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Logotipo del Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano ( HGP ) fue un proyecto de investigación científica internacional con el objetivo de determinar los pares de bases que componen el ADN humano , y de identificar y mapear todos los genes del genoma humano desde un punto de vista tanto físico como funcional. [1] Sigue siendo el proyecto biológico colaborativo más grande del mundo. [2] La planificación comenzó después de que el gobierno de los Estados Unidos tomara la idea en 1984 , el proyecto se lanzó formalmente en 1990 y se declaró completo el 14 de abril de 2003. [3]

La financiación provino del gobierno estadounidense a través de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), así como de muchos otros grupos de todo el mundo. Un proyecto paralelo se llevó a cabo fuera del gobierno por Celera Corporation , o Celera Genomics, que se lanzó formalmente en 1998. La mayor parte de la secuenciación patrocinada por el gobierno se llevó a cabo en veinte universidades y centros de investigación en los Estados Unidos , el Reino Unido , Japón , Francia , Alemania , España y China . [4]

El Proyecto del Genoma Humano originalmente tenía como objetivo mapear los nucleótidos contenidos en un genoma de referencia haploide humano (más de tres mil millones). El "genoma" de cualquier individuo es único; El mapeo del "genoma humano" implicó secuenciar un pequeño número de individuos y luego ensamblar para obtener una secuencia completa para cada cromosoma. Por lo tanto, el genoma humano terminado es un mosaico, que no representa a ningún individuo.

Proyecto del genoma humano [ editar ]

Historia [ editar ]

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El Proyecto del Genoma Humano fue un proyecto de 13 años de duración, financiado con fondos públicos, iniciado en 1990 con el objetivo de determinar la secuencia de ADN de todo el genoma humano eucromático en un plazo de 15 años. [5]

En mayo de 1985, Robert Sinsheimer organizó un taller en la Universidad de California, Santa Cruz , para discutir la secuenciación del genoma humano, [6] pero por varias razones, los NIH no estaban interesados ​​en seguir la propuesta. El siguiente mes de marzo, el Taller de Santa Fe fue organizado por Charles DeLisi y David Smith de la Oficina de Salud e Investigación Ambiental del Departamento de Energía (OHER). [7] Al mismo tiempo, Renato Dulbecco propuso la secuenciación del genoma completo en un ensayo en Science. [8] James Watson siguió dos meses después con un taller celebrado en el Laboratorio Cold Spring Harbor. Así, la idea de obtener una secuencia de referencia tuvo tres orígenes independientes: Sinsheimer, Dulbecco y DeLisi. En última instancia, fueron las acciones de DeLisi las que lanzaron el proyecto. [9] [10] [11] [12]

El hecho de que el taller de Santa Fe fuera motivado y apoyado por una Agencia Federal abrió un camino, aunque difícil y tortuoso, [13] para convertir la idea en política pública en Estados Unidos . En un memorando al Subsecretario de Investigación Energética (Alvin Trivelpiece), Charles DeLisi, quien era entonces Director de la OHER, esbozó un plan amplio para el proyecto. [14] Esto inició una larga y compleja cadena de eventos que llevó a la reprogramación aprobada de fondos que permitió a la OHER lanzar el Proyecto en 1986, y recomendar la primera partida para el HGP, que estaba en la presentación presupuestaria de 1988 del Presidente Reagan. [13]y finalmente aprobado por el Congreso. De particular importancia en la aprobación del Congreso fue la defensa del senador de Nuevo México Pete Domenici , con quien DeLisi se había hecho amigo. [15] Domenici presidió el Comité Senatorial de Energía y Recursos Naturales, así como el Comité de Presupuesto, los cuales fueron clave en el proceso presupuestario del DOE. El Congreso agregó una cantidad comparable al presupuesto de los NIH, comenzando así el financiamiento oficial de ambas agencias.

