La heredabilidad es una estadística utilizada en los campos de la reproducción y la genética que estima el grado de variación en un rasgo fenotípico en una población que se debe a la variación genética entre los individuos de esa población. [1] Mide qué parte de la variación de un rasgo se puede atribuir a la variación de factores genéticos, en contraposición a la variación de factores ambientales. El concepto de heredabilidad puede expresarse en forma de la siguiente pregunta: "¿Cuál es la proporción de la variación en un rasgo dado dentro de una población que no se explica por el entorno o el azar?"[2]
Otras causas de variación medida en un rasgo se caracterizan como factores ambientales , incluido el error de observación . En los estudios humanos de heredabilidad, estos factores a menudo se distribuyen en factores de "entorno compartido" y "entorno no compartido" en función de si tienden a dar como resultado que las personas criadas en el mismo hogar sean más o menos similares a las personas que no lo fueron.
La heredabilidad se estima comparando la variación fenotípica individual entre individuos relacionados en una población, examinando la asociación entre fenotipo individual y datos de genotipo, [3] [4] o incluso modelando datos a nivel de resumen de estudios de asociación de genoma completo (GWAS). [5] La heredabilidad es un concepto importante en la genética cuantitativa , particularmente en la reproducción selectiva y la genética del comportamiento (por ejemplo, estudios de gemelos ). Es fuente de mucha confusión debido al hecho de que su definición técnica es diferente de su definición popular comúnmente entendida. Por lo tanto, su uso transmite la impresión incorrecta de que los rasgos de comportamiento se "heredan" o se transmiten específicamente a través de los genes. [6] Los genetistas conductuales también realizan análisis de heredabilidad basados en la suposición de que los genes y los entornos contribuyen de manera separada y aditiva a los rasgos conductuales. [7]
Descripción general
La heredabilidad mide la fracción de variabilidad del fenotipo que se puede atribuir a la variación genética . Esto no es lo mismo que decir que esta fracción de un fenotipo individual es causada por la genética. Por ejemplo, es incorrecto decir que dado que la heredabilidad de los rasgos de personalidad es de aproximadamente .6, eso significa que el 60% de su personalidad se hereda de sus padres y el 40% proviene del entorno. Además, la heredabilidad puede cambiar sin que ocurra ningún cambio genético, como cuando el medio ambiente comienza a contribuir a una mayor variación. Como ejemplo, considere que tanto los genes como el entorno tienen el potencial de influir en la inteligencia. La heredabilidad podría aumentar si aumenta la variación genética, haciendo que los individuos muestren más variación fenotípica, como mostrar diferentes niveles de inteligencia. Por otro lado, la heredabilidad también podría aumentar si la variación ambiental disminuye, lo que hace que los individuos muestren menos variación fenotípica, como mostrar niveles de inteligencia más similares. La heredabilidad aumenta cuando la genética contribuye a una mayor variación o porque los factores no genéticos contribuyen a una menor variación; lo que importa es la contribución relativa. La heredabilidad es específica de una población particular en un entorno particular. En consecuencia, la alta heredabilidad de un rasgo no significa necesariamente que el rasgo no sea muy susceptible a las influencias ambientales. [8] La heredabilidad también puede cambiar como resultado de cambios en el medio ambiente, la migración, la endogamia o la forma en que se mide la heredabilidad en la población en estudio. [9] La heredabilidad de un rasgo no debe interpretarse como una medida del grado en que dicho rasgo está genéticamente determinado en un individuo. [10] [11]
El grado de dependencia del fenotipo del medio ambiente también puede ser función de los genes implicados. Las cuestiones de heredabilidad son complicadas porque los genes pueden canalizar un fenotipo, haciendo que su expresión sea casi inevitable en todos los entornos presentes. Los individuos con el mismo genotipo también pueden exhibir diferentes fenotipos a través de un mecanismo llamado plasticidad fenotípica , que hace que la heredabilidad sea difícil de medir en algunos casos. Los conocimientos recientes en biología molecular han identificado cambios en la actividad transcripcional de genes individuales asociados con cambios ambientales. Sin embargo, hay una gran cantidad de genes cuya transcripción no se ve afectada por el medio ambiente. [12]
Las estimaciones de heredabilidad utilizan análisis estadísticos para ayudar a identificar las causas de las diferencias entre individuos. Dado que la heredabilidad tiene que ver con la varianza, es necesariamente una explicación de las diferencias entre los individuos de una población. La heredabilidad puede ser univariante (examinar un rasgo único) o multivariante (examinar las asociaciones genéticas y ambientales entre múltiples rasgos a la vez). Esto permite una prueba de la superposición genética entre diferentes fenotipos: por ejemplo , el color del cabello y el color de los ojos . El medio ambiente y la genética también pueden interactuar, y los análisis de heredabilidad pueden probar y examinar estas interacciones (modelos GxE).
