De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación Saltar a búsqueda

La variabilidad humana , o variación humana , es el rango de valores posibles para cualquier característica, física o mental , de los seres humanos .

Las áreas de variabilidad que se debaten con frecuencia incluyen la capacidad cognitiva , la personalidad , la apariencia física ( forma del cuerpo , color de la piel , etc.) y la inmunología . La variabilidad es en parte heredable y en parte adquirida ( debate entre naturaleza y crianza ). Como la especie humana exhibe dimorfismo sexual , muchos rasgos muestran una variación significativa no solo entre poblaciones sino también entre sexos .

Fuentes de variabilidad humana [ editar ]

Los gemelos idénticos comparten genes idénticos. A menudo se estudian para ver cómo los factores ambientales impactan en la variabilidad humana, por ejemplo, la diferencia de altura.

La variabilidad humana se atribuye a una combinación de fuentes ambientales y genéticas que incluyen:

  • Fuentes ambientales
    • Ambiente prenatal
    • Nutrición y desnutrición
    • Calidad de vida y asistencia sanitaria
    • Contaminación y exposición a toxinas y otros factores estresantes
    • Educación
    • Cultura
    • Clima
    • Ambiente familiar y educación (especialmente antes de los 5 años)
      • Abuso y negligencia infantil
    • Accidentes
      • Lesión accidental, industrial o intencional, mutilación o cambio de cuerpo
  • Fuentes genéticas
    • Mutaciones
      • Mutación genética
      • Mutación cromosómica
      • Influencias externas
    • Reproducción sexual
      • Recombinación
        • Tipos de sangre / tipos inmunes
        • Diferencias alélicas
      • Selección de pareja
      • Capacidades reproductivas
    • Epigenética
    • Flujo de genes
Un mapa del color de la piel del mundo a partir de datos recopilados sobre poblaciones nativas antes de 1940, basado en la escala cromática de von Luschan.

Para las variables genéticas enumeradas anteriormente, pocas de ellas están controladas por herencia mendeliana simple . La mayoría son poligénicos o están determinados por una combinación compleja de genética y medio ambiente. [1]

Muchas diferencias genéticas ( polimorfismos ) tienen poco efecto sobre la salud o el éxito reproductivo, pero ayudan a distinguir una población de otra. Es útil para los investigadores en el campo de la genética de poblaciones estudiar las migraciones antiguas y las relaciones entre grupos de población.

Factores ambientales [ editar ]

Clima y enfermedad [ editar ]

Otros factores importantes de los factores ambientales incluyen el clima y las enfermedades. El clima tiene efectos en la determinación de qué tipos de variación humana son más adaptables para sobrevivir sin muchas restricciones y dificultades. Por ejemplo, las personas que viven en un clima donde hay mucha exposición a la luz solar tienen un tono de piel más oscuro. La evolución ha provocado la producción de folato ( ácido fólico ) a partir de la radiación ultravioleta , lo que les ha dado un tono de piel más oscuro con más melanina para garantizar que el desarrollo del niño sea suave y exitoso. Por el contrario, las personas que viven más lejos del ecuador tienen un tono de piel más claro. Esto se debe a la necesidad de una mayor exposición y absorbancia de la luz solar para asegurarse de que el cuerpo pueda producir suficiente vitamina D para sobrevivir. [2]

La enfermedad del pie negro es una enfermedad causada por la contaminación ambiental y hace que las personas tengan la piel negra similar al carbón en las extremidades inferiores. Esto es causado por la contaminación por arsénico en el agua y la fuente de alimentos. [3] Este es un ejemplo de cómo las enfermedades pueden afectar la variación humana. Otra enfermedad que puede afectar la variación humana es la sífilis, una enfermedad de transmisión sexual. La sífilis no afecta la variación humana hasta la etapa intermedia de la enfermedad. Luego comienza a desarrollar erupciones en todo el cuerpo, lo que afecta la variación humana de las personas. [4]

Nutrición [ editar ]

Variación fenotípicaes una combinación de la genética de uno y su entorno circundante, sin interacción o influencia mutua entre los dos. Esto significa que una parte significativa de la variabilidad humana puede controlarse mediante el comportamiento humano. La nutrición y la dieta juegan un papel importante en la determinación del fenotipo porque posiblemente son las formas más controlables de factores ambientales que crean cambios epigenéticos. Esto se debe a que se pueden cambiar o alterar con relativa facilidad en comparación con otros factores ambientales como la ubicación. Si las personas se muestran reacias a cambiar sus dietas, el consumo de alimentos nocivos puede tener efectos negativos crónicos sobre la variabilidad. Un ejemplo de esto ocurre cuando se ingieren ciertos químicos a través de la dieta o se consumen carcinógenos, que pueden tener efectos adversos en el fenotipo individual. Por ejemplo,El bisfenol A (BPA) es un disruptor endocrino conocido que imita a la hormona estradiol y se puede encontrar en varios productos plásticos. [5] El BPA se filtra en los alimentos o bebidas cuando el plástico que lo contiene se calienta y comienza a derretirse. Cuando se consumen estas sustancias contaminadas, especialmente a menudo y durante largos períodos de tiempo, aumenta el riesgo de diabetes y enfermedades cardiovasculares. El BPA también tiene el potencial de alterar los "patrones fisiológicos de control de peso". [6] Ejemplos como este demuestran que la preservación de un fenotipo saludable depende en gran medida de las habilidades para la toma de decisiones nutricionales.

