El síndrome de Maffucci es un trastorno muy raro en el que se desarrollan múltiples tumores benignos de cartílago dentro de los huesos (estos tumores se conocen como encondromas ). [1] Los tumores aparecen con mayor frecuencia en los huesos de las manos, los pies y las extremidades, causando deformidades óseas y extremidades cortas. [1]
Síndrome de maffucci | |
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Los encondromas están presentes en el síndrome de Maffucci | |
Especialidad | Genética Médica |
Lleva el nombre del patólogo italiano Angelo Maffucci, quien lo describió en 1881. [2] Se han informado menos de 200 casos de este síndrome. [1]
Signos y síntomas
Los pacientes son normales al nacer y el síndrome se manifiesta durante la infancia y la pubertad.
Los encondromas afectan a las extremidades y su distribución es asimétrica. Los sitios más comunes de encondromas son los huesos metacarpianos y las falanges de las manos. Los pies se ven afectados con menos frecuencia. El resultado son las deformaciones de las extremidades. Las fracturas patológicas pueden surgir en las metáfisis y diáfisis de los huesos largos afectados y son frecuentes (26%). El riesgo de degeneración sarcomatosa de encondromas, hemangiomas o linfangiomas es de 15 a 30% en el contexto del síndrome de Maffucci. El síndrome de Maffucci se asocia con un mayor riesgo de neoplasias malignas del SNC, páncreas y ovarios. Los encondromas múltiples pueden presentarse en 3 trastornos: enfermedad de Ollier , síndrome de Maffucci y metacondromatosis . Es importante hacer la distinción entre estas enfermedades, en particular la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci. La enfermedad de Ollier es más común que el síndrome de Maffucci y se presenta con múltiples encondromas a menudo en una distribución unilateral. Sin embargo, los hemangiomas y linfangiomas no se observan en la enfermedad de Ollier. La metacondromatosis demuestra una transmisión autosómica dominante y se presenta con múltiples osteocondromas y encondromas.
Se asocia con hemangioma cavernoso múltiple y flebolito . [3] [4] También los linfangiomas pueden ser evidentes. [1]
Causa
El síndrome de Maffucci es causado más comúnmente por mutaciones en el gen IDH1 o IDH2 . [1]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
En la enfermedad de Ollier están presentes encondromas aislados sin la presencia de hemangiomas.
Gestión
El tratamiento implica un examen y un seguimiento cuidadosos para detectar degeneraciones malignas. Las intervenciones quirúrgicas pueden corregir o minimizar las deformidades.
Ver también
Referencias
- ^ a b c d e Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Maffucci" . Referencia casera de la genética . Consultado el 4 de septiembre de 2020 .
- ^ synd / 1813 en ¿Quién lo nombró?
- ^ " Síndrome de Maffucci " en Diccionario médico de Dorland
- ^ Faik A, Allali F, El Hassani S, Hajjaj-Hassouni N (febrero de 2006). "Síndrome de Maffucci: reporte de un caso" . Clin. Rheumatol . 25 (1): 88–91. doi : 10.1007 / s10067-005-1101-1 . PMID 16234991 .
enlaces externos
- Síndrome de Malfucci en Genetics Home Reference
- Gupta N, Kabra M (febrero de 2007). "Síndrome de Maffucci" (PDF) . Indian Pediatr . 44 (2): 149–50. PMID 17351310 .
Clasificación | D
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Recursos externos |
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