Un requisito previo para los análisis de heredabilidad es que exista alguna variación de la población a tener en cuenta. Este último punto destaca el hecho de que la heredabilidad no puede tener en cuenta el efecto de factores que son invariantes en la población. Los factores pueden ser invariantes si están ausentes y no existen en la población, como que nadie tenga acceso a un antibiótico en particular , o porque están omnipresentes, como si todos estuvieran tomando café . En la práctica, todos los rasgos de comportamiento humano varían y casi todos los rasgos muestran cierta heredabilidad. [13]
Definición
Cualquier fenotipo en particular puede modelarse como la suma de los efectos genéticos y ambientales: [14]
- Fenotipo ( P ) = Genotipo ( G ) + Ambiente ( E ).
Asimismo, la varianza fenotípica en el rasgo - Var (P) - es la suma de los efectos de la siguiente manera:
- Var ( P ) = Var ( G ) + Var ( E ) + 2 Cov ( G , E ).
En un experimento planificado, Cov ( G , E ) se puede controlar y mantener en 0. En este caso, la heredabilidad,se define como: [15]
H 2 es la heredabilidad en sentido amplio. Esto refleja todas las contribuciones genéticas a la variación fenotípica de una población, incluidos los efectos aditivos, dominantes y epistáticos (interacciones multigénicas), así como los efectos maternos y paternos , en los que los individuos se ven afectados directamente por el fenotipo de sus padres, como la producción de leche mamíferos.
Un componente particularmente importante de la varianza genética es la varianza aditiva, Var (A), que es la varianza debida a los efectos promedio (efectos aditivos) de los alelos . Dado que cada padre pasa un solo alelo por locus a cada descendencia, la semejanza entre padres e hijos depende del efecto promedio de los alelos individuales. La varianza aditiva representa, por lo tanto, el componente genético de la varianza responsable de la semejanza entre padres e hijos. La porción genética aditiva de la variación fenotípica se conoce como heredabilidad de sentido estrecho y se define como
Se utiliza una mayúscula H 2 para denotar sentido amplio y una minúscula h 2 para sentido estricto.
Para los rasgos que no son continuos sino dicotómicos, como un dedo del pie adicional o ciertas enfermedades, la contribución de los diversos alelos se puede considerar como una suma, que más allá de un umbral, se manifiesta como el rasgo, dando el modelo de umbral de responsabilidad en el que la heredabilidad se puede estimar y modelar la selección.
La variación aditiva es importante para la selección . Si se ejerce una presión selectiva, como mejorar el ganado, la respuesta del rasgo está directamente relacionada con la heredabilidad en sentido estricto. La media del rasgo aumentará en la próxima generación en función de cuánto difiere la media de los padres seleccionados de la media de la población de la que se eligieron los padres seleccionados. La respuesta observada a la selección conduce a una estimación de la heredabilidad en sentido estricto (llamada heredabilidad realizada ). Este es el principio que subyace a la selección o reproducción artificial .
Ejemplo
El modelo genético más simple involucra un solo locus con dos alelos (by B) que afectan un fenotipo cuantitativo.
El número de alelos B puede ser 0, 1 o 2. Para cualquier genotipo, ( B i , B j ), donde B i y B j son 0 o 1, el fenotipo esperado se puede escribir como la suma de los media general, un efecto lineal y una desviación de dominancia (se puede pensar en el término de dominancia como una interacción entre B i y B j ):
La varianza genética aditiva en este locus es el promedio ponderado de los cuadrados de los efectos aditivos:
dónde
Existe una relación similar para la varianza de las desviaciones de dominancia:
dónde
La regresión lineal del fenotipo sobre el genotipo se muestra en la Figura 1.
Supuestos
Las estimaciones de la heredabilidad total de los rasgos humanos suponen la ausencia de epistasis, lo que se ha denominado "supuesto de aditividad". Aunque algunos investigadores han citado tales estimaciones en apoyo de la existencia de " heredabilidad perdida " no contabilizada por loci genéticos conocidos, la suposición de aditividad puede invalidar estas estimaciones. [16] También hay alguna evidencia empírica de que el supuesto de aditividad se viola con frecuencia en los estudios de genética conductual de la inteligencia y el rendimiento académico de los adolescentes . [17]
Estimación de la heredabilidad
Dado que solo P puede observarse o medirse directamente, la heredabilidad debe estimarse a partir de las similitudes observadas en sujetos que varían en su nivel de similitud genética o ambiental. Los análisis estadísticos necesarios para estimar los componentes genéticos y ambientales de la varianza dependen de las características de la muestra. En resumen, se obtienen mejores estimaciones utilizando datos de individuos con niveles muy variables de relación genética, como gemelos , hermanos, padres e hijos, en lugar de sujetos con parentesco más lejano (y por lo tanto menos similares). El error estándar para las estimaciones de heredabilidad se mejora con muestras de gran tamaño.
