La genética evolutiva humana estudia cómo un genoma humano se diferencia de otro genoma humano, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales. Las diferencias entre genomas tienen implicaciones y aplicaciones antropológicas , médicas , históricas y forenses . Los datos genéticos pueden proporcionar información importante sobre la evolución humana .
Origen de los simios
Los biólogos clasifican a los humanos , junto con algunas otras especies , como grandes simios (especies de la familia Hominidae ). Los homínidos vivos incluyen dos especies distintas de chimpancés (el bonobo , Pan paniscus y el chimpancé , Pan troglodytes ), dos especies de gorila (el gorila occidental , Gorilla gorilla y el gorila oriental , Gorilla graueri ) y dos especies de orangután (el orangután de Borneo , Pongo pygmaeus y el orangután de Sumatra , Pongo abelii ). Los grandes simios de la familia Hylobatidae de gibones forman la superfamilia Hominoidea de simios .
Los simios, a su vez, pertenecen al orden de los primates (> 400 especies), junto con los monos del Viejo Mundo , los monos del Nuevo Mundo y otros. Los datos tanto del ADN mitocondrial (ADNmt) como del ADN nuclear (ADNn) indican que los primates pertenecen al grupo de Euarchontoglires , junto con Rodentia , Lagomorpha , Dermoptera y Scandentia . [1] Esto está respaldado por elementos nucleares cortos intercalados similares a Alu (SINE) que se han encontrado solo en miembros de los Euarchontoglires. [2]
Filogenética
Un árbol filogenético se deriva generalmente de ADN o de proteínas secuencias de poblaciones. A menudo, el ADN mitocondrial o las secuencias del cromosoma Y se utilizan para estudiar la demografía humana antigua. Estas fuentes de ADN de locus único no se recombinan y casi siempre se heredan de un solo progenitor, con solo una excepción conocida en el ADNmt. [3] Los individuos de regiones geográficas más cercanas generalmente tienden a ser más similares que los individuos de regiones más lejanas. La distancia en un árbol filogenético se puede utilizar aproximadamente para indicar:
- Distancia genética . La diferencia genética entre humanos y chimpancés es menos del 2%, [4] o tres veces mayor que la variación entre los humanos modernos (estimada en 0.6%). [5]
- Lejanía temporal del antepasado común más reciente. Se estima que el ancestro común mitocondrial más reciente de los humanos modernos vivió hace aproximadamente 160.000 años, [6] los últimos ancestros comunes de humanos y chimpancés hace aproximadamente 5 a 6 millones de años. [7]
Especiación de humanos y simios africanos
La separación de los humanos de sus parientes más cercanos, los simios no humanos (chimpancés y gorilas), se ha estudiado ampliamente durante más de un siglo. Se han abordado cinco cuestiones importantes:
- ¿Qué simios son nuestros antepasados más cercanos?
- ¿Cuándo ocurrieron las separaciones?
- ¿Cuál era el tamaño de población efectivo del antepasado común antes de la división?
- ¿Hay rastros de la estructura de la población (subpoblaciones) que preceden a la especiación o la mezcla parcial que la sigue?
- ¿Cuáles fueron los eventos específicos (incluida la fusión de los cromosomas 2a y 2b) antes y después de la separación?
Observaciones generales
Como se discutió anteriormente, diferentes partes del genoma muestran divergencia de secuencia diferente entre diferentes hominoides . También se ha demostrado que la divergencia de secuencia entre el ADN de humanos y chimpancés varía mucho. Por ejemplo, la divergencia de secuencia varía entre 0% y 2,66% entre regiones genómicas no codificantes y no repetitivas de humanos y chimpancés. [8] El porcentaje de nucleótidos en el genoma humano (hg38) que tenía coincidencias exactas uno a uno en el genoma del chimpancé (pantro6) fue del 84,38%. Además, los árboles de genes, generados por análisis comparativo de segmentos de ADN, no siempre se ajustan al árbol de especies. Resumiendo:
- La divergencia de secuencia varía significativamente entre humanos, chimpancés y gorilas.
- Para la mayoría de las secuencias de ADN, los humanos y los chimpancés parecen estar más estrechamente relacionados, pero algunos apuntan a un clado humano-gorila o chimpancé-gorila .
- Se ha secuenciado el genoma humano, así como el genoma del chimpancé. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, mientras que los chimpancés , gorilas y orangutanes tienen 24. El cromosoma 2 humano es una fusión de dos cromosomas 2a y 2b que permanecieron separados en los otros primates. [9]
Tiempos de divergencia
El tiempo de divergencia de los humanos de otros simios es de gran interés. Uno de los primeros estudios moleculares, publicado en 1967, midió distancias inmunológicas (DI) entre diferentes primates. [10] Básicamente, el estudio midió la fuerza de la respuesta inmunológica que un antígeno de una especie (albúmina humana) induce en el sistema inmunológico de otra especie (humano, chimpancé, gorila y monos del Viejo Mundo ). Las especies estrechamente relacionadas deben tener antígenos similares y, por lo tanto, una respuesta inmunológica más débil a los antígenos de cada uno. La respuesta inmunológica de una especie a sus propios antígenos (por ejemplo, de humano a humano) se estableció en 1.