Alvin Trivelpiece buscó y obtuvo la aprobación de la propuesta de DeLisi por parte del subsecretario William Flynn Martin . Este cuadro [16] fue utilizado en la primavera de 1986 por Trivelpiece, entonces Director de la Oficina de Investigación Energética del Departamento de Energía, para informar a Martin y al Subsecretario Joseph Salgado sobre su intención de reprogramar $ 4 millones para iniciar el proyecto con el aprobación del Secretario Herrington . Esta reprogramación fue seguida por una partida presupuestaria de $ 16 millones en la presentación del presupuesto de 1987 de la Administración Reagan al Congreso. [17] Posteriormente pasó por ambas Cámaras. El Proyecto fue planeado para 15 años. [18]

Las tecnologías candidatas ya se estaban considerando para la empresa propuesta al menos desde 1979; Ronald W. Davis y sus colegas de la Universidad de Stanford presentaron una propuesta a los NIH ese año y fue rechazada por ser demasiado ambiciosa. [19] [20]

En 1990, las dos principales agencias de financiación, DOE y NIH , desarrollaron un memorando de entendimiento con el fin de coordinar los planes y fijar el reloj para el inicio del Proyecto hasta 1990. [21] En ese momento, David Galas era Director de la renombrada La “Oficina de Investigación Biológica y Ambiental” de la Oficina de Ciencias del Departamento de Energía de los Estados Unidos y James Watson dirigieron el Programa del Genoma de los NIH. En 1993, Arístides Patrinos sucedió a Galas y Francis Collins sucedió a James Watson , asumiendo el rol de Jefe de Proyecto general como Director del Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. (Que más tarde se convertiría en elInstituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ). En 2000 se anunció un borrador de trabajo del genoma y los artículos que lo describen se publicaron en febrero de 2001. En 2003 se publicó un borrador más completo y el trabajo de "acabado" del genoma continuó durante más de una década.

El proyecto de $ 3 mil millones fue fundado formalmente en 1990 por el Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de Salud, y se esperaba que tomara 15 años. [22] Además de los Estados Unidos, el consorcio internacional estaba formado por genetistas de los reinos de los Estados Unidos, Francia, Australia, China y una miríada de otras relaciones espontáneas. [23] Ajustado por inflación, el proyecto costó aproximadamente $ 5 mil millones. [24] [25]

Debido a la amplia cooperación internacional y a los avances en el campo de la genómica (especialmente en el análisis de secuencias ), así como a los importantes avances en la tecnología informática, en 2000 se terminó un 'borrador' del genoma (anunciado conjuntamente por el presidente estadounidense Bill Clinton y el británico Primer Ministro Tony Blair el 26 de junio de 2000). [26] Este primer borrador disponible del ensamblaje del genoma fue completado por el Grupo de Bioinformática del Genoma de la Universidad de California en Santa Cruz , dirigido principalmente por el entonces estudiante graduado Jim Kent . La secuenciación en curso condujo al anuncio de la esencialmente completagenoma el 14 de abril de 2003, dos años antes de lo planeado. [27] [28] En mayo de 2006, se pasó otro hito en el camino hacia la finalización del proyecto, cuando la secuencia del último cromosoma se publicó en Nature . [29]

Las instituciones, empresas y laboratorios del Programa Genoma Humano se enumeran a continuación, según los NIH : [4]

Además, comenzando en 2000 y continuando durante tres años en Rusia , la Fundación Rusa para la Investigación Básica (RFFI) ( Ruso : Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ) ) otorgó una subvención de aproximadamente 500 mil rublos para financiar el mapeo del genoma de los rusos ( : Vologda-Vyatka ( ruso : Вологда-Вятка ), Ilmen-Belozersk ( ruso : Ильмень-Белозерск ) y Valdai ( ruso : Валдай )) por el Laboratorio de Genética de Poblaciones Humanas del Centro de Genética Médica de la Academia Rusa de Medicina ( Ruso :лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического центра Российской акадсии цийской акадсдемии нкекой . Aunque el principal genetista ruso en 2004 es Sergei Inge-Vechtomov (en ruso : Сергей Инге-Вечтомов ), la investigación fue dirigida por la doctora en Ciencias Biológicas Elena Balanovskaya (en ruso : Елена Балановская ) en el Laboratorio de Genética de Poblaciones Humanas en Moscú . Desde 2004, Evgeny Ginter es el supervisor científico del Centro de Genética Médica de Moscú. [30]

