El síndrome de Jacobsen es un trastorno cromosómico poco común que resulta de la deleción de genes del cromosoma 11 que incluye la banda 11q24.1. Es un trastorno congénito . Dado que la deleción tiene lugar en el brazo q del cromosoma 11, también se denomina trastorno por deleción terminal 11q. [1] La supresión puede oscilar entre 5 millones y 16 millones de pares de bases de ADN suprimidos . [2] La gravedad de los síntomas depende del número de deleciones; cuantas más deleciones haya, es probable que los síntomas sean más graves.
| Síndrome de Jacobsen | |
|---|---|
| Otros nombres | Del (11) (qter), deleción distal 11q, monosomía distal 11q, monosomía 11qter |
 | |
| Niña con síndrome de Jacobsen | |
| Especialidad | Genética Médica  |
Las personas con síndrome de Jacobsen tienen discapacidades intelectuales graves , características dismórficas , retraso en el desarrollo y una variedad de problemas físicos, incluidos defectos cardíacos . Las investigaciones muestran que casi el 88,5% de las personas con síndrome de Jacobsen tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Paris-Trousseau . [3]
El síndrome de Jacobsen es catastrófico en 1 de cada 5 casos, y los niños generalmente mueren dentro de los primeros 2 años de vida debido a complicaciones cardíacas. [4]
Signos y síntomas
Casi todos los niños con síndrome de Jacobsen tienen discapacidades intelectuales , que varían de leves a moderadas según el número de deleciones de genes del cromosoma. Los niños con discapacidad intelectual necesitan más tiempo de lo normal para aprender cosas nuevas y adquirir nuevas habilidades. Tienen problemas para reunir nueva información o adaptarse a situaciones novedosas y asociar dos eventos o cosas. [5]
La mayoría de los niños con el síndrome tienen retraso en el desarrollo, incluido retraso en el habla, discapacidades motoras y falta de coordinación, lo que dificulta actividades simples como sentarse, pararse y caminar. La mayoría de los niños finalmente comienzan a hablar, pero en los casos de discapacidad intelectual grave, el uso del lenguaje está muy restringido. [6]
Tienen rasgos faciales distintivos como:
- Cabeza pequeña ( microcefalia )
- Frente puntiaguda ( trigonocefalia )
- Orejas pequeñas de implantación baja
- Ojos muy espaciados ( hipertelorismo )
- Párpados caídos ( ptosis )
- Puente nasal ancho
- Labios superiores anormalmente delgados
- Comisuras de la boca hacia abajo
- Exceso de recubrimiento de piel en la esquina interna de los ojos ( pliegues epicánticos ) [7]
Algunos niños también sufren de problemas de comportamiento como distracción, hiperactividad, problemas de comunicación y habilidades sociales, lo que los califica para un diagnóstico de TEA y TDAH . [8] Los defectos cardíacos son muy comunes en los niños con síndrome de Jacobsen. El 88,5% de las personas con el trastorno tienen el síndrome de Paris-Trousseau , que es un trastorno hemorrágico y causa un riesgo de por vida de hemorragias anormales y hematomas debido a la disfunción de las plaquetas. [9] Otros síntomas pueden incluir problemas oculares, infecciones del oído y de los senos nasales, problemas auditivos, deformidades óseas, deficiencia de la hormona del crecimiento, problemas gastrointestinales, disfunciones renales, etc. [10]
Causa
El síndrome de Jacobsen es causado por la deleción de material genético del brazo largo del cromosoma 11. El tamaño de la deleción puede variar entre pacientes, pero la deleción siempre ocurre en el extremo terminal del brazo q del cromosoma 11. [11] Hay tres formas en el que podría producirse la eliminación:
Deleción de novo: este es un evento aleatorio que ocurrió durante la formación del esperma o el óvulo o durante la división celular en la etapa embrionaria, donde se eliminan los genes del cromosoma 11. [12]
Translocación desequilibrada: en este caso, un padre con translocación equilibrada u otros tipos de reordenamiento cromosómico puede transmitir estos genes a sus hijos, lo que da lugar a una translocación desequilibrada. Los niños afectados tienen deleciones en el cromosoma 11, así como también material genético adicional de otro cromosoma. [13]
Cromosoma 11 en anillo: en este caso, el material genético del brazo largo y corto del cromosoma se elimina, y la parte restante se une y forma una estructura similar a un anillo. Aquí, la persona afectada tendría síntomas asociados con la deleción 11q y 11p. [14]
Genética
Si se produce una deleción de novo, ambos padres tienen cromosomas normales y las posibilidades de que otro niño tenga la deleción disminuyen. Se han encontrado muy pocos casos en los que la deleción haya estado presente en forma de mosaico (donde algunas de las células tienen deleción en el cromosoma 11 y otras no, y los síntomas son menos severos) en uno de los padres, lo que aumenta el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Jacobsen. Cuando la anomalía cromosómica del niño se produce debido a la translocación equilibrada de uno de los padres, las posibilidades de que otro niño tenga la anomalía son altas. [15]
Diagnóstico
Diagnosticar el síndrome de Jacobsen puede ser difícil en algunos casos porque es un trastorno cromosómico poco común. [16] Hay una variedad de pruebas que se pueden realizar, como cariotipos, ecocardiogramas cardíacos, una ecografía renal, un recuento de plaquetas, recuentos sanguíneos, un estudio de imágenes cerebrales. [17] Se pueden realizar pruebas genéticas para el diagnóstico. Aquí los cromosomas se tiñen para dar una apariencia similar a un código de barras y se estudian bajo el microscopio, que revela los genes rotos y eliminados. La afección también se puede diagnosticar temprano en la etapa prenatal si se observa alguna anomalía en la ecografía. [18] Se puede realizar una evaluación simple de los síntomas para diagnosticar el síndrome. Se podría realizar un examen físico completo para evaluar los síntomas. [19]