Se determinó que la identificación entre humanos y gorilas era de 1,09, y entre humanos y chimpancés se determinó que era 1,14. Sin embargo, la distancia a seis monos diferentes del Viejo Mundo era de 2,46 en promedio, lo que indica que los simios africanos están más estrechamente relacionados con los humanos que con los monos. Los autores consideran que el tiempo de divergencia entre los monos del Viejo Mundo y los hominoides es de hace 30 millones de años (MYA), basándose en datos fósiles, y se consideró que la distancia inmunológica crecía a un ritmo constante. Llegaron a la conclusión de que el tiempo de divergencia de los humanos y los simios africanos era aproximadamente de ~ 5 millones de años. Ese fue un resultado sorprendente. La mayoría de los científicos en ese momento pensaban que los humanos y los grandes simios divergían mucho antes (> 15 MYA).
En términos de identidad, el gorila estaba más cerca de los humanos que de los chimpancés; sin embargo, la diferencia fue tan leve que la tricotomía no pudo resolverse con certeza. Estudios posteriores basados en la genética molecular pudieron resolver la tricotomía: los chimpancés están filogenéticamente más cercanos a los humanos que a los gorilas. Sin embargo, algunos tiempos de divergencia estimados más tarde (utilizando métodos mucho más sofisticados en genética molecular) no difieren sustancialmente de la primera estimación en 1967, pero un artículo reciente [11] lo sitúa en 11-14 MYA.
Tiempos de divergencia y tamaño poblacional efectivo ancestral
Los métodos actuales para determinar los tiempos de divergencia utilizan alineaciones de secuencias de ADN y relojes moleculares . Por lo general, el reloj molecular se calibra asumiendo que el orangután se separó de los simios africanos (incluidos los humanos) 12-16 MYA. Algunos estudios también incluyen algunos monos del viejo mundo y establecen el tiempo de divergencia de los hominoides en 25-30 MYA. Ambos puntos de calibración se basan en muy pocos datos fósiles y han sido criticados. [12]
Si se revisan estas fechas, los tiempos de divergencia estimados a partir de datos moleculares también cambiarán. Sin embargo, es poco probable que cambien los tiempos de divergencia relativa. Incluso si no podemos decir exactamente los tiempos de divergencia absolutos, podemos estar bastante seguros de que el tiempo de divergencia entre chimpancés y humanos es aproximadamente seis veces más corto que entre chimpancés (o humanos) y monos.
Un estudio (Takahata et al. , 1995) utilizó 15 secuencias de ADN de diferentes regiones del genoma de humanos y chimpancés y 7 secuencias de ADN de humanos, chimpancés y gorilas. [13] Determinaron que los chimpancés están más estrechamente relacionados con los humanos que los gorilas. Usando varios métodos estadísticos, estimaron el tiempo de divergencia humano-chimpancé en 4,7 MYA y el tiempo de divergencia entre gorilas y humanos (y chimpancés) en 7,2 MYA.
Además, estimaron que el tamaño de la población efectiva del antepasado común de los humanos y los chimpancés era de ~ 100.000. Esto fue algo sorprendente, ya que se estima que el tamaño efectivo de la población actual de humanos es de solo ~ 10,000. Si es cierto, eso significa que el linaje humano habría experimentado una inmensa disminución del tamaño efectivo de su población (y por lo tanto de la diversidad genética) en su evolución. (ver la teoría de la catástrofe de Toba )
Otro estudio (Chen y Li, 2001) secuenció 53 segmentos de ADN intergénicos no repetitivos de humanos , chimpancés , gorila y orangután . [8] Cuando las secuencias de ADN se concatenaron en una sola secuencia larga, el árbol de unión de vecinos generado apoyó al clado Homo - Pan con un 100% de arranque (es decir, que los humanos y los chimpancés son las especies relacionadas más cercanas de las cuatro). Cuando tres especies están bastante relacionadas entre sí (como humanos, chimpancés y gorilas), los árboles obtenidos de los datos de la secuencia de ADN pueden no ser congruentes con el árbol que representa la especiación (árbol de la especie).
Cuanto menor es el intervalo de tiempo internodal (T IN ), más comunes son los árboles genéticos incongruentes. El tamaño efectivo de la población (N e ) de la población internodal determina cuánto tiempo se conservan los linajes genéticos en la población. Un tamaño de población efectivo más alto provoca árboles genéticos más incongruentes. Por lo tanto, si se conoce el lapso de tiempo internodal, se puede calcular el tamaño de población efectiva ancestral del ancestro común de humanos y chimpancés.