El concepto de que la nutrición y la dieta afectan el fenotipo se extiende a lo que come la madre durante el embarazo, lo que puede tener efectos drásticos en el resultado del fenotipo del niño. Un estudio reciente realizado por investigadores del MRC International Nutrition Group muestra que "la maquinaria de metilación puede verse alterada por deficiencias de nutrientes y que esto puede conducir a la susceptibilidad a enfermedades" en los bebés recién nacidos. La razón de esto es que los grupos metilo tienen la capacidad de silenciar ciertos genes. El aumento de las deficiencias de varios nutrientes como este tiene el potencial de cambiar permanentemente la epigenética del bebé. [7]

Factores genéticos [ editar ]

La variación genética en humanos, a los efectos de esta sección, se referirá a cualquier variación en el fenotipo que resulte de la expresión de alelos hereditarios , mutaciones y cambios epigenéticos . Si bien los fenotipos humanos pueden parecer diversos, los individuos en realidad difieren solo en 1 de cada 1000 pares de bases y es principalmente el resultado de diferencias genéticas heredadas. [8] La consideración pura de los alelos a menudo se conoce como Genética Mendeliana , o más propiamente Genética Clásica , e implica la evaluación de si un rasgo dado es dominante o recesivo y, por lo tanto, a qué tasa se heredará. [9]  Durante mucho tiempo se creyó que el color de los ojos se producía con un patrón de dominancia de ojos marrones, siendo los ojos azules una característica recesiva resultante de una mutación pasada. Sin embargo, ahora se entiende que el color de los ojos está controlado por varios genes y, por lo tanto, puede que no siga un patrón tan distinto como se creía anteriormente. El rasgo sigue siendo el resultado de la variación en la secuencia genética entre individuos como resultado de la herencia de sus padres. Los rasgos comunes que pueden estar relacionados con patrones genéticos son la unión del lóbulo de la oreja, el color del cabello y los patrones de crecimiento del cabello. [10]

Hablando evolutivamente , las mutaciones genéticas son el origen de las diferencias en los alelos entre individuos. Sin embargo, las mutaciones también pueden ocurrir durante la vida de una persona y transmitirse de padres a hijos. En algunos casos, las mutaciones pueden resultar en enfermedades genéticas, como la Fibrosis Quística , que es el resultado de una mutación en el gen CFTR que se hereda recesivamente de ambos padres. [11] En otros casos, las mutaciones pueden ser inofensivas o fenotípicamente imperceptibles. Podemos tratar los rasgos biológicos como manifestaciones de un solo loci o de múltiples loci, etiquetando dichos rasgos biológicos como monogénicos o poligénicos , respectivamente. [12]Con respecto a los rasgos poligénicos , puede ser esencial tener en cuenta las interacciones intergenéticas o la epistasis . Aunque la epistasis es una fuente genética significativa de variación biológica, solo las interacciones aditivas son heredables, ya que otras interacciones epistáticas implican recónditas relaciones intergenéticas. Las interacciones epistáticas en sí mismas varían aún más con su dependencia de los resultados de los mecanismos de recombinación y cruzamiento .

La capacidad de los genes para expresarse también puede ser una fuente de variación entre individuos y producir cambios en el fenotipo. Esto puede ser el resultado de la epigenética , que se basa en la plasticidad fenotípica de un organismo , siendo tal plasticidad incluso hereditaria . [13] [14] La epigenética puede resultar de la metilación de secuencias de genes que conducen al bloqueo de la expresión o cambios en la estructura de las proteínas histonas como resultado de señales ambientales o biológicas. Estas alteraciones influyen en cómo la célula manipula el material genético y en qué medida se expresan y componen el epigenoma determinadas secciones de ADN . [13]La división entre lo que se puede considerar como una fuente genética de variación biológica y no se vuelve inmensamente arbitraria a medida que nos acercamos a aspectos de la variación biológica como la epigenética. De hecho, la expresión y herencia de genes específicos de genes pueden depender de las influencias ambientales.

Factores culturales [ editar ]

Los hallazgos arqueológicos, como los que indican que la Edad de Piedra Media , identificada como una 'fase cultural' específica de la humanidad con una serie de características, duró sustancialmente más en algunos lugares, resaltan una variabilidad cultural espacio-temporal significativa y una complejidad de la historia cultural y evolución de la humanidad. [15] [16]

Medición de la variación [ editar ]

Científico [ editar ]

La medición de la variación humana puede caer dentro del ámbito de varias disciplinas académicas, muchas de las cuales se encuentran en la intersección de la biología y la estadística . Los métodos de bioestadística , la aplicación de métodos estadísticos al análisis de datos biológicos y la bioinformática , la aplicación de tecnologías de la información al análisis de datos biológicos, son utilizados por investigadores en estos campos para descubrir patrones significativos de variabilidad. [17] Algunos campos de la investigación científica incluyen los siguientes:

La demografía es una rama de la estadística y la sociología que se ocupa del estudio estadístico de las poblaciones, especialmente los humanos. Un análisis demográfico puede medir varias métricas de una población, más comúnmente métricas de tamaño y crecimiento, diversidad en cultura, etnia, idioma, creencias religiosas, creencias políticas, etc. La biodemografía es un subcampo que integra específicamente la comprensión biológica en el análisis demográfico. [18]

