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La herencia , también llamada herencia o herencia biológica , es la transmisión de rasgos de padres a hijos; ya sea a través de la reproducción asexual o la reproducción sexual , las células u organismos descendientes adquieren la información genética de sus padres. A través de la herencia, las variaciones entre los individuos pueden acumularse y causar especies a evolucionar por selección natural . El estudio de la herencia en biología es genética .

Resumen [ editar ]

Herencia de rasgos fenotípicos: Padre e hijo con orejas y coronas prominentes .
Estructura del ADN . Las bases están en el centro, rodeadas por cadenas de fosfato-azúcar en una doble hélice .

En los seres humanos, el color de los ojos es un ejemplo de una característica heredada: un individuo puede heredar el "rasgo de ojos marrones" de uno de los padres. [1] Los rasgos heredados están controlados por genes y el conjunto completo de genes dentro del genoma de un organismo se denomina genotipo . [2]

El conjunto completo de rasgos observables de la estructura y el comportamiento de un organismo se denomina fenotipo . Estos rasgos surgen de la interacción de su genotipo con el medio ambiente . [3] Como resultado, muchos aspectos del fenotipo de un organismo no se heredan. Por ejemplo, la piel bronceada proviene de la interacción entre el genotipo de una persona y la luz solar; [4] por lo tanto, los bronceados no se transmiten a los hijos de las personas. Sin embargo, algunas personas se broncean más fácilmente que otras, debido a diferencias en su genotipo: [5] un ejemplo sorprendente son las personas con el rasgo heredado del albinismo , que no se broncean en absoluto y son muy sensibles a las quemaduras solares .[6]

Se sabe que los rasgos hereditarios se transmiten de una generación a la siguiente a través del ADN , una molécula que codifica la información genética. [2] El ADN es un polímero largo que incorpora cuatro tipos de bases , que son intercambiables. La secuencia de ácido nucleico (la secuencia de bases a lo largo de una molécula de ADN en particular) especifica la información genética: esto es comparable a una secuencia de letras que deletrea un pasaje de texto. [7] Antes de que una célula se divida por mitosis , se copia el ADN, de modo que cada una de las dos células resultantes heredará la secuencia de ADN. Una porción de una molécula de ADN que especifica una sola unidad funcional se llama gen.; diferentes genes tienen diferentes secuencias de bases. Dentro de las células , las hebras largas de ADN forman estructuras condensadas llamadas cromosomas . Los organismos heredan material genético de sus padres en forma de cromosomas homólogos , que contienen una combinación única de secuencias de ADN que codifican genes. La ubicación específica de una secuencia de ADN dentro de un cromosoma se conoce como locus . Si la secuencia de ADN en un locus particular varía entre individuos, las diferentes formas de esta secuencia se denominan alelos . Las secuencias de ADN pueden cambiar a través de mutaciones., produciendo nuevos alelos. Si ocurre una mutación dentro de un gen, el nuevo alelo puede afectar el rasgo que controla el gen, alterando el fenotipo del organismo. [8]

Sin embargo, aunque esta simple correspondencia entre un alelo y un rasgo funciona en algunos casos, la mayoría de los rasgos son más complejos y están controlados por múltiples genes que interactúan dentro y entre organismos. [9] [10] Los biólogos del desarrollo sugieren que las interacciones complejas en las redes genéticas y la comunicación entre las células pueden conducir a variaciones hereditarias que pueden ser la base de algunos de los mecanismos de la plasticidad y la canalización del desarrollo . [11]