Cuando se analizó cada segmento individualmente, 31 apoyaron al clado Homo - Pan , 10 apoyaron al clado Homo - Gorilla y 12 apoyaron al clado Pan - Gorilla . Usando el reloj molecular, los autores estimaron que los gorilas se dividieron primero 6.2-8.4 MYA y los chimpancés y los humanos se dividieron 1.6-2.2 millones de años después (período internodal) 4.6-6.2 MYA. El lapso de tiempo internodal es útil para estimar el tamaño efectivo de la población ancestral del ancestro común de humanos y chimpancés.
Un análisis parsimonioso reveló que 24 loci apoyaban al clado Homo - Pan , 7 apoyaban al clado Homo - Gorilla , 2 apoyaban al clado Pan - Gorilla y 20 no dieron ninguna resolución. Además, tomaron 35 loci de codificación de proteínas de las bases de datos. De estos, 12 apoyaron al clado Homo - Pan , 3 al clado Homo - Gorilla , 4 al clado Pan - Gorilla y 16 no dieron ninguna resolución. Por lo tanto, solo ~ 70% de los 52 loci que dieron una resolución (33 intergénicos, 19 codificación de proteínas) apoyan el árbol de especies "correcto". A partir de la fracción de loci que no sustentaba el árbol de la especie y el lapso de tiempo internodal que estimaron previamente, la población efectiva del ancestro común de humanos y chimpancés se estimó en ~ 52 000 a 96 000. Este valor no es tan alto como el del primer estudio (Takahata), pero aún mucho más alto que el tamaño efectivo de la población actual de humanos.
Un tercer estudio (Yang, 2002) usó el mismo conjunto de datos que usaron Chen y Li, pero estimó la población efectiva ancestral de 'solo' ~ 12,000 a 21,000, usando un método estadístico diferente. [14]
Diferencias genéticas entre humanos y otros grandes simios
Las secuencias alineables dentro de los genomas de humanos y chimpancés difieren en aproximadamente 35 millones de sustituciones de un solo nucleótido. Además, alrededor del 3% de los genomas completos se diferencian por deleciones, inserciones y duplicaciones. [15]
Dado que la tasa de mutación es relativamente constante, aproximadamente la mitad de estos cambios se produjeron en el linaje humano. Solo una fracción muy pequeña de esas diferencias fijas dio lugar a los diferentes fenotipos de humanos y chimpancés, y encontrarlos es un gran desafío. La gran mayoría de las diferencias son neutrales y no afectan al fenotipo . [ cita requerida ]
La evolución molecular puede actuar de diferentes formas, a través de la evolución de proteínas, la pérdida de genes, la regulación diferencial de genes y la evolución del ARN. Se cree que todos desempeñaron algún papel en la evolución humana.
Pérdida de genes
Muchas mutaciones diferentes pueden inactivar un gen, pero pocas cambiarán su función de una manera específica. Por lo tanto, las mutaciones de inactivación estarán fácilmente disponibles para que la selección actúe sobre ellas. Por tanto, la pérdida de genes podría ser un mecanismo común de adaptación evolutiva (la hipótesis de "menos es más"). [dieciséis]
Se perdieron 80 genes en el linaje humano después de la separación del último ancestro común con el chimpancé. 36 de ellos fueron para receptores olfativos . Los genes implicados en la quimiorrecepción y la respuesta inmunitaria están sobrerrepresentados. [17] Otro estudio estimó que se habían perdido 86 genes. [18]
Gen de la queratina capilar KRTHAP1
Un gen de la queratina capilar tipo I se perdió en el linaje humano. Las queratinas son un componente importante del cabello. Los seres humanos todavía tienen nueve genes funcionales de queratina del cabello de tipo I, pero la pérdida de ese gen en particular puede haber causado el adelgazamiento del vello corporal humano. Basado en el supuesto de un reloj molecular constante, el estudio predice que la pérdida de genes ocurrió relativamente recientemente en la evolución humana, hace menos de 240 000 años, pero tanto la secuencia de Vindija Neandertal como la de Denisovan de alta cobertura contienen los mismos codones de parada prematuros que los modernos. humanos y, por lo tanto, la datación debería ser superior a 750 000 años. [19]
Gen de miosina MYH16
Stedman y col. (2004) afirmaron que la pérdida del gen de la miosina sarcomérica MYH16 en el linaje humano condujo a músculos masticatorios más pequeños . Estimaron que la mutación que condujo a la inactivación (una deleción de dos pares de bases) ocurrió hace 2,4 millones de años, antes de la aparición de Homo ergaster / erectus en África. El período que siguió estuvo marcado por un fuerte aumento en la capacidad craneal , promoviendo la especulación de que la pérdida del gen pudo haber eliminado una restricción evolutiva sobre el tamaño del cerebro en el género Homo . [20]
Otra estimación de la pérdida del gen MYH16 es de hace 5,3 millones de años, mucho antes de que apareciera Homo . [21]
Otro
- CASPASE12 , una cisteinil aspartato proteinasa. Se especula que la pérdida de este gen ha reducido la letalidad de la infección bacteriana en humanos. [17]
Adición de genes
Las duplicaciones segmentarias (SD o LCR ) han tenido un papel en la creación de nuevos genes de primates y en la configuración de la variación genética humana.