En poblaciones no humanas, a menudo es posible recopilar información de forma controlada. Por ejemplo, entre los animales de granja es fácil disponer que un toro produzca crías de un gran número de vacas y controle el medio ambiente. Este control experimental generalmente no es posible cuando se recopilan datos humanos, dependiendo de las relaciones y los entornos que ocurren naturalmente.
En la genética cuantitativa clásica, había dos escuelas de pensamiento con respecto a la estimación de la heredabilidad.
Una escuela de pensamiento fue desarrollada por Sewall Wright en la Universidad de Chicago y más popularizada por CC Li ( Universidad de Chicago ) y JL Lush ( Universidad Estatal de Iowa ). Se basa en el análisis de correlaciones y, por extensión, de regresión. Path Analysis fue desarrollado por Sewall Wright como una forma de estimar la heredabilidad.
El segundo fue desarrollado originalmente por RA Fisher y ampliado en la Universidad de Edimburgo , la Universidad Estatal de Iowa y la Universidad Estatal de Carolina del Norte , así como en otras escuelas. Se basa en el análisis de varianza de los estudios de reproducción, utilizando la correlación intraclase de parientes. En estos análisis se utilizan varios métodos para estimar los componentes de la varianza (y, por lo tanto, la heredabilidad) de ANOVA .
Hoy en día, la heredabilidad se puede estimar a partir de genealogías generales utilizando modelos lineales mixtos y a partir de la relación genómica estimada a partir de marcadores genéticos.
Los estudios de heredabilidad humana a menudo utilizan diseños de estudios de adopción, a menudo con gemelos idénticos que han sido separados temprano en la vida y criados en diferentes entornos. Estos individuos tienen genotipos idénticos y pueden usarse para separar los efectos del genotipo y el medio ambiente. Un límite de este diseño es el entorno prenatal común y el número relativamente bajo de gemelos criados separados. Un segundo diseño más común es el estudio de gemelos en el que se utiliza la similitud de gemelos idénticos y fraternos para estimar la heredabilidad. Estos estudios pueden verse limitados por el hecho de que los gemelos idénticos no son completamente idénticos genéticamente , lo que puede resultar en una subestimación de la heredabilidad.
En estudios observacionales , o debido a efectos evocadores (donde un genoma evoca ambientes por su efecto sobre ellos), G y E pueden covariar: correlación genética ambiental . Dependiendo de los métodos utilizados para estimar la heredabilidad, las correlaciones entre los factores genéticos y los entornos compartidos o no compartidos pueden o no confundirse con la heredabilidad. [18]
Métodos de estimación de regresión / correlación
La primera escuela de estimación usa regresión y correlación para estimar la heredabilidad.
Comparación de parientes cercanos
En la comparación de parientes, encontramos que, en general,
donde r se puede considerar como el coeficiente de relación , b es el coeficiente de regresión y t es el coeficiente de correlación.
Regresión de padres e hijos
La heredabilidad se puede estimar comparando los rasgos de los padres y la descendencia (como en la figura 2). La pendiente de la línea (0,57) se aproxima a la heredabilidad del rasgo cuando los valores de la descendencia se retroceden frente al rasgo promedio de los padres. Si solo se usa el valor de uno de los padres, la heredabilidad es el doble de la pendiente. (Tenga en cuenta que esta es la fuente del término " regresión " , ya que los valores de la descendencia siempre tienden a regresar al valor medio de la población, es decir , la pendiente es siempre menor que uno). Este efecto de regresión también subyace al método DeFries-Fulker para analizar gemelos seleccionados para un miembro afectado. [19]
Comparación de hermanos
Se puede adoptar un enfoque básico de la heredabilidad utilizando diseños de hermanos completos: comparar la similitud entre hermanos que comparten una madre biológica y un padre. [20] Cuando solo hay acción genética aditiva, esta correlación fenotípica entre hermanos es un índice de familiaridad : la suma de la mitad de la varianza genética aditiva más el efecto total del entorno común. Por lo tanto, establece un límite superior a la heredabilidad aditiva del doble de la correlación fenotípica de hermanos completos. Los diseños de medios hermanos comparan los rasgos fenotípicos de los hermanos que comparten un padre con otros grupos de hermanos.
