De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
Síndrome de letal blanco
Otros nombressíndrome del blanco demasiado letal (OLWS), síndrome del potro blanco demasiado letal (LWO), síndrome del potro blanco demasiado letal (OLWFS)
Overo paint horse por Bonnie Gruenberg.jpg
Caballo sano que exhibe el patrón overo del marco .
SíntomasColon no funcional, sin meconio, cólicos , fatal en horas o días
Inicio habitualNacimiento
DuraciónHoras a días
CausasHomocigoto para alelo "marco" en el receptor de endotelina B (EDNRB); Sustitución de Ile por Lys en el codón 118.
Factores de riesgoSi ambos padres son heterocigotos para el marco, hay un 25% de probabilidad de un potro LWS afectado .
Método de diagnósticoCasi todo bata blanca al nacer, ojos azules, pruebas de ADN, observación de cólicos, ausencia de meconio, dolor
Diagnóstico diferencialLos heterocigotos no tienen problemas de salud conocidos relacionados con el alelo marco. Cremello , Dominant white y Sabino-white son colores normales de pelaje blanco o casi blanco para caballos sanos. Se puede distinguir mediante pruebas genéticas.
PrevenciónEvite la cría de caballos de estructura heterocigótica entre sí
TratamientoNinguno

El síndrome blanco letal ( LWS ), también llamado síndrome blanco demasiado letal ( OLWS ), letal blanco overo ( LWO ) y síndrome del potro blanco demasiado letal ( OLWFS ), es un trastorno genético autosómico más prevalente en el caballo de pintura estadounidense . Los potros afectados nacen después de la gestación completa de 11 meses y externamente parecen normales, aunque tienen pelaje completamente blanco o casi completamente blanco y ojos azules. Sin embargo, internamente, estos potros tienen un colon que no funciona . En unas pocas horas, signos de cólicos.aparecer; los potros afectados mueren a los pocos días. Debido a que la muerte suele ser dolorosa, estos potros suelen ser sacrificados humanamente una vez identificados. La enfermedad es particularmente devastadora porque los potros nacen aparentemente sanos después de haber sido llevados a término. [1]

La enfermedad tiene una causa similar a la enfermedad de Hirschsprung en humanos. Una mutación en el medio del gen del receptor de endotelina tipo B ( EDNRB ) causa el síndrome blanco letal cuando es homocigoto . Los portadores, que son heterocigotos , es decir, tienen una copia del alelo mutado , pero ellos mismos están sanos, ahora pueden identificarse de manera confiable con una prueba de ADN . Ambos padres deben ser portadores de una copia del alelo LWS para que nazca un potro afectado.

Los caballos que son heterocigotos para el gen que causa el síndrome blanco letal a menudo exhiben un patrón de color del pelaje manchado comúnmente conocido como "marco" o "marco overo". Sin embargo, el color del pelaje por sí solo no siempre indica la presencia de LWS o estado de portador. El patrón de marco puede expresarse mínimamente o enmascararse mediante otros patrones de manchas. Además, diferentes mecanismos genéticos producen potros blancos sanos y no tienen conexión con LWS, otra razón para las pruebas genéticas de potenciales reproductores. Algunos confusión también se produce porque el término overo se utiliza para describir una serie de otros no tobianopatrones de manchas además del patrón del marco. Aunque no se conoce ningún tratamiento o cura para los potros LWS, un potro blanco sin LWS que parezca enfermo puede tener una afección tratable.

Signos [ editar ]

A diferencia de los nacimientos prematuros y los mortinatos o potros débiles de algunos letales por dilución del color del pelaje , los potros nacidos con síndrome blanco letal parecen estar completamente formados y ser normales. [2] [3] El pelaje es total o casi completamente blanco con una piel rosada no pigmentada subyacente. [2] [3] [4] Si hay regiones pigmentadas, pueden ser de cualquier color y son más comunes alrededor del hocico, la parte inferior del cañón y los cuartos traseros o la cola. [2] Los ojos son azules. Se ha demostrado que algunos potros blancos letales son sordos. [3] [5]