Estado de finalización [ editar ]

El proyecto no pudo secuenciar todo el ADN que se encuentra en las células humanas . Secuenció solo regiones eucromáticas del genoma, que constituyen el 92,1% del genoma humano. Las otras regiones, llamadas heterocromáticas , se encuentran en centrómeros y telómeros , y no se secuenciaron en el marco del proyecto. [31]

El Proyecto del Genoma Humano (HGP) se declaró completo en abril de 2003. En junio de 2000 se dispuso de un borrador inicial del genoma humano y en febrero de 2001 se había completado y publicado un borrador de trabajo seguido del mapeo de secuenciación final del genoma humano en 14 de abril de 2003. Aunque se informó que esto cubría el 99% del genoma humano eucromático con una precisión del 99,99%, el 27 de mayo de 2004 se publicó una importante evaluación de la calidad de la secuencia del genoma humano que indica que más del 92% del muestreo excedió la precisión del 99,99%, lo que estaba dentro del objetivo previsto. [32]

En marzo de 2009, el Genome Reference Consortium (GRC) publicó una versión más precisa del genoma humano, pero aún dejaba más de 300 lagunas, [33] mientras que 160 de esas lagunas permanecían en 2015. [34] Aunque en mayo de 2020, el GRC informó 79 brechas "no resueltas", [35] que representan hasta el 5% del genoma humano, [36] meses después de la aplicación de nuevas técnicas de secuenciación de largo alcance y una línea celular homocigótica en la que se encuentran ambas copias de cada cromosoma led idéntica a la primera, la secuencia-telómero-a telómero verdaderamente completa de un cromosoma humano, el cromosoma X . [37] Se está trabajando para completar los cromosomas restantes utilizando el mismo enfoque. [36]

Aplicaciones y beneficios propuestos [ editar ]

La secuenciación del genoma humano tiene beneficios para muchos campos, desde la medicina molecular hasta la evolución humana . El Proyecto del Genoma Humano, a través de la secuenciación del ADN, puede ayudarnos a comprender enfermedades que incluyen: genotipado de virus específicos para dirigir el tratamiento apropiado; identificación de mutaciones vinculadas a diferentes formas de cáncer ; el diseño de medicamentos y una predicción más precisa de sus efectos; avance en ciencias forenses aplicadas; biocombustibles y otras aplicaciones energéticas; agricultura , ganadería , bioprocesamiento ;evaluación de riesgos ; bioarqueología , antropología y evolución . Otro beneficio propuesto es el desarrollo comercial de la investigación genómica relacionada con productos basados ​​en ADN, una industria multimillonaria.

La secuencia del ADN se almacena en bases de datos disponibles para cualquier persona en Internet . El Centro Nacional de Información Biotecnológica de EE. UU. (Y organizaciones hermanas en Europa y Japón) albergan la secuencia de genes en una base de datos conocida como GenBank , junto con secuencias de genes y proteínas conocidos e hipotéticos. Otras organizaciones, como UCSC Genome Browser en la Universidad de California, Santa Cruz, [38] y Ensembl [39] presentan datos y anotaciones adicionales y herramientas poderosas para visualizarlos y buscarlos. Programas de computadorse han desarrollado para analizar los datos porque los datos en sí mismos son difíciles de interpretar sin dichos programas. En términos generales, los avances en la tecnología de secuenciación del genoma han seguido la Ley de Moore , un concepto de la informática que establece que los circuitos integrados pueden aumentar en complejidad a un ritmo exponencial. [40] Esto significa que las velocidades a las que se pueden secuenciar genomas completos pueden aumentar a un ritmo similar, como se vio durante el desarrollo del Proyecto Genoma Humano mencionado anteriormente.