Inserciones de ADN específicas para humanos
Cuando se comparó el genoma humano con los genomas de cinco especies de primates de comparación, incluidos el chimpancé , el gorila , el orangután , el gibón y el macaco, se encontró que hay aproximadamente 20.000 inserciones específicas de humanos que se cree que son reguladoras. Si bien la mayoría de las inserciones parecen ser neutrales a la aptitud, se ha identificado una pequeña cantidad en genes seleccionados positivamente que muestran asociaciones con fenotipos neurales y algunas relacionadas con fenotipos dentales y relacionados con la percepción sensorial. Estos hallazgos apuntan al papel aparentemente importante de las inserciones específicas de humanos en la evolución reciente de los humanos. [22]
Presiones de selección
Las regiones humanas aceleradas son áreas del genoma que difieren entre humanos y chimpancés en mayor medida de lo que puede explicarse por la deriva genética a lo largo del tiempo, ya que las dos especies compartieron un ancestro común. Estas regiones muestran signos de estar sujetas a selección natural, lo que lleva a la evolución de rasgos distintivamente humanos. Dos ejemplos son HAR1F , que se cree que está relacionado con el desarrollo del cerebro y HAR2 (también conocido como HACNS1 ) que puede haber jugado un papel en el desarrollo del pulgar oponible .
También se ha planteado la hipótesis de que gran parte de la diferencia entre humanos y chimpancés se puede atribuir a la regulación de la expresión génica más que a las diferencias en los genes mismos. Los análisis de secuencias no codificantes conservadas , que a menudo contienen regiones reguladoras funcionales y, por tanto, seleccionadas positivamente, abordan esta posibilidad. [23]
Divergencia de secuencia entre humanos y simios
Cuando se publicó el borrador de la secuencia del genoma del chimpancé común ( Pan troglodytes ) en el verano de 2005, se secuenciaron y ensamblaron 2400 millones de bases (de ~ 3160 millones de bases) lo suficientemente bien como para compararlas con el genoma humano. [15] El 1,23% de este secuenciado difirió por sustituciones de una sola base. De esto, se pensó que el 1.06% o menos representaba diferencias fijas entre las especies, y el resto eran sitios variantes en humanos o chimpancés. Otro tipo de diferencia, llamado indels (inserciones / deleciones) representó muchas menos diferencias (15% como muchas), pero contribuyó ~ 1.5% de secuencia única a cada genoma, ya que cada inserción o deleción puede involucrar desde una base hasta millones de bases. [15]
Un artículo complementario examinó las duplicaciones segmentarias en los dos genomas, [24] cuya inserción y eliminación en el genoma explican gran parte de la secuencia indel. Descubrieron que un total del 2,7% de la secuencia eucromática se había duplicado diferencialmente en uno u otro linaje.
Lugar | Humano-chimpancé | Gorila humano | Humano-Orangután |
---|---|---|---|
Elementos de aluminio | 2 | - | - |
Sin codificación (Chr. Y) | 1,68 ± 0,19 | 2,33 ± 0,2 | 5,63 ± 0,35 |
Pseudogenes (autosómico) | 1,64 ± 0,10 | 1,87 ± 0,11 | - |
Pseudogenes (Chr. X) | 1,47 ± 0,17 | - | - |
No codificante (autosómico) | 1,24 ± 0,07 | 1,62 ± 0,08 | 3,08 ± 0,11 |
Genes (K s ) | 1,11 | 1,48 | 2,98 |
Intrones | 0,93 ± 0,08 | 1,23 ± 0,09 | - |
Xq13.3 | 0,92 ± 0,10 | 1,42 ± 0,12 | 3,00 ± 0,18 |
Subtotal del cromosoma X | 1,16 ± 0,07 | 1,47 ± 0,08 | - |
Genes (K a ) | 0,8 | 0,93 | 1,96 |
La divergencia de secuencia tiene generalmente el siguiente patrón: Humano-Chimpancé
Las mutaciones que alteran la secuencia de aminoácidos de las proteínas (K a ) son las menos frecuentes. De hecho, ~ 29% de todas las proteínas ortólogas son idénticas entre humanos y chimpancés. La proteína típica se diferencia en solo dos aminoácidos. [15] Las medidas de divergencia de secuencia que se muestran en la tabla solo tienen en cuenta las diferencias de sustitución, por ejemplo, de una A ( adenina ) a una G ( guanina ). Sin embargo, las secuencias de ADN también pueden diferir por inserciones y deleciones ( indeles ) de bases. Por lo general, estos se eliminan de las alineaciones antes de realizar el cálculo de la divergencia de secuencia.
