Endogamia


La endogamia es la producción de descendencia a partir del apareamiento o reproducción de individuos u organismos que están estrechamente relacionados genéticamente . [2] Por analogía, el término se usa en la reproducción humana , pero más comúnmente se refiere a los trastornos genéticos y otras consecuencias que pueden surgir de la expresión de rasgos deletéreos o recesivos resultantes de relaciones sexuales incestuosas y consanguinidad .

Las hembras de la mosca de la fruta común prefieren aparearse con sus propios hermanos antes que con machos no emparentados. [1]

La endogamia da como resultado homocigosidad , lo que puede aumentar las posibilidades de que la descendencia se vea afectada por rasgos deletéreos o recesivos . [3] Esto generalmente conduce al menos temporalmente a una disminución de la aptitud biológica de una población [4] [5] (llamada depresión endogámica ), que es su capacidad para sobrevivir y reproducirse. Un individuo que hereda tales rasgos deletéreos se conoce coloquialmente como endogámico . La evitación de la expresión de alelos recesivos deletéreos causados ​​por la consanguinidad, a través de mecanismos de evitación de la consanguinidad , es la principal razón selectiva para el cruzamiento. [6] [7] El mestizaje entre poblaciones también suele tener efectos positivos sobre los rasgos relacionados con la aptitud, [8] pero a veces también conduce a efectos negativos conocidos como depresión exogamia . Sin embargo, el aumento de la homocigosidad aumenta la probabilidad de fijar alelos beneficiosos y también reduce ligeramente la probabilidad de fijar alelos perjudiciales en la población. [9] La endogamia puede resultar en la purga de alelos deletéreos de una población a través de la selección purificadora . [10] [11] [12]

La endogamia es una técnica utilizada en la cría selectiva . Por ejemplo, en la cría de ganado , los criadores pueden usar la endogamia cuando intentan establecer un rasgo nuevo y deseable en la población y para producir familias distintas dentro de una raza, pero deberán estar atentos a las características indeseables en la descendencia, que luego pueden eliminarse mediante más cría selectiva o descarte . La endogamia también ayuda a determinar el tipo de acción genética que afecta un rasgo. La endogamia también se usa para revelar alelos recesivos deletéreos, que luego pueden eliminarse mediante la reproducción selectiva o mediante el sacrificio. En el fitomejoramiento , las líneas endogámicas se utilizan como reserva para la creación de líneas híbridas para aprovechar los efectos de la heterosis . La endogamia en las plantas también ocurre naturalmente en forma de autopolinización .

La endogamia puede influir significativamente en la expresión genética, lo que puede prevenir la depresión por endogamia. [13]

La descendencia de personas biológicamente relacionadas está sujeta a los posibles efectos de la endogamia, como los defectos de nacimiento congénitos . Las posibilidades de estos trastornos aumentan cuando los padres biológicos están más estrechamente relacionados. Esto se debe a que dichos emparejamientos tienen un 25% de probabilidad de producir cigotos homocigotos , lo que da como resultado una descendencia con dos alelos recesivos , que pueden producir trastornos cuando estos alelos son deletéreos. [14] Debido a que la mayoría de los alelos recesivos son raros en las poblaciones, es poco probable que dos cónyuges no emparentados sean ambos portadores del mismo alelo deletéreo; sin embargo, debido a que los parientes cercanos comparten una gran fracción de sus alelos, la probabilidad de que dicho alelo deletéreo se herede del ancestro común a través de ambos padres aumenta drásticamente. Por cada individuo homocigótico recesivo formado, existe la misma posibilidad de producir un individuo dominante homocigótico, uno completamente desprovisto del alelo dañino. Contrariamente a la creencia común, la endogamia no altera en sí misma las frecuencias alélicas, sino que aumenta la proporción relativa de homocigotos a heterocigotos; sin embargo, debido a que el aumento de la proporción de homocigotos deletéreos expone el alelo a la selección natural , a largo plazo su frecuencia disminuye más rápidamente en las poblaciones endogámicas. A corto plazo, se espera que la reproducción incestuosa aumente el número de abortos espontáneos de cigotos, muertes perinatales y descendencia postnatal con defectos de nacimiento. [15] Las ventajas de la endogamia pueden ser el resultado de una tendencia a preservar las estructuras de los alelos que interactúan en diferentes loci que han sido adaptados juntos por una historia selectiva común. [dieciséis]

