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No confundir con los cromosomas homo eo logous .
A medida que se muestra este cariotipo , una célula humana diploide contiene 22 pares de cromosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales. La célula tiene dos juegos de cada cromosoma; uno del par se deriva de la madre y el otro del padre. Los cromosomas maternos y paternos de un par homólogo tienen los mismos genes en el mismo locus , pero posiblemente alelos diferentes .

Un par de cromosomas homólogos , u homólogos , son un conjunto de un cromosoma materno y uno paterno que se emparejan entre sí dentro de una célula durante la fertilización . Los homólogos tienen los mismos genes en los mismos loci donde proporcionan puntos a lo largo de cada cromosoma que permiten que un par de cromosomas se alineen correctamente entre sí antes de separarse durante la meiosis. [1] Esta es la base de la herencia mendeliana que caracteriza los patrones de herencia de material genético de un organismo a la célula de desarrollo de su progenitor descendiente en el momento y el área dados. [2]

Resumen [ editar ]

Los cromosomas son arreglos lineales de ácido desoxirribonucleico condensado (ADN) y proteínas histonas , que forman un complejo llamado cromatina . [2] Los cromosomas homólogos están formados por pares de cromosomas de aproximadamente la misma longitud, posición del centrómero y patrón de tinción, para genes con los mismos loci correspondientes . Un cromosoma homólogo se hereda de la madre del organismo; el otro se hereda del padre del organismo. Después de que ocurre la mitosis dentro de las células hijas, tienen el número correcto de genes que son una mezcla de los genes de los dos padres. En diploide(2n) organismos, el genoma está compuesto por un conjunto de cada par de cromosomas homólogos, en comparación con los organismos tetraploides que pueden tener dos conjuntos de cada par de cromosomas homólogos. Los alelos de los cromosomas homólogos pueden ser diferentes, lo que da como resultado diferentes fenotipos de los mismos genes. Esta mezcla de rasgos maternos y paternos se mejora al cruzar durante la meiosis, en la que las longitudes de los brazos cromosómicos y el ADN que contienen dentro de un par de cromosomas homólogos se intercambian entre sí. [3]

Historia [ editar ]

A principios de la década de 1900, William Bateson y Reginald Punnett estaban estudiando la herencia genética y notaron que algunas combinaciones de alelos aparecían con más frecuencia que otras. Thomas Morgan exploró más a fondo esos datos e información . Usando experimentos cruzados de prueba , reveló que, para un solo padre, los alelos de genes cercanos entre sí a lo largo del cromosoma se mueven juntos. Usando esta lógica, concluyó que los dos genes que estaba estudiando estaban ubicados en cromosomas homólogos. Más tarde, durante la década de 1930, Harriet Creighton y Barbara McClintock estaban estudiando la meiosis en las células del maíz y examinando los loci de genes en los cromosomas del maíz.[2] Creighton y McClintock descubrieron que las nuevas combinaciones de alelos presentes en la descendencia y el evento de cruzamiento estaban directamente relacionados. [2] Esto demostró una recombinación genética intercromosómica. [2]

Estructura [ editar ]

Los cromosomas homólogos son cromosomas que contienen los mismos genes en el mismo orden a lo largo de sus brazos cromosómicos. Hay dos propiedades principales de los cromosomas homólogos: la longitud de los brazos cromosómicos y la ubicación del centrómero. [4]

La longitud real del brazo, de acuerdo con la ubicación de los genes, es de vital importancia para una alineación adecuada. La colocación del centrómero se puede caracterizar por cuatro disposiciones principales, que consisten en ser metacéntrico , submetacéntrico , acrocéntrico o telocéntrico . Ambas propiedades son los principales factores para crear homología estructural entre cromosomas. Por lo tanto, cuando existen dos cromosomas de la estructura exacta, pueden emparejarse para formar cromosomas homólogos. [5]

Dado que los cromosomas homólogos no son idénticos y no se originan en el mismo organismo, son diferentes de las cromátidas hermanas . Las cromátidas hermanas resultan después de que se ha producido la replicación del ADN y, por lo tanto, son duplicados idénticos uno al lado del otro. [6]