Los potros sanos eliminan el meconio , la primera evacuación , poco después del nacimiento. Algunos potros sanos pueden requerir un enema para ayudar en este proceso, pero el meconio de los potros LWS se impacta en la parte alta del intestino y nunca aparece, incluso con el uso de enemas. [3] Los signos de cólicos comienzan a aparecer dentro del primer día, [2] y todos los potros afectados por LWS mueren dentro de los primeros días de vida. [4] La muerte dolorosa e inevitable que sigue por lo general lleva a los veterinarios y propietarios a sacrificar a los potros sospechosos de tener el síndrome blanco letal. [6] [7]

La muerte es causada por una parte subdesarrollada del sistema digestivo . El intestino grueso del caballo es un sistema complejo donde tiene lugar la mayor parte de la digestión y comprende el ciego , el colon y el recto . [8] Las necropsias en potros LWS revelan un colon pálido y poco desarrollado [2] y obstrucción intestinal (impactación). [4] Las muestras de tejido afectado muestran una falta de nervios que permiten que el intestino mueva material a través del sistema digestivo, una condición llamada agangliosis intestinal . [2] [3] [4]

Un examen más detenido de la piel y el cabello muestra que ambos no están pigmentados, y la mayoría de los folículos pilosos están inactivos y muchos carecen por completo de cabello. [3] Todos los potros LWS son homocigotos para detectar una anomalía genética. [9]

Herencia y expresión [ editar ]

Las condiciones genéticas que afectan a más de un rasgo físico, en el caso del síndrome blanco letal, tanto las células pigmentarias como las células nerviosas entéricas , se denominan pleiotrópicas . El caso inusual de pleiotropía en potros LWS sugirió desde el principio que el síndrome estaba relacionado con una sección importante de tejido embrionario llamada cresta neural . [4] Como sugiere el nombre, las células madre de la cresta neural son precursoras de las células nerviosas . Otro tipo de célula que desciende de las células de la cresta neural son los melanocitos., células productoras de pigmento que se encuentran en los folículos pilosos y la piel. La migración de precursores de nervios y melanocitos desde la parte superior del embrión a sus destinos eventuales está cuidadosamente controlada por genes reguladores . [10]

Dichos genes reguladores incluyen el receptor de endotelina tipo B ( EDNRB ). Una mutación en el medio de la EDNRB gen, Ile118Lys, causa el síndrome blanco letal. [5] [11] En esta mutación, un "error tipográfico" en el ADN confunde isoleucina con lisina . [11] La proteína EDNRB resultante no puede cumplir su función en el desarrollo del embrión, lo que limita la migración de los precursores de las neuronas entéricas y de los melanocitos.

En el caso de LWS, una sola copia de la mutación EDNRB , el estado heterocigoto , produce un rasgo identificable, pero con un resultado muy diferente del estado homocigoto. [12]

Para producir un potro con LWS, ambos padres deben ser heterocigotos o portadores del gen mutado. [7] [13] [14] Sin pruebas genéticas, algunos portadores se identifican erróneamente con marcas blancas debido a otro gen, mientras que algunos incluso se clasifican como sólidos. [3]

La presencia de este gen en una variedad de poblaciones de caballos en América del Norte sugiere que la mutación ocurrió en la historia estadounidense temprana, quizás en un caballo de tipo español. [5] [6] [7]

Heterocigotos [ editar ]

Artículo principal: Overo
Ver también: caballo pinto , caballo americano de pintura y cultivo
Este caballo tiene marcas blancas irregulares y sería clasificado por la APHA y la PtHA como "overo". Sin embargo, sus marcas son causadas por un tipo de patrón sabino y su ADN ha sido negativo para el gen OLWS.

Los caballos heterocigotos para la mutación Ile118Lys en el gen EDNRB equino (portadores del síndrome blanco letal) suelen mostrar un patrón de manchas blancas llamado "marco" o "marco overo ". [5] [7] [9] [13] El armazón se caracteriza por manchas blancas dentadas, bien definidas y orientadas horizontalmente que corren a lo largo del cuello, el hombro, el flanco y los cuartos traseros del caballo. El patrón de la montura por sí solo no produce marcas blancas que crucen la espalda o afecten las patas o la cola. Sin embargo, a menudo produce caras calvas y ojos azules. [5] [7] [9]El término "marco" describe el efecto de ver un caballo con un patrón de marco desde un lado: las marcas blancas parecen estar "enmarcadas" por un borde de color oscuro. [7] Hasta la fecha, los animales que son portadores heterocigotos no presentan problemas de salud asociados con el estado de portadores solamente. [15]

