Indel es un término biología molecular para una en serción o del etion de bases en el genoma de un organismo. Se clasifica entre pequeñas variaciones genéticas, que miden de 1 a 10 000 pares de bases de longitud, [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] incluidos los eventos de inserción y deleción que pueden estar separados por muchos años, y es posible que no estén relacionados entre sí de ninguna manera. [8] Un microindel se define como un indel que da como resultado un cambio neto de 1 a 50 nucleótidos. [9]
En regiones codificantes del genoma, a menos que la longitud de un indel sea un múltiplo de 3, producirá una mutación por desplazamiento de marco . Por ejemplo, un microindelo común que da como resultado un cambio de marco provoca el síndrome de Bloom en la población judía o japonesa. [10] Los indeles se pueden contrastar con una mutación puntual . Un indel inserta y elimina nucleótidos de una secuencia, mientras que una mutación puntual es una forma de sustitución que reemplaza uno de los nucleótidos sin cambiar el número total en el ADN. Los indeles también se pueden contrastar con las mutaciones de base en tándem (TBM), que pueden resultar de mecanismos fundamentalmente diferentes. [11] Un TBM se define como una sustitución en nucleótidos adyacentes (principalmente sustituciones en dos nucleótidos adyacentes, pero se han observado sustituciones en tres nucleótidos adyacentes). [12]
Los indeles, ya sean inserciones o deleciones, se pueden utilizar como marcadores genéticos en poblaciones naturales, especialmente en estudios filogenéticos . [13] [14] Se ha demostrado que las regiones genómicas con múltiples indeles también se pueden utilizar para los procedimientos de identificación de especies. [15] [16] [17]
Un cambio indel de un solo par de bases en la parte codificante de un ARNm da como resultado un cambio de marco durante la traducción del ARNm que podría conducir a un codón de parada inapropiado (prematuro) en un marco diferente. Los indeles que no son múltiplos de 3 son particularmente poco comunes en las regiones codificantes, pero relativamente comunes en las regiones no codificantes. [18] [19] Hay aproximadamente 192-280 indeles de cambio de marco en cada persona. [20] Es probable que los indeles representen entre el 16% y el 25% de todos los polimorfismos de secuencia en humanos. [1] De hecho, en la mayoría de los genomas conocidos, incluidos los humanos, la frecuencia indel tiende a ser marcadamente más baja que la de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) , excepto cerca de regiones muy repetitivas, incluidos homopolímeros y microsatélites . [ cita requerida ]
El término "indel" ha sido adoptado en los últimos años por los científicos del genoma para su uso en el sentido descrito anteriormente. Este es un cambio de su uso y significado original, que surgió de la sistemática . En sistemática, los investigadores podrían encontrar diferencias entre secuencias, como de dos especies diferentes. Pero era imposible inferir si una especie perdió la secuencia o la otra la ganó. Por ejemplo, la especie A tiene una serie de 4 nucleótidos G en un locus y la especie B tiene 5 G en el mismo locus. Si se desconoce el modo de selección, no se puede decir si la especie A perdió una G (un evento de "eliminación") o la especie B ganó una G (un evento de "inserción"). Cuando no se puede inferir la dirección filogenética de la secuencia cambio, el evento de cambio de secuencia se conoce como "indel". [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
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