Las malformaciones o rasgos dañinos pueden permanecer dentro de una población debido a una alta tasa de homocigosidad, y esto hará que una población se vuelva fija en ciertos rasgos, como tener demasiados huesos en un área, como la columna vertebral de los lobos en Isle Royale o tener cráneo anormalidades, como en los elefantes marinos del norte, donde la longitud del hueso craneal en la fila de dientes mandibulares inferiores ha cambiado. Tener una alta tasa de homocigosidad es problemático para una población porque desenmascarará los alelos deletéreos recesivos generados por mutaciones, reducirá la ventaja de los heterocigotos y es perjudicial para la supervivencia de poblaciones animales pequeñas en peligro de extinción. [17] Cuando los alelos recesivos deletéreos se desenmascaran debido al aumento de homocigosidad generada por la endogamia, esto puede causar depresión endogámica. [18]

También puede haber otros efectos deletéreos además de los causados ​​por enfermedades recesivas. Por tanto, sistemas inmunitarios similares pueden ser más vulnerables a enfermedades infecciosas (ver Complejo mayor de histocompatibilidad y selección sexual ). [19]

También se debe considerar el historial de consanguinidad de la población al discutir la variación en la gravedad de la depresión endogámica entre y dentro de las especies. Con la endogamia persistente, hay evidencia que muestra que la depresión por endogamia se vuelve menos severa. Esto está asociado con el desenmascaramiento y eliminación de alelos recesivos gravemente perjudiciales. Sin embargo, la depresión por consanguinidad no es un fenómeno temporal porque esta eliminación de los alelos recesivos deletéreos nunca será completa. La eliminación de mutaciones levemente perjudiciales mediante la endogamia con una selección moderada no es tan eficaz. Lo más probable es que la fijación de alelos se produzca a través del trinquete de Muller , cuando el genoma de una población asexual acumula mutaciones deletéreas que son irreversibles. [20]

A pesar de todas sus desventajas, la endogamia también puede tener una variedad de ventajas, como reducir la carga de recombinación , [21] y permitir la expresión de fenotipos ventajosos recesivos. Se ha propuesto que, en circunstancias en las que las ventajas de la endogamia superan las desventajas, se podría promover la reproducción preferencial dentro de pequeños grupos, lo que podría conducir a la especiación . [22]

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Animación de isodisomía uniparental

Los trastornos autosómicos recesivos ocurren en individuos que tienen dos copias de un alelo para una mutación genética recesiva particular . [23] Excepto en determinadas circunstancias raras, como nuevas mutaciones o disomía uniparental , ambos padres de un individuo con tal trastorno serán portadores del gen. Estos portadores no muestran ningún signo de la mutación y pueden desconocer que son portadores del gen mutado. Dado que los familiares comparten una mayor proporción de sus genes que las personas no relacionadas, es más probable que los padres relacionados sean ambos portadores del mismo alelo recesivo y, por lo tanto, sus hijos corren un mayor riesgo de heredar un trastorno genético autosómico recesivo. La medida en que aumenta el riesgo depende del grado de relación genética entre los padres; el riesgo es mayor cuando los padres son parientes cercanos y menor para las relaciones entre parientes más lejanos, como primos segundos, aunque aún mayor que para la población general. [24]

Los hijos de uniones entre padres e hijos o entre hermanos tienen un mayor riesgo en comparación con las uniones entre primos y primos. [25] : 3 La endogamia puede resultar en una expresión fenotípica mayor de la esperada de alelos recesivos deletéreos dentro de una población. [26] Como resultado, los individuos consanguíneos de primera generación tienen más probabilidades de mostrar defectos físicos y de salud, [27] [28] que incluyen:

  • Reducción de la fertilidad tanto en el tamaño de la camada como en la viabilidad de los espermatozoides.
  • Aumento de los trastornos genéticos
  • Asimetría facial fluctuante
  • Baja tasa de natalidad
  • Mayor mortalidad infantil y mortalidad infantil [29]
  • Tamaño adulto más pequeño
  • Pérdida de la función del sistema inmunológico .
  • Aumento de los riesgos cardiovasculares [30]

El aislamiento de una pequeña población durante un período de tiempo puede conducir a la endogamia dentro de esa población, lo que resulta en una mayor relación genética entre los individuos reproductores. La depresión por endogamia también puede ocurrir en una gran población si los individuos tienden a aparearse con sus parientes, en lugar de aparearse al azar.