No todos los caballos con la mutación heterocigótica se ajustan exactamente a la descripción visual estándar. Un caballo con la mutación Ile118Lys en EDNRB que no se identifica fácilmente como con patrón de marco se denomina marco críptico. Además de los marcos crípticos, una proporción significativa de caballos con el fenotipo del marco se identifican visualmente erróneamente, incluso en entornos clínicos. [9] Un estudio encontró a partir de un grupo de pinturas registradas inspeccionadas visualmente, el 18% de los sólidos del ganado reproductor y el 35% de los caballos calvos eran en realidad marcos. [9] Sin embargo, más de una cuarta parte de las pinturas registradas en la categoría "overo" no eran cuadros y, a la inversa, el 10% de los caballos registrados como tobiano también tenían genética de cuadros. [9] La dificultad para identificar con precisión los marcos ha contribuido a la reproducción accidental de potros LWS.

Los caballos mínimamente marcados heterocigotos para la mutación Ile118Lys no son infrecuentes: un pura sangre sometido a pruebas de ADN tiene marcas blancas limitadas a un resplandor intenso en el trasero y dos calcetines por debajo de la rodilla. [16] Una yegua Quarter Horse dio positivo para el gen después de que ella y un semental Paint de estructura produjeron un potro LWS; Las marcas de la yegua eran una llamarada delgada con una mancha blanca desconectada en la fosa nasal derecha, sin otras marcas blancas. [3] Un estudio importante identificó dos caballos en miniatura que estaban completamente sin marcar, pero eran positivos para el gen Ile118Lys. [9]

Se dan múltiples teorías para esto. La variabilidad en el porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresa un fenotipo asociado se llama penetrancia , y esto puede ser simplemente evidencia de penetrancia variable. [17] [18] Varios grupos de investigación han sugerido que otros genes "supresores" pueden limitar la expresión de manchas blancas en el patrón de marco. [13] [19]

En el otro extremo del espectro, algunos caballos con manchas blancas están tan marcados que el carácter del patrón del marco queda enmascarado. En particular, el patrón tobiano, un gen dominante, es epistático al overo. [17] Otros genes de manchas blancas incluyen el blanco salpicado o "splash", sabino y "calico". [9] Cualquier combinación, o todos, de estos genes de manchas blancas pueden actuar juntos para producir caballos con tanto blanco que la presencia de marco no se puede determinar sin una prueba de ADN. [20]

La terminología ambigua también ha contribuido a la confusión que rodea a esta enfermedad. Actualmente, la American Paint Horse Association clasifica a los caballos como tobiano, macizo, "overo" y tovero . [21] La asociación divide "overo" en tres categorías: Frame, Splash y Sabino. [21] En el pasado, "overo" se usaba aún más libremente, para referirse a los animales manchados que eran "Paint, pero no tobiano". [21] Sin embargo, no menos de cuatro, y probablemente muchos más, patrones genéticamente distintos se incluyen bajo el término "overo". [9] [19] [22] Para ser categorizado como "overo" por la APHA, un caballo debe ajustarse a una descripción escrita: manchas blancas no cruzan la espalda, al menos una pierna de color sólido, cola sólida, marcas en la cara y manchas blancas irregulares, dispersas o salpicadas . [23] Para complicar aún más las cosas, varios patrones de Sabino también aparecen en algunas razas de caballos que no llevan genética para el marco o cualquier otro patrón de manchas. [24]

Asimismo, la clasificación oficial de un caballo como sólido sin manchas no se basa en pruebas genéticas, sino en una descripción visual. Los caballos que portan genética para el marco y otros patrones de manchas blancas pueden estar tan mínimamente marcados como para carecer de los requisitos mínimos del registro para el blanco. [25] Esto ayuda a explicar los caballos supuestamente sólidos que producen crías con manchas, llamadas recortes . [7]

