La sobrecarga de hierro o hemocromatosis (también deletreada hemocromatosis en inglés americano ) indica acumulación de hierro en el cuerpo por cualquier causa. Las causas más importantes son la hemocromatosis hereditaria (HHC), un trastorno genético, y la sobrecarga de hierro transfusional , que puede resultar de las transfusiones de sangre repetidas . [1]
Sobrecarga de hierro | |
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Otros nombres | Hemocromatosis o hemocromatosis |
Micrografía de biopsia hepática que muestra depósitos de hierro por hemosiderosis. Mancha de hierro . | |
Especialidad | Hematología |
Signos y síntomas
Los órganos más comúnmente afectados por la hemocromatosis incluyen el hígado , el corazón y las glándulas endocrinas . [2]
La hemocromatosis puede presentarse con los siguientes síndromes clínicos:
- hígado: enfermedad crónica del hígado y cirrosis del hígado. [3]
- corazón: insuficiencia cardíaca , ritmo cardíaco irregular . [3]
- hormonas: diabetes (ver más abajo) e hipogonadismo (insuficiencia de las glándulas productoras de hormonas sexuales) que conduce a un deseo sexual bajo y / o pérdida de fertilidad en los hombres y pérdida del ciclo menstrual en las mujeres. [3]
- metabolismo: la diabetes en personas con sobrecarga de hierro se produce como resultado de la deposición selectiva de hierro en las células beta de los islotes del páncreas, lo que provoca insuficiencia funcional y muerte celular. [4]
- esquelético: artritis , por deposición de pirofosfato de calcio en las articulaciones que conduce a dolores articulares. Las articulaciones más comúnmente afectadas son las de las manos, particularmente los nudillos del segundo y tercer dedo. [5]
- piel: melanoderma (oscurecimiento o "bronceado" de la piel). [5] [6]
El color bronceado intenso de la piel, junto con la insuficiencia de insulina debido al daño pancreático, es la fuente de un apodo para esta afección: "diabetes de bronce" (para obtener más información, consulte la historia de la hemocromatosis ).
Causas
El término hemocromatosis se utilizó inicialmente para referirse a lo que ahora se denomina más específicamente hemocromatosis tipo 1 (o hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE ). Actualmente, la hemocromatosis (sin más especificaciones) se define principalmente como una sobrecarga de hierro con una causa hereditaria o primaria, [7] [8] o que se origina a partir de un trastorno metabólico. [9] Sin embargo, el término también se usa actualmente de manera más amplia para referirse a cualquier forma de sobrecarga de hierro, por lo que requiere la especificación de la causa, por ejemplo, hemocromatosis hereditaria . La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 200 entre los pacientes con ascendencia europea, con menor incidencia en otros grupos étnicos. [10] El gen responsable de la hemocromatosis hereditaria (conocido como gen HFE) se encuentra en el cromosoma 6; la mayoría de los pacientes con hemocromatosis hereditaria tienen mutaciones en este gen HFE.
La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por una tasa acelerada de absorción intestinal de hierro y un depósito progresivo de hierro en varios tejidos. Por lo general, esto comienza a expresarse en la tercera a la quinta décadas de la vida, pero puede ocurrir en los niños. La presentación más común es la cirrosis hepática (hígado) en combinación con hipopituitarismo , miocardiopatía , diabetes , artritis o hiperpigmentación . Debido a las graves secuelas de este trastorno si no se trata, y reconociendo que el tratamiento es relativamente simple, es importante el diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas o signos. [11] [12]
En general, el término hemosiderosis se utiliza para indicar el efecto patológico de la acumulación de hierro en cualquier órgano dado, que se produce principalmente en forma del complejo de almacenamiento de hierro hemosiderina . [13] [14] A veces, en su lugar, se usa el término más simple siderosis .
Otras definiciones que distinguen la hemocromatosis o la hemosiderosis que se utilizan ocasionalmente incluyen:
- La hemosiderosis es una hemocromatosis causada por un exceso de transfusiones de sangre, es decir, la hemosiderosis es una forma de hemocromatosis secundaria. [15] [16]
- La hemosiderosis es el depósito de hemosiderina dentro de las células, mientras que la hemocromatosis es la hemosiderina dentro de las células y el intersticio. [17]
- La hemosiderosis es una sobrecarga de hierro que no causa daño tisular, [18] mientras que la hemocromatosis sí. [19]
- La hemosiderosis se diferencia arbitrariamente de la hemocromatosis por la naturaleza reversible de la acumulación de hierro en el sistema reticuloendotelial. [20]
Las causas de la hemocromatosis se desglosan en dos subcategorías: casos primarios (hereditarios o genéticamente determinados) y casos secundarios menos frecuentes (adquiridos durante la vida). [21] Las personas de celta (Irish, Scottish, Welsh, Cornish, Breton etc.), Inglés , y Scandinavian origen [22] tienen una incidencia particularmente alta, con alrededor del 10% de ser portadores de la variante genética director, la mutación C282Y en el gen HFE y el 1% tiene la enfermedad. [23] Esto ha sido reconocido en los nombres alternativos de varios laicos como la maldición celta , la enfermedad irlandesa , el gen británico y la enfermedad escocesa .