Muchos individuos en la primera generación de endogamia nunca vivirán para reproducirse. [31] tiempo Over, con el aislamiento, tal como un cuello de botella población causada por un propósito ( selectivo ) cría o naturales ambientales factores, los rasgos deletéreos heredado son sacrificadas. [6] [7] [32]

Las especies de las islas a menudo son muy endogámicas, ya que su aislamiento del grupo más grande en tierra firme permite que la selección natural trabaje en su población. Este tipo de aislamiento puede dar como resultado la formación de una raza o incluso una especiación , ya que la endogamia primero elimina muchos genes deletéreos y permite la expresión de genes que permiten que una población se adapte a un ecosistema . A medida que la adaptación se vuelve más pronunciada, la nueva especie o raza irradia desde su entrada al nuevo espacio, o se extingue si no puede adaptarse y, lo más importante, reproducirse. [33]

La diversidad genética reducida , por ejemplo debido a un cuello de botella, aumentará inevitablemente la endogamia de toda la población. Esto puede significar que es posible que una especie no pueda adaptarse a los cambios en las condiciones ambientales. Cada individuo tendrá un sistema inmunológico similar, ya que el sistema inmunológico tiene una base genética. Cuando una especie se pone en peligro , la población puede caer por debajo de un mínimo por lo que el mestizaje forzado entre los animales restantes resultará en la extinción .

Las crías naturales incluyen la endogamia por necesidad, y la mayoría de los animales solo migran cuando es necesario. En muchos casos, el compañero más cercano disponible es una madre, hermana, abuela, padre, hermano o abuelo. En todos los casos, el medio ambiente presenta tensiones para alejar de la población a aquellos individuos que no pueden sobrevivir por enfermedad. [ cita requerida ]

Hubo una suposición [¿ por quién? ] que las poblaciones silvestres no se reproducen por endogamia; esto no es lo que se observa en algunos casos en la naturaleza. Sin embargo, en especies como los caballos , los animales en condiciones salvajes o salvajes a menudo ahuyentan a las crías de ambos sexos, lo que se cree que es un mecanismo por el cual la especie evita instintivamente algunas de las consecuencias genéticas de la endogamia. [34] En general, muchas especies de mamíferos, incluidos los parientes primates más cercanos de la humanidad , evitan la endogamia cercana posiblemente debido a los efectos nocivos. [25] : 6

Ejemplos de

Aunque hay varios ejemplos de poblaciones consanguíneas de animales salvajes, las consecuencias negativas de esta consanguinidad están poco documentadas. [ cita requerida ] En el león marino de América del Sur , existía la preocupación de que las recientes caídas de población reducirían la diversidad genética. El análisis histórico indicó que una expansión de la población de solo dos líneas matrilineales fue responsable de la mayoría de los individuos dentro de la población. Aun así, la diversidad dentro de las líneas permitió una gran variación en el acervo genético que puede ayudar a proteger al león marino sudamericano de la extinción. [35]

Heterocigoto

En los leones, las manadas suelen ser seguidas por machos emparentados en grupos de solteros. Cuando el macho dominante es asesinado o expulsado por uno de estos solteros, el padre puede ser reemplazado por su hijo. No existe ningún mecanismo para prevenir la endogamia o para asegurar el cruzamiento. En las manadas, la mayoría de las leonas están emparentadas entre sí. Si hay más de un macho dominante, el grupo de machos alfa suele estar relacionado. Entonces, dos líneas están siendo "criadas en línea". Además, en algunas poblaciones, como los leones del cráter , se sabe que se ha producido un cuello de botella poblacional. Los investigadores encontraron una heterocigosidad genética mucho mayor de lo esperado. [36] De hecho, los depredadores son conocidos por su baja variación genética, junto con la mayor parte de la parte superior de los niveles tróficos de un ecosistema . [37] Además, los machos alfa de dos manadas vecinas pueden ser de la misma camada; un hermano puede llegar a adquirir liderazgo sobre el orgullo de otro y, posteriormente, aparearse con sus "sobrinas" o primos. Sin embargo, matar a los cachorros de otro macho, tras la toma de posesión, permite que el nuevo complemento genético seleccionado del macho alfa entrante prevalezca sobre el macho anterior. Se están programando ensayos genéticos para los leones para determinar su diversidad genética. Los estudios preliminares muestran resultados inconsistentes con el paradigma de cruzamiento externo basado en entornos individuales de los grupos estudiados. [36]