Estudios de gemelos
La heredabilidad de los rasgos en humanos se estima con mayor frecuencia comparando semejanzas entre gemelos. "La ventaja de los estudios de gemelos es que la varianza total se puede dividir en componentes genéticos, ambientales compartidos o comunes y ambientales únicos, lo que permite una estimación precisa de la heredabilidad". [21] Los gemelos fraternos o dicigóticos (DZ) comparten en promedio la mitad de sus genes (asumiendo que no hay apareamiento selectivo para el rasgo), por lo que los gemelos idénticos o monocigóticos (MZ) en promedio son dos veces más genéticamente similares que los gemelos DZ. Entonces, una estimación burda de la heredabilidad es aproximadamente el doble de la diferencia en la correlación entre los gemelos MZ y DZ, es decir, la fórmula de Falconer H 2 = 2 (r (MZ) -r (DZ)).
El efecto del entorno compartido, c 2 , contribuye a la similitud entre hermanos debido a la similitud del entorno en el que se crían. El entorno compartido se aproxima mediante la correlación DZ menos la mitad de la heredabilidad, que es el grado en que los gemelos DZ comparten los mismos genes , c 2 = DZ-1/2 h 2 . La variación ambiental única, e 2 , refleja el grado en que los gemelos idénticos criados juntos son diferentes, e 2 = 1-r (MZ).
Análisis de métodos de estimación de varianza
El segundo conjunto de métodos de estimación de heredabilidad involucra ANOVA y estimación de componentes de varianza.
Modelo basica
Usamos la discusión básica de Kempthorne. [14] Considerando solo el modelo genético más básico, podemos observar la contribución cuantitativa de un solo locus con el genotipo G i como
dónde es el efecto del genotipo G i y es el efecto ambiental.
Considere un experimento con un grupo de toros y su progenie de madres al azar. Dado que la progenie obtiene la mitad de sus genes del padre y la mitad de su madre (aleatoria), la ecuación de la progenie es
Correlaciones intraclase
Considere el experimento anterior. Tenemos dos grupos de progenie que podemos comparar. La primera es comparar las diversas progenies de un padre individual (llamado dentro del grupo de padres ). La varianza incluirá términos para la varianza genética (ya que no todos obtuvieron el mismo genotipo) y la varianza ambiental. Esto se considera un término de error .
El segundo grupo de progenie son comparaciones de medias de medios hermanos entre sí (llamado entre el grupo de padres ). Además del término de error como en los grupos de padres internos, tenemos un término de adición debido a las diferencias entre los diferentes medios de los medios hermanos. La correlación intraclase es
- ,
ya que los efectos ambientales son independientes entre sí.
El ANOVA
En un experimento con toros y progenie por padre, podemos calcular el siguiente ANOVA, usando como la varianza genética y como la variación ambiental:
Fuente | df | Cuadrado medio | Cuadrado medio esperado |
---|---|---|---|
Entre grupos de padres | |||
Dentro de los grupos de padres |
La término es la correlación intraclase entre medios hermanos. Podemos calcular fácilmente. El cuadrado medio esperado se calcula a partir de la relación de los individuos (la progenie dentro de un padre son todos medios hermanos, por ejemplo) y la comprensión de las correlaciones intraclase.
El uso de ANOVA para calcular la heredabilidad a menudo no tiene en cuenta la presencia de interacciones gen-ambiente , porque ANOVA tiene un poder estadístico mucho menor para probar los efectos de interacción que para los efectos directos. [22]
Modelo con términos aditivos y de dominancia
Para un modelo con términos aditivos y de dominancia, pero no otros, la ecuación para un solo locus es
dónde
es el efecto aditivo del i- ésimo alelo,es el efecto aditivo del alelo j- ésimo ,es la desviación de dominancia para el ij- ésimo genotipo, y es el medio ambiente.
Los experimentos se pueden ejecutar con una configuración similar a la que se da en la Tabla 1. Usando diferentes grupos de relaciones, podemos evaluar diferentes correlaciones intraclase. Utilizando como la varianza genética aditiva y como la varianza de la desviación de dominancia, las correlaciones intraclase se convierten en funciones lineales de estos parámetros. En general,
- Correlación intraclase
dónde y se encuentran como
P [los alelos extraídos al azar del par de relaciones son idénticos por descendencia ], y
P [los genotipos extraídos al azar del par de relaciones son idénticos por descendencia ].
Algunas relaciones comunes y sus coeficientes se dan en la Tabla 2.