Técnicas y análisis [ editar ]

El proceso de identificación de los límites entre genes y otras características en una secuencia de ADN sin procesar se denomina anotación del genoma y pertenece al dominio de la bioinformática . Si bien los biólogos expertos son los mejores anotadores, su trabajo avanza lentamente y los programas de computadora se utilizan cada vez más para satisfacer las demandas de alto rendimiento de los proyectos de secuenciación del genoma. A partir de 2008, una nueva tecnología conocida como RNA-seqse introdujo que permitió a los científicos secuenciar directamente el ARN mensajero en las células. Esto reemplazó a los métodos anteriores de anotación, que se basaban en las propiedades inherentes de la secuencia de ADN, con la medición directa, que era mucho más precisa. Hoy en día, la anotación del genoma humano y otros genomas se basa principalmente en la secuenciación profunda de las transcripciones en cada tejido humano utilizando RNA-seq. Estos experimentos han revelado que más del 90% de los genes contienen al menos una y, por lo general, varias variantes de corte y empalme alternativas, en las que los exones se combinan de diferentes formas para producir 2 o más productos génicos del mismo locus. [41]

El genoma publicado por el HGP no representa la secuencia del genoma de cada individuo. Es el mosaico combinado de un pequeño número de donantes anónimos, todos de origen europeo. El genoma de HGP es un andamio para el trabajo futuro en la identificación de diferencias entre individuos. Los proyectos posteriores secuenciaron los genomas de múltiples grupos étnicos distintos, aunque a día de hoy todavía hay un solo "genoma de referencia". [42]

Hallazgos [ editar ]

Los hallazgos clave del borrador (2001) y las secuencias genómicas completas (2004) incluyen:

  1. Hay aproximadamente 22.300 [43] genes que codifican proteínas en los seres humanos, el mismo rango que en otros mamíferos.
  2. El genoma humano tiene significativamente más duplicaciones segmentarias (secciones repetidas de ADN casi idénticas) de lo que se sospechaba anteriormente. [44] [45] [46]
  3. En el momento en que se publicó el borrador de la secuencia, menos del 7% de las familias de proteínas parecían ser específicas de vertebrados. [47]

Logros [ editar ]

La primera impresión del genoma humano que se presentará como una serie de libros, exhibida en la Wellcome Collection , Londres.

El genoma humano tiene aproximadamente 3,1 mil millones de pares de bases . [48] El Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 con el objetivo de secuenciar e identificar todos los pares de bases en el conjunto de instrucciones genéticas humanas, encontrar las raíces genéticas de la enfermedad y luego desarrollar tratamientos. Se considera un megaproyecto .

El genoma se rompió en pedazos más pequeños; aproximadamente 150.000 pares de bases de longitud. [49] Estas piezas se ligaron luego en un tipo de vector conocido como " cromosomas artificiales bacterianos ", o BAC, que se derivan de cromosomas bacterianos que han sido modificados genéticamente. Los vectores que contienen los genes se pueden insertar en bacterias donde son copiados por la maquinaria de replicación del ADN bacteriano . Cada una de estas piezas fue luego secuenciada por separado como un pequeño proyecto de "escopeta" y luego ensamblada. Los 150.000 pares de bases más grandes se unen para crear cromosomas. Esto se conoce como la "escopeta jerárquica".enfoque, porque el genoma se divide primero en trozos relativamente grandes, que luego se mapean en los cromosomas antes de ser seleccionados para la secuenciación. [50] [51]

La financiación provino del gobierno de los Estados Unidos a través de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos y de una organización benéfica del Reino Unido, Wellcome Trust , así como de muchos otros grupos de todo el mundo. Los fondos apoyaron una serie de grandes centros de secuenciación, incluidos los del Whitehead Institute , el Wellcome Sanger Institute (entonces llamado The Sanger Center) con sede en Wellcome Genome Campus , la Universidad de Washington en St. Louis y el Baylor College of Medicine . [22] [52]

La Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO) sirvió como un canal importante para la participación de los países en desarrollo en el Proyecto Genoma Humano. [53]

Enfoques públicos versus privados [ editar ]