En las ciencias sociales , la investigación social se realiza y los datos recopilados se analizan con métodos estadísticos. Las metodologías de esta investigación se pueden dividir en diseños cualitativos y cuantitativos . Algunas subdisciplinas de ejemplo incluyen:

  • Antropología , el estudio de las sociedades humanas. [19] La investigación comparativa en subcampos de la antropología puede producir resultados sobre la variación humana con respecto al tema de interés del subcampo.
  • Psicología , el estudio del comportamiento desde una perspectiva mental. Realiza muchos experimentos y análisis agrupados en métodos de investigación cuantitativos o cualitativos.
  • Sociología , el estudio del comportamiento desde una perspectiva social. La investigación sociológica se puede realizar en formatos cuantitativos o cualitativos, según la naturaleza de los datos recopilados y el subcampo de la sociología en el que se enmarca la investigación. El análisis de estos datos está sujeto a métodos cuantitativos o cualitativos. [20] La sociología computacional es también un método de producir datos útiles para estudios de comportamiento social. [21]

Antropometría [ editar ]

Artículo principal: Antropometría

La antropometría es el estudio de las medidas de diferentes partes del cuerpo humano. [22] Las medidas comunes incluyen la altura , el peso , el tamaño de los órganos ( cerebro , estómago , pene , vagina ) y otras métricas corporales como la relación cintura-cadera . Cada medición puede variar significativamente entre poblaciones; por ejemplo, la altura media de los machos de ascendencia europea es de 178 cm ± 7 cm y de las hembras de ascendencia europea es de 165 cm ± 7 cm. [23] Mientras tanto, la altura media de los machos nilóticos en Dinka es de 181,3 cm.

Las aplicaciones de la antropometría incluyen ergonomía , biometría y medicina forense . Conocer la distribución de las medidas corporales permite a los diseñadores crear mejores herramientas para los trabajadores. La antropometría también se utiliza al diseñar equipos de seguridad como cinturones de seguridad. [22] En biometría , las mediciones de huellas dactilares y patrones de iris se pueden utilizar con fines de identificación segura. [24]

Midiendo la variación genética [ editar ]

La genómica humana y la genética de poblaciones son el estudio del genoma y el varioma humanos , respectivamente. Los estudios en estas áreas pueden referirse a los patrones y tendencias del ADN humano . El Proyecto Genoma Humano y el Proyecto Varioma Humano son ejemplos de estudios a gran escala de toda la población humana para recopilar datos que pueden analizarse para comprender la variación genómica y genética en los individuos, respectivamente.

  • El Proyecto Genoma Humano es el proyecto científico más grande en la historia de la biología . Con un costo de $ 3.8 mil millones en financiamiento y durante un período de 13 años desde 1990 hasta 2003, el proyecto procesó mediante la secuenciación del ADN los aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y catalogó los 20,000 a 25,000 genes en el ADN humano. El proyecto puso los datos a disposición de todos los investigadores científicos y desarrolló herramientas analíticas para procesar esta información. [25] Un hallazgo particular con respecto a la variabilidad humana debido a la diferencia en el ADN que hizo posible el Proyecto Genoma Humano es que dos individuos comparten el 99,9% de sus secuencias de nucleótidos . [26]
  • El Proyecto Human Variome es una empresa similar con el objetivo de identificar y categorizar el conjunto de variaciones genéticas humanas, específicamente las variaciones que son médicamente pertinentes. Este proyecto también proporcionará un depósito de datos para futuras investigaciones y análisis de enfermedades. El Proyecto Human Variome se lanzó en 2006 y lo dirige una comunidad internacional de investigadores y representantes, incluidos colaboradores de la Organización Mundial de la Salud y la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura . [27]

Deriva genética [ editar ]

Artículo principal: Deriva genética

La deriva genética es un método por el cual se produce la variabilidad en las poblaciones. [28] A diferencia de la selección natural , la deriva genética ocurre cuando los alelos disminuyen aleatoriamente con el tiempo y no como resultado de un sesgo de selección. [29] A lo largo de una larga historia, esto puede provocar cambios significativos en la distribución genética subyacente de una población. Podemos modelar la deriva genética con el modelo de Wright-Fisher. En una población de N con genes 2N, hay dos alelos con frecuencias py q. Si la generación anterior tenía un alelo con frecuencia p, entonces la probabilidad de que la siguiente generación tenga k de ese alelo es: [30] [31]

Con el tiempo, un alelo se fijará cuando la frecuencia de ese alelo llegue a 1 y la frecuencia del otro alelo llegue a 0. La probabilidad de que cualquier alelo sea fijo es proporcional a la frecuencia de ese alelo. Para dos alelos con frecuencias pyq, la probabilidad de que p sea fija es p. El número esperado de generaciones para un alelo con frecuencia p que se va a fijar es: [32]

Donde N e es el tamaño efectivo de la población. [33]

Polimorfismo de un solo nucleótido [ editar ]

Artículo principal: polimorfismo de un solo nucleótido

El polimorfismo de un solo nucleótido o SNP son variaciones de un solo nucleótido . Los SNP pueden ocurrir en regiones codificantes o no codificantes de genes y, en promedio, ocurren una vez cada 300 nucleótidos . [34] Los SNP en las regiones codificantes pueden causar mutaciones sinónimos , sin sentido y sin sentido . Se ha demostrado que los SNP se correlacionan con las respuestas a los medicamentos y el riesgo de enfermedades como la anemia de células falciformes , la enfermedad de Alzheimer , la fibrosis quística y más. [35]