En humanos [ editar ]

Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas, pero solo hay 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos . El par 23 adicional son los cromosomas sexuales, X e Y. Los 22 pares de cromosomas homólogos contienen los mismos genes pero codifican diferentes rasgos en sus formas alélicas, ya que uno fue heredado de la madre y el otro del padre. [7] Entonces, los humanos tienen dos conjuntos de cromosomas homólogos en cada célula, lo que significa que los humanos son organismos diploides . [2]

Funciones [ editar ]

Los cromosomas homólogos son importantes en los procesos de meiosis y mitosis. Permiten la recombinación y la segregación aleatoria de material genético de la madre y el padre en nuevas células. [8]

En meiosis [ editar ]

Durante el proceso de meiosis, los cromosomas homólogos pueden recombinarse y producir nuevas combinaciones de genes en las células hijas.
Clasificación de cromosomas homólogos durante la meiosis.

La meiosis es una ronda de dos divisiones celulares que da como resultado cuatro células hijas haploides que contienen cada una la mitad del número de cromosomas que la célula madre. [9] Reduce el número de cromosomas en una célula germinal a la mitad al separar primero los cromosomas homólogos en la meiosis I y luego las cromátidas hermanas en la meiosis II . El proceso de la meiosis I es generalmente más largo que el de la meiosis II porque la cromatina tarda más en replicarse y los cromosomas homólogos se orientan y segregan correctamente mediante los procesos de apareamiento y sinapsis en la meiosis I. [6]Durante la meiosis, la recombinación genética (por segregación aleatoria) y el cruce produce células hijas que contienen diferentes combinaciones de genes codificados por la madre y el padre. [9] Esta recombinación de genes permite la introducción de nuevos pares de alelos y variación genética. [2] La variación genética entre organismos ayuda a que una población sea más estable al proporcionar una gama más amplia de rasgos genéticos para que actúe la selección natural . [2]

Profase I [ editar ]

En la profase I de la meiosis I, cada cromosoma se alinea con su compañero homólogo y se empareja completamente. En la profase I, el ADN ya se ha replicado, por lo que cada cromosoma consta de dos cromátidas idénticas conectadas por un centrómero común. [9] Durante la etapa de cigoteno de la profase I, los cromosomas homólogos se emparejan entre sí. [9] Este emparejamiento se produce mediante un proceso de sinapsis en el que el complejo sinaptonémico , un andamio de proteínas, se ensambla y se une a los cromosomas homólogos a lo largo de su longitud. [6] El entrecruzamiento de cohesina se produce entre los cromosomas homólogos y los ayuda a resistir la separación hasta la anafase . [7] Genéticoel entrecruzamiento , un tipo de recombinación, se produce durante la etapa de paquiteno de la profase I. [9] Además, con frecuencia se produce otro tipo de recombinación denominada hibridación de cadena dependiente de síntesis (SDSA). La recombinación SDSA implica el intercambio de información entre cromátidas homólogas emparejadas , pero no el intercambio físico. La recombinación de SDSA no provoca entrecruzamiento.

En el proceso de cruce, los genes se intercambian mediante la ruptura y unión de porciones homólogas de la longitud de los cromosomas. [6] Las estructuras llamadas quiasmas son el lugar del intercambio. Los quiasmas unen físicamente los cromosomas homólogos una vez que se produce el cruce y durante todo el proceso de segregación cromosómica durante la meiosis. [6] Tanto el tipo de recombinación no cruzado como el cruzado funcionan como procesos para reparar el daño del ADN , particularmente las roturas de doble cadena. En la etapa de diploteno de la profase I, el complejo sinaptonémico se desmonta antes, lo que permitirá que los cromosomas homólogos se separen, mientras que las cromátidas hermanas permanecen asociadas por sus centrómeros. [6]

Metafase I [ editar ]