La inmensa mayoría depende de mutaciones del gen HFE descubiertas en 1996, pero desde entonces se han descubierto otras y, en ocasiones, se agrupan como "hemocromatosis hereditaria no clásica", [24] "hemocromatosis hereditaria no relacionada con HFE", [25] o "hemocromatosis no HFE". [26]
Descripción | OMIM | Mutación |
Hemocromatosis tipo 1 : hemocromatosis "clásica" | 235200 | HFE |
Hemocromatosis tipo 2A : hemocromatosis juvenil | 602390 | Hemojuvelina (HJV, también conocida como RGMc y HFE2) |
Hemocromatosis tipo 2B : hemocromatosis juvenil | 606464 | péptido antimicrobiano de hepcidina ( HAMP ) o HFE2B |
Hemocromatosis tipo 3 | 604250 | receptor de transferrina-2 (TFR2 o HFE3) |
Hemocromatosis tipo 4 / sobrecarga de hierro africana | 604653 | ferroportina (SLC11A3 / SLC40A1) |
Hemocromatosis neonatal | 231100 | (desconocido) |
Acaeruloplasminemia (muy rara) | 604290 | caeruloplasmina |
Atransferrinemia congénita (muy rara) | 209300 | transferrina |
Síndrome de GRACILE (muy raro) | 603358 | BCS1L |
La mayoría de los tipos de hemocromatosis hereditaria tienen una herencia autosómica recesiva , mientras que la tipo 4 tiene una herencia autosómica dominante . [27]
Hemocromatosis secundaria
- Crónico severo hemólisis de cualquier causa, incluyendo hemólisis intravascular y eritropoyesis ineficaz (hemólisis dentro de la médula ósea )
- Múltiples transfusiones de sangre frecuentes (ya sea sangre total o solo glóbulos rojos ), que generalmente son necesarias ya sea por personas con anemias hereditarias (como beta-talasemia mayor , anemia de células falciformes y anemia de Diamond-Blackfan ) o por pacientes mayores con enfermedades adquiridas graves. anemias como en los síndromes mielodisplásicos . [4]
- Exceso de suplementos de hierro parenteral, como lo que puede suceder de forma aguda en la intoxicación por hierro
- Exceso de hierro en la dieta
- Algunos trastornos normalmente no causan hemocromatosis por sí solos, pero pueden hacerlo en presencia de otros factores predisponentes. Estos incluyen cirrosis (especialmente relacionada con el trastorno por consumo de alcohol ), esteatohepatitis de cualquier causa, porfiria cutánea tardía , hemodiálisis prolongada y derivación posportavalente.
Diagnóstico
Hay varios métodos disponibles para diagnosticar y monitorear la carga de hierro.
Prueba de sangre
Los análisis de sangre suelen ser la primera prueba si existe una sospecha clínica de sobrecarga de hierro. La prueba de ferritina sérica es un método de bajo costo, fácilmente disponible y mínimamente invasivo para evaluar las reservas de hierro en el cuerpo. Sin embargo, el principal problema con su uso como indicador de sobrecarga de hierro es que puede elevarse en una variedad de otras afecciones médicas, incluidas infecciones, inflamación, fiebre, enfermedad hepática, enfermedad renal y cáncer. Además, la capacidad total de unión al hierro puede ser baja, pero también puede ser normal. [28] En hombres y mujeres posmenopáusicas , el rango normal de ferritina sérica está entre 12 y 300 ng / mL (670 pmol / L). [29] [30] [31] En mujeres premenopáusicas, el rango normal de ferritina sérica está entre 12 y 150 [29] o 200 [30] ng / ml (330 o 440 pmol / L). [31] Si la persona muestra los síntomas, es posible que deba hacerse la prueba más de una vez a lo largo de su vida como medida de precaución, más comúnmente en mujeres después de la menopausia. [ cita requerida ] La saturación de transferrina es una prueba más específica. [ cita requerida ]
Genética
ADN / cribado: el estándar actual de práctica en el diagnóstico de hemocromatosis, hace hincapié en las pruebas genéticas. [11] El análisis de HFE positivo confirma el diagnóstico clínico de hemocromatosis en personas asintomáticas con análisis de sangre que muestran un aumento de las reservas de hierro o para pruebas predictivas de personas con antecedentes familiares de hemocromatosis. Los alelos evaluados mediante el análisis del gen HFE son evidentes en ~ 80% de los pacientes con hemocromatosis; un informe negativo para el gen HFE no descarta la hemocromatosis. Los familiares de primer grado de las personas con hemocromatosis primaria deben ser examinados para determinar si son portadores o si podrían desarrollar la enfermedad. Esto puede permitir que se tomen medidas preventivas. No se recomienda realizar pruebas de detección en la población general. [32]
Biopsia
La biopsia de hígado es la extracción de una pequeña muestra para poder estudiarla y determinar la causa de la inflamación o la cirrosis. En alguien con pruebas del gen HFE negativas, estado elevado de hierro sin otra razón obvia y antecedentes familiares de enfermedad hepática, está indicada una evaluación adicional de la concentración de hierro en el hígado. En este caso, el diagnóstico de hemocromatosis se basa en el análisis bioquímico y el examen histológico de una biopsia hepática. La evaluación del índice de hierro hepático (HII) se considera el "estándar de oro" para el diagnóstico de hemocromatosis.