Diferencias genéticas entre los humanos modernos y los neandertales
Un grupo internacional de científicos completó un borrador de secuencia del genoma neandertal en mayo de 2010. Los resultados indican cierta reproducción entre humanos modernos ( Homo sapiens ) y neandertales ( Homo neanderthalensis ) , ya que los genomas de humanos no africanos tienen entre un 1 y un 4% más en común con los neandertales que los genomas de los africanos subsaharianos. Los neandertales y la mayoría de los humanos modernos comparten una variante intolerante a la lactosa del gen de la lactasa que codifica una enzima que no puede descomponer la lactosa en la leche después del destete. Los humanos modernos y los neandertales también comparten la variante del gen FOXP2 asociada con el desarrollo del cerebro y con el habla en los humanos modernos, lo que indica que los neandertales pueden haber podido hablar. Los chimpancés tienen dos diferencias de aminoácidos en FOXP2 en comparación con FOXP2 humano y neandertal. [26] [27] [28]
Diferencias genéticas entre los humanos modernos
Se cree que H. sapiens surgió hace unos 300.000 años. Se dispersó por África y, hace 70.000 años, por Eurasia y Oceanía. Un estudio de 2009 identificó 14 "grupos de poblaciones ancestrales", el más remoto es el pueblo San del sur de África. [29] [30]
Con su rápida expansión a lo largo de diferentes zonas climáticas, y especialmente con la disponibilidad de nuevas fuentes de alimentos con la domesticación del ganado y el desarrollo de la agricultura , las poblaciones humanas han estado expuestas a importantes presiones selectivas desde su dispersión. Por ejemplo, se ha descubierto que los asiáticos orientales están separados de los europidos por una serie de alelos concentrados que sugieren presiones de selección, incluidas variantes de los genes EDAR , ADH1B , ABCC1 y ALDH2 . Los tipos de ADH1B de Asia oriental en particular están asociados con la domesticación del arroz y, por lo tanto, habrían surgido después del desarrollo del cultivo del arroz hace aproximadamente 10.000 años. [31] Varios rasgos fenotípicos característicos de los asiáticos orientales se deben a una sola mutación del gen EDAR , fechada en c. Hace 35.000 años. [32]
A partir de 2017[actualizar], la Base de datos de polimorfismo de nucleótido único ( dbSNP ), que enumera SNP y otras variantes, enumeró un total de 324 millones de variantes encontradas en genomas humanos secuenciados. [33] La diversidad de nucleótidos , la proporción promedio de nucleótidos que difieren entre dos individuos, se estima entre el 0,1% y el 0,4% para los humanos contemporáneos (en comparación con el 2% entre humanos y chimpancés). [34] [35] Esto corresponde a las diferencias del genoma en unos pocos millones de sitios; el Proyecto 1000 Genomas encontró de manera similar que "un genoma [individual] típico difiere del genoma humano de referencia en 4.1 millones a 5.0 millones de sitios ... afectando 20 millones de bases de secuencia". [36]
En febrero de 2019, los científicos descubrieron pruebas, basadas en estudios genéticos que utilizan inteligencia artificial (IA), que sugieren la existencia de una especie ancestral humana desconocida, no neandertal , denisovano o híbrido humano (como Denny (homínido híbrido) ), en el genoma de humanos modernos . [37] [38]
Estudios de investigación
En marzo de 2019, científicos chinos informaron de la inserción del gen MCPH1 relacionado con el cerebro humano en monos rhesus de laboratorio , lo que dio como resultado que los monos transgénicos se desempeñaran mejor y respondieran más rápido en "pruebas de memoria a corto plazo que implican colores y formas coincidentes", en comparación con los no transgénicos de control. monos, según los investigadores. [39] [40]
Ver también
- Proyecto del genoma del chimpancé
- FOXP2 y la evolución humana
- Genética y arqueogenética del sur de Asia
- Historia genética de Europa
- Historia genética de los pueblos indígenas de las Américas
- Historia genética de Italia
- Historia genética de las Islas Británicas
- Historia genética del Medio Oriente
- Homininae
- Lista de haplogrupos de personajes históricos y famosos.
- El viaje del hombre: una odisea genética
- Haplogrupos de ADN-Y por grupos étnicos
- Raza y genética
- Evolución humana reciente
Referencias
- ^ Murphy, WJ; Eizirik, E .; O'Brien, SJ; Madsen, O .; Scally, M .; Douady, CJ; Teeling, E .; Ryder, OA; Stanhope, MJ; de Jong, WW; Springer, MS (2001). "Resolución de la radiación de mamíferos placentarios tempranos usando filogenia bayesiana". Ciencia . 294 (5550): 2348–2351. Código Bibliográfico : 2001Sci ... 294.2348M . doi : 10.1126 / science.1067179 . PMID 11743200 . S2CID 34367609 .