En el centro de California, se pensaba que las nutrias marinas habían sido llevadas a la extinción debido a la caza excesiva, hasta que se descubrió una pequeña colonia en la región de Point Sur en la década de 1930. [38] Desde entonces, la población ha crecido y se ha extendido a lo largo de la costa central de California a alrededor de 2.000 individuos, un nivel que se ha mantenido estable durante más de una década. El crecimiento de la población está limitado por el hecho de que todas las nutrias marinas de California descienden de la colonia aislada, lo que resulta en la endogamia. [39]

Los guepardos son otro ejemplo de endogamia. Hace miles de años, el guepardo atravesó un cuello de botella poblacional que redujo drásticamente su población, por lo que todos los animales que están vivos hoy en día están relacionados entre sí. Una consecuencia de la endogamia de esta especie ha sido una alta mortalidad juvenil, baja fecundidad y escaso éxito reproductivo. [40]

En un estudio sobre una población insular de gorriones cantores, los individuos que eran endogámicos mostraron tasas de supervivencia significativamente más bajas que los individuos exógamas durante un colapso poblacional relacionado con el clima invernal severo. Estos estudios muestran que la depresión endogámica y los factores ecológicos influyen en la supervivencia. [20]

Una medida de la consanguinidad de un individuo A es la probabilidad F (A) de que ambos alelos en un locus se deriven del mismo alelo en un ancestro. Se dice que estos dos alelos idénticos que se derivan de un ancestro común son idénticos por descendencia . Esta probabilidad F (A) se denomina " coeficiente de consanguinidad ". [41]

Otra medida útil que describe el grado en que dos individuos están relacionados (digamos los individuos A y B) es su coeficiente de coancestría f (A, B), que da la probabilidad de que un alelo seleccionado al azar de A y otro alelo seleccionado al azar de B sean idéntico por descendencia. [42] Esto también se denota como el coeficiente de parentesco entre A y B. [43]

Un caso particular es la autocoancestría del individuo A consigo mismo, f (A, A), que es la probabilidad de que tomando un alelo aleatorio de A y luego, independientemente y con reemplazo, otro alelo aleatorio también de A, ambos sean idénticos por descendencia. Dado que pueden ser idénticos por descendencia al muestrear el mismo alelo o al muestrear ambos alelos que resultan ser idénticos por descendencia, tenemos f (A, A) = 1/2 + F (A) / 2. [44]

Tanto los coeficientes de consanguinidad como los de coancestría se pueden definir para individuos específicos o como valores de población promedio. Pueden calcularse a partir de genealogías o estimarse a partir del tamaño de la población y sus propiedades de reproducción, pero todos los métodos asumen que no hay selección y se limitan a alelos neutrales.

Hay varios métodos para calcular este porcentaje. Las dos formas principales son el método de ruta [45] [41] y el método tabular. [46] [47]

Las coancestrías típicas entre parientes son las siguientes:

  • Padre / hija o madre / hijo → 25% ( 14 )
  • Hermano / hermana → 25% ( 14 )
  • Abuelo / nieta o abuela / nieto → 12,5% ( 18 )
  • Medio hermano / media hermana, primos dobles → 12,5% ( 18 )
  • Tío / sobrina o tía / sobrino → 12,5% ( 18 )
  • Bisabuelo / bisnieta o bisabuela / bisnieto → 6.25% ( 116 )
  • Medio tío / sobrina o medio tía / sobrino → 6.25% ( 116 )
  • Primos hermanos → 6.25% ( 116 )