La resonancia magnética (MRI) se utiliza como una forma no invasiva de estimar con precisión los niveles de deposición de hierro en el hígado, así como en el corazón, las articulaciones y la glándula pituitaria.
Tratamiento
Flebotomía
Flebotomía / venesección : el tratamiento de rutina consiste en flebotomías programadas regularmente ( sangrado o eritrocitaféresis ). Cuando se diagnostica por primera vez, las flebotomías se pueden realizar cada semana o cada quince días, hasta que los niveles de hierro se puedan llevar dentro del rango normal. Una vez que la ferritina sérica y la saturación de transferrina están dentro del rango normal, los tratamientos pueden programarse cada dos o tres meses, dependiendo de la tasa de reabsorción de hierro. Una sesión de flebotomía generalmente extrae entre 450 y 500 ml de sangre. [33] La sangre extraída a veces se dona . [34]
Dieta
Generalmente se recomienda una dieta baja en hierro, pero tiene poco efecto en comparación con la venesección. La dieta humana contiene hierro en dos formas: hierro hemo y hierro no hemo. El hierro hemo es la forma de hierro que se absorbe con mayor facilidad. Se puede recomendar a las personas con sobrecarga de hierro que eviten los alimentos con alto contenido de hierro hemo. El más alto en hierro hemo es la carne roja como la carne de res, venado , cordero, búfalo y pescados como el atún rojo . Por lo general, no es necesaria una dieta estricta con bajo contenido de hierro. El hierro no hemo no se absorbe tan fácilmente en el sistema humano y se encuentra en alimentos de origen vegetal como cereales, frijoles, verduras, frutas, nueces y semillas. [35]
Medicamento
Medicamentos: para quienes no pueden tolerar las extracciones de sangre de rutina, existen agentes quelantes disponibles para su uso. [36] El fármaco deferoxamina se une al hierro en el torrente sanguíneo y mejora su eliminación en la orina y las heces. El tratamiento típico de la sobrecarga crónica de hierro requiere una inyección subcutánea durante un período de 8 a 12 horas diarias. [ cita requerida ] Dos medicamentos quelantes de hierro más nuevos que están autorizados para su uso en pacientes que reciben transfusiones de sangre regulares para tratar la talasemia (y, por lo tanto, que desarrollan una sobrecarga de hierro como resultado) son el deferasirox y la deferiprona . [37] [38]
Polímeros quelantes
Un enfoque mínimamente invasivo para el tratamiento de la hemocromatosis hereditaria es la terapia de mantenimiento con quelantes poliméricos . [39] [40] [41] Estos polímeros o partículas tienen una disponibilidad biológica sistémica insignificante o nula y están diseñados para formar complejos estables con Fe 2+ y Fe 3+ en el TGI y así limitar su absorción y acumulación a largo plazo. . Aunque este método tiene una eficacia limitada, a diferencia de los quelantes de moléculas pequeñas , el enfoque prácticamente no tiene efectos secundarios en los estudios subcrónicos. [41] Curiosamente, la quelación simultánea de Fe 2+ y Fe 3+ aumenta la eficacia del tratamiento. [41]
Pronóstico
En general, siempre que no haya habido daño hepático, los pacientes deben esperar una esperanza de vida normal si se tratan adecuadamente mediante venesección. Si la ferritina sérica es mayor de 1000 ug / L en el momento del diagnóstico, existe el riesgo de daño hepático y cirrosis que eventualmente puede acortar su vida. [42] La presencia de cirrosis aumenta el riesgo de carcinoma hepatocelular . [43]
Epidemiología
La HHC es más común en ciertas poblaciones europeas (como las de ascendencia irlandesa o escandinava) y ocurre en el 0,6% de alguna población no especificada. [32] Los hombres tienen una tasa 24 veces mayor de enfermedad por sobrecarga de hierro en comparación con las mujeres. [32]
Edad de Piedra
Se cree que la dieta y el medio ambiente han tenido una gran influencia en la mutación de genes relacionados con la sobrecarga de hierro. A partir de la era Mesolítica , las comunidades de personas vivían en un entorno que era bastante soleado, cálido y tenía los climas secos del Medio Oriente. La mayoría de los humanos que vivían en ese momento eran recolectores y sus dietas consistían principalmente en caza, peces y plantas silvestres. Los arqueólogos que estudian la placa dental han encontrado evidencia de tubérculos , nueces, plátanos , hierbas y otros alimentos ricos en hierro. Durante muchas generaciones, el cuerpo humano se adaptó bien a un alto nivel de contenido de hierro en la dieta. [44]
