Disostosis espondilocostal
La disostosis espondilocostal , también conocida como síndrome de Jarcho-Levin (JLS) , es un trastorno del crecimiento esquelético axial hereditario y poco común . Se caracteriza por malformaciones generalizadas y en ocasiones graves de la columna vertebral y las costillas , acortamiento del tórax y escoliosis y cifosis de moderadas a graves . Los individuos con Jarcho-Levin generalmente parecen tener un tronco y cuello cortos, con brazos que parecen relativamente largos en comparación, y un abdomen ligeramente protuberante.. Las personas gravemente afectadas pueden tener complicaciones pulmonares potencialmente mortales debido a deformidades del tórax. El síndrome fue descrito por primera vez por Saul Jarcho y Paul M. Levin en la Universidad Johns Hopkins en 1938. [1]
En 1968, el Dr. David Rimoin y sus colegas en Baltimore distinguieron por primera vez entre las dos presentaciones principales de Jarcho-Levin. [2] Ambas condiciones se caracterizaron como fallas en la segmentación vertebral adecuada. Sin embargo, la condición dentro de la familia descrita en su artículo pareció heredarse de una manera autosómica dominante y tuvo un curso menos severo que el informado por otros investigadores. Especificaron su condición como displasia espondilocostal, que desde entonces se conoce como disostosis espondilocostal. El subtipo de Jarcho-Levin con el que contrastaron sus casos informados ahora se conoce como displasia espondilotorácica.
La displasia espondilotorácica, o ETS, se ha descrito repetidamente como una afección heredada autosómica recesiva que da como resultado una configuración característica en forma de abanico de las costillas con anomalías costales intrínsecas mínimas. Los bebés que nacen con esta afección generalmente mueren temprano en la vida debido a infecciones respiratorias recurrentes y neumonía debido a su tórax restringido. [3] [4] [5] Recientemente, un informe [6] ha documentado que la mortalidad real asociada con las ETS es solo del 50%, y muchos supervivientes llevan una vida sana e independiente.
A diferencia de las ETS , el subtipo de disostosis espondilocostal o SCD presenta anomalías costales intrínsecas, además de anomalías vertebrales. Las anomalías costales intrínsecas incluyen defectos como bifurcación, ensanchamiento y fusión que no están directamente relacionados con las anomalías vertebrales (como en las ETS, donde se produce una fusión costal posterior extensa debido a defectos de segmentación y acortamiento extremo de la columna vertebral torácica). [6] En ambos subtipos, la restricción pulmonar puede resultar en hipertensión pulmonar y tener otras posibles implicaciones cardíacas. [7]
Los bebés que nacen con Jarcho-Levin pueden ser muy saludables y crecer para llevar una vida normal. [6] Sin embargo, muchas personas con Jarcho-Levin sufren problemas de insuficiencia respiratoria secundaria a torax con volumen restringido. Estos individuos a menudo desarrollarán complicaciones pulmonares y morirán en la infancia o la niñez temprana. [1] [8] [9] [10] [11] La disparidad en los resultados de las personas con el síndrome está relacionada con el hecho de que Jarcho-Levin en realidad abarca dos o más síndromes distintos, cada uno con su propia gama de pronósticos. Los síndromes actualmente reconocidos como subtipos de Jarcho-Levin se denominan displasia espondilotorácica y disostosis espondilocostal . La enfermedad está relacionada con laGen SRRT . [12]
Si bien los médicos casi unánimemente se refieren al síndrome como "Jarcho-Levin", los informes han etiquetado o referido a la afección de diversas formas como todas las siguientes: malformaciones hereditarias de los cuerpos vertebrales, [1] hemivértebras múltiples hereditarias, [8] síndrome de bizarro anomalías vertebrales, [3] displasia espondilocostal, [2] displasia espondilotorácica, [4] anomalías costovertebrales, [15] displasia costovertebral, [16] displasia espondilotorácica, [17] displasia occipito-facial-cervico-torácica-abdomino-digital [18 ] (considerado "ridículamente largo" e "injustificado" por OMIM), [19]y disostosis espondilocostal. [20]