Animales salvajes

Pocos estudios han encontrado evidencia de evitación regular del incesto en mamíferos, pero las mangostas anilladas son una excepción. [48]
  • Las hembras de mangosta anilladas se aparean regularmente con sus padres y hermanos. [48]
  • Chinches : la Universidad Estatal de Carolina del Norte descubrió que las chinches, a diferencia de la mayoría de los otros insectos, toleran el incesto y son capaces de resistir genéticamente los efectos de la endogamia bastante bien. [49]
  • Las hembras de la mosca de la fruta común prefieren aparearse con sus propios hermanos antes que con machos no emparentados. [1]
  • Escamas algodonosas en cojín : `` Resulta que las hembras de estos insectos hermafroditas no están realmente fertilizando sus huevos, sino que lo están haciendo mediante un tejido parásito que las infecta al nacer '', dice Laura Ross , del Departamento de Zoología de la Universidad de Oxford . "Parece que este tejido infeccioso se deriva del esperma sobrante de su padre, que ha encontrado una forma astuta de tener más hijos al aparearse con sus hijas". [50]
  • Adactylidium : El ácaro de la descendencia masculina soltera se aparea con todas las hijas cuando todavía están en la madre. Las hembras, ahora embarazadas, hacen agujeros en el cuerpo de su madre para que puedan emerger y encontrar nuevos huevos de trips. El macho también emerge, pero no busca comida ni nuevas parejas, y muere a las pocas horas. Las hembras mueren a los 4 días, cuando sus propias crías se las comen vivas por dentro . [51]

Animales semi-domésticos

Tigre blanco en Gunma Safari Park

Animales domesticos

La poliquistosis renal hereditaria prevalece en la raza de gato persa y afecta a casi la mitad de la población en algunos países. [52] [53]
Una forma intensiva de endogamia en la que un individuo S se aparea con su hija D1 , su nieta D2 y así sucesivamente, con el fin de maximizar el porcentaje de genes S en la descendencia. 87,5% de D3' genes s vendría de S , mientras que D4 recibiría 93,75% de sus genes de S . [54]

Cría en animales domésticos es principalmente selectivo de cultivo (véase la cría selectiva ). Sin la clasificación de los individuos por rasgo, no se podría establecer una raza ni se podría eliminar el material genético deficiente. La homocigosidad es el caso en el que alelos similares o idénticos se combinan para expresar un rasgo que no se expresa de otra manera (recesividad). La endogamia expone los alelos recesivos a través del aumento de la homocigosidad. [55]

Los criadores deben evitar la reproducción a partir de individuos que demuestren homocigosidad o heterocigosidad para los alelos causantes de enfermedades. [56] El objetivo de prevenir la transferencia de alelos deletéreos se puede lograr mediante el aislamiento reproductivo, la esterilización o, en el caso extremo, el sacrificio . El sacrificio no es estrictamente necesario si la genética es el único problema en cuestión. Los animales pequeños, como gatos y perros, pueden esterilizarse, pero en el caso de animales agrícolas grandes, como el ganado, la matanza suele ser la única opción económica.

El problema de los criadores casuales que se reproducen de manera irresponsable se analiza en la siguiente cita sobre el ganado:

Mientras tanto, la producción de leche por vaca por lactancia aumentó de 17.444 libras a 25.013 libras de 1978 a 1998 para la raza Holstein. Los valores genéticos medios de la leche de vacas Holstein aumentaron en 4.829 libras durante este período. [57] Las vacas de alta producción son cada vez más difíciles de criar y están sujetas a mayores costos de salud que las vacas de menor mérito genético para la producción (Cassell, 2001).

La selección intensiva para un mayor rendimiento ha aumentado las relaciones entre los animales dentro de la raza y ha aumentado la tasa de endogamia casual.

Muchos de los rasgos que afectan la rentabilidad en cruces de razas lecheras modernas no se han estudiado en experimentos diseñados. De hecho, todas las investigaciones sobre cruces que involucran razas y cepas norteamericanas están muy anticuadas (McAllister, 2001) si es que existen. [58]

La BBC produjo dos documentales sobre la endogamia canina titulados Pedigree Dogs Exposed y Pedigree Dogs Exposed: Three Years On que documentan las consecuencias negativas para la salud de la endogamia excesiva.