Huellas digitales de ADN [ editar ]

Artículo principal: Huellas dactilares de ADN

Perfilado de ADN , mediante el cual se construye una huella de ADN extrayendo una muestra de ADN de tejido o fluido corporal. Luego, se segmenta utilizando enzimas de restricción y cada segmento se marca con sondas y luego se expone en una película de rayos X. Los segmentos forman patrones de barras negras; la huella de ADN. [36] Las huellas dactilares de ADN se utilizan junto con otros métodos para obtener información de las personas en programas federales como el CODIS (Sistema de índice de ADN combinado para personas desaparecidas) con el fin de ayudar a identificar a las personas [37]

ADN mitocondrial [ editar ]

ADN mitocondrial , que solo se transmite de madre a hijo. Los primeros estudios de población humana basados ​​en ADN mitocondrial se realizaron mediante análisis de enzimas de restricción (RFLP) y revelaron diferencias entre los cuatro grupos étnicos (caucásicos, amerindios, africanos y asiáticos). También se han demostrado diferencias en los patrones de ADNmt en comunidades con un origen geográfico diferente dentro del mismo grupo étnico [38].

Variación aloenzimática [ editar ]

Variación aloenzimática , una fuente de variación que identifica variantes de proteínas del mismo gen debido a sustituciones de aminoácidos en proteínas. Después de moler el tejido para liberar el citoplasma, se utilizan mechas para absorber el extracto resultante y se colocan en una hendidura en un gel de almidón. Se corre una corriente baja a través del gel, lo que da como resultado extremos positivos y negativos. Luego, las proteínas se separan por carga y tamaño, y las moléculas más pequeñas y más cargadas se mueven más rápidamente a través del gel. Estas técnicas subestiman la verdadera variabilidad genética, ya que puede haber una sustitución de aminoácidos, pero si el aminoácido no se carga de manera diferente al original, no aparecerá ninguna diferencia en la migración, se estima que aproximadamente 1/3 de la verdadera variación genética no se expresa por esta tecnica.

Variación estructural [ editar ]

Variación estructural , que puede incluir inserciones, deleciones, duplicaciones y mutaciones en el ADN. Dentro de la población humana, alrededor del 13% del genoma humano se define como estructuralmente variante.

Variación fenotípica [ editar ]

Más información: Phenotype § Phenotypic_variation

Variación fenotípica , que explica los factores genéticos y epigenéticos que afectan las características que se muestran. Para aplicaciones tales como donación y compatibilidad de órganos, se considera la variación fenotípica del tipo de sangre, el tipo de tejido y el tamaño del órgano.

Cívico [ editar ]

Las partes gubernamentales también pueden iniciar la medición de la variación humana. Un gobierno puede realizar un censo , el registro sistemático de toda la población de una región. Los datos pueden usarse para calcular métricas demográficas como sexo, género, edad, educación, empleo, etc .; esta información se utiliza para evaluaciones y planificación cívicas, políticas, económicas, industriales y ambientales. [39]

Comercial [ editar ]

La motivación comercial para comprender la variación en las poblaciones humanas surge de la ventaja competitiva de adaptar productos y servicios para un mercado objetivo específico. Una empresa puede emprender algún tipo de investigación de mercado para recopilar datos sobre las preferencias y el comportamiento del cliente e implementar cambios que se alineen con los resultados. [40]

Importancia y valoración social [ editar ]

Tanto los individuos como sociedades y culturas enteras otorgan valores a diferentes aspectos de la variabilidad humana; sin embargo, los valores pueden cambiar a medida que cambian las sociedades y las culturas. No todas las personas están de acuerdo con los valores o las clasificaciones relativas, como tampoco todas las sociedades y culturas. No obstante, casi todas las diferencias humanas tienen una dimensión de valor social. Ejemplos de variaciones a las que se les pueden dar diferentes valores en diferentes sociedades incluyen el color de la piel y / o la estructura corporal. La raza y el sexo tienen una fuerte diferencia de valor, mientras que el uso de las manos tiene una diferencia de valor mucho más débil. Los valores dados a diferentes rasgos entre la variabilidad humana a menudo están influenciados por qué fenotipos son más prevalentes a nivel local. La valoración local puede afectar la posición social, las oportunidades reproductivas o incluso la supervivencia.

Las diferencias pueden variar o distribuirse de diversas formas. Algunos, como la altura para un sexo determinado, varían cerca de una distribución "normal" o gaussiana . Otras características (p. Ej., El color de la piel ) varían continuamente en una población, pero el continuo puede dividirse socialmente en un pequeño número de categorías distintas. Luego, hay algunas características que varían bimodalmente (por ejemplo, la mano ), con menos personas en categorías intermedias.

Clasificación y evaluación de rasgos [ editar ]

Cuando una diferencia hereditaria de la estructura o función corporal es lo suficientemente grave como para causar un obstáculo significativo en ciertas capacidades percibidas, se denomina enfermedad genética , pero incluso esta categorización tiene bordes difusos. Hay muchos casos en los que el grado de valor negativo de una diferencia humana depende completamente del entorno social o físico. Por ejemplo, en una sociedad con una gran proporción de personas sordas (como Martha's Vineyard en el siglo XIX), era posible negar que la sordera es una discapacidad. Otro ejemplo de renegociación social del valor asignado a una diferencia se refleja en la controversia sobre el manejo de genitales ambiguos, especialmente si la estructura genital anormal tiene suficientes consecuencias negativas para justificar una corrección quirúrgica.