La práctica de larga data de clasificar a los caballos Paint de esta manera contribuyó a la incorporación de la palabra "overo" en algunos de los títulos utilizados para describir la enfermedad, como el síndrome del potro blanco demasiado letal. [4] Sin embargo, "overo" se refiere a varios patrones de manchas blancas no relacionados genéticamente, y solo el patrón del marco es indicativo del síndrome. [7] [9] [13] La confusión sobre la naturaleza de LWS se ve reforzada por declaraciones como "hay muchos overos que no llevan el alelo letal", [21] que es técnicamente correcto, pero solo porque el término "overo" también abarca los patrones de salpicaduras y sabino, así como el marco. [21]

Homocigotos [ editar ]

Los homocigotos para la mutación Ile118Lys en el gen del receptor de endotelina equina tipo B tienen síndrome blanco letal. [5] [9] En cualquier cruce de dos padres portadores, la probabilidad estadística de producir un potro vivo de color sólido es del 25%; existe una probabilidad del 50% para un potro vivo con patrón de marco; y existe un 25% de probabilidad de un potro LWS. [14]

Esta yegua pura sangre nació de color blanco puro con piel rosada. Estos potros nacen ocasionalmente sin ascendencia blanca aparente. Esta yegua no es portadora del gen LWS y su pelaje se denomina " blanco dominante ".

Producir patrones de color de cuadros sin producir un blanco letal [ editar ]

Los colores del pelaje manchado, incluido el marco, son populares y buscados por los criadores. [26] Si bien muchos potros con síndrome blanco letal se producen accidentalmente cuando los criadores cruzan dos marcos crípticos no probados, o un marco conocido y un marco críptico, algunos son producidos por la reproducción intencional de dos marcos conocidos, ya sea por ignorancia o indiferencia. La producción de un potro con LWS ahora es completamente evitable, porque la mayoría de los principales laboratorios de genética animal ofrecen ahora la prueba de ADN. Independientemente de si un caballo parece tener visualmente el patrón de estructura o no, se recomienda encarecidamente probar caballos de estructura o linaje "overo". La probabilidad estadística de producir un potro vivo con patrón de marco al cruzar dos marcos es del 50%, las mismas probabilidades de producir un potro vivo con patrón de marco a partir de una cría de marco a sin marco que no conlleva ningún riesgo de producir un síndrome blanco letal. potro. [14] Por lo tanto, la cría de dos marcos overo no aporta ningún beneficio a los criadores que esperan producir otro marco overo.

¿Dominante o recesivo? [ editar ]

Ver también: Autosómico recesivo § Nomenclatura de recesividad

Los investigadores han descrito el síndrome del blanco letal como hereditario tanto dominante como recesivo. [27] [28] [29] El síndrome de letal blanco se describe como recesivo porque los heterocigotos (escritos Oo o N / O ) no se ven afectados por la agangliosis intestinal. Sin embargo, si se incluye el rasgo del patrón de marco, la herencia del rasgo sigue un patrón dominante incompleto . El concepto de "recesivo" y "dominante" es anterior a la biología molecular y técnicamente se aplica sólo a los rasgos, no a los genes mismos. En condiciones pleiotrópicas , como LWS, la aplicación de "recesivo" o "dominante" puede ser ambigua. [30]

Un tema aparte es la nomenclatura aplicada al patrón del marco en sí. Si bien sigue un patrón hereditario dominante, se producen desviaciones. [31] La mayoría de los caballos con la mutación Ile118Lys exhiben el patrón de marco reconocible, pero un pequeño porcentaje está marcado de manera demasiado modesta para ser clasificado como "manchado" por los registros de razas. Estos caballos "sólidos", criados con un compañero sólido, pueden producir cuadros de marcado clásico. [32] El fenómeno de "recorte" puede hacer que el marco parezca seguir un modo recesivo de herencia.

Prevalencia [ editar ]

El gen de LWS es más común en el American Paint Horse, pero se encuentra en cualquier raza que pueda portar la genética del marco, incluidos los American Quarter Horses, Appaloosas , Thoroughbreds , Morgan Horses , Miniature Horses , Tennessee Walking Horses y mustangs , así como caballos. que descienden de estas razas. [ cita requerida ] Solo dos caballos Morgan han sido identificados como overos de marco. [33] Las razas que no portan genes para el patrón de estructura tampoco portan LWS. [34]

Imitadores blancos letales [ editar ]

Artículos principales: gen blanco (caballo) y dilución
Esta potra blanquecina de ojos azules, piel rosada es, de hecho, un cremello y es saludable. Su piel es de un tono más rosado y su pelaje de color crema, a diferencia del blanco puro.