Relación | ||
---|---|---|
Gemelos idénticos | ||
Padre-hijo | ||
Medio hermanos | ||
Hermanos completos | ||
Primos hermanos | ||
Primos hermanos dobles |
Modelos lineales mixtos
En la literatura se ha informado de una amplia variedad de enfoques que utilizan modelos lineales mixtos. A través de estos métodos, la variación fenotípica se divide en variaciones genéticas, ambientales y de diseño experimental para estimar la heredabilidad. La variación ambiental se puede modelar explícitamente mediante el estudio de individuos en una amplia gama de entornos, aunque la inferencia de la variación genética a partir de la variación fenotípica y ambiental puede llevar a subestimar la heredabilidad debido al desafío de capturar la gama completa de influencia ambiental que afecta un rasgo. Otros métodos para calcular la heredabilidad utilizan datos de estudios de asociación de todo el genoma para estimar la influencia de un rasgo por factores genéticos, que se refleja en la tasa y la influencia de loci genéticos supuestamente asociados (generalmente polimorfismos de un solo nucleótido ) en el rasgo. Sin embargo, esto puede llevar a una subestimación de la heredabilidad. Esta discrepancia se conoce como "heredabilidad faltante" y refleja el desafío de modelar con precisión la varianza tanto genética como ambiental en los modelos de heredabilidad. [23]
Cuando se dispone de un pedigrí grande y complejo u otro tipo de datos antes mencionado, la heredabilidad y otros parámetros genéticos cuantitativos pueden estimarse mediante métodos de máxima verosimilitud restringida (REML) o métodos bayesianos . Los datos brutos generalmente tendrán tres o más puntos de datos para cada individuo: un código para el padre, un código para la madre y uno o varios valores de rasgos. Diferentes valores de rasgos pueden ser para diferentes rasgos o para diferentes puntos de tiempo de medición.
La metodología actualmente popular se basa en altos grados de certeza sobre las identidades del padre y la madre; no es común tratar la identidad del padre de manera probabilística. Esto no suele ser un problema, ya que la metodología rara vez se aplica a poblaciones silvestres (aunque se ha utilizado para varias poblaciones de ungulados y aves silvestres), y los toros se conocen invariablemente con un alto grado de certeza en los programas de reproducción. También hay algoritmos que dan cuenta de la paternidad incierta.
Los pedigríes pueden visualizarse utilizando programas como Pedigree Viewer [1] y analizarse con programas como ASReml , VCE [2] , WOMBAT [3] , MCMCglmm dentro del entorno R [4] o la familia de programas BLUPF90 [5] .
Los modelos de pedigrí son útiles para desentrañar confusiones como la causalidad inversa , los efectos maternos como el entorno prenatal y la confusión de la dominancia genética , el entorno compartido y los efectos de los genes maternos. [24] [9]
Heredabilidad genómica
Cuando se dispone de datos de genotipos y fenotipos de todo el genoma de muestras de poblaciones grandes, se pueden estimar las relaciones entre los individuos en función de sus genotipos y utilizar un modelo lineal mixto para estimar la varianza explicada por los marcadores genéticos. Esto da una estimación de heredabilidad genómica basada en la varianza capturada por variantes genéticas comunes. [4] Existen múltiples métodos que realizan diferentes ajustes para la frecuencia de los alelos y el desequilibrio de ligamiento . Particularmente, el método llamado High-Definition Likelihood (HDL) puede estimar la heredabilidad genómica usando solo estadísticas resumidas de GWAS, [5] facilitando la incorporación de un gran tamaño de muestra disponible en varios metaanálisis de GWAS.
Respuesta a la selección
En la cría selectiva de plantas y animales, la respuesta esperada a la selección de un rasgo con heredabilidad conocida en sentido estrictose puede estimar utilizando la ecuación del obtentor : [25]
En esta ecuación, la Respuesta a la Selección (R) se define como la diferencia promedio realizada entre la generación principal y la siguiente generación, y el Diferencial de Selección (S) se define como la diferencia promedio entre la generación principal y los padres seleccionados. [14] : 1957 [26]
Por ejemplo, imagine que un fitomejorador está involucrado en un proyecto de mejoramiento selectivo con el objetivo de aumentar el número de granos por mazorca de maíz. En aras del argumento, supongamos que la mazorca de maíz promedio en la generación madre tiene 100 granos. Supongamos también que los padres seleccionados producen maíz con un promedio de 120 granos por mazorca. Si h 2 es igual a 0,5, la próxima generación producirá maíz con un promedio de 0,5 (120-100) = 10 granos adicionales por mazorca. Por lo tanto, el número total de granos por mazorca de maíz será, en promedio, 110.
La observación de la respuesta a la selección en un experimento de selección artificial permitirá el cálculo de la heredabilidad realizada como en la Fig.4.
Tenga en cuenta que la heredabilidad en la ecuación anterior es igual a la razón sólo si el genotipo y el ruido ambiental siguen distribuciones gaussianas .