Además, muchos rasgos genéticos pueden ser ventajosos en determinadas circunstancias y desventajosos en otras. Ser heterocigoto o portador del gen de la enfermedad de células falciformes confiere cierta protección contra la malaria, aparentemente suficiente para mantener el gen en poblaciones de áreas palúdicas. En una dosis homocigótica es una discapacidad significativa. [41]

Cada rasgo tiene sus propias ventajas y desventajas, pero a veces un rasgo que se considera deseable puede no ser favorable en términos de ciertos factores biológicos, como la aptitud reproductiva, y los rasgos que no son muy valorados por la mayoría de las personas pueden ser favorables en términos de factores biológicos. Por ejemplo, las mujeres tienden a tener menos embarazos en promedio que antes y, por lo tanto, las tasas netas de fertilidad en todo el mundo están cayendo. [42]Además, esto lleva al hecho de que los nacimientos múltiples tienden a ser favorables en términos de número de hijos y, por lo tanto, recuento de descendientes; cuando el número promedio de embarazos y el número promedio de niños fue mayor, los nacimientos múltiples hicieron solo una ligera diferencia relativa en el número de niños. Sin embargo, con menos embarazos, los nacimientos múltiples pueden marcar la diferencia en el número de niños relativamente grande. Un escenario hipotético sería que la pareja 1 tiene diez hijos y la pareja 2 tiene ocho hijos, pero en ambas parejas, la mujer sufre ocho embarazos. Esta no es una gran diferencia en la tasa de fertilidad. Sin embargo, otro escenario hipotético puede ser que la pareja 1 tenga tres hijos y la pareja 2 tenga un hijo pero en ambas parejas la mujer tenga un embarazo (en este caso la pareja 2 tiene trillizos).Cuando se compara la proporción de recuento de descendientes en el último escenario hipotético, la diferencia en la proporción de recuento de descendientes se vuelve mayor. Un rasgo en las mujeres que se sabe que aumenta en gran medida la probabilidad de partos múltiples es ser una mujer alta (presumiblemente, la probabilidad aumenta aún más cuando la mujer es muy alta tanto entre mujeres como entre hombres).[43] [44] Sin embargo, la mayoría de las personas no considera a las mujeres muy altas como un fenotipo deseable, y el fenotipo de las mujeres muy altas no ha sido muy favorecido en el pasado. Sin embargo, los valores asignados a los rasgos pueden cambiar con el tiempo.

Un ejemplo así es la homosexualidad. En la antigua Grecia, lo que en términos actuales se llamaría homosexualidad, principalmente entre un hombre y un niño, no era infrecuente y no estaba prohibido. [45] Sin embargo, la homosexualidad se volvió más condenada. Actitudes hacia la homosexualidad aliviadas en los tiempos modernos.

El reconocimiento y el estudio de las diferencias humanas tiene una amplia gama de usos, como adaptar el tamaño y la forma de los artículos manufacturados. Ver ergonomía .

Controversias de implicaciones socioculturales y personales [ editar ]

La mayoría de las sociedades valoran la posesión de cantidades superiores a la media de algunas habilidades. Algunos de los rasgos que las sociedades tratan de medir mediante la percepción son la aptitud intelectual en forma de capacidad para aprender, destreza artística, fuerza, resistencia, agilidad y resiliencia.

Las diferencias distintivas de cada individuo, incluso las valoradas negativamente o estigmatizadas, generalmente se consideran una parte esencial de la propia identidad. La membresía o el estatus en un grupo social puede depender de tener valores específicos para ciertos atributos. No es inusual que las personas intenten deliberadamente amplificar o exagerar las diferencias, o ocultarlas o minimizarlas, por diversas razones. Algunos ejemplos de prácticas diseñadas para minimizar las diferencias incluyen el bronceado , el alisado del cabello , el blanqueamiento de la piel , la cirugía plástica , la ortodoncia y el tratamiento con hormona del crecimiento para casos de estatura extrema. Por el contrario, las diferencias entre hombres y mujeres se intensifican y exageran en la mayoría de las sociedades.

En algunas sociedades, como Estados Unidos , la circuncisión se practica en la mayoría de los hombres, así como la reasignación de sexo en los bebés intersexuales , con un énfasis sustancial en las normas culturales y religiosas. La circuncisión es muy controvertida porque aunque ofrece beneficios para la salud, como menos posibilidades de infecciones del tracto urinario, enfermedades de transmisión sexual y cáncer de pene, se considera un procedimiento drástico que no es médicamente obligatorio y se argumenta como una decisión que debe tomarse cuando el niño está lo suficientemente mayor para decidir por sí mismo. [46]De manera similar, la cirugía de reasignación de sexo va en contra de los valores cristianos tradicionales y se argumenta como poco ética cuando se realiza en niños, pero ofrece beneficios de salud psiquiátrica a las personas que creen que necesitan hacer la transición. [47]