Tratamiento
Hasta la fecha no se ha descubierto ningún tratamiento para el síndrome de Jacobsen, pero los síntomas pueden tratarse. El 56% de los niños con síndrome de Jacobsen tienen problemas cardíacos congénitos; Para mantenerlos bajo control, un cardiólogo pediátrico puede realizar una evaluación inicial mediante la realización de un electrocardiograma o ecocardiograma. Cualquier problema que se encuentre puede tratarse en ese momento. [ cita requerida ]
Casi todos los niños afectados nacen con un trastorno hemorrágico; La TCC mensual puede ayudar a aliviar el problema. Consecutivamente. Se puede realizar transfusión de plaquetas y ddAVP. Se deben evitar los medicamentos que interfieren con el recuento de plaquetas y se puede considerar la terapia anticonceptiva oral para mujeres con sangrado abundante durante la menstruación. [ cita requerida ]
Los niños afectados por el síndrome de Jacobsen tienen discapacidades intelectuales y deterioro cognitivo de severas a moderadas. Se puede realizar una evaluación por parte de un neuropsicólogo o un especialista en comportamiento como un psiquiatra o psicólogo, incluidas imágenes cerebrales como MRI o ERP. Posteriormente, según se considere apropiado, se pueden llevar a cabo programas de intervención. La musicoterapia es muy beneficiosa para el desarrollo del lenguaje. Según la edad, las pruebas de visión y audición pueden ayudar a solucionar problemas relacionados con la cognición. [20] Para problemas relacionados con el comportamiento como el TDAH, se requeriría medicación o terapia, pero una combinación de ambos es más eficaz. [21] Se debe consultar a un oftalmólogo para tratar los defectos oculares. El juego y los juegos interactivos animan al niño a hablar. La habilitación en los niños debe comenzar a una edad temprana. Un equipo de habilitación incluye profesionales con experiencia especial en cómo la discapacidad afecta la vida diaria, la salud y el desarrollo. Se apoya a toda la familia para ayudar a los niños afectados y sus familias a adaptarse mejor. [22]
Predominio
Se cree que la prevalencia estimada del síndrome de Jacobsen es de aproximadamente 1 de cada 100.000 nacimientos. Por razones desconocidas, las mujeres tienen el doble de probabilidades de tener síndrome de Jacobsen que los hombres. Hasta ahora no se ha informado de preferencia por ninguna raza o etnia. [23]
Historia
El síndrome fue identificado por primera vez por la genetista danesa Petrea Jacobsen en 1973 y recibió su nombre. Descubrió el síndrome de Jacobsen en una familia donde varias personas tenían el trastorno. Descubrió que los niños afectados tenían una translocación desequilibrada entre los cromosomas 11 y 21 que habían heredado de uno de sus padres que tenía una translocación equilibrada . Desde entonces, solo se han informado 200 casos de síndrome de Jacobsen en la literatura médica. [24]
Referencias
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Jacobsens" . Referencia casera de la genética .
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . prezi.com .
- ^ Favier, Remi; Akshoomoff, Natacha; Mattson, Sarah; Grossfeld, Paul (1 de septiembre de 2015). "Síndrome de Jacobsen: avances en nuestro conocimiento del fenotipo y genotipo". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en Genética Médica . 169 (3): 239–250. doi : 10.1002 / ajmg.c.31448 . PMID 26285164 . S2CID 10194565 .
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . DoveMed .
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . DoveMed .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Jacobsen" . Referencia casera de la genética .
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ Favier, Remi; Akshoomoff, Natacha; Mattson, Sarah; Grossfeld, Paul (1 de septiembre de 2015). "Síndrome de Jacobsen: avances en nuestro conocimiento del fenotipo y genotipo". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en Genética Médica . 169 (3): 239–250. doi : 10.1002 / ajmg.c.31448 . PMID 26285164 . S2CID 10194565 .
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . DoveMed .
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ "Síndrome de Jacobsen | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
- ^ "Síndrome de Jacobsen | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov .
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . Healthline . 2016-11-28.
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . prezi.com .
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . Healthline . 2016-11-28.
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . prezi.com .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Jacobsen" . Referencia casera de la genética .
- ^ "Tratamiento" . nhs.uk . Junio de 2018.
- ^ "Síndrome de deleción 11q" . www.socialstyrelsen.se (en sueco).
- ^ "Síndrome de Jacobsen" . DoveMed .
- ^ Favier, Remi; Akshoomoff, Natacha; Mattson, Sarah; Grossfeld, Paul (1 de septiembre de 2015). "Síndrome de Jacobsen: avances en nuestro conocimiento del fenotipo y genotipo". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en Genética Médica . 169 (3): 239–250. doi : 10.1002 / ajmg.c.31448 . PMID 26285164 . S2CID 10194565 .
Fuentes
- Red europea del cromosoma 11 : grupo de apoyo para pacientes con trastornos del cromosoma 11, sus familias y parientes
- 11Q Research & Resource : grupo de apoyo con sede en EE . UU. Para pacientes con trastornos del cromosoma 11, sus familias y parientes
enlaces externos
| Clasificación | D
|
|---|