En 1998, el investigador estadounidense Craig Venter y su empresa Celera Genomics lanzaron una búsqueda similar con fondos privados . Venter era científico del NIH a principios de la década de 1990 cuando se inició el proyecto. El esfuerzo de Celera de $ 300 millones estaba destinado a avanzar a un ritmo más rápido y a una fracción del costo del proyecto de aproximadamente $ 3 mil millones financiado con fondos públicos . El enfoque de Celera pudo avanzar a un ritmo mucho más rápido y a un costo más bajo que el proyecto público, en parte porque utilizó datos puestos a disposición por el proyecto financiado con fondos públicos. [44]

Celera usó una técnica llamada secuenciación de escopeta de genoma completo , empleando secuenciación de extremos por pares , [54] que se había utilizado para secuenciar genomas bacterianos de hasta seis millones de pares de bases de longitud, pero no para nada tan grande como los tres mil millones de pares de bases humanos. genoma.

Celera anunció inicialmente que buscaría protección mediante patente en "solo 200-300" genes, pero luego lo modificó para buscar "protección de propiedad intelectual" en "estructuras importantes completamente caracterizadas" que ascienden a 100-300 objetivos. La empresa finalmente presentó solicitudes de patente preliminares ("titular de posición") sobre 6.500 genes completos o parciales. Celera también prometió publicar sus hallazgos de acuerdo con los términos de la Declaración de Bermudas de 1996", mediante la publicación de nuevos datos anualmente (el HGP publicó sus nuevos datos a diario), aunque, a diferencia del proyecto financiado con fondos públicos, no permitirían la redistribución gratuita o el uso científico de los datos. Los competidores financiados con fondos públicos se vieron obligados a publicar el primer borrador de el genoma humano antes que Celera por esta razón. El 7 de julio de 2000, UCSC Genome Bioinformatics Group publicó un primer borrador de trabajo en la web. La comunidad científica descargó alrededor de 500 GB de información del servidor del genoma de UCSC en las primeras 24 horas de y acceso irrestricto. [55]

En marzo de 2000, el presidente Clinton , junto con el primer ministro Tony Blair, en una declaración dual, instó a que la secuencia del genoma debería tener "acceso sin trabas" a todos los investigadores que desearan investigar la secuencia. [56] La declaración hizo que las acciones de Celera cayeran en picado y arrastró al Nasdaq, pesado en biotecnología . El sector de la biotecnología perdió alrededor de $ 50 mil millones en capitalización de mercado en dos días.

Aunque el borrador de trabajo se anunció en junio de 2000, no fue hasta febrero de 2001 que Celera y los científicos de HGP publicaron detalles de sus borradores. El número especial de Nature (que publicó el artículo científico del proyecto financiado con fondos públicos ) [44] describió los métodos utilizados para producir el borrador de la secuencia y ofreció un análisis de la secuencia. Estos borradores cubrieron aproximadamente el 83% del genoma (el 90% de las regiones eucromáticas con 150.000 lagunas y el orden y la orientación de muchos segmentos aún no establecidos). En febrero de 2001, en el momento de las publicaciones conjuntas, los comunicados de prensaanunció que el proyecto había sido completado por ambos grupos. Los borradores mejorados se anunciaron en 2003 y 2005, completando aproximadamente el 92% de la secuencia actual.

Donantes de genoma [ editar ]

En el HGP del sector público internacional de IHGSC , los investigadores recolectaron muestras de sangre (femenina) o de esperma (masculino) de un gran número de donantes. Solo unas pocas de las muchas muestras recolectadas se procesaron como recursos de ADN. Por lo tanto, las identidades de los donantes estaban protegidas para que ni los donantes ni los científicos pudieran saber de quién se secuenció el ADN. En el proyecto general se utilizaron clones de ADN tomados de muchas bibliotecas diferentes , y la mayoría de esas bibliotecas fueron creadas por Pieter J. de Jong . Gran parte de la secuencia (> 70%) del genoma de referencia producido por el HGP público provino de un solo donante masculino anónimo de Buffalo, Nueva York ( nombre en clave RP11; el "RP" se refiere aRoswell Park Comprehensive Cancer Center ). [57] [58]