Hay mucha controversia en torno a la asignación o distinción de algunas variaciones, especialmente porque las diferencias entre grupos en una sociedad o entre sociedades a menudo se debaten como parte de la naturaleza "esencial" de una persona o de una atribución construida socialmente. Por ejemplo, durante mucho tiempo ha habido un debate entre los investigadores sexuales sobre si la orientación sexual se debe a la evolución y la biología (la posición " esencialista "), o el resultado de percepciones sociales y elecciones de comportamiento que se refuerzan mutuamente (la perspectiva " constructivista "). La posición esencialista enfatiza la aptitud inclusivacomo la razón por la que la homosexualidad no ha sido erradicada por selección natural. Los individuos homosexuales o lesbianas no se han visto muy afectados por la selección evolutiva porque pueden ayudar a la aptitud de sus hermanos e hijos de hermanos, aumentando así su propia aptitud a través de la aptitud inclusiva y manteniendo la evolución de la homosexualidad. Las teorías biológicas para la orientación sexual del mismo género incluyen influencias genéticas, factores neuroanatómicos y diferencias hormonales, pero la investigación hasta ahora no ha proporcionado resultados concluyentes. Por el contrario, la posición social constructivista sostiene que la sexualidad es el resultado de la cultura y se ha originado en el lenguaje o el diálogo sobre el sexo. Las opciones de apareamiento son producto de valores culturales, como la juventud y el atractivo, y la homosexualidad varía mucho entre culturas y sociedades. En esta vista,se tienen en cuenta las complejidades, como el cambio de orientación sexual durante el curso de la vida.[48]

La controversia también rodea los límites del " bienestar ", la "integridad" o la " normalidad ". En algunas culturas, las diferencias en la apariencia física, la capacidad mental e incluso el sexo pueden excluir a uno de las tradiciones, ceremonias u otros eventos importantes, como el servicio religioso. Por ejemplo, en la India, la menstruación no solo es un tema tabú, sino que también se considera tradicionalmente vergonzoso. Dependiendo de las creencias, a una mujer que está menstruando no se le permite cocinar o entrar en áreas espirituales porque es "impura" y "maldita". [49]Ha habido una renegociación a gran escala del significado social de las variaciones que reducen la capacidad de una persona para realizar una o más funciones en la cultura occidental. Se han aprobado leyes para aliviar la reducción de las oportunidades sociales disponibles para las personas con discapacidades . El concepto de "personas con capacidades diferentes" ha sido promovido por quienes persuadieron a la sociedad de ver las discapacidades limitadas como una diferencia humana de valor menos negativo.

Ideologías de superioridad e inferioridad [ editar ]

El ejercicio extremo de valoración social de la diferencia humana está en la definición de "humano". Las diferencias entre los seres humanos pueden llevar al estado "no humano" de un individuo, en el sentido de negar la identificación, la caridad y la participación social. Las visiones de estas variaciones pueden cambiar enormemente entre culturas a lo largo del tiempo. Por ejemplo, las ideas europeas y americanas de raza y eugenesia del siglo XIX culminaron en los intentos de la sociedad alemana liderada por los nazis de la década de 1930 de negar no solo la reproducción, sino la vida misma a una variedad de personas con "diferencias" atribuidas en parte a Características biológicas. Hitler y los líderes nazis querían crear una " raza superior"compuesto sólo por arios, o individuos altos de ojos azules, cabello rubio y, por lo tanto, discriminando e intentando exterminar a aquellos que no encajaban en este ideal. [50]

La controversia contemporánea continúa sobre "qué tipo de humano" es un feto o un niño con una discapacidad significativa. Por un lado están las personas que argumentarían que el síndrome de Down no es una discapacidad sino una mera "diferencia", y por el otro, quienes lo consideran una calamidad como para asumir que un niño así está mejor " no nacido ". Por ejemplo, en India y China, ser mujer se considera una diferencia humana tan valorada negativamente que el infanticidio femenino ocurre de tal manera que afecta gravemente la proporción de sexos. [51]

Variaciones humanas comunes [ editar ]

Más información: Variación anatómica
Variación genética humana
Tipo de variaciónEjemplo
Sexosíndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Mujer

Masculino

Color de pielColor de piel humana

Albinismo

Color de los ojosColor de los ojos

Escala de martin

Color de peloColor de cabello humano

Tinte de pelo

Cantidad de cabelloPerdida de cabello

Hirsutismo

Partes extra del cuerpoPolidactilia

Parte del cuerpo supernumeraria

Partes del cuerpo que faltanAmelia (defecto de nacimiento)

Constricción de la banda amniótica

Fenotipos recesivosLabio leporino y paladar hendido

Lóbulo de oreja

Discapacidades físicas
Tipo de variaciónEjemplo
AmputaciónAmputación
CegueraDaltonismo

Discapacidad visual

SorderaSordera tonal

Pérdida de la audición

MudezMudez

Mutismo selectivo

Enfermedades genéticas / de larga duraciónAnemia drepanocítica

Trisomía 21

Habilidades reproductivas
Tipo de variaciónEjemplo
FertilidadEsterilidad

Fertilidad natural

FecundidadSelección de fecundidad

Esterilidad

Tasa de natalidad

Otros aspectos de la apariencia física humana
Tipo de variaciónEjemplo
Adquirir variabilidadTatuaje

Cirugía plástica

Peso corporalObesidad

Anorexia nerviosa

Desarrollo humano
Tipo de variaciónEjemplo
EnvejecerMenopausia

Pubertad

Infancia

Trastornos del desarrolloSíndromes progeroides

Síndrome de Werner

Rasgos psicológicos y de personalidad
Tipo de variaciónEjemplo
TemperamentoExtraversión e introversión

Cuatro temperamentos

Enfermedad mentalDepresión

Trastorno bipolar

Habilidad creativaDestreza

Creatividad

Ver también [ editar ]

