Los síndromes de lipodistrofia son un grupo de trastornos genéticos o adquiridos en los que el cuerpo no puede producir y mantener tejido graso sano. [1] [2] La afección médica se caracteriza por afecciones anormales o degenerativas del tejido adiposo del cuerpo . ("Lipo" es griego para "grasa" y "distrofia" es griego para "condición anormal o degenerativa".) Un término más específico, lipoatrofia , se usa para describir la pérdida de grasa de un área (generalmente la cara). Esta condición también se caracteriza por una falta de leptina circulante que puede conducir a osteosclerosis . La ausencia de tejido graso está asociada con la resistencia a la insulina ,hipertrigliceridemia , enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD) y síndrome metabólico . [3] [4]
Lipodistrofia | |
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Especialidad | Endocrinología |
Tipos
La lipodistrofia se puede dividir en los siguientes tipos: [5] : 495–7
- Síndromes de lipodistrofia congénita
- Síndromes de lipodistrofia adquirida
- Lipodistrofia parcial adquirida (síndrome de Barraquer-Simons)
- Lipodistrofia generalizada adquirida
- Lipodistrofia abdominal centrífuga (lipodistrofia centrifugalis abdominalis infantilis)
- Lipoatrophia annularis (lipoatrophia de Ferreira-Marques)
- Lipodistrofia localizada
- Lipodistrofia asociada al VIH
Epidemiología
Se estima que la lipodistrofia congénita (debida a un defecto genético hereditario) es extremadamente rara y posiblemente afecta solo a una por cada millón de personas. [7] La lipodistofia adquirida es mucho más común y afecta especialmente a personas con infección por VIH . [7]
Patogénesis
Debido a la capacidad insuficiente del tejido adiposo subcutáneo para almacenar grasa, la grasa se deposita en el tejido no adiposo ( lipotoxicidad ), lo que genera resistencia a la insulina . [7] Los pacientes presentan hipertrigliceridemia , enfermedad grave del hígado graso y poco o ningún tejido adiposo. [8] La esperanza de vida promedio del paciente es de aproximadamente 30 años antes de la muerte, siendo la insuficiencia hepática la causa habitual de muerte. [8] En contraste con los altos niveles observados en la enfermedad del hígado graso no alcohólico asociada con la obesidad, los niveles de leptina son muy bajos en la lipodistropía. [7]
Inyecciones de insulina
Una lipodistrofia puede ser un bulto o una pequeña abolladura en la piel que se forma cuando una persona realiza inyecciones repetidamente en el mismo lugar. Estos tipos de lipodistrofias son inofensivos y pueden evitarse cambiando (rotando) la ubicación de las inyecciones. Para las personas con diabetes , el uso de insulinas purificadas también puede ayudar.
Uno de los efectos secundarios de la lipodistrofia es el rechazo de la medicación inyectada, la ralentización de la absorción de la medicación, o traumatismos que pueden provocar un sangrado que, a su vez, rechazará la medicación. En cualquiera de estos escenarios, la dosis del medicamento, como la insulina para diabéticos, se vuelve imposible de medir correctamente y el tratamiento de la enfermedad para la que se administra el medicamento se ve afectado, lo que permite que la condición médica empeore.
En algunos casos, la rotación de los sitios de inyección puede no ser suficiente para prevenir la lipodistrofia.
Medicamentos antirretrovirales
La lipodistrofia puede ser un posible efecto secundario de los medicamentos antirretrovirales . Otras lipodistrofias se manifiestan como una redistribución de lípidos , con exceso o falta de grasa en varias regiones del cuerpo. Estos incluyen, pero no se limitan a, mejillas hundidas y / o "jorobas" en la parte posterior o posterior del cuello (también conocidas como joroba de búfalo) [9] que también exhibe debido al exceso de cortisol . La lipoatrofia se observa con mayor frecuencia en pacientes tratados con inhibidores de la transcriptasa inversa nucleósidos análogos de timidina [10] como zidovudina (AZT) y estavudina (d4T). [11]
Diagnóstico
El diagnóstico es un diagnóstico clínico, establecido por un endocrinólogo experimentado. Puede ser posible una confirmación genética según el subtipo. Hasta en 40% de los pacientes con lipodistrofia parcial no se ha identificado un gen causante. [3] El uso de un calibrador de pliegues cutáneos para medir el grosor de los pliegues cutáneos en varias partes del cuerpo puede o un escaneo de la composición corporal total usando absorciometría de rayos X de energía dual puede ayudar a identificar el subtipo. [4] [12] La absorciometría de rayos X de energía dual puede ser útil al proporcionar tanto mediciones regionales del porcentaje de grasa como visualización directa de la distribución de la grasa por medio de una "sombra de grasa". [13]
Tratamiento
Se ha demostrado que la terapia de reemplazo de leptina con leptina recombinante humana metreleptina es una terapia eficaz para aliviar las complicaciones metabólicas asociadas con la lipodistrofia y ha sido aprobada por la FDA para el tratamiento de los síndromes de lipodistrofia generalizada. [14] En Europa, según la EMA , la metreleptina debe usarse además de la dieta para tratar la lipodistrofia, donde los pacientes tienen pérdida de tejido graso debajo de la piel y acumulación de grasa en otras partes del cuerpo como el hígado y los músculos. El medicamento se utiliza en: adultos y niños mayores de dos años con lipodistrofia generalizada ( síndrome de Berardinelli-Seip y síndrome de Lawrence ) y en adultos y niños mayores de 12 años con lipodistrofia parcial (incluido el síndrome de Barraquer-Simons ), cuando los tratamientos estándar han fracasado. [15]
Volanesorsen es un inhibidor de Apo-CIII [16] [17] que se está investigando actualmente como un potencial terapéutico para reducir los hipertriglicéridos en pacientes con lipodistrofia parcial familiar en el estudio BROADEN. [18]
sociedad y Cultura
Lipodystrophy United es una organización estadounidense fundada y dirigida por pacientes con lipodistrofia para apoyarse mutuamente y crear conciencia sobre los síndromes de lipodistrofia. [19]
Lipodystrophy UK es una organización benéfica del Reino Unido dedicada a ayudar a las personas afectadas por la lipodistrofia. [20]
De marzo de 31 de st se observa como el Día Mundial de la lipodistrofia. [21] [22]
Ver también
- Síndrome de Keppen-Lubinsky
- Lipoedema
Referencias
- ^ Phan J, Reue K (enero de 2005). "Lipin, un gen de la lipodistrofia y la obesidad" . Metabolismo celular . 1 (1): 73–83. doi : 10.1016 / j.cmet.2004.12.002 . PMID 16054046 .
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