En la metafase I de la meiosis I, los pares de cromosomas homólogos, también conocidos como bivalentes o tétradas , se alinean en un orden aleatorio a lo largo de la placa de la metafase . [9] La orientación aleatoria es otra forma en que las células introducen variación genética. Los husos meióticos que emanan de los polos opuestos del huso se unen a cada uno de los homólogos (cada par de cromátidas hermanas) en el cinetocoro . [7]

Anafase I [ editar ]

En la anafase I de la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan entre sí. Los homólogos son escindidos por la enzima separasa para liberar la cohesina que mantenía unidos los brazos del cromosoma homólogo. [7] Esto permite que los quiasmas se liberen y los homólogos se muevan a los polos opuestos de la célula. [7] Los cromosomas homólogos ahora se segregan al azar en dos células hijas que se someterán a la meiosis II para producir cuatro células germinales hijas haploides . [2]

Meiosis II [ editar ]

Después de que las tétradas de cromosomas homólogos se separan en la meiosis I, se separan las cromátidas hermanas de cada par. Los dos haploides (porque el número de cromosoma se ha reducido a la mitad. Anteriormente estaban presentes dos conjuntos de cromosomas, pero ahora cada conjunto existe en dos células hijas diferentes que han surgido de la célula madre diploide única por meiosis I) células hijas resultantes de la meiosis Me someto a otra división celular en la meiosis II pero sin otra ronda de replicación cromosómica. Las cromátidas hermanas en las dos células hijas se separan durante la anafase II por las fibras del huso nuclear, lo que da como resultado cuatro células hijas haploides. [2]

En mitosis [ editar ]

Los cromosomas homólogos no funcionan igual en la mitosis que en la meiosis. Antes de cada división mitótica que sufre una célula, los cromosomas de la célula madre se replican. Los cromosomas homólogos dentro de la célula normalmente no se emparejarán y experimentarán recombinación genética entre sí. [9] En cambio, los replicantes, o cromátidas hermanas, se alinearán a lo largo de la placa de metafase y luego se separarán de la misma manera que la meiosis II, al ser separados en sus centrómeros por husos mitóticos nucleares. [10] Si ocurre algún cruce entre las cromátidas hermanas durante la mitosis, no produce ningún genotipo recombinante nuevo. [2]

En células somáticas [ editar ]

Artículo principal: emparejamiento somático homólogo

El apareamiento homólogo en la mayoría de los contextos se referirá a las células de la línea germinal, sin embargo, también tiene lugar en las células somáticas. Por ejemplo, en los seres humanos, las células somáticas tienen un apareamiento homólogo muy estrictamente regulado (separado en territorios cromosómicos y apareamiento en loci específicos bajo el control de la señalización del desarrollo). Sin embargo, otras especies (notablemente Drosophila ) exhiben apareamiento homólogo con mucha más frecuencia. En Drosophila, el emparejamiento homólogo apoya un fenómeno regulador de genes llamado transvección en el que un alelo en un cromosoma afecta la expresión del alelo homólogo en el cromosoma homólogo. [11] Una función notable de esto es la regulación sexualmente dimórfica de ligadas al cromosoma Xgenes. [12]

Problemas [ editar ]

1. Meiosis I 2. Meiosis II 3. Fertilización 4. La no disyunción del cigoto es cuando los cromosomas no se separan normalmente, lo que resulta en una ganancia o pérdida de cromosomas. En la imagen de la izquierda, la flecha azul indica que no se produce una disyunción durante la meiosis II. En la imagen de la derecha, la flecha verde indica que no se produce disyunción durante la meiosis I.

Hay graves repercusiones cuando los cromosomas no se segregan adecuadamente. La segregación defectuosa puede provocar problemas de fertilidad , muerte del embrión , defectos de nacimiento y cáncer . [13] Aunque los mecanismos para aparear y adherir cromosomas homólogos varían entre organismos, el funcionamiento adecuado de esos mecanismos es imperativo para que el material genético final se clasifique correctamente. [13]

No disyunción [ editar ]