Los científicos de HGP utilizaron glóbulos blancos de la sangre de dos donantes masculinos y dos femeninos (seleccionados al azar de 20 de cada uno); cada donante produjo una biblioteca de ADN separada. Una de estas bibliotecas (RP11) se utilizó considerablemente más que otras, debido a consideraciones de calidad. Un problema técnico menor es que las muestras masculinas contienen poco más de la mitad del ADN de los cromosomas sexuales (un cromosoma X y un cromosoma Y ) en comparación con las muestras femeninas (que contienen dos cromosomas X ). Los otros 22 cromosomas (los autosomas) son iguales para ambos sexos.

Aunque se ha completado la fase principal de secuenciación del HGP, los estudios de variación del ADN continuaron en el Proyecto Internacional HapMap , cuyo objetivo era identificar patrones de grupos de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) (denominados haplotipos o "haps"). Las muestras de ADN del HapMap procedían de un total de 270 personas; Pueblo Yoruba en Ibadan , Nigeria ; Los japoneses en Tokio ; Chino Han en Beijing ; y el recurso francés Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH), que consistía en residentes de los Estados Unidos con ascendencia occidental yEuropa del Norte .

En el proyecto del sector privado de Celera Genomics , se utilizó ADN de cinco individuos diferentes para la secuenciación. El científico principal de Celera Genomics en ese momento, Craig Venter, reconoció más tarde (en una carta pública a la revista Science ) que su ADN era una de las 21 muestras en el grupo, cinco de las cuales fueron seleccionadas para su uso. [59] [60]

En 2007, un equipo dirigido por Jonathan Rothberg publicó el genoma completo de James Watson , revelando por primera vez el genoma de seis mil millones de nucleótidos de un solo individuo. [61]

Desarrollos [ editar ]

Con la secuencia en la mano, el siguiente paso fue identificar las variantes genéticas que aumentan el riesgo de enfermedades comunes como el cáncer y la diabetes. [21] [49]

Se prevé que el conocimiento detallado del genoma humano proporcionará nuevas vías para los avances en la medicina y la biotecnología . Los resultados prácticos claros del proyecto surgieron incluso antes de que se terminara el trabajo. Por ejemplo, varias empresas, como Myriad Genetics , comenzaron a ofrecer formas sencillas de administrar pruebas genéticas que pueden mostrar predisposición a una variedad de enfermedades, como cáncer de mama , trastornos de la hemostasia , fibrosis quística , enfermedades hepáticas y muchas otras. Además, las etiologías de los cánceres , la enfermedad de Alzheimer.y se considera que es probable que otras áreas de interés clínico se beneficien de la información del genoma y posiblemente conduzcan a largo plazo a avances significativos en su manejo. [62] [63]

También hay muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador que investiga una determinada forma de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un gen en particular. Visitando la base de datos del genoma humano en la World Wide Web, este investigador puede examinar lo que otros científicos han escrito sobre este gen, incluida (potencialmente) la estructura tridimensional de su producto, su (s) función (es), sus relaciones evolutivas con otros genes humanos o con genes en ratones o levaduras o frutas. moscas, posibles mutaciones perjudiciales, interacciones con otros genes, tejidos corporales en los que se activa este gen y enfermedades asociadas con este gen u otros tipos de datos. Además, una comprensión más profunda de los procesos de la enfermedad a nivel de biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la importancia establecida del ADN en la biología molecular y su papel central en la determinación del funcionamiento fundamental de los procesos celulares, es probable que el conocimiento ampliado en esta área facilite avances médicos en numerosas áreas de interés clínico que quizás no hubieran sido posibles sin ellos. [64]

El análisis de similitudes entre secuencias de ADN de diferentes organismos también abre nuevas vías en el estudio de la evolución . En muchos casos, las cuestiones evolutivas ahora pueden enmarcarse en términos de biología molecular ; de hecho, muchos hitos evolutivos importantes (la aparición del ribosoma y los orgánulos , el desarrollo de embriones con planes corporales, el sistema inmunológico de los vertebrados ) pueden estar relacionados con el nivel molecular. Se espera que los datos de este proyecto aclaren muchas preguntas sobre las similitudes y diferencias entre los humanos y nuestros parientes más cercanos (los primates y, de hecho, los otros mamíferos ).[62] [65]