- ^ Kriegs, JO; Churakov, G .; Kiefmann, M .; Jordan, U .; Brosius, J .; Schmitz, J. (2006). "Elementos retropuestos como archivos para la historia evolutiva de los mamíferos placentarios" . PLOS Biol . 4 (4): e91. doi : 10.1371 / journal.pbio.0040091 . PMC 1395351 . PMID 16515367 .
- ^ Schwartz M, Vissing J (2002). "Herencia paterna del ADN mitocondrial". N Engl J Med . 347 (8): 576–580. doi : 10.1056 / NEJMoa020350 . PMID 12192017 .
- ^ "Cromosoma humano 2". PBS .
- ^ A partir de 2015, la diferencia típica entre los genomas de dos individuos se estimó en 20 millones de pares de bases (o el 0,6% del total de 3,2 mil millones de pares de bases): "un genoma [individual] típico difiere del genoma humano de referencia en 4,1 millones a 5,0 millones de sitios que [...] afectan a 20 millones de bases de secuencia " Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO, et al. (Octubre de 2015). "Una referencia mundial para la variación genética humana" . Naturaleza . 526 (7571): 68–74. Código Bib : 2015Natur.526 ... 68T . doi : 10.1038 / nature15393 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .
- ^ "134 a 188 ka": Fu Q, Mittnik A, Johnson PL, Bos K, Lari M, Bollongino R, Sun C, Giemsch L, Schmitz R, Burger J, Ronchitelli AM, Martini F, Cremonesi RG, Svoboda J, Bauer P, Caramelli D, Castellano S , Reich D, Pääbo S, Krause J (21 de marzo de 2013). "Una escala de tiempo revisada para la evolución humana basada en genomas mitocondriales antiguos" . Biología actual . 23 (7): 553–59. doi : 10.1016 / j.cub.2013.02.044 . PMC 5036973 . PMID 23523248 ..
- ^ Patterson N, Richter DJ, Gnerre S, Lander ES, Reich D (2006). "Evidencia genética de especiación compleja de humanos y chimpancés". Naturaleza . 441 (7097): 1103–8. Código Bibliográfico : 2006Natur.441.1103P . doi : 10.1038 / nature04789 . PMID 16710306 . S2CID 2325560 .
- ^ a b c Chen, FC; Li, WH (2001). "Divergencias genómicas entre humanos y otros hominoides y el tamaño efectivo de la población del ancestro común de humanos y chimpancés" . Soy J Hum Genet . 68 (2): 444–456. doi : 10.1086 / 318206 . PMC 1235277 . PMID 11170892 .
- ^ Ken Miller en lastranscripciones del juicio Kitzmiller v. Dover .
- ^ Sarich, VM; Wilson, AC (1967). "Escala de tiempo inmunológico para la evolución de los homínidos". Ciencia . 158 (3805): 1200–1203. Código bibliográfico : 1967Sci ... 158.1200S . doi : 10.1126 / science.158.3805.1200 . PMID 4964406 . S2CID 7349579 .
- ^ Venn, Oliver; Turner, Isaac; Mathieson, Iain; de Groot, Natasja; Bontrop, Ronald; McVean, Gil (junio de 2014). "El fuerte sesgo masculino impulsa la mutación de la línea germinal en los chimpancés" . Ciencia . 344 (6189): 1272–1275. Código bibliográfico : 2014Sci ... 344.1272V . doi : 10.1126 / science.344.6189.1272 . PMC 4746749 . PMID 24926018 .
- ^ Yoder, AD; Yang, Z. (1 de julio de 2000). "Estimación de las fechas de especiación de primates utilizando relojes moleculares locales" . Mol Biol Evol . 17 (7): 1081–1090. doi : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a026389 . PMID 10889221 .
- ^ Takahata, N .; Satta, Y .; Klein, J. (1995). "Tiempo de divergencia y tamaño de la población en el linaje que conduce a los humanos modernos". Theor Popul Biol . 48 (2): 198-221. doi : 10.1006 / tpbi.1995.1026 . PMID 7482371 .
- ^ Yang, Z. (1 de diciembre de 2002). "Probabilidad y estimación de Bayes de tamaños de población ancestral en hominoides utilizando datos de múltiples loci" (página de resumen) . Genética . 162 (4): 1811–1823. PMC 1462394 . PMID 12524351 .
- ^ a b c d Secuenciación de chimpancés; Consorcio de análisis (2005). "Secuencia inicial del genoma del chimpancé y comparación con el genoma humano" . Naturaleza . 437 (7055): 69–87. Código Bibliográfico : 2005Natur.437 ... 69. . doi : 10.1038 / nature04072 . PMID 16136131 .