Hallazgos recientes han confirmado importantes ejemplos de cambios hereditarios que no pueden explicarse por la acción directa de la molécula de ADN. Estos fenómenos se clasifican como sistemas de herencia epigenética que evolucionan causal o independientemente sobre los genes. La investigación sobre los modos y mecanismos de la herencia epigenética está todavía en su infancia científica, sin embargo, esta área de investigación ha atraído mucha actividad reciente ya que amplía el alcance de la heredabilidad y la biología evolutiva en general. [12] Metilación del ADN marcado con cromatina , bucles metabólicos autosostenidos , silenciamiento de genes por interferencia de ARN y conformación tridimensionalde proteínas (como los priones ) son áreas donde se han descubierto sistemas de herencia epigenética a nivel del organismo. [13] [14] La heredabilidad también puede ocurrir a escalas aún mayores. Por ejemplo, la herencia ecológica a través del proceso de construcción de nichos se define por las actividades regulares y repetidas de los organismos en su entorno. Esto genera un legado de efecto que modifica y retroalimenta el régimen de selección de las generaciones posteriores. Los descendientes heredan genes más características ambientales generadas por las acciones ecológicas de los antepasados. [15] Otros ejemplos de heredabilidad en la evolución que no están bajo el control directo de los genes incluyen la herencia de rasgos culturales., heredabilidad grupal y simbiogénesis . [16] [17] [18] Estos ejemplos de heredabilidad que operan por encima del gen se cubren ampliamente bajo el título de selección jerárquica o multinivel , que ha sido un tema de intenso debate en la historia de la ciencia evolutiva. [17] [19]

Relación con la teoría de la evolución [ editar ]

Cuando Charles Darwin propuso su teoría de la evolución en 1859, uno de sus principales problemas fue la falta de un mecanismo subyacente para la herencia. [20] Darwin creía en una combinación de herencia combinada y herencia de rasgos adquiridos ( pangénesis ). La combinación de la herencia conduciría a la uniformidad entre poblaciones en solo unas pocas generaciones y luego eliminaría la variación de una población sobre la que podría actuar la selección natural. [21] Esto llevó a Darwin a adoptar algunas ideas lamarckianas en ediciones posteriores de El origen de las especies y sus trabajos biológicos posteriores. [22]El enfoque principal de Darwin sobre la herencia fue delinear cómo parecía funcionar (notando que los rasgos que no estaban expresados ​​explícitamente en el padre en el momento de la reproducción podían heredarse, que ciertos rasgos podían estar ligados al sexo , etc.) en lugar de sugerir mecanismos. .

El modelo inicial de herencia de Darwin fue adoptado por su primo Francis Galton , y luego modificado en gran medida por él , quien sentó las bases de la escuela biométrica de la herencia. [23] Galton no encontró evidencia para apoyar los aspectos del modelo de pangénesis de Darwin, que se basó en rasgos adquiridos. [24]

Se demostró que la herencia de los rasgos adquiridos tenía poca base en la década de 1880 cuando August Weismann cortó la cola de muchas generaciones de ratones y descubrió que su descendencia continuaba desarrollándose. [25]

Historia [ editar ]

El modelo de herencia de Aristóteles . La parte calor / frío es en gran parte simétrica, aunque influida por el lado del padre por otros factores; pero la forma parte no lo es.

Los científicos de la antigüedad tenían una variedad de ideas sobre la herencia: Theophrastus propuso que las flores masculinas hacían que las flores femeninas maduraran; [26] Hipócrates especuló que las "semillas" eran producidas por varias partes del cuerpo y transmitidas a la descendencia en el momento de la concepción; [27] y Aristóteles pensó que los fluidos masculinos y femeninos se mezclaban en la concepción. [28] Esquilo , en el 458 a. C., propuso al varón como padre, y a la mujer como "nodriza de la joven vida sembrada en ella". [29]

Los entendimientos antiguos de la herencia pasaron a dos doctrinas debatidas en el siglo XVIII. La Doctrina de la Epigénesis y la Doctrina de la Preformación eran dos visiones distintas de la comprensión de la herencia. La Doctrina de la Epigénesis, originada por Aristóteles , afirmó que un embrión se desarrolla continuamente. Las modificaciones de los rasgos de los padres se transmiten a un embrión durante su vida. El fundamento de esta doctrina se basó en la teoría de la herencia de los rasgos adquiridos. En oposición directa, la Doctrina de la Preformación afirmaba que "lo similar genera lo similar" donde el germen evolucionaría para producir una descendencia similar a los padres. La visión preformacionista creía que la procreación era un acto de revelar lo que había sido creado mucho antes. Sin embargo, esto fue cuestionado por la creación de la teoría celular en el siglo XIX, donde la unidad fundamental de la vida es la célula y no algunas partes preformadas de un organismo. Varios mecanismos hereditarios, incluida la herencia combinadatambién se previeron sin haber sido debidamente probados o cuantificados, y luego fueron discutidos. Sin embargo, las personas pudieron desarrollar razas de animales domésticos y cultivos a través de la selección artificial. La herencia de rasgos adquiridos también formó parte de las primeras ideas lamarckianas sobre la evolución.