El proyecto inspiró y allanó el camino para el trabajo genómico en otros campos, como la agricultura. Por ejemplo, al estudiar la composición genética de Tritium aestivum , el trigo harinero más utilizado en el mundo, se ha obtenido una gran comprensión de las formas en que la domesticación ha impactado la evolución de la planta. [66] Se está investigando qué loci son más susceptibles a la manipulación y cómo se desarrolla esto en términos evolutivos. La secuenciación genética ha permitido abordar estas cuestiones por primera vez, ya que se pueden comparar loci específicos en cepas silvestres y domesticadas de la planta. Esto permitirá avances en la modificación genética en el futuro que podrían producir cultivos de trigo más saludables y resistentes a las enfermedades, entre otras cosas.

Cuestiones éticas, legales y sociales [ editar ]

Al inicio del Proyecto Genoma Humano, se plantearon varias preocupaciones éticas, legales y sociales con respecto a cómo se podría utilizar un mayor conocimiento del genoma humano para discriminar a las personas . Una de las principales preocupaciones de la mayoría de las personas era el temor de que tanto los empleadores como las compañías de seguros de salud se negaran a contratar a personas o se negaran a proporcionarles un seguro debido a un problema de salud indicado por los genes de alguien. [67] En 1996, Estados Unidos aprobó la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Seguros de Salud (HIPAA) que protege contra la divulgación no autorizada y no consensuada de información médica identificable individualmente a cualquier entidad que no participe activamente en la prestación de servicios de atención médica a un paciente. [68]Otras naciones no aprobaron tales protecciones [ cita requerida ] .

Además de identificar todos los aproximadamente 20,000-25,000 genes en el genoma humano (estimado entre 80,000 y 140,000 al inicio del proyecto), el Proyecto Genoma Humano también buscó abordar los problemas éticos, legales y sociales que fueron creados por el inicio del proyecto. [69] Para ello, en 1990 se fundó el programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI). El cinco por ciento del presupuesto anual se asignó para abordar el ELSI derivado del proyecto. [22] [70] Este presupuesto comenzó en aproximadamente $ 1,57 millones en el año 1990, pero aumentó a aproximadamente $ 18 millones en el año 2014. [71]

Si bien el proyecto puede ofrecer importantes beneficios para la medicina y la investigación científica, algunos autores han enfatizado la necesidad de abordar las posibles consecuencias sociales del mapeo del genoma humano. "Molecularizar la enfermedad y su posible cura tendrá un impacto profundo en lo que los pacientes esperan de la ayuda médica y en la percepción de la enfermedad de la nueva generación de médicos". [72]

Ver también [ editar ]

  • Proyecto 1000 Genomas  - Esfuerzo de investigación internacional sobre variación genética
  • Proyecto 100,000 Genomes  : un proyecto del gobierno del Reino Unido que está secuenciando genomas completos de pacientes del Servicio Nacional de Salud
  • Proyecto del genoma del chimpancé  : esfuerzo para determinar la secuencia de ADN del genoma del chimpancé
  • ENCODE  - Consorcio de investigación que investiga elementos funcionales en el ADN humano y del organismo modelo
  • Physiome
  • Comité de Nomenclatura Genética de HUGO
  • Proyecto Cerebro Humano
  • Proyecto Human Connectome
  • Proyecto de citoma humano
  • Proyecto Epigenoma Humano
  • Proyecto de microbioma humano
  • Proyecto proteoma humano
  • Proyecto Human Variome
  • Lista de bases de datos biológicas
  • Proyecto del genoma neandertal  : esfuerzo por secuenciar el genoma neandertal
  • Wellcome Sanger Institute  - instituto británico de investigación en genómica
  • Proyecto Genográfico

Referencias [ editar ]

  1. ^ Robert Krulwich (2003). Cracking the Code of Life (programa de televisión). PBS .
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Lectura adicional [ editar ]