No todos los potros blancos de ojos azules se ven afectados por LWS. Otros genes pueden producir caballos sanos de piel rosada y ojos azules con un pelaje blanco o de color crema muy claro. [14] Durante un tiempo, algunos de estos caballos completamente blancos fueron llamados "letales vivientes", pero este es un nombre inapropiado . Antes de que los criadores dispusieran de información fiable y de la prueba de ADN, en ocasiones se sacrificaba a potros de pelo blanco y ojos azules perfectamente sanos por miedo a que fueran blancos letales [14].un resultado que se puede evitar hoy con pruebas y una mejor comprensión de la genética del color del pelaje o incluso esperando 12 horas aproximadamente para que el potro desarrolle signos clínicos. La disponibilidad de pruebas también permite al criador determinar si un potro de pelo blanco y ojos azules que se enferma es un potro LWS que requiere eutanasia o un potro no LWS con una enfermedad simple que puede tratarse con éxito.

  • Los diluyentes de doble crema , como cremello , perlinos y cremas ahumadas , tienen capas de color crema, ojos azules y piel rosada. La pigmentación crema tenue de sus pelajes se puede distinguir de las marcas blancas sin pigmentar y la piel rosada sin pigmentar subyacente. Se puede producir un "pseudo doble diluido" de apariencia similar con la ayuda del gen de la perla o del "factor de enlace de barra" o del gen del champán . [ cita requerida ]
  • La combinación de tobiano con otros patrones de manchas blancas puede producir caballos blancos o casi blancos, que pueden tener ojos azules. [35]
  • Los caballos sabino que son homocigotos para el gen sabino-1 ( Sb-1 ) a menudo se denominan "sabino-blancos" y son totalmente o casi totalmente blancos. No todos los caballos sabinos llevan Sb-1 . [24]
  • La genética blanca dominante no se comprende a fondo, pero se caracteriza por tener todo o casi todo el pelaje blanco.

Condiciones análogas [ editar ]

Desde muy temprano en la investigación sobre su genética, [4] LWS se ha comparado con la enfermedad de Hirschsprung en humanos, que también es causada por mutaciones en el gen EDNRB . Varios polimorfismos en este gen dan como resultado agangliosis intestinal, en algunos casos acompañada de una pigmentación inusual de la piel y los ojos, y sordera. La condición de pigmentación que ocasionalmente acompaña a los humanos se llama síndrome de Waardenburg-Shah . [5]

Los términos "letal pío" y "letal al detectar" se aplican a condiciones similares en ratones y ratas, respectivamente, ambos causados ​​por mutaciones en el gen EDNRB . [36] [37] Solo letales en el estado homocigoto, las mutaciones se asocian con pelaje con manchas blancas, sordera y megacolon causado por agangliosis intestinal. [5]

Ver también [ editar ]

  • Gen de dilución
  • Genética del color del pelaje equino

Referencias [ editar ]