- ^ Olson, MV (1999). "Cuando menos es más: la pérdida de genes como motor de cambio evolutivo" . Soy J Hum Genet . 64 (1): 18-23. doi : 10.1086 / 302219 . PMC 1377697 . PMID 9915938 .
- ^ a b Wang, X .; Grus, WE; Zhang, J. (2006). "Pérdidas de genes durante los orígenes humanos" . PLOS Biol . 4 (3): e52. doi : 10.1371 / journal.pbio.0040052 . PMC 1361800 . PMID 16464126 .
- ^ Demuth, Jeffery P .; Bie, Tijl De; Stajich, Jason E .; Cristianini, Nello; Hahn, Matthew W. (diciembre de 2006). Borevitz, Justin (ed.). "La evolución de las familias de genes de mamíferos" . PLOS ONE . 1 (1): e85. Código bibliográfico : 2006PLoSO ... 1 ... 85D . doi : 10.1371 / journal.pone.0000085 . PMC 1762380 . PMID 17183716 .
- ^ Invierno, H .; Langbein, L .; Krawczak, M .; Cooper, DN; Suárez, LFJ; Rogers, MA; Praetzel, S .; Heidt, PJ; Schweizer, J. (2001). "El pseudogén phihHaA de queratina de cabello de tipo I humano tiene ortólogos funcionales en el chimpancé y el gorila: evidencia de inactivación reciente del gen humano después de la divergencia Pan-Homo". Hum Genet . 108 (1): 37–42. doi : 10.1007 / s004390000439 . PMID 11214905 . S2CID 21545865 .
- ^ Stedman, HH; Kozyak, BW; Nelson, A .; Thesier, DM; Su, LT; Bajo, DW; Bridges, CR; Shrager, JB; Purvis, NM; Mitchell, MA (2004). "La mutación del gen de la miosina se correlaciona con cambios anatómicos en el linaje humano". Naturaleza . 428 (6981): 415–418. Código Bibliográfico : 2004Natur.428..415S . doi : 10.1038 / nature02358 . PMID 15042088 . S2CID 4304466 .
- ^ Perry, GH; Verrelli, BC; Stone, AC (2005). "Los análisis comparativos revelan una compleja historia de la evolución molecular de MYH16 humano". Mol Biol Evol . 22 (3): 379–382. doi : 10.1093 / molbev / msi004 . PMID 15470226 .
- ^ Hellen, Elizabeth HB; Kern, Andrew D. (1 de abril de 2015). "El papel de las inserciones de ADN en la diferenciación fenotípica entre humanos y otros primates" . Biología y evolución del genoma . 7 (4): 1168-1178. doi : 10.1093 / gbe / evv012 . ISSN 1759-6653 . PMC 4419785 . PMID 25635043 .
- ^ Bird, Christine P .; Liu, Maureen; et al. (2007). "Secuencias no codificantes de rápida evolución en el genoma humano" . Biología del genoma . 8 (6): R118. doi : 10.1186 / gb-2007-8-6-r118 . PMC 2394770 . PMID 17578567 .
- ^ Cheng, Z .; Ventura, M .; Ella, X .; Khaitovich, P .; Graves, T .; Osoegawa, K .; Iglesia, D; Pieter DeJong, P .; Wilson, RK; Paabo, S .; Rocchi, M; Eichler, EE (2005). "Una comparación de todo el genoma de las duplicaciones segmentarias humanas y chimpancés recientes". Naturaleza . 437 (1 de septiembre de 2005): 88–93. Código Bib : 2005Natur.437 ... 88C . doi : 10.1038 / nature04000 . PMID 16136132 . S2CID 4420359 .
- ^ Kaessmann, H .; Heissig, F .; von Haeseler, A .; Pääbo, S. (1999). "Variación de la secuencia de ADN en una región no codificante de baja recombinación en el cromosoma X humano". Nat Genet . 22 (1): 78–81. doi : 10.1038 / 8785 . PMID 10319866 . S2CID 9153915 .
- ^ Saey, Tina Hesman (2009). "Historia uno: el equipo decodifica el ADN neandertal: el borrador del genoma puede revelar secretos de la evolución humana". Noticias de ciencia . 175 (6): 5–7. doi : 10.1002 / scin.2009.5591750604 .
- ^ Green, Richard E .; Krause; Briggs; Maricic; Stenzel; Kircher; Patterson; Li; Zhai; Fritz; Hansen; Durand; Malaspinas; Jensen; Marques-Bonet; Alkan; Prüfer; Meyer; Burbano; Bien; Schultz; Aximu-Petri; Butthof; Höber; Höffner; Siegemund; Weihmann; Nusbaum; Lander; et al. (7 de mayo de 2010). "Una secuencia preliminar del genoma de Neandertal" . Ciencia . 328 (5979): 710–722. Código bibliográfico : 2010Sci ... 328..710G . doi : 10.1126 / science.1188021 . PMC 5100745 . PMID 20448178 .
