El síndrome de Kahrizi ( KHRZ ) es una enfermedad autosómica recesiva que se identifica por retraso mental, cataratas, coloboma, cifosis y rasgos faciales toscos causados por una mutación homocigota en el gen SRD5A3 . [1]
Los rasgos humanos relacionados con el síndrome de Kahrizi son cataratas, puente nasal ancho, discapacidad intelectual grave, retraso motor, labio inferior grueso bermellón, hemangioma capilar, coloboma del iris, nariz bulbosa, contractura en flexión de rodilla y codo y cifosis torácica. [2]
Tres hermanos iraníes nacidos con síndrome caracterizado por retraso mental severo, cataratas que comienzan en la adolescencia tardía, cifosis, contractura de las articulaciones grandes, nariz bulbosa con puente nasal ancho y labios gruesos. A los 8 años, los 3 hermanos habían desarrollado cifosis torácica grave, pero después de varias radiografías del esqueleto no se encontraron anomalías vertebrales. Un hermano tenía coloboma de iris izquierdo y otro hermano tenía coloboma de iris bilateral. El hermano mayor tenía un gran hemangioma capilar en la mejilla izquierda. Al momento del informe, los hermanos tenían 45, 42 y 40 años. A esta edad, ninguno de los pacientes había aprendido a hablar y presentaba un desarrollo motor tardío. Ambos padres provenían de la misma aldea en Irán y se asumió que posiblemente estaban relacionados, pero no se pudo determinar el vínculo. [2]El síndrome de Kahrizi posiblemente podría ser una causa del trastorno genético del primo tercero. No se han estudiado aún han sido probados.