Linebreeding

La crianza en línea es una forma de consanguinidad. No hay una distinción clara entre los dos términos, pero la crianza en línea puede abarcar cruces entre individuos y sus descendientes o dos primos. [54] [59] Este método se puede utilizar para aumentar la contribución de un animal en particular a la población. [54] Si bien es menos probable que la crianza en línea cause problemas en la primera generación que la endogamia, con el tiempo, la cría en línea puede reducir la diversidad genética de una población y causar problemas relacionados con un acervo genético demasiado pequeño que puede incluir una mayor prevalencia de factores genéticos. trastornos y depresión endogámica. [ cita requerida ]

Cruzando

El cruzamiento es donde se cruzan dos individuos no emparentados para producir descendencia. En el cruzamiento, a menos que haya información genética verificable, uno puede encontrar que todos los individuos están relacionados lejanamente con un progenitor antiguo. Si el rasgo se transmite a toda una población, todos los individuos pueden tener este rasgo. A esto se le llama efecto fundador . En las razas bien establecidas, que se crían comúnmente, existe un gran acervo genético. Por ejemplo, en 2004, se registraron más de 18.000 gatos persas. [60] Existe la posibilidad de un cruzamiento completo, si no existen barreras entre los individuos para reproducirse. Sin embargo, no siempre es así, y se produce una forma de crianza en línea distante. Una vez más, depende del criador selectivo saber qué tipo de rasgos, tanto positivos como negativos, existen dentro de la diversidad de una cría. Esta diversidad de expresión genética, incluso dentro de parientes cercanos, aumenta la variabilidad y diversidad de la población viable.

Animales de laboratorio

La endogamia sistemática y el mantenimiento de cepas endogámicas de ratones y ratas de laboratorio es de gran importancia para la investigación biomédica. La endogamia garantiza un modelo animal consistente y uniforme para fines experimentales y permite estudios genéticos en animales congénicos y knock-out. Para lograr una cepa de ratón que se considere endogámica, debe ocurrir un mínimo de 20 generaciones secuenciales de apareamientos entre hermanos. Con cada generación sucesiva de reproducción, aumenta la homocigosidad en todo el genoma, eliminando los loci heterocigotos. Con 20 generaciones de apareamientos entre hermanos, la homocigosidad se está produciendo en aproximadamente el 98,7% de todos los loci en el genoma, lo que permite que estos descendientes sirvan como modelos animales para estudios genéticos. [61] El uso de cepas consanguíneas también es importante para los estudios genéticos en modelos animales, por ejemplo, para distinguir los efectos genéticos de los ambientales. Los ratones consanguíneos suelen mostrar tasas de supervivencia considerablemente más bajas.

Prevalencia mundial de la consanguinidad [62]

Efectos

La endogamia aumenta la homocigosidad, lo que puede aumentar las posibilidades de expresión de alelos recesivos deletéreos y, por lo tanto, tiene el potencial de disminuir la aptitud de la descendencia. Con la endogamia continua, se pierde la variación genética y aumenta la homocigosidad, lo que permite la expresión de alelos deletéreos recesivos en homocigotos. El coeficiente de consanguinidad , o el grado de consanguinidad en un individuo, es una estimación del porcentaje de alelos homocigotos en el genoma general. [63] Cuanto más relacionados biológicamente están los padres, mayor es el coeficiente de consanguinidad, ya que sus genomas ya tienen muchas similitudes. Esta homocigosidad general se convierte en un problema cuando hay alelos recesivos deletéreos en el acervo genético de la familia. [64] Al emparejar cromosomas de genomas similares, la posibilidad de que estos alelos recesivos se emparejen y se conviertan en homocigotos aumenta enormemente, lo que lleva a la descendencia con trastornos autosómicos recesivos. [64]

La endogamia es especialmente problemática en poblaciones pequeñas donde la variación genética ya es limitada. [65] Mediante la endogamia, los individuos están disminuyendo aún más la variación genética al aumentar la homocigosidad en los genomas de su descendencia. [66] Por lo tanto, la probabilidad de que los alelos recesivos deletéreos se emparejen es significativamente mayor en una población de endogamia pequeña que en una población de endogamia más grande. [sesenta y cinco]

