Y-STR


A Y-STR es una repetición corta en tándem (STR) en el cromosoma . Los Y-STR se utilizan a menudo en pruebas forenses , de paternidad y de ADN genealógico . Los Y-STR se toman específicamente del cromosoma Y masculino. Estos Y-STR proporcionan un análisis más débil que los STR autosómicos porque el cromosoma Y solo se encuentra en los machos, que solo lo transmite el padre, lo que hace que el cromosoma Y en cualquier línea paterna sea prácticamente idéntico. Esto provoca una diferencia significativamente menor entre las muestras Y-STR. Los STR autosómicos proporcionan un poder analítico mucho más fuerte debido a la coincidencia aleatoria que ocurre entre pares de cromosomas durante el proceso de fabricación del cigoto. [1]

Algunas empresas de pruebas tienen diferentes formatos para la forma en que se escriben los marcadores STR. Por ejemplo, el marcador DYS455 puede escribirse como DYS455, DYS 455, DYS # 455 o DYS # 455. El estándar científico aceptado por HUGO y NIST es DYS455. [2]

DYS es una variación de la jerga utilizada en las pruebas de STR autosómicas en humanos, donde el segundo carácter se reserva típicamente para el número de cromosomas (por ejemplo, D8S1179).

Hay regiones en el ADN que están formadas por múltiples copias de secuencias cortas repetidas de bases (por ejemplo, TATT) que se repiten un número variable de veces según el individuo. Estas regiones, denominadas “repeticiones cortas en tándem de número variable”, son las que se examinan al realizar el análisis STR. La probabilidad de que dos personas tengan el mismo número de secuencias repetidas es extremadamente pequeña y se vuelve aún más pequeña cuanto más regiones se analizan. Esto constituye la base del análisis de repetición en tándem corto. [3] Sin embargo, la piedra angular de este proceso es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esto permite a los científicos forenses hacer millones de copias de las regiones STR. Luego, la electroforesis en gel "produce el número de veces que aparece cada unidad repetida en el fragmento". Esto permite una fácil comparación del ADN.[4]

En los Estados Unidos, se utilizan 13 loci STR autosómicos diferentes como base de análisis con fines forenses. Si el ADN de la escena del crimen es amplio y los 13 loci autosómicos accesibles, la probabilidad de que dos personas no emparentadas coincidan con la misma muestra es de alrededor de uno en mil millones. [5]

La base para la estimación de la probabilidad del perfil para el análisis Y-STR es el método de recuento. [6]La aplicación de un intervalo de confianza tiene en cuenta el tamaño de la base de datos y la variación del muestreo. La frecuencia de haplotipos Y (p) se calcula utilizando la fórmula p = x / N, donde x es igual al número de veces que se observa el haplotipo en una base de datos que contiene N número de haplotipos. Por ejemplo, si se ha observado un haplotipo dos veces en una base de datos de N = 2000, la frecuencia de ese haplotipo será: 2/2000 = 0,001. Informar la frecuencia de un haplotipo Y, sin un intervalo de confianza, es aceptable, pero solo proporciona una declaración fáctica con respecto a las observaciones de un haplotipo Y en la base de datos. Se debe calcular un límite de confianza superior para la probabilidad del haplotipo Y en la población utilizando el método descrito por Clopper y Pearson (1934). [7] Esto usa la distribución binomial para las probabilidades de conteos, incluyendo cero u otros números pequeños que se encuentran para los haplotipos Y.