La separación adecuada de los cromosomas homólogos en la meiosis I es crucial para la separación de las cromátidas hermanas en la meiosis II. [13] La falta de separación adecuada se conoce como no disyunción. Hay dos tipos principales de no disyunción que ocurren: trisomía y monosomía . La trisomía está causada por la presencia de un cromosoma adicional en el cigoto en comparación con el número normal, y la monosomía se caracteriza por la presencia de un cromosoma menos en el cigoto en comparación con el número normal. Si esta división desigual ocurre en la meiosis I, entonces ninguna de las células hijas tendrá una distribución cromosómica adecuada y pueden producirse efectos no típicos, incluido el síndrome de Down. [14]La división desigual también puede ocurrir durante la segunda división meiótica. La no disyunción que ocurre en esta etapa puede resultar en células hijas normales y células deformadas. [4]

Otros usos [ editar ]

Diagrama del proceso general para la reparación de roturas bicatenarias, así como el recocido de cadenas dependiente de síntesis.

Si bien la función principal de los cromosomas homólogos es su uso en la división nuclear, también se usan para reparar roturas de ADN de doble cadena . [15] Estas roturas de doble hebra pueden ocurrir en la replicación del ADN y, con mayor frecuencia, son el resultado de la interacción del ADN con moléculas dañinas que ocurren naturalmente, como las especies reactivas de oxígeno . Los cromosomas homólogos pueden reparar este daño alineándose con cromosomas de la misma secuencia genética. [15]Una vez que los pares de bases se han emparejado y orientado correctamente entre las dos hebras, los cromosomas homólogos realizan un proceso que es muy similar a la recombinación o cruzamiento como se ve en la meiosis. Parte de la secuencia de ADN intacta se superpone con la secuencia del cromosoma dañado . Las proteínas y complejos de replicación se reclutan luego en el sitio del daño, lo que permite que se produzca la reparación y la replicación adecuada. A través de este funcionamiento, se pueden reparar las roturas de doble hebra y el ADN puede funcionar normalmente. [15]

Investigación relevante [ editar ]

La investigación actual y futura sobre el tema de los cromosomas homólogos se centra en gran medida en las funciones de varias proteínas durante la recombinación o durante la reparación del ADN. En un artículo publicado recientemente por Pezza et al. [ cual? ] la proteína conocida como HOP2 es responsable tanto de la sinapsis cromosómica homóloga como de la reparación de roturas de doble cadena mediante recombinación homóloga. La deleción de HOP2 en ratones tiene grandes repercusiones en la meiosis. [16] Otros estudios actuales se centran también en proteínas específicas implicadas en la recombinación homóloga.

Existe una investigación en curso sobre la capacidad de los cromosomas homólogos para reparar roturas de ADN de doble hebra. Los investigadores están investigando la posibilidad de aprovechar esta capacidad para la medicina regenerativa. [17] Este medicamento podría ser muy frecuente en relación con el cáncer, ya que se cree que el daño al ADN contribuye a la carcinogénesis. La manipulación de la función de reparación de los cromosomas homólogos podría permitir mejorar el sistema de respuesta al daño de una célula. Si bien la investigación aún no ha confirmado la efectividad de dicho tratamiento, puede convertirse en una terapia útil para el cáncer. [18]

Ver también [ editar ]

  • Recombinación homóloga
  • Herencia mendeliana
  • Biología del desarrollo
  • Sinapsis
  • No disyunción
  • Herencia

Referencias [ editar ]

