Síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario
Los síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario ( HBOC ) son síndromes de cáncer que producen niveles más altos de lo normal de cáncer de mama , cáncer de ovario y cánceres adicionales en familias genéticamente relacionadas (una persona tenía ambas o varias personas en el pedigrí tenían una u otra enfermedad ). Representa el 90% de los cánceres hereditarios. [1] Se puede probar o sospechar que los factores hereditarios causan el patrón de casos de cáncer de mama y de ovario en la familia. [2]El nombre HBOC puede inducir a error porque implica que esta susceptibilidad genética al cáncer se da principalmente en las mujeres. En realidad, ambos sexos tienen las mismas tasas de mutaciones genéticas y el HBOC puede predisponer a otros cánceres, incluidos el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas. [3] Por esta razón, el término "síndrome de King" ha entrado en uso recientemente. El nuevo nombre hace referencia a Mary-Claire King, quien identificó los genes BRCA1 y BRCA2.
Se recomienda que las personas con mutaciones BRCA1 y BRCA2 se realicen una ecografía transvaginal una o dos veces al año. También se recomienda el cribado con CA-125 . La salpingooforectomía profiláctica (extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio para prevenir el cáncer) se recomienda entre los 35 y los 40 años para las personas con mutaciones BRCA1 y entre los 40 y 45 años para las personas con mutaciones BRCA2 . [6]
