El síndrome de Jackson-Weiss ( JWS ) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en el pie y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo ( craneosinostosis ), que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. Este trastorno genético a veces también puede causar discapacidad intelectual y ojos cruzados . [2] Se caracterizó en 1976. [4]
Síndrome de Jackson-Weiss | |
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Otros nombres | Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías del pie [1] |
Síndrome de Jackson-Weiss se hereda en un autosómica dominante patrón | |
Síntomas | Hipertelorismo [1] |
Causas | Mutaciones en el gen FGFR2 [2] |
Método de diagnóstico | Pruebas genéticas [2] |
Tratamiento | Cirugía [3] |
Signos y síntomas
Muchos de los rasgos faciales característicos (entre otros) del síndrome de Jackson-Weiss son el resultado de la fusión prematura de los huesos del cráneo. Los siguientes son algunos de los más comunes, como: [2] [1]
- Polidactilo del pie preaxial
- tarso sinostosis
- Prominencia frontal
- Proptosis
Genética
Las mutaciones en el gen FGFR2 causan el síndrome de Jackson-Weiss. El gen FGFR2 produce una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos , [5] que se encuentra en el cromosoma número 10. Entre sus múltiples funciones, esta proteína envía señales a las células inmaduras para que se conviertan en células óseas en un embrión en desarrollo . Una mutación en una parte específica del gen FGFR2 altera la proteína y causa una señalización prolongada que promueve la fusión prematura de los huesos del cráneo y los pies, [6] [7] [8] esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante . [2] Autosómico dominante significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. [9]
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en un individuo sospechoso de tener la afección se realiza mediante lo siguiente:
- Pruebas genéticas [10]
- Presentación clínica [7]
Diagnóstico diferencial
El DDx para esta condición incluye sinostosis metópica, así como sinostosis lambdoida . [7]
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies. [3] Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo , pueden evitarse mediante una cirugía inmediata. [7]
Epidemiología
En términos de epidemiología, el síndrome de Jackson-Weiss es un trastorno genético poco común; la contribución global de la mutación del FGFR a la enfermedad no está clara. [ cita médica necesaria ]
Referencias
- ^ a b c "Síndrome de Jackson-Weiss | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
- ^ a b c d e Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Jackson-Weiss" . Referencia casera de la genética . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
- ^ a b Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (julio de 2005). "Síndrome de Jackson-Weiss" (PDF) . pag. 2 . Consultado el 31 de marzo de 2009 .
- ^ Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, Forman TF, Peterson JA (junio de 1976). "Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial y anomalías del pie: un fenotipo autosómico dominante en una gran familia Amish". J. Pediatr . 88 (6): 963–8. doi : 10.1016 / S0022-3476 (76) 81050-5 . PMID 1271196 .requiere suscripción
- ^ Chen L., Deng CX (2005). "Funciones de la señalización de FGF en el desarrollo esquelético y enfermedades genéticas humanas". Frente Biosci . 10 (1–3): 1961–76. doi : 10.2741 / 1671 . PMID 15769677 .requiere suscripción
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen FGFR2" . Referencia casera de la genética . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
- ^ a b c d Robin, Nathaniel H .; Falk, Marni J .; Haldeman-Englert, Chad R. (1 de enero de 1993). "Síndromes de craneosinostosis relacionados con FGFR" . GeneReviews . PMID 20301628 . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .actualización 2011
- ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas . Santa Bárbara, California: Greenwood. pag. 417. ISBN 9780313387142. Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
- ^ "Autosómica dominante: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
- ^ "Síndrome de Jackson-Weiss - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 14 de diciembre de 2016 .
Otras lecturas
- Trastornos, ed. por la Organización Nacional de Raras (2003). Guía NORD de trastornos raros . Filadelfia: Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781730631. Consultado el 14 de diciembre de 2016 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- Nowalk, [editado por] Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J .; McIntire, Sara C .; Nowalk, Andrew J. (2012). Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli y Davis (6ª ed.). Filadelfia, PA: Saunders / Elsevier. ISBN 978-0323079327. Consultado el 14 de diciembre de 2016 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
enlaces externos
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