Las consecuencias de aptitud física del apareamiento consanguíneo se han estudiado desde su reconocimiento científico por Charles Darwin en 1839. [67] [68] Algunos de los efectos más dañinos conocidos de tal reproducción incluyen sus efectos sobre la tasa de mortalidad así como sobre la salud general de la descendencia. [69] Desde la década de 1960, se han realizado muchos estudios para respaldar estos efectos debilitantes en el organismo humano. [66] [67] [69] [70] [71] Específicamente, se ha encontrado que la endogamia disminuye la fertilidad como resultado directo del aumento de la homocigosidad de los alelos recesivos deletéreos. [71] [72] Los fetos producidos por endogamia también enfrentan un mayor riesgo de abortos espontáneos debido a complicaciones inherentes al desarrollo. [73] Entre las madres que experimentan mortinatos y muertes infantiles tempranas, las que son endogámicas tienen una probabilidad significativamente mayor de alcanzar resultados repetidos con futuros descendientes. [74] Además, los padres consanguíneos tienen un alto riesgo de parto prematuro y de tener bebés con bajo peso y tamaño insuficiente. [75] También es probable que las crías endogámicas viables sufran deformidades físicas y enfermedades hereditarias genéticamente. [63] Los estudios han confirmado un aumento de varios trastornos genéticos debidos a la endogamia, como ceguera, pérdida auditiva, diabetes neonatal, malformaciones de las extremidades, trastornos del desarrollo sexual, esquizofrenia y varios otros. [63] [76] Además, existe un mayor riesgo de cardiopatía congénita según el coeficiente de consanguinidad (Ver coeficiente de consanguinidad ) de la descendencia, con un riesgo significativo acompañado de una F = .125 o más. [27]

Predominio

La perspectiva general negativa y el abandono de la endogamia que prevalece en el mundo occidental de hoy tiene sus raíces desde hace más de 2000 años. Específicamente, documentos escritos como la Biblia ilustran que ha habido leyes y costumbres sociales que han pedido la abstención de la endogamia. Junto con los tabúes culturales, la educación de los padres y la conciencia de las consecuencias de la endogamia han jugado un papel importante en la minimización de las frecuencias de endogamia en áreas como Europa. Siendo así, hay regiones menos urbanizadas y menos pobladas en todo el mundo que han mostrado continuidad en la práctica de la endogamia.

La continuidad de la endogamia es a menudo por elección o inevitablemente debido a las limitaciones del área geográfica. Cuando por elección, la tasa de consanguinidad depende en gran medida de la religión y la cultura. [65] En el mundo occidental, algunos grupos anabautistas son altamente consanguíneos porque se originan en pequeñas poblaciones fundadoras y hasta [se necesita aclaración ] hoy [ ¿cuándo? ] el matrimonio fuera de los grupos no está permitido para los miembros. [ cita requerida ] Especialmente los menonitas del Antiguo Orden de Reidenbach [77] y los hutteritas provienen de poblaciones fundadoras muy pequeñas. Lo mismo es cierto para algunos grupos judíos jasídicos y haredi .

De las regiones practicantes, los territorios de Oriente Medio y el norte de África muestran las mayores frecuencias de consanguinidad. [65] El vínculo entre la alta frecuencia y la región se debe principalmente al dominio de las poblaciones islámicas, que históricamente se han involucrado en relaciones familiares. [68] Sin embargo, la cultura de la endogamia en el Medio Oriente no comenzó con el Islam, teniendo sus raíces en el antiguo Egipto y Mesopotamia.

Entre estas poblaciones con altos niveles de endogamia, los investigadores han encontrado varios trastornos prevalentes entre la descendencia endogámica. En el Líbano , Arabia Saudita , Egipto e Israel , los descendientes de relaciones consanguíneas tienen un mayor riesgo de malformaciones congénitas, defectos cardíacos congénitos, hidrocefalia congénita y defectos del tubo neural . [65] Además, entre los niños consanguíneos en Palestina y el Líbano, existe una asociación positiva entre la consanguinidad y los casos notificados de labio leporino / paladar hendido . [65] Históricamente, las poblaciones de Qatar se han involucrado en relaciones consanguíneas de todo tipo, lo que lleva a un alto riesgo de heredar enfermedades genéticas. En 2014, alrededor del 5% de la población de Qatar sufría de pérdida auditiva hereditaria; la mayoría eran descendientes de una relación consanguínea. [78]

Realeza y nobleza

Tutankhamon ( c. 1341-1323 aC) (recibiendo flores de Ankhesenamun ). Tutankamón, que era descendiente de una o posiblemente dos generaciones de padres hermanos o primos, tuvo dos hijos con su propia media hermana, ninguno de los cuales sobrevivió a la infancia.
Carlos II de España . Es mejor recordado por sus discapacidades físicas, que se cree que son el resultado de la endogamia.