Controversias
Los críticos destacados de las estimaciones de heredabilidad, como Steven Rose , [27] Jay Joseph , [28] y Richard Bentall , se centran principalmente en las estimaciones de heredabilidad en las ciencias del comportamiento y las ciencias sociales . Bentall ha afirmado que tales puntuaciones de heredabilidad se calculan típicamente de manera contraria a la intuición para derivar puntuaciones numéricamente altas, que la heredabilidad se malinterpreta como determinación genética y que este supuesto sesgo distrae de otros factores que las investigaciones han encontrado más causalmente importantes, como el abuso infantil que causa psicosis posterior. [29] [30] Las estimaciones de heredabilidad también son inherentemente limitadas porque no transmiten ninguna información sobre si los genes o el entorno juegan un papel más importante en el desarrollo del rasgo en estudio. Por esta razón, David Moore y David Shenk describen el término "heredabilidad" en el contexto de la genética del comportamiento como "... uno de los más engañosos en la historia de la ciencia" y argumentan que no tiene valor excepto en casos muy raros. [31] Cuando se estudian rasgos humanos complejos, es imposible utilizar el análisis de heredabilidad para determinar las contribuciones relativas de los genes y el medio ambiente, ya que tales rasgos resultan de la interacción de múltiples causas. [32] En particular, Feldman y Lewontin enfatizan que la heredabilidad es en sí misma una función de la variación ambiental. [33] Sin embargo, algunos investigadores sostienen que es posible desenredar los dos. [34]
La controversia sobre las estimaciones de heredabilidad se debe en gran parte a su base en estudios de gemelos . El escaso éxito de los estudios genéticos moleculares para corroborar las conclusiones de estos estudios genéticos poblacionales es el problema de heredabilidad que falta . [35] Eric Turkheimer ha argumentado que los métodos moleculares más nuevos han reivindicado la interpretación convencional de los estudios de gemelos, [35] aunque sigue sin estar claro cómo explicar las relaciones entre genes y comportamientos. [36] Según Turkheimer, tanto los genes como el medio ambiente son hereditarios, la contribución genética varía según el medio ambiente y un enfoque en la heredabilidad distrae de otros factores importantes. [37] En general, sin embargo, la heredabilidad es un concepto ampliamente aplicable. [9]
Ver también
- Genética del comportamiento
- Herencia
- Heredabilidad del coeficiente intelectual
Referencias
- ^ Wray N, Visscher P (2008). "Estimación de la heredabilidad del rasgo" . Educación en la naturaleza . 1 (1): 29. Archivado desde el original el 2 de agosto de 2015 . Consultado el 24 de julio de 2015 .
- ^ Gazzaniga MS, Heatherton TF, Halpern DF (febrero de 2015). Ciencias psicológicas (5ª ed.). Nueva York. ISBN 978-0-393-26313-8. OCLC 908409996 .
- ^ Yang J, Lee SH, Goddard ME, Visscher PM (enero de 2011). "GCTA: una herramienta para el análisis de rasgos complejos de todo el genoma" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 88 (1): 76–82. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.11.011 . PMC 3014363 . PMID 21167468 .
- ^ a b Yang J, Zeng J, Goddard ME, Wray NR, Visscher PM (agosto de 2017). "Conceptos, estimación e interpretación de la heredabilidad basada en SNP" (PDF) . Genética de la naturaleza . 49 (9): 1304-1310. doi : 10.1038 / ng.3941 . PMID 28854176 . S2CID 8790524 . Archivado (PDF) desde el original el 5 de octubre de 2020 . Consultado el 6 de septiembre de 2020 .
- ^ a b Ning Z, Pawitan Y, Shen X (junio de 2020). "Inferencia de probabilidad de alta definición de correlaciones genéticas a través de rasgos complejos humanos" (PDF) . Genética de la naturaleza . 52 (8): 859–864. doi : 10.1038 / s41588-020-0653-y . hdl : 10616/47311 . PMID 32601477 . S2CID 220260262 .
- ^ Stoltenberg SF (junio de 1997). "Llegar a un acuerdo con la heredabilidad" . Genetica . 99 (2-3): 89-96. doi : 10.1007 / BF02259512 . hdl : 2027,42 / 42804 . PMID 9463077 . S2CID 18212219 .
- ^ Wahlsten D (1994). "La inteligencia de la heredabilidad" (PDF) . Psicología canadiense . 35 (3): 244–260. doi : 10.1037 / 0708-5591.35.3.244 . ISSN 1878-7304 . Archivado (PDF) desde el original el 24 de octubre de 2018 . Consultado el 5 de diciembre de 2019 .
- ^ Maccoby EE (febrero de 2000). "La crianza de los hijos y sus efectos en los niños: sobre la lectura y la mala interpretación de la genética del comportamiento". Revisión anual de psicología . 51 (1): 1–27. doi : 10.1146 / annurev.psych.51.1.1 . PMID 10751963 .
- ^ a b c Visscher PM, Hill WG , Wray NR (abril de 2008). "Heredabilidad en la era de la genómica - conceptos y conceptos erróneos" (PDF) . Reseñas de la naturaleza. Genética . 9 (4): 255–66. doi : 10.1038 / nrg2322 . PMID 18319743 . S2CID 690431 . Archivado (PDF) desde el original el 24 de marzo de 2016 . Consultado el 28 de agosto de 2015 .