Durante el siglo XVIII, el microscopista holandés Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) descubrió "animálculos" en el esperma de los seres humanos y otros animales. [30] Algunos científicos especularon que vieron un "hombrecito" ( homúnculo ) dentro de cada esperma . Estos científicos formaron una escuela de pensamiento conocida como los "espermistas". Sostuvieron que las únicas contribuciones de la mujer a la siguiente generación fueron el útero en el que creció el homúnculo y las influencias prenatales del útero. [31]Una escuela de pensamiento opuesta, los ovistas, creían que el futuro humano estaba en el óvulo y que el esperma simplemente estimulaba el crecimiento del óvulo. Los ovistas pensaban que las mujeres portaban óvulos que contenían niños y niñas, y que el género de la descendencia se determinaba mucho antes de la concepción. [32]

Gregor Mendel: padre de la genética [ editar ]

Tabla que muestra cómo los genes se intercambian según la segregación o el surtido independiente durante la meiosis y cómo esto se traduce en las leyes de Mendel.

La idea de la herencia particulada de genes se puede atribuir al monje moravo [33] Gregor Mendel, que publicó su trabajo sobre plantas de guisantes en 1865. Sin embargo, su trabajo no era muy conocido y fue redescubierto en 1901. Inicialmente se asumió que la herencia mendeliana sólo explicaba grandes diferencias (cualitativas), como las observadas por Mendel en sus plantas de guisantes, y la idea del efecto aditivo de los genes (cuantitativos) no se hizo realidad hasta el artículo de RA Fisher (1918), " La correlación entre parientes en la suposición de herencia mendeliana"La contribución general de Mendel brindó a los científicos una visión general útil de que los rasgos eran heredables. Su demostración de la planta de guisantes se convirtió en la base del estudio de los rasgos mendelianos. Estos rasgos se pueden rastrear en un solo locus. [34]

Desarrollo moderno de la genética y la herencia [ editar ]

En la década de 1930, el trabajo de Fisher y otros resultó en una combinación de escuelas mendelianas y biométricas en la síntesis evolutiva moderna . La síntesis moderna colmó la brecha entre los genetistas experimentales y los naturalistas; y entre ambos y paleontólogos, afirmando que: [35] [36]

  1. Todos los fenómenos evolutivos se pueden explicar de una manera consistente con los mecanismos genéticos conocidos y la evidencia observacional de los naturalistas.
  2. La evolución es gradual: pequeños cambios genéticos, recombinación ordenada por selección natural . Se explica que las discontinuidades entre especies (u otros taxones) se originan gradualmente a través de la separación geográfica y la extinción (no la saltación).
  3. La selección es abrumadoramente el principal mecanismo de cambio; incluso las pequeñas ventajas son importantes cuando se continúa. El objeto de la selección es el fenotipo en su entorno circundante. El papel de la deriva genética es ambiguo; aunque inicialmente fue fuertemente apoyado por Dobzhansky , fue degradado más tarde a medida que se obtuvieron resultados de la genética ecológica.
  4. La primacía del pensamiento poblacional: la diversidad genética de las poblaciones naturales es un factor clave en la evolución. La fuerza de la selección natural en la naturaleza fue mayor de lo esperado; el efecto de factores ecológicos como la ocupación de nichos y la importancia de las barreras al flujo de genes son todos importantes.

La idea de que la especiación ocurre después de que las poblaciones se aíslan reproductivamente ha sido muy debatida. [37] En las plantas, la poliploidía debe incluirse en cualquier punto de vista de la especiación. Más tarde se propusieron formulaciones como "la evolución consiste principalmente en cambios en las frecuencias de los alelos entre una generación y otra". La opinión tradicional es que la biología del desarrollo (' evo-devo ') jugó un papel pequeño en la síntesis, pero un relato del trabajo de Gavin de Beer por Stephen Jay Gould sugiere que él puede ser una excepción. [38]

Casi todos los aspectos de la síntesis se han cuestionado en ocasiones, con diversos grados de éxito. Sin embargo, no hay duda de que la síntesis fue un gran hito en la biología evolutiva. [39] Aclaró muchas confusiones y fue directamente responsable de estimular una gran cantidad de investigación en la era posterior a la Segunda Guerra Mundial .