  1. ^ Paul D. Vrotsos; Elizabeth M. Santschi (julio de 1998). "Acechando el Síndrome Blanco Letal: Investigadores de la Universidad de Minnesota rastrean el gen responsable de los potros blancos letales, del Paint Horse Journal de julio de 1998 ". Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 3 de mayo de 2015 . Consultado el 19 de diciembre de 2012 .
  2. ^ a b c d e f Vonderfecht, SL; Bolos AT; Cohen M (enero de 1983). "Megacolon intestinal congénito en potros blancos" . Patología veterinaria . El Colegio Americano de Patólogos Veterinarios. 20 (1): 65–70. doi : 10.1177 / 030098588302000107 . PMID 6849219 . 
  3. ^ a b c d e f g h Lightbody T (septiembre de 2002). "Potro con síndrome blanco letal de Overo nacido de una yegua cuarto de milla registrada" . Poder. Veterinario. J . 43 (9): 715–7. PMC 339559 . PMID 12240532 . La yegua estaba registrada como castaña maciza con una estrella, tira y tijera, una mancha oscura sobre sus fosas nasales, una mancha blanca en la fosa nasal derecha y sin otras marcas blancas.  
  4. ^ a b c d e f g McCabe L, Griffin LD, Kinzer A, Chandler M, Beckwith JB, McCabe ER (julio de 1990). "Síndrome del potro blanco demasiado letal: modelo equino de megacolon agangliónico (enfermedad de Hirschsprung)". Soy. J. Med. Genet . 36 (3): 336–40. doi : 10.1002 / ajmg.1320360319 . PMID 2363434 . 
  5. ^ a b c d e f g h Metallinos, DL; Bolos AT; Rine J (junio de 1998). "Una mutación sin sentido en el gen del receptor de endotelina-B se asocia con el síndrome del potro blanco letal: una versión equina de la enfermedad de Hirschsprung" . Genoma de mamíferos . Nueva York: Springer New York. 9 (6): 426–31. doi : 10.1007 / s003359900790 . PMID 9585428 . 
  6. ^ a b Santschi, Elizabeth M. "Síndrome de Overo Lethal White" . NetPets . Consultado el 8 de mayo de 2008 .
  7. ^ a b c d e f g h D. P. Sponenberg. "Ecuación genética" . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 3 de mayo de 2015 . Consultado el 19 de diciembre de 2012 .
  8. ^ "Nutrición del caballo - sistema digestivo del caballo. Boletín 762-00" . Universidad del Estado de Ohio. Archivado desde el original el 8 de julio de 2009 . Consultado el 9 de febrero de 2007 .
  9. ^ a b c d e f g h i j k Vrotsos, PD; Santschi EM; Mickelson JR (2001). "El impacto de la mutación que causa el síndrome de White Overo letal en el patrón blanco en caballos" (PDF) . Actas de la Convención Anual de la AAEP 2001 . Asociación Estadounidense de Practicantes Equinos. 47 : 381–91 . Consultado el 5 de septiembre de 2008 .
  10. ↑ Thiruvenkadan, AK; Kandasamy N; Panneerselvam S (2008). "Herencia del color del pelaje en los caballos". Ciencia ganadera . Elsevier. 117 (2-3): 109-129. doi : 10.1016 / j.livsci.2008.05.008 . Hay muchas mutaciones que pueden afectar la migración de las células de la cresta neural ... Muchos mutantes diferentes que afectan la migración de las células de la región de la cresta neural causan una condición letal de manchas blancas. Estas mutaciones afectan la diferenciación, proliferación y migración de las células de la cresta neural entérica y melanocítica normal durante el desarrollo (Searle, 1968). Esto conduce a la despigmentación y también a la falta de conexiones neuronales con el colon.
  11. ↑ a b Yang GC, Corvina D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (junio de 1998). "Una mutación de dinucleótidos en el gen del receptor de endotelina-B se asocia con el síndrome del potro blanco letal (LWFS); una variante de caballo de la enfermedad de Hirschsprung" . Tararear. Mol. Genet . 7 (6): 1047–52. doi : 10.1093 / hmg / 7.6.1047 . PMID 9580670 . El análisis de secuencia, junto con la PCR específica de alelo y la técnica del sitio de restricción creado por amplificación (ACRS), reveló una mutación de dinucleótido TC -> AG, que cambió la isoleucina a lisina en el primer dominio transmembrana previsto de la proteína EDNRB. Esto se asoció con LWFS cuando era homocigoto y con el fenotipo overo cuando era heterocigoto.
