En genética , un locus ( loci plural ) es una posición fija y específica en un cromosoma donde se encuentra un gen o marcador genético en particular . [1] Cada cromosoma lleva muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los seres humanos, el número total de genes que codifican proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas se estima en 19 000 a 20 000. [2]
Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos , y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus dado se denominan homocigotas con respecto a ese locus, mientras que las que tienen alelos diferentes en un locus determinado se denominan heterocigotas . [3] La lista ordenada de loci conocidos para un genoma en particular se llama mapa de genes . El mapeo de genes es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular .
Nomenclatura
El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o brazo p , mientras que el brazo más largo es el brazo q o brazo q . El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse 3p22.1 , donde:
- 3 = cromosoma 3
- p = brazo p
- 22 = región 2, banda 2 (se lee como "dos, dos", no "veintidós")
- 1 = subbanda 1
Por lo tanto, todo el lugar geométrico del ejemplo anterior se leería como "tres P dos dos puntos uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma ricas en ADN transcrito activamente ( eucromatina ) o ADN empaquetado ( heterocromatina ). Aparecen de manera diferente en la tinción (por ejemplo, la eucromatina aparece blanca y la heterocromatina aparece negra en la tinción de Giemsa ). Se cuentan desde el centrómero hacia los telómeros .
Componente | Explicación |
3 | El número de cromosomas |
pag | La posición está en el brazo corto del cromosoma (una explicación apócrifa común es que la p significa petit en francés); q indica el brazo largo (elegido como la siguiente letra en el alfabeto después de la p; también se dice que q significa cola , que significa "cola" en francés [4] ). |
22,1 | Los números que siguen a la letra representan la posición en el brazo: región 2, banda 2, subbanda 1. Las bandas son visibles al microscopio cuando el cromosoma está teñido adecuadamente . Cada una de las bandas está numerada, comenzando con 1 para la banda más cercana al centrómero . Las sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a mayor resolución. |
Un rango de loci se especifica de manera similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse "11q1.4-q2.1", lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar en el rango de la subbanda 4 de la región 1 a la subbanda 1 de región 2.
Los extremos de un cromosoma están etiquetados como "pter " y "qter" , por lo que "2qter" se refiere al término del brazo largo del cromosoma 2.
Ver también
Referencias
- ^ Madera, EJ (1995). "La enciclopedia de biología molecular". Educación bioquímica . 23 (2): 1165. doi : 10.1016 / 0307-4412 (95) 90659-2 .
- ^ Ezkurdia, Iakes; Juan David; Rodríguez, José Manuel; Franco, Adam; Diekhans, Mark; Harrow, Jennifer; Vázquez, Jesús; Valencia, Alfonso; Tress, Michael L. (15 de noviembre de 2014). "Varias hebras de evidencia sugieren que puede haber tan solo 19.000 genes codificadores de proteínas humanas" . Genética molecular humana . 23 (22): 5866–5878. doi : 10.1093 / hmg / ddu309 . ISSN 1460-2083 . PMC 4204768 . PMID 24939910 .
- ^ "Diccionario de Genética del NCI" . Instituto Nacional del Cáncer . Consultado el 13 de diciembre de 2014 .
- ^ "Revisión de genética NCBI" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 10 de marzo de 2021 .
Michael, R. Cummings. (2011). Herencia humana . Belmont, California: Brooks / Cole.
enlaces externos
- Descripción general en ornl.gov
- Bandas cromosómicas y nomenclatura de NCBI.