Sin embargo, Trofim Lysenko provocó una reacción violenta de lo que ahora se llama lysenkoísmo en la Unión Soviética cuando enfatizó las ideas lamarckianas sobre la herencia de los rasgos adquiridos . Este movimiento afectó la investigación agrícola y provocó escasez de alimentos en la década de 1960 y afectó gravemente a la URSS. [40]

Existe una creciente evidencia de que existe una herencia transgeneracional de cambios epigenéticos en humanos [41] y otros animales. [42]

Trastornos genéticos comunes [ editar ]

  • Síndrome de Down
  • Anemia drepanocítica
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Hemofilia [34]

Tipos [ editar ]

Ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno autosómico dominante.
Ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno autosómico recesivo.
Un ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno ligado al sexo (el gen está en el cromosoma X )

La descripción de un modo de herencia biológica consta de tres categorías principales:

1. Número de loci implicados
  • Monogenético (también llamado "simple"): un locus
  • Oligogénico - pocos loci
  • Poligenético - muchos loci
2. Cromosomas involucrados
  • Autosómico : los loci no están situados en un cromosoma sexual
  • Gonosomal : los loci están situados en un cromosoma sexual
    • Cromosoma X: los loci están situados en el cromosoma X (el caso más común)
    • Cromosoma Y: los loci están situados en el cromosoma Y
  • Mitocondrial : los loci están situados en el ADN mitocondrial.
3. Correlación genotipo - fenotipo
  • Dominante
  • Intermedio (también llamado " codominante ")
  • Recesivo
  • Sobredominante
  • Subdominante

Estas tres categorías son parte de cada descripción exacta de un modo de herencia en el orden anterior. Además, se pueden agregar más especificaciones de la siguiente manera:

4. Interacciones ambientales y coincidentes
  • Penetrancia
    • Completo
    • Incompleto (número porcentual)
  • Expresividad
    • Invariable
    • Variable
  • Heredabilidad (en modos de herencia poligenéticos y a veces también oligogenéticos)
  • Fenómenos de impronta materna o paterna (ver también epigenética )
5. Interacciones relacionadas con el sexo
  • Herencia ligada al sexo ( loci gonosomal )
  • Expresión de fenotipo limitada por sexo (p. Ej., Criptorquismo )
  • Herencia a través de la línea materna (en caso de loci de ADN mitocondrial )
  • Herencia a través de la línea paterna (en caso de loci del cromosoma Y )
6. Interacciones locus-locus
  • Epistasis con otros loci (p. Ej., Sobredominio )
  • Acoplamiento de genes con otros loci (ver también cruzamiento )
  • Factores letales homocigotos
  • Factores semi-letales

La determinación y descripción de un modo de herencia también se logra principalmente a través del análisis estadístico de los datos del pedigrí. En caso de que se conozcan los loci implicados, también se pueden emplear métodos de genética molecular .

Alelos dominantes y recesivos [ editar ]

Se dice que un alelo es dominante si siempre se expresa en la apariencia de un organismo (fenotipo) siempre que esté presente al menos una copia del mismo. Por ejemplo, en los guisantes, el alelo de las vainas verdes, G , es dominante al de las vainas amarillas, g . Así, plantas de guisante con el par de alelos o bien GG (homocigoto) o Gg (heterocigoto) tendrán vainas verdes. El alelo de las vainas amarillas es recesivo. Los efectos de este alelo solo se observan cuando está presente en ambos cromosomas, gg (homocigoto). Esto se deriva de Zygosity, el grado en que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética, en otras palabras, el grado de similitud de los alelos en un organismo.

Ver también [ editar ]

  • Herencia dura
  • Lamarckismo
  • Heredabilidad
  • Herencia de partículas
  • Herencia no mendeliana
    • Herencia extranuclear
    • Herencia uniparental
  • Herencia epigenética
    • Epigenética transgeneracional # Principales controversias en la historia de la herencia
    • Herencia de características adquiridas
  • Herencia estructural
  • Mezcla de herencia

Referencias [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

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