  12. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). En tres potros blancos letales no emparentados, el gen EDNRB contenía un cambio de nucleótido de 2 pb que conducía a una mutación sin sentido (I118K) en el primer dominio transmembrana del receptor, una región altamente conservada de esta proteína entre diferentes especies. Siete letales adicionales no relacionados Se encontró que las muestras de potros blancos eran homocigotos para esta mutación. No se identificaron otros homocigotos en 138 muestras analizadas, lo que sugiere que la homocigosidad se restringió a los potros blancos letales. Todos los caballos (40/40) con el patrón de marco overo (un patrón de color de pelaje distinto que es un subconjunto de caballos overo) que fueron probados eran heterocigotos para este alelo, definiendo un fenotipo de color de pelaje heterocigoto para esta mutación ".
  13. ^ a b c d Centro australiano de investigación de genética equina. "Síndrome del potro blanco demasiado letal (OLW)" . Pruebas de detección de ADN . Universidad de Queensland. Archivado desde el original el 21 de julio de 2008 . Consultado el 5 de septiembre de 2008 . Un individuo contiene dos copias de un gen, una heredada de su padre y la otra de su madre. Cuando ambas copias del gen EDNRB tienen la forma mutada, se produce LWS. Sin embargo, cuando un individuo tiene una copia que es normal (también llamada "tipo salvaje" del gen) y otra que es la forma mutada, entonces se produce un patrón de color excesivo.
  14. ↑ a b c d e Overton, Rebecca (1 de marzo de 2004). "Por un pelo" (PDF) . Paint Horse Journal . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original (PDF) el 8 de marzo de 2008 . Consultado el 6 de septiembre de 2008 .
  15. ^ "Overo blanco letal (LWO)" . La genética animal, Inc . Consultado el 21 de mayo de 2010 .
  16. ^ "Caballos deportivos de Orchard View" . Archivado desde el original el 21 de julio de 2009 . Consultado el 1 de mayo de 2009 .
  17. ↑ a b Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (junio de 1998). "Una mutación sin sentido en el gen del receptor de endotelina-B se asocia con el síndrome del potro blanco letal: una versión equina de la enfermedad de Hirschsprung" . Mamm. Genoma . 9 (6): 426–31. doi : 10.1007 / s003359900790 . PMID 9585428 . Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2000. 
  18. ^ Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (enero de 2001). "Incidencia de la mutación del receptor B de endotelina que causa el síndrome del potro blanco letal en caballos con dibujos blancos". Soy. J. Vet. Res . 62 (1): 97–103. doi : 10.2460 / ajvr.2001.62.97 . PMID 11197568 . 
  19. ^ a b Santschi, EM; Purdy AK; Valberg SJ; Vrotsos PD; Kaese H; Mickelson JR (abril de 1998). "Polimorfismo del receptor B de endotelina asociado con el síndrome del potro blanco letal en caballos" . Genoma de mamíferos . Nueva York: Springer New York. 9 (4): 306–9. doi : 10.1007 / s003359900754 . PMID 9530628 . 
  20. ^ Santschi EM, Mickelson JR (2001). El 80% de los animales reproductores blancos (caballos completamente blancos de pedigrí Paint) fueron genotipados N / L para el receptor de endotelina B.
  21. ^ a b c d e " ' Guía de la American Paint Horse Association sobre la genética del color de la capa" (PDF) . Asociación Estadounidense de Paint Horse. 2007. Archivado desde el original (PDF) el 11 de octubre de 2008 . Consultado el 19 de agosto de 2008 .
  22. ^ Vrotsos, Paul D .; Elizabeth M. Santschi (1 de julio de 1998). "Acechando el síndrome de Lethal White" . Paint Horse Journal . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 26 de octubre de 2008 . Consultado el 6 de septiembre de 2008 .
  23. ^ "Patrón Overo" . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 6 de septiembre de 2008 . Consultado el 3 de septiembre de 2008 .
  24. ^ a b "Pruebas de color del pelaje del caballo" . Laboratorio de Genética Veterinaria, Universidad de California, Davis . Consultado el 6 de septiembre de 2008 .
  25. ^ "Requisitos de color" . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 6 de septiembre de 2008 . Consultado el 3 de septiembre de 2008 .