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  • Collins F (2006). El lenguaje de Dios: un científico presenta evidencia de fe . Prensa libre . ISBN 978-0-7432-8639-8. OCLC  65978711 .
  • Venter JC (18 de octubre de 2007). Una vida decodificada: mi genoma: mi vida . Nueva York, Nueva York: Viking Adult . ISBN 978-0-670-06358-1. OCLC  165048736 .
  • Cook-Deegan R (1994). Las guerras de genes: ciencia, política y genoma humano . Nueva York: WW Norton.
  • Perro solitario L (1999). "¿De quién son los genes? El proyecto de diversidad del genoma humano" . Revista de Política Sanitaria y Social . 10 (4): 51–66. doi : 10.1300 / J045v10n04_04 . PMID  10538186 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) . NHGRI dirigió la contribución de los Institutos Nacionales de Salud al Proyecto Internacional del Genoma Humano. Este proyecto, que tenía como objetivo principal la secuenciación de los tres mil millones de pares de bases que componen el genoma humano, se completó con éxito en abril de 2003.
  • Noticias del genoma humano . Publicado de 1989 a 2002 por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, este boletín fue un método de comunicación importante para la coordinación del Proyecto Genoma Humano. Los archivos completos en línea están disponibles.
  • El portal del Departamento de Energía de las páginas de información de HGP para el Proyecto Genoma Humano internacional, el Programa Genoma Microbiano y Genómica: Biología de sistemas GTL para energía y medio ambiente
  • yourgenome.org: las páginas de información pública del Instituto Sanger tienen cebadores generales y detallados sobre el ADN, genes y genomas, el Proyecto del Genoma Humano y aspectos destacados de la ciencia.
  • Proyecto Ensembl , un sistema de anotación automatizado y un navegador para el genoma humano
  • Explorador de genomas de UCSC , este sitio contiene la secuencia de referencia y los borradores de trabajo para una gran colección de genomas. También proporciona un portal al proyecto ENCODE.
  • Portal del genoma humano de la revista Nature , incluido el artículo de HGP sobre el borrador de la secuencia del genoma
  • Sitio web Wellcome Trust Human Genome Un recurso gratuito que le permite explorar el genoma humano, su salud y su futuro.
  • Aprendiendo sobre el genoma humano. Parte 1: Desafío a los educadores de ciencias. ERIC Digest.
  • Aprendiendo sobre el genoma humano. Parte 2: Recursos para educadores de ciencias. ERIC Digest.
  • Patentar la vida por Merrill Goozner
  • Declaración preparada de Craig Venter de Celera Venter analiza el progreso de Celera en el desciframiento de la secuencia del genoma humano y su relación con la atención médica y con el Proyecto Genoma Humano financiado con fondos federales.
  • Descifrando el sitio web Code of Life Companion en el programa NOVA de 2 horas que documenta la carrera para decodificar el genoma, incluido el programa completo alojado en 16 partes en formato QuickTime o RealPlayer .
  • Biblioteca de investigación bioética Numerosos documentos originales en la Universidad de Georgetown.
Obras por archivo
  • Obras del Proyecto Genoma Humano en el Proyecto Gutenberg
    • El Proyecto Gutenberg alberga textos electrónicos para el Proyecto del Genoma Humano, titulado Proyecto del Genoma Humano, Número de Cromosoma # (# denota 01–22, X e Y). Esta información es la secuencia sin procesar, publicada en noviembre de 2002; El acceso a las páginas de entrada con enlaces de descarga está disponible a través de https://www.gutenberg.org/ebooks/3501 para el cromosoma 1 secuencialmente a https://www.gutenberg.org/ebooks/3524 para el cromosoma Y. Tenga en cuenta que es posible que esta secuencia no se considere definitiva debido a las revisiones y mejoras en curso. Además de los archivos de cromosomas, hay un archivo de información complementario con fecha de marzo de 2004 que contiene información adicional sobre la secuencia.
  • Trabajos de o sobre el Proyecto Genoma Humano en Internet Archive