- ^ Sauce B, Matzel LD (enero de 2018). "La paradoja de la inteligencia: la heredabilidad y la maleabilidad coexisten en una interacción oculta entre genes y medio ambiente" . Boletín psicológico . 144 (1): 26–47. doi : 10.1037 / bul0000131 . PMC 5754247 . PMID 29083200 .
- ^ Block N (agosto de 1995). "Cómo la heredabilidad engaña sobre la raza". Cognición . 56 (2): 99-128. doi : 10.1016 / 0010-0277 (95) 00678-r . PMID 7554794 . S2CID 204981536 .
- ^ Testamentos C (2007). "Principios de genética de poblaciones, cuarta edición" (PDF) . Journal of Heredity (Reseña del libro). 98 (4): 382. doi : 10.1093 / jhered / esm035 . Archivado (PDF) desde el original el 5 de octubre de 2020 . Consultado el 20 de abril de 2018 .
- revisión de : Hartl DL, Clark AG (2007). Principios de genética de poblaciones . Sunderland, MA: Sinauer and Associates. págs. xv + 652. ISBN 978-0-87893-308-2.
- ^ Turkheimer E (octubre de 2000). "Tres leyes de la genética del comportamiento y su significado" (PDF) . Direcciones actuales en ciencia psicológica . 9 (5): 160-164. doi : 10.1111 / 1467-8721.00084 . ISSN 0963-7214 . S2CID 2861437 . Archivado (PDF) desde el original el 19 de octubre de 2013 . Consultado el 29 de octubre de 2013 .
- ^ a b c Kempthorne O (1957). Introducción a la estadística genética (1ª ed.). Ames, Iowa: Universidad Estatal de Iowa. Prensa. OCLC 422371269 .
- ^ Stephen Downes y Lucas Matthews. "Heredabilidad" . Enciclopedia de Filosofía de Stanford . Universidad Stanford. Archivado desde el original el 25 de febrero de 2020 . Consultado el 20 de febrero de 2020 .
- ^ Zuk O, Hechter E, Sunyaev SR, Lander ES (enero de 2012). "El misterio de la heredabilidad perdida: las interacciones genéticas crean heredabilidad fantasma" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (4): 1193–8. Código Bibliográfico : 2012PNAS..109.1193Z . doi : 10.1073 / pnas.1119675109 . PMC 3268279 . PMID 22223662 .
- ^ Daw J, Guo G, Harris KM (julio de 2015). "Red de crianza de la naturaleza: reevaluación del papel de los entornos compartidos en el rendimiento académico y la inteligencia verbal" . Investigación en Ciencias Sociales . 52 : 422–39. doi : 10.1016 / j.ssresearch.2015.02.011 . PMC 4888873 . PMID 26004471 .
- ^ Cattell RB (noviembre de 1960). "Las ecuaciones y soluciones de análisis de varianza abstracta múltiple: para la investigación de la crianza de la naturaleza en las variables continuas". Revisión psicológica . 67 (6): 353–72. doi : 10.1037 / h0043487 . PMID 13691636 .
- ^ DeFries JC, Fulker DW (septiembre de 1985). "Análisis de regresión múltiple de datos de gemelos". Genética del comportamiento . 15 (5): 467–73. doi : 10.1007 / BF01066239 . PMID 4074272 . S2CID 1172312 .
- ^ Falconer DS, Mackay TF (diciembre de 1995). Introducción a la genética cuantitativa (4ª ed.). Longman . ISBN 978-0582243026.
- ^ Gielen M, Lindsey PJ, Derom C, Smeets HJ, Souren NY, Paulussen AD, Derom R, Nijhuis JG (enero de 2008). "Modelado de factores genéticos y ambientales para aumentar la heredabilidad y facilitar la identificación de genes candidatos para el peso al nacer: un estudio de gemelos" . Genética del comportamiento . 38 (1): 44–54. doi : 10.1007 / s10519-007-9170-3 . PMC 2226023 . PMID 18157630 .
- ^ Wahlsten, Douglas (marzo de 1990). "Insensibilidad del análisis de varianza a la interacción herencia-ambiente" (PDF) . Ciencias del comportamiento y del cerebro . 13 (1): 109-120. doi : 10.1017 / S0140525X00077797 . ISSN 1469-1825 .
- ^ Heckerman D, Gurdasani D, Kadie C, Pomilla C, Carstensen T, Martin H, Ekoru K, Nsubuga RN, Ssenyomo G, Kamali A, Kaleebu P, Widmer C, Sandhu MS (julio de 2016). "Modelo lineal mixto para la estimación de heredabilidad que aborda explícitamente la variación ambiental" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 113 (27): 7377–82. doi : 10.1073 / pnas.1510497113 . PMC 4941438 . PMID 27382152 .