  26. ^ Brooks, Samantha (2006). "Estudios de variación genética en el locus KIT y patrones de manchas blancas en el caballo" . Universidad de Kentucky. Archivado desde el original (PDF) el 12 de diciembre de 2012 . Consultado el 29 de diciembre de 2010 . Aparte de los beneficios científicos de estudiar el color del pelaje en el caballo, existe una ventaja más inmediata. A las personas les gusta el aspecto de los colores de pelaje inusuales y están dispuestos a pagar por una forma de mejorar su capacidad de obtener más de ellos. El valor de un caballo de colores llamativos no es tan fácil de medir como el de un caballo de carreras rápido, pero se traduce en dólares reales en el punto de venta. Por ejemplo, el precio promedio de un año de edad registrado APHA (caballos jóvenes con habilidad atlética indeterminada) sin un patrón de manchado en Equine.com fue de $ 1540. Un caballo de un año registrado por la APHA con el patrón de tobiano promedió $ 2803 (Apéndice B). Esta diferencia de precio crea un enorme interés entre los criadores por incrementar su producción de potros manchados. Cite journal requiere |journal=( ayuda )
  27. ^ Finno, Carrie J .; Sharon J. Spier; Stephanie J. Valberg (marzo de 2009). "Enfermedades equinas causadas por mutaciones genéticas conocidas". La Revista Veterinaria . Elsevier. 179 (3): 336–47. doi : 10.1016 / j.tvjl.2008.03.016 . PMID 18472287 . La aganglionosis ileocolónica, o síndrome del potro blanco demasiado letal (OLWS), es un rasgo autosómico recesivo 
  28. ^ Metallinos et al 1998. "Basándonos en la fuerza de esta asociación y su total compatibilidad con la herencia recesiva mendeliana simple, inferimos que el síndrome del potro blanco letal estaba estrechamente relacionado con la mutación".
  29. ^ Thiruvenkadan et al 2008. "El síndromedemasiadoletal debido a homocigotos dominantes (OO) en el locus overo da como resultado la muerte de los potros unos días después del nacimiento".
  30. ^ den Dunnen, Johan T; Antonarakis (2000). "Extensiones de nomenclatura de mutaciones y sugerencias para describir mutaciones complejas: una discusión" (PDF) . Mutación humana . Wiley-Liss Inc. 15 (1): 7–12. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-N . PMID 10612815 .  
  31. ^ Bolos en (1994). "Herencia dominante de overo spotting en caballos de pintura" . J. Hered . 85 (3): 222–4. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jhered.a111439 . PMID 8014463 . El análisis de registros de libros genealógicos seleccionados de la American Paint Horse Association, que consta de 687 potros engendrados por 13 sementales overo de yeguas novero, respalda la herencia del overo spotting como un gen autosómico dominante. Más de un gen puede controlar los patrones registrados como overo. 
  32. ^ "Ecuación genética" . Asociación Estadounidense de Paint Horse. Archivado desde el original el 7 de septiembre de 2008 . Consultado el 4 de septiembre de 2008 . Frame overo se comporta como un gen dominante. [E] aquí hay registros de overos de marcos producidos por dos padres sin manchas. Esto es típico de un gen recesivo y no es lógico tener un control recesivo y dominante sobre el mismo patrón.
  33. ^ Laura Behning. "Otros colores". Morgan Colors. Consultado el 3 de mayo de 2009.
  34. ^ "Copia archivada" . Archivado desde el original el 14 de septiembre de 2008 . Consultado el 3 de agosto de 2008 .Mantenimiento de CS1: copia archivada como título ( enlace ) | título = Otros colores | trabajo = Morgan Colors | autor = Laura Behning | fecha de acceso = 2009-05-03
  35. ↑ Overton, Rebecca (1 de marzo de 2003). "Por un pelo" (PDF) . Paint Horse Journal. Archivado desde el original (PDF) el 18 de febrero de 2013 . Consultado el 19 de diciembre de 2012 .
  36. ^ Gariepy, CE; Cass DT; Yanagisawa M (23 de enero de 1996). "La mutación nula del gen del receptor de endotelina tipo B en la detección de ratas letales causa megacolon agangliónico y color de bata blanca" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (2): 867–72. Código bibliográfico : 1996PNAS ... 93..867G . doi : 10.1073 / pnas.93.2.867 . PMC 40149 . PMID 8570650 .  
  37. ^ Hosoda, K; Hammer RE; Richardson JA; Baynash AG; Cheung JC; Giaid A; Yanagisawa M (30 de diciembre de 1994). "Las mutaciones dirigidas y naturales (pío-letales) del gen del receptor de endotelina-B producen megacolon asociado con el color del pelaje manchado en ratones" . Celular . 79 (7): 1267–76. doi : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90017-5 . PMID 8001159 .