  1. ^ "Cromosomas homólogos" . 2 . Filadelfia: Saunders / Elsevier. 2008. págs. 815, 821–822. ISBN 1-4160-2255-4.
  2. ↑ a b c d e f g h i j k Griffiths JF, Gelbart WM, Lewontin RC, Wessler SR, Suzuki DT, Miller JH (2005). Introducción al análisis genético . WH Freeman and Co. págs. 34–40, 473–476, 626–629. ISBN 0-7167-4939-4.
  3. ^ Campbell NA, Reece JB (2002). Biología . San Francisco: Benjamin Cummings. ISBN 0-8053-6624-5.
  4. ↑ a b Klug, William S. (2012). Conceptos de Genética . Boston: Pearson. págs. 21-22.
  5. ^ Klug, William; Michael Cummings; Charlotte Spencer; Michael Pallodino (2009). "Mutaciones cromosómicas: variación en el número y disposición de los cromosomas". En Beth Wilbur (ed.). Conceptos de genética (9 ed.). San Francisco, CA: Pearson Benjamin Cumming. págs. 213–214. ISBN 9780321540980.
  6. ↑ a b c d e f Pollard TD, Earnshaw WC, Lippincott-Schwartz J (2008). Biología celular (2 ed.). Filadelfia: Saunders / Elsevier. págs. 815, 821–822. ISBN 1-4160-2255-4.
  7. ↑ a b c d e Lodish HF (2013). Biológico de células moleculares . Nueva York: WH Freeman and Co. págs. 355, 891. ISBN 1-4292-3413-X.
  8. ^ Gregory MJ. "La web de la biología" . Clinton Community College - Universidad Estatal de Nueva York. Archivado desde el original el 16 de noviembre de 2001.
  9. ↑ a b c d e f g Gilbert SF (2014). Biología del desarrollo . Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc. págs. 606–610. ISBN 978-0-87893-978-7.
  10. ^ "Tutorial de ciclo celular y mitosis" . El Proyecto de Biología . Universidad de Arizona. Octubre de 2004.
  11. ^ Lewis, EB (julio de 1954). "La teoría y aplicación de un nuevo método de detección de reordenamientos cromosómicos en Drosophila melanogaster" . El naturalista estadounidense . 88 (841): 225–239. doi : 10.1086 / 281833 . ISSN 0003-0147 . 
  12. ^ Galouzis, Charalampos Chrysovalantis; Prud'homme, Benjamin (22 de enero de 2021). "La transvección regula la expresión sesgada por el sexo de un gen ligado al cromosoma X de la mosca" . Ciencia . 371 (6527): 396–400. doi : 10.1126 / science.abc2745 . ISSN 0036-8075 . 
  13. ↑ a b c Gerton JL, Hawley RS (junio de 2005). "Interacciones cromosómicas homólogas en la meiosis: diversidad en medio de la conservación". Nat. Rev. Genet . 6 (6): 477–87. doi : 10.1038 / nrg1614 . PMID 15931171 . 
  14. ^ Tissot, Robert; Kaufman, Elliot. "Herencia cromosómica" . Genética humana . Universidad de Illinois en Chicago. Archivado desde el original el 10 de octubre de 1999.
  15. ↑ a b c Sargent RG, Brenneman MA, Wilson JH (enero de 1997). "Reparación de roturas de doble cadena de sitio específico en un cromosoma de mamífero por recombinación homóloga e ilegítima" (PDF) . Mol. Celda. Biol . 17 (1): 267–77. PMC 231751 . PMID 8972207 .   
  16. ^ Petukhova GV, Romanienko PJ, Camerini-Otero RD (diciembre de 2003). "La proteína Hop2 tiene un papel directo en la promoción de interacciones entre homólogos durante la meiosis del ratón". Dev Cell . 5 (6): 927–36. doi : 10.1016 / s1534-5807 (03) 00369-1 . PMID 14667414 . 
  17. ^ González F, Georgieva D, Vanoli F, Shi ZD, Stadtfeld M, Ludwig T, Jasin M, Huangfu D (2013). "Los genes de reparación de ADN de recombinación homóloga juegan un papel crítico en la reprogramación a un estado pluripotente" . Informes de celda . 3 (3): 651–660. doi : 10.1016 / j.celrep.2013.02.005 . PMC 4315363 . PMID 23478019 .  
  18. ^ Khanna KK, Jackson SP (2001). "Roturas de doble hebra de ADN: señalización, reparación y la conexión del cáncer". Genética de la naturaleza . 27 (3): 247-254. doi : 10.1038 / 85798 . PMID 11242102 . 

Lectura adicional [ editar ]

  • Gilbert SF (2003). Biológico del desarrollo . Sunderland, Mass .: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
  • OpenStaxCollege (25 de abril de 2013). "Meiosis" . Universidad de Rice.