejido que separa el corazón izquierdo desde el lado derecho del corazón . Los defectos en el tabique interauricular o en el tabique interventricular permiten que la sangre fluya del lado izquierdo del corazón al derecho, lo que reduce la eficiencia del corazón. [40] Los defectos del tabique ventricular son colectivamente el tipo más común de cardiopatía coronaria, [41] aunque aproximadamente el 30% de los adultos tienen un tipo de defecto del tabique auricular llamado foramen oval permeable de la sonda . [42]

Defectos cianóticos

Los defectos cardíacos cianóticos se denominan así porque provocan cianosis , una decoloración gris azulada de la piel debido a la falta de oxígeno en el cuerpo. Dichos defectos incluyen tronco arterioso persistente , conexión venosa pulmonar anómala total , tetralogía de Fallot , transposición de los grandes vasos y atresia tricúspide . [40]

Defectos

  • Estenosis aórtica
  • Defecto del tabique auricular (CIA)
  • Defecto del tabique auriculoventricular (AVSD)
  • Válvula aórtica bicúspide
  • Miocardiopatía
  • Bloqueo cardíaco completo (HBC)
  • Dextrocardia
  • Ventrículo izquierdo de doble entrada (DILV)
  • Ventrículo derecho de doble salida (DORV)
  • Anomalía de Ebstein
  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS)
  • Síndrome del corazón derecho hipoplásico (HRHS)
  • Estenosis mitral
  • Tronco arterioso persistente
  • Atresia pulmonar
  • Estenosis pulmonar
  • Rabdomiomas (tumores del corazón)
  • Transposición de los grandes vasos
    • dextro-transposición de las grandes arterias (d-TGA)
    • levo-transposición de las grandes arterias (l-TGA)
  • Atresia tricuspídea
  • Defecto del tabique ventricular (VSD)
  • Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)

Algunas afecciones afectan los grandes vasos u otros vasos cercanos al corazón, pero no al corazón en sí, pero a menudo se clasifican como defectos cardíacos congénitos. [ cita requerida ]

  • Coartación de la aorta (CoA)
  • Arco aórtico doble , arteria subclavia aberrante y otras malformaciones de las grandes arterias
  • Arco aórtico interrumpido (IAA)
  • Conducto arterioso persistente (CAP)
  • Síndrome de la cimitarra (SS)
    • Conexión venosa pulmonar anómala parcial (PAPVC)
    • Conexión venosa pulmonar anómala total (TAPVC)

Algunas constelaciones de defectos múltiples se encuentran comúnmente juntas. [ cita requerida ]

  • Tetralogía de Fallot (ToF)
  • Pentalogía de Cantrell
  • Síndrome de Shone / Complejo de Shone / Anomalía de Shone

Tratamiento

La cardiopatía coronaria puede requerir cirugía y medicamentos. Los medicamentos incluyen diuréticos, que ayudan al cuerpo a eliminar agua, sales y digoxina para fortalecer la contracción del corazón. Esto ralentiza los latidos del corazón y elimina algo de líquido de los tejidos. Algunos defectos requieren procedimientos quirúrgicos para restaurar la circulación a la normalidad y, en algunos casos, se necesitan múltiples cirugías. [ cita requerida ]

La cardiología intervencionista ahora ofrece a los pacientes alternativas mínimamente invasivas a la cirugía para algunos pacientes. La válvula pulmonar transcatéter Melody (TPV), aprobada en Europa en 2006 y en los EE. UU. En 2010 bajo una Exención de dispositivo humanitario (HDE), está diseñada para tratar a pacientes con cardiopatías congénitas con un conducto disfuncional en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD). . El TSVD es la conexión entre el corazón y los pulmones; una vez que la sangre llega a los pulmones, se enriquece con oxígeno antes de ser bombeada al resto del cuerpo. La tecnología de válvula pulmonar transcatéter proporciona un medio menos invasivo para prolongar la vida útil de un conducto TSVD fallido y está diseñada para permitir a los médicos colocar una válvula pulmonar de reemplazo a través de un catéter a través de los vasos sanguíneos del paciente. [ cita requerida ]

Muchas personas requieren atención cardíaca especializada de por vida, primero con un cardiólogo pediatra y luego con un cardiólogo congénito adulto. Hay más de 1.8 millones de adultos que viven con defectos cardíacos congénitos. [43]

Epidemiología

Muertes por anomalías cardíacas congénitas por millón de personas en 2012
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Los defectos del corazón se encuentran entre los más comunes defecto de nacimiento , que se produce en el 1% de los nacimientos vivos (2-3% incluyendo válvula aórtica bicúspide). [11] En 2013, 34,3 millones de personas tenían cardiopatía coronaria. En 2010, resultaron en 223.000 muertes, frente a las 278.000 muertes en 1990 [44].

Para los defectos cardíacos congénitos que surgen sin antecedentes familiares ( de novo ), el riesgo de recurrencia en la descendencia es del 3-5%. [45] Este riesgo es mayor en las obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo, heterotaxia y defectos del tabique auriculoventricular.

Terminología

Los defectos cardíacos congénitos se conocen por varios nombres que incluyen anomalías cardíacas congénitas, enfermedades cardíacas congénitas, defectos cardíacos y malformaciones cardiovasculares congénitas. [46]

Ver también

  • Sociedad de Cirujanos del Corazón Congénito
  • Bloqueo cardíaco congénito

Referencias

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enlaces externos

  • Defecto cardíaco congénito en Curlie
  • Información sobre enfermedades cardíacas congénitas para padres.
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