  • Antropometría
  • Variación genética humana
  • Apariencia física humana
  • Rasgos mendelianos en humanos
  • Locus de rasgos cuantitativos
  • Genética del comportamiento humano
  • Rasgos de personalidad de los Cinco Grandes

Referencias [ editar ]

  1. ^ "Variación humana - una introducción por el proyecto de información de Linux (LINFO)" . www.linfo.org . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .
  2. ^ "Variación del color de la piel humana | Programa de orígenes humanos de la Smithsonian Institution" . humanorigins.si.edu . 20 de junio de 2012 . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  3. ^ Tseng, Chin-Hsiao (1 de enero de 2005). "Enfermedad del pie negro y arsénico: una historia sin fin". Journal of Environmental Science and Health, Parte C . 23 (1): 55–74. doi : 10.1081 / GNC-200051860 . ISSN 1059-0501 . PMID 16291522 . S2CID 24276539 .   
  4. ^ "Hechos de ETS - sífilis" . www.cdc.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  5. ^ "Alteradores endocrinos" . www.niehs.nih.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  6. ^ Bertoli, Simona; Leone, Alessandro; Battezzati, Alberto (1 de julio de 2015). "Exposición humana al bisfenol A y el" fenotipo de la diabesidad " " . Respuesta a la dosis . 13 (3): 1559325815599173. doi : 10.1177 / 1559325815599173 . ISSN 1559-3258 . PMC 4734317 . PMID 26858585 .   
  7. ^ "La dieta de la madre modifica el ADN de su hijo | Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres | LSHTM" . www.lshtm.ac.uk . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  8. ^ Jorde, Lynn (16 de octubre de 2003). "Variación genética y evolución humana" (PDF) . Consultado el 15 de noviembre de 2016 .
  9. ^ "genética" . Encyclopædia Britannica . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  10. ^ "El color de los ojos está determinado por la genética" . Referencia casera de la genética . Consultado el 15 de noviembre de 2016 .
  11. ^ Referencia, Genética Inicio. "fibrosis quística" . Referencia casera de la genética . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  12. ^ "¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren las mutaciones?" . Referencia casera de la genética . Institutos Nacionales de Salud . Consultado el 15 de noviembre de 2016 .
  13. ↑ a b Feinberg, Andrew (2007). "Plasticidad fenotípica y la epigenética de la enfermedad humana". Naturaleza . 447 (7143): 433–440. Código Bibliográfico : 2007Natur.447..433F . doi : 10.1038 / nature05919 . PMID 17522677 . S2CID 4417309 .  
  14. ^ Jaenisch, Rudolf; Bird, Adrian (2003). "Regulación epigenética de la expresión génica: cómo el genoma integra señales intrínsecas y ambientales". Genética de la naturaleza . 33 (3s): 245-254. doi : 10.1038 / ng1089 . PMID 12610534 . S2CID 17270515 .  
  15. ^ "La primera cultura humana duró 20.000 años más de lo que se pensaba" . phys.org . Consultado el 13 de febrero de 2021 .
  16. ^ Scerri, Eleanor ML; Niang, Khady; Candy, Ian; Blinkhorn, James; Mills, William; Cerasoni, Jacopo N .; Bateman, Mark D .; Crowther, Alison; Groucutt, Huw S. (11 de enero de 2021). "Continuidad de la Edad de Piedra Media en el Holoceno" . Informes científicos . 11 (1): 70. doi : 10.1038 / s41598-020-79418-4 . ISSN 2045-2322 . PMC 7801626 . PMID 33431997 .    Disponible bajo CC BY 4.0 .
  17. ^ Isea, Raúl (30 de enero de 2015). "El significado actual de la palabra bioinformática" (PDF) . Revista mundial de investigación avanzada . 2 (1): 70–73 . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  18. ^ Departamento de Salud y Servicios Humanos
  19. ^ "¿Qué es la antropología?" . Asociación Antropológica Estadounidense . Consultado el 10 de noviembre de 2016 .
  20. ^ "Sociología para tontos Cheat Sheet" .
  21. ^ Macy, Michael W .; Willer, Robert (2002). "De factores a actores: sociología computacional y modelado basado en agentes". Revista anual de sociología . 28 : 143-166. doi : 10.1146 / annurev.soc.28.110601.141117 . JSTOR 3069238 . 
  22. ^ a b "CDC - Antropometría - Tema de salud y seguridad en el lugar de trabajo de NIOSH" . www.cdc.gov . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  23. ^ Visscher, Peter M. (1 de mayo de 2008). "Evaluando la variación de la altura humana". Genética de la naturaleza . 40 (5): 489–490. doi : 10.1038 / ng0508-489 . ISSN 1061-4036 . PMID 18443579 . S2CID 40000233 .   
  24. ^ Jain A .; Hong L .; Pankanti S. (2000). "Identificación biométrica" (PDF) . Comunicaciones de la ACM . 43 (2): 91–98. CiteSeerX 10.1.1.216.7386 . doi : 10.1145 / 328236.328110 . S2CID 9321766 . Archivado desde el original (PDF) el 7 de noviembre de 2012 . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .   
  25. ^ "Impacto económico del proyecto del genoma humano - Battelle" (PDF) . Consultado el 1 de agosto de 2013 .