Neolítico
En la era neolítica , se cree que se produjeron cambios significativos tanto en el medio ambiente como en la dieta. Algunas comunidades de recolectores migraron hacia el norte, lo que provocó cambios en el estilo de vida y el medio ambiente, con una disminución de las temperaturas y un cambio en el paisaje al que los recolectores tuvieron que adaptarse. A medida que las personas comenzaron a desarrollar y hacer avanzar sus herramientas, aprendieron nuevas formas de producir alimentos y la agricultura también se desarrolló lentamente . Estos cambios habrían provocado un estrés grave en el cuerpo y una disminución en el consumo de alimentos ricos en hierro. Esta transición es un factor clave en la mutación de genes, especialmente aquellos que regulan la absorción de hierro en la dieta. El hierro, que constituye el 70% de la composición de los glóbulos rojos , es un micronutriente fundamental para una termorregulación eficaz en el cuerpo. [45] La deficiencia de hierro provocará una caída en la temperatura central. En los ambientes fríos y húmedos del norte de Europa, se necesitaba hierro suplementario de los alimentos para mantener las temperaturas reguladas; sin embargo, sin una ingesta suficiente de hierro, el cuerpo humano habría comenzado a almacenar hierro a tasas más altas de lo normal. En teoría, las presiones causadas por la migración al norte habrían seleccionado una mutación genética que promoviera una mayor absorción y almacenamiento de hierro. [46]
Hipótesis vikinga
Los estudios y encuestas realizados para determinar las frecuencias de la hemocromatosis ayudan a explicar cómo la mutación migró por todo el mundo. En teoría, la enfermedad se desarrolló inicialmente a partir de viajeros que migraban desde el norte. Las encuestas muestran un patrón de distribución particular con grandes grupos y frecuencias de mutaciones genéticas a lo largo de la costa de Europa occidental. [47] Esto condujo al desarrollo de la " Hipótesis Vikinga ". [48] Las ubicaciones de los conglomerados y los patrones mapeados de esta mutación se correlacionan estrechamente con las ubicaciones de los asentamientos vikingos en Europa establecidos entre el 700 d.C. y el 1100 d.C. Los vikingos procedían originalmente de Noruega, Suecia y Dinamarca. Los barcos vikingos se abrieron paso a lo largo de la costa de Europa en busca de comercio, riquezas y tierras. Los estudios genéticos sugieren que los patrones de frecuencia extremadamente alta en algunos países europeos son el resultado de migraciones de vikingos y normandos posteriores , lo que indica un vínculo genético entre la hemocromatosis hereditaria y la ascendencia vikinga. [49]
Tiempos modernos
En 1865, Armand Trousseau (un internista francés) fue uno de los primeros en describir muchos de los síntomas de un paciente diabético con cirrosis hepática y piel bronceada. El término hemocromatosis fue utilizado por primera vez por el patólogo alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1889 cuando describió una acumulación de hierro en los tejidos corporales. [50]
Identificación de factores genéticos
Aunque durante la mayor parte del siglo XX se sabía que la mayoría de los casos de hemocromatosis eran hereditarios, se asumió incorrectamente que dependían de un solo gen. [51]
En 1935, JH Sheldon, un médico británico, describió por primera vez el vínculo con el metabolismo del hierro y demostró su naturaleza hereditaria. [50]
En 1996, Felder y sus colegas identificaron el gen de la hemocromatosis, el gen HFE. Felder descubrió que el gen HFE tiene dos mutaciones principales, C282Y y H63D, que eran la principal causa de hemocromatosis hereditaria. [52] [53] El año siguiente, los CDC y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano patrocinaron un examen de la hemocromatosis tras el descubrimiento del gen HFE, que ayudó a llevar a cabo las evaluaciones y estimaciones de la población que todavía se utilizan en la actualidad. [54]
Ver también
- Metabolismo del hierro humano
- Deficiencia de hierro
Referencias
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Sobrecarga de hierro en Curlie
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre hemocromatosis hereditaria asociada a HFE
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre hemocromatosis hereditaria relacionada con TFR2
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre hemocromatosis hereditaria juvenil
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre Aceruloplasminemia