- ^ "¡NEANDERTALES EN VIVO!" . weblog de john hawks . Consultado el 31 de diciembre de 2010 .
- ^ Tishkoff, SA .; Reed, FA .; Friedlaender, FR .; Ehret, C .; Ranciaro, A .; Froment, A .; Hirbo, JB .; Awomoyi, AA .; et al. (Mayo de 2009). "La estructura genética y la historia de africanos y afroamericanos" . Ciencia . 324 (5930): 1035–44. Código Bibliográfico : 2009Sci ... 324.1035T . doi : 10.1126 / science.1172257 . PMC 2947357 . PMID 19407144 .
- ^ BBC World News "Desbloqueados los secretos genéticos de África" , 1 de mayo de 2009.
- ^ Peng, Y .; et al. (2010). "El polimorfismo ADH1B Arg47His en las poblaciones de Asia oriental y la expansión de la domesticación del arroz en la historia" . Biología Evolutiva BMC . 10 : 15. doi : 10.1186 / 1471-2148-10-15 . PMC 2823730 . PMID 20089146 .
- ^ Los rasgos afectados por la mutación son las glándulas sudoríparas, los dientes, el grosor del cabello y el tejido mamario. Kamberov; et al. (2013). "Modelado de la evolución humana reciente en ratones mediante la expresión de una variante EDAR seleccionada" . Celular . 152 (4): 691–702. doi : 10.1016 / j.cell.2013.01.016 . PMC 3575602 . PMID 23415220 . Rasgos físicos de Asia oriental vinculados a una mutación de 35.000 años , NYT , 14 de febrero de 2013.
- ^ NCBI (8 de mayo de 2017). "¡La compilación humana 150 de dbSNP ha duplicado la cantidad de registros RefSNP!" . Perspectivas del NCBI . Consultado el 16 de mayo de 2017 .
- ^ Jorde, LB; Wooding, SP (2004). "Variación genética, clasificación y 'raza ' " . Genética de la naturaleza . 36 (11s): S28–33. doi : 10.1038 / ng1435 . PMID 15508000 .
- ^ Tishkoff, SA; Kidd, KK (2004). "Implicaciones de la biogeografía de las poblaciones humanas para la 'raza' y la medicina" . Genética de la naturaleza . 36 (11s): S21–7. doi : 10.1038 / ng1438 . PMID 15507999 .
- ^ El Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2015-10-01). "Una referencia mundial para la variación genética humana" . Naturaleza . 526 (7571): 68–74. Código Bib : 2015Natur.526 ... 68T . doi : 10.1038 / nature15393 . ISSN 0028-0836 . PMC 4750478 . PMID 26432245 .
- ^ Mondal, Mayukh; Bertranpedt, Jaume; Leo, Oscar (16 de enero de 2019). "El cálculo bayesiano aproximado con aprendizaje profundo apoya una tercera introgresión arcaica en Asia y Oceanía" . Comunicaciones de la naturaleza . 10 (246): 246. Bibcode : 2019NatCo..10..246M . doi : 10.1038 / s41467-018-08089-7 . PMC 6335398 . PMID 30651539 .
- ^ Dockrill, Peter (11 de febrero de 2019). "La inteligencia artificial ha encontrado un antepasado 'fantasma' desconocido en el genoma humano" . ScienceAlert.com . Consultado el 11 de febrero de 2019 .
- ^ Burrell, Teal (29 de diciembre de 2019). "Los científicos ponen un gen de inteligencia humana en un mono. Otros científicos están preocupados" . Descubrir . Consultado el 30 de diciembre de 2019 .
- ^ Shi, Lei; et al. (27 de marzo de 2019). "Los monos rhesus transgénicos que llevan las copias del gen humano MCPH1 muestran una neotenia similar a la humana del desarrollo del cerebro" . Revista Nacional de Ciencias de China . 6 (3): 480–493. doi : 10.1093 / nsr / nwz043 . Consultado el 30 de diciembre de 2019 .
Otras lecturas
- Jobling, Mark A .; Hollox, Edward; Hurles, Matthew; Kivisild, Toomas; Tyler-Smith, Chris (2013). Genética evolutiva humana . Nueva York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-4148-2. OCLC 829099073 .
- Rannala B, Yang Z (agosto de 2003). "Estimación de Bayes de tiempos de divergencia de especies y tamaños de poblaciones ancestrales utilizando secuencias de ADN de múltiples loci" . Genética . 164 (4): 1645–56. PMC 1462670 . PMID 12930768 .
enlaces externos
- Los antepasados humanos pueden haberse cruzado con chimpancés