- ^ Hill WG, Goddard ME, Visscher PM (febrero de 2008). MacKay TF, Goddard ME (eds.). "Los datos y la teoría apuntan a una variación genética principalmente aditiva para rasgos complejos" . PLOS Genetics . 4 (2): e1000008. doi : 10.1371 / journal.pgen.1000008 . PMC 2265475 . PMID 18454194 .
- ^ Plomin R, DeFries JC, McClearn GE, McGuffin P (2017). Behavioural Genetics: A Primer (2ª ed.). Nueva York: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-2056-0.
- ^ Falconer DS, Mackay TF (1998). Introducción a la genética cuantitativa (4ª ed.). Essex: Longman. ISBN 978-0-582-24302-6.
- ^ Rose SP (junio de 2006). "Comentario: estimaciones de heredabilidad - mucho más allá de su fecha de caducidad" . Revista Internacional de Epidemiología . 35 (3): 525–7. doi : 10.1093 / ije / dyl064 . PMID 16645027 .
- ^ Joseph J (2004). "Capítulo 5" . La ilusión genética . Nueva York: Algora . pag. 141. ISBN 978-1-898059-47-9. Archivado desde el original el 19 de julio de 2017 . Consultado el 2 de abril de 2016 .
- ^ Bentall RP (2009). Cuidando la mente: ¿Es realmente bueno nuestro tratamiento actual para las enfermedades mentales? . Nueva York: New York University Press . págs. 123-127. ISBN 978-0-8147-8723-6. Archivado desde el original el 5 de octubre de 2020 . Consultado el 2 de abril de 2016 .
- ^ McGrath M (5 de julio de 2009). "Doctoring the Mind: Review" . El telégrafo . Archivado desde el original el 4 de julio de 2012 . Consultado el 4 de abril de 2018 .
- ^ Moore DS, Shenk D (enero de 2017). "La falacia de la heredabilidad". Revisiones interdisciplinarias de Wiley: ciencia cognitiva . 8 (1–2): e1400. doi : 10.1002 / wcs.1400 . PMID 27906501 .
- ^ Feldman MW, Ramachandran S (abril de 2018). "¿Falta en comparación con qué? Revisando la heredabilidad, los genes y la cultura" . Transacciones filosóficas de la Royal Society de Londres. Serie B, Ciencias Biológicas . 373 (1743): 20170064. doi : 10.1098 / rstb.2017.0064 . PMC 5812976 . PMID 29440529 .
... todos los rasgos humanos complejos son el resultado de una combinación de causas. Si estas causas interactúan, es imposible asignar valores cuantitativos a la fracción de un rasgo debido a cada una, así como no podemos decir qué parte del área de un rectángulo se debe, por separado, a cada una de sus dos dimensiones. Por lo tanto, en los análisis de fenotipos humanos complejos ... no podemos encontrar realmente "la importancia relativa de los genes y el medio ambiente en la determinación del fenotipo".
- ^ Marcus W. Feldman; Richard C. Lewontin. "El Hang-Up de la heredabilidad" . Ciencia . 190 (4220): 1163-1168. doi : 10.1126 / science.1198102 . Consultado el 20 de mayo de 2021 .
- ^ Tredoux, Gavan. "La naturaleza y la crianza de los rectángulos". (2019).
- ^ a b Turkheimer E (2011). "Sigue desaparecido". Investigación en Desarrollo Humano . 8 (3–4): 227–241. doi : 10.1080 / 15427609.2011.625321 . S2CID 14737438 .
- ^ Turkheimer E (2015). "Predicción genética". Informe del Centro Hastings . 45 (5 supl.): S32–8. doi : 10.1002 / hast.496 . PMID 26413946 .
- ^ Joseph J (2014). El problema con los estudios sobre gemelos: una reevaluación de la investigación sobre gemelos en las ciencias sociales y del comportamiento (PDF) . Nueva York: Routledge. pag. 81. ISBN 978-1-317-60590-4. Archivado (PDF) desde el original el 4 de abril de 2016 . Consultado el 2 de abril de 2016 .
Otras lecturas
- Lynch M, Walsh B (1998). Genética y análisis de rasgos cuantitativos . Sunderland, Mass .: Sinauer Assoc. ISBN 978-0-87893-481-2.
- Johnson W, Penke L, Spinath FM (2011). "Comprensión de la heredabilidad: qué es y qué no es". Revista europea de personalidad . 25 (4): 287-294. doi : 10.1002 / per.835 . ISSN 0890-2070 . S2CID 41842465 .
enlaces externos
- Entrada de la Enciclopedia de Filosofía de Stanford sobre Herencia y Heredabilidad
- Sitio web de Quantitative Genetics Resources, que incluye el libro en dos volúmenes de Lynch y Walsh. Acceso libre