El matrimonio entre nobles se utilizó como método para formar alianzas políticas entre las élites [ cita requerida ] . Estos lazos a menudo se sellaron solo con el nacimiento de la progenie dentro del matrimonio arreglado . Así, el matrimonio fue visto como una unión de líneas de nobleza, no como un contrato entre individuos como lo ve [¿ por quién? ] hoy.

Los matrimonios mixtos reales se practicaban a menudo entre las familias reales europeas, generalmente por intereses del estado. Con el tiempo, debido al número relativamente limitado de posibles consortes, el acervo genético de muchas familias gobernantes se hizo cada vez más pequeño, hasta que toda la realeza europea estuvo relacionada. Esto también resultó en que muchos descendieran de cierta persona a través de muchas líneas de descendencia, como la numerosa realeza y nobleza europeas descendientes de la reina británica Victoria o el rey Christian IX de Dinamarca . [79] La Casa de los Habsburgo fue famosa por su endogamia, con el labio de los Habsburgo citado como un efecto nocivo, aunque ninguna evidencia genética ha demostrado la afirmación. Las casas estrechamente relacionadas de Habsburgo, Borbón , Braganza y Wittelsbach también participaban con frecuencia en uniones de primos hermanos, así como en casamientos ocasionales entre primos dobles y tíos y sobrinas. Ejemplos de matrimonios incestuosos y el impacto de la endogamia en las familias reales incluyen:

  • En el antiguo Egipto , se creía que las mujeres reales portaban el linaje y, por lo tanto, era ventajoso para un faraón casarse con su hermana o media hermana; [80] en tales casos se encuentra una combinación especial entre endogamia y poligamia . Normalmente, el hijo mayor y la hija del antiguo gobernante (que podían ser hermanos o medio hermanos) se convertían en los nuevos gobernantes. Todos los gobernantes de la dinastía ptolemaica ininterrumpidamente desde Ptolomeo IV ( Ptolomeo II se casó con su hermana pero no tuvo descendencia) se casaron con sus hermanos y hermanas, para mantener la sangre ptolemaica "pura" y fortalecer la línea de sucesión. Se dice que la madre del rey Tutankamón era media hermana de su padre, [81] Cleopatra VII (también llamada Cleopatra VI) y Ptolomeo XIII , que se casaron y se convirtieron en co-gobernantes del antiguo Egipto tras la muerte de su padre, ejemplo más conocido. [82]
  • En Europa, la Casa de los Habsburgo poseía el prognatismo mandibular del Habsburgo (Unter) Lippe (también conocido como 'mandíbula de Habsburgo', 'labio de Habsburgo' o 'labio de Austria' "). Esto era típico de muchos parientes de Habsburgo durante un período de tiempo. período de seis siglos. [83] Debido a múltiples matrimonios consanguíneos dentro de la familia, la condición progresó a través de las generaciones hasta que el último Habsburgo español, Carlos II de España (1661-1700), no pudo masticar adecuadamente su comida. [84] Carlos Tenía una gran cantidad de problemas genéticos, físicos, intelectuales, sexuales y emocionales. Su coeficiente de consanguinidad era 0.254, equivalente a la descendencia del incesto hermano-hermana . [85] Su impotencia / infertilidad llevó a la extinción del (macho) Habsburgo españoles a su muerte, desencadenando la Guerra de Sucesión Española , resultando en el gobierno de España por la Casa Francesa de Borbón .

  • Caso Alvarez
  • Coeficiente de relación
  • Consanguinidad
  • Matrimonio de primos
  • Matrimonio de primos en el Medio Oriente
  • Evolución de la reproducción sexual
  • Exogamia
  • Efecto fundador
  • Estadísticas F
  • Caso Fritzl
  • Diversidad genetica
  • Purga genética
  • Atracción sexual genética
  • Ventaja heterocigota
  • Punto de antepasados ​​idénticos
  • Depresión endogámica
  • Endogamia en peces
  • Incesto
  • Tabú del incesto
  • Enanismo insular
  • Endogamia intelectual
  • Legalidad del incesto
  • Lista de primos emparejados
  • Mahram
  • Depresión exogamiante
  • Cruzando
  • Proximidad de sangre
  • Grado de parentesco prohibido
  • Crianza selectiva
  • Autoincompatibilidad en las plantas (cómo algunas plantas evitan la endogamia)

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