  26. ^ Chial, Heidi (2008). "Tecnologías de secuenciación de ADN clave para el Proyecto Genoma Humano" . Educación en la naturaleza . 1 (1) . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  27. ^ Ring HZ, Kwok PY, Cotton RG (octubre de 2006). "Human Variome Project: una colaboración internacional para catalogar la variación genética humana". Farmacogenómica . 7 (7): 969–72. doi : 10.2217 / 14622416.7.7.969 . PMID 17054407 . 
  28. ^ "deriva genética aleatoria / deriva genética | Aprender ciencia en Scitable" . www.nature.com . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  29. ^ "Deriva genética" . evolution.berkeley.edu . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  30. ^ Hartl y Clark 2007 , p. 112
  31. ^ Tian , 2008 , p. 11
  32. ^ Hedrick 2005 , p. 315
  33. ^ Charlesworth, Brian (marzo de 2009). "Conceptos fundamentales en genética: tamaño efectivo de la población y patrones de evolución y variación molecular". Nature Reviews Genética . 10 (3): 195-205. doi : 10.1038 / nrg2526 . ISSN 1471-0056 . PMID 19204717 . S2CID 205484393 .   
  34. ^ Referencia, Genética Inicio. "¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)?" . Referencia casera de la genética . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  35. ^ Wolf, AB; Caselli, RJ; Reiman, EM; Valla, J. (2012). "APOE y neuroenergética: un paradigma emergente en la enfermedad de Alzheimer" . Neurobiología del envejecimiento . 34 (4): 1007–17. doi : 10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.011 . PMC 3545040 . PMID 23159550 .  
  36. ^ Sebeok, Thomas Albert; Danesi, Marcel (1 de enero de 2000). Las formas de significado: teoría de sistemas de modelado y análisis semiótico . Walter de Gruyter. ISBN 9783110167511.
  37. ^ "Número 256 de la revista NIJ, enero de 2007 | Instituto Nacional de Justicia" . Instituto Nacional de Justicia . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  38. ^ Yokobori, Shin-ichi; Suzuki, Tsutomu; Watanabe, Kimitsuna (2001). "Variaciones del código genético en las mitocondrias: tRNA como un determinante principal de la plasticidad del código genético". Revista de evolución molecular . 53 (4–5): 314–326. Código bibliográfico : 2001JMolE..53..314Y . doi : 10.1007 / s002390010221 . ISSN 0022-2844 . PMID 11675591 . S2CID 6475453 .   
  39. ^ "Principios y recomendaciones de las Naciones Unidas para los censos de población y vivienda" (PDF) . Consultado el 16 de noviembre de 2016 .
  40. ^ McQuarrie, Edward F. (2006). La caja de herramientas de investigación de mercado: una guía concisa para principiantes (2ª ed.). Thousand Oaks, Calif .: Sage Publications. ISBN 978-1-4129-1319-5.
  41. ^ Luzzatto, Lucio (3 de octubre de 2012). "Anemia de células falciformes y malaria" . Revista Mediterránea de Hematología y Enfermedades Infecciosas . 4 (1): e2012065. doi : 10.4084 / MJHID.2012.065 . PMC 3499995 . PMID 23170194 .  
  42. ^ "La caída de las tasas de natalidad amenaza el crecimiento económico mundial" . CBS. 7 de mayo de 2014 . Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  43. ^ "Las mujeres altas tienen más probabilidades de tener gemelos" . ciencia de la vida .
  44. ^ "Las mujeres más altas son más propensas a tener gemelos, confirma el estudio del obstetra" .
  45. ^ "Homosexualidad" . pbs.org .
  46. ^ Clayton, Victoria (9 de marzo de 2007). "¿Cortar o no? Circuncisión llamaradas de controversia" . NBC News . Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  47. ^ Adams, Tim (13 de noviembre de 2016). "Niños transgénero: los padres y los médicos en primera línea" . The Guardian . ISSN 0261-3077 . Consultado el 13 de noviembre de 2016 . 
  48. ^ DeLamater, John D .; Hyde, Janet Shibley (1998). "Esencialismo vs construccionismo social en el estudio de la sexualidad humana" (PDF) . La Revista de Investigación Sexual . 35 (1): 10–18. doi : 10.1080 / 00224499809551913 . JSTOR 3813161 .  
  49. ^ Jha, Rupa (27 de octubre de 2014). "100 mujeres 2014: el tabú de la menstruación en la India" . BBC News . Consultado el 13 de noviembre de 2016 .
  50. ^ "Racismo nazi" . www.ushmm.org . Museo Conmemorativo del Holocausto de los Estados Unidos . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .
  51. ^ "Guía de ética: infanticidio femenino" . BBC . BBC . Consultado el 14 de noviembre de 2016 .

Lectura adicional [ editar ]

Libros
  • Smith, Thomas J .; et al. (2015). Variabilidad en el desempeño humano . Prensa CRC. ISBN 978-1-4665-7972-9.

Bibliografía [ editar ]

  • Tian, ​​Jianjun Paul (2008). Álgebras evolutivas y sus aplicaciones . Apuntes de clase en matemáticas. 1921 . Berlina; Nueva York: Springer. doi : 10.1007 / 978-3-540-74284-5 . ISBN 978-3-540-74283-8. LCCN  2007933498 . OCLC  173807298 . Zbl  1136.17001 .
  • Hedrick, Philip W. (2005). Genética de Poblaciones (3ª ed.). Boston, MA: Jones y Bartlett Publishers . ISBN 978-0-7637-4772-5. LCCN  2004056666 . OCLC  56194719 .