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síndrome de Marfan
Otros nombresSíndrome de Marfan
Ectopia lentis en el síndrome de Marfan.jpg
Ectopia lentis en el síndrome de Marfan: se ven fibras zonulares.
EspecialidadGenética Médica
SíntomasDe complexión alta y delgada; brazos, piernas y dedos largos; dedos de manos y pies flexibles [1]
ComplicacionesEscoliosis , prolapso de la válvula mitral , aneurisma aórtico [1]
DuraciónLargo plazo [1]
CausasGenético ( autosómico dominante ) [1]
Método de diagnósticoCriterios de Gante [2]
Diagnóstico diferencialSíndrome de Loeys-Dietz , síndrome de Ehlers-Danlos
MedicamentoBetabloqueantes , bloqueadores de los canales de calcio , inhibidores de la ECA [3] [4]
PronósticoSuele tener una esperanza de vida normal [1]
Frecuencia1 en 5.000–10.000 [3]

El síndrome de Marfan ( MFS ) es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo . [1] Las personas con la afección tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos . [1] También suelen tener articulaciones demasiado flexibles y escoliosis . [1] Las complicaciones más graves involucran el corazón y la aorta , con un mayor riesgo de prolapso de la válvula mitral y aneurisma aórtico . [1] [5] Los pulmones, los ojos, los huesos y la capa que recubre la médula espinaltambién se ven comúnmente afectados. [1] La gravedad de los síntomas de MFS es variable. [1]

La MFS es causada por una mutación en FBN1 , uno de los genes que produce fibrilina , lo que resulta en tejido conectivo anormal. [1] Es un trastorno autosómico dominante . [1] Aproximadamente el 75% de las veces, la afección se hereda de un padre con la afección, mientras que el 25% de las veces es una nueva mutación. [1] El diagnóstico se basa a menudo en los criterios de Gante . [2] [3]

No existe una cura conocida para la MFS. [1] Muchos de los que padecen el trastorno tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado. [1] El tratamiento a menudo incluye el uso de betabloqueantes como propranolol o atenolol o, si no se toleran, bloqueadores de los canales de calcio o inhibidores de la ECA . [3] [4] Es posible que se requiera cirugía para reparar la aorta o reemplazar una válvula cardíaca . [4] Se recomienda evitar el ejercicio extenuante para quienes padecen la afección. [3]

Aproximadamente 1 de cada 5,000 a 1 de cada 10,000 personas tienen MFS. [3] [6] Las tasas de la enfermedad son similares entre razas y en diferentes regiones del mundo. [6] Lleva el nombre del pediatra francés Antoine Marfan , quien lo describió por primera vez en 1896. [7] [8]

Signos y síntomas [ editar ]

Una deformidad de la pared torácica anterior, pectus excavatum , en una persona con síndrome de Marfan

Más de 30 signos y síntomas se asocian de forma variable con el síndrome de Marfan. Los más prominentes afectan los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular, pero todo el tejido conectivo fibroso de todo el cuerpo puede verse afectado.

Sistema esquelético [ editar ]

La mayoría de los signos fácilmente visibles están asociados con el sistema esquelético . Muchas personas con síndrome de Marfan crecen a una altura superior a la media, y algunas tienen extremidades desproporcionadamente largas y delgadas con muñecas delgadas y débiles y dedos de manos y pies largos . Además de afectar la altura y las proporciones de las extremidades, las personas con síndrome de Marfan pueden tener una curvatura lateral anormal de la columna (escoliosis), lordosis torácica , indentación anormal (pectus excavatum) o protrusión (pectus carinatum) del esternón , flexibilidad articular anormal , un arco alto. paladar con dientes apiñados y sobremordida,pies planos , dedos en martillo , hombros encorvados y estrías inexplicables en la piel. También puede causar dolor en las articulaciones, huesos y músculos. Algunas personas con Marfan tienen trastornos del habla como resultado de un paladar alto sintomático y mandíbulas pequeñas. Puede ocurrir osteoartritis precoz . Otros signos incluyen un rango de movimiento limitado en las caderas debido a que la cabeza femoral sobresale en las cavidades de la cadera anormalmente profundas . [9] [10]

Ojos [ editar ]

Luxación del cristalino en el síndrome de Marfan con el cristalino en forma de riñón y apoyado contra el cuerpo ciliar

En el síndrome de Marfan, la salud del ojo puede verse afectada de muchas formas, pero el cambio principal es la dislocación parcial del cristalino , donde el cristalino se desplaza fuera de su posición normal. [10] Esto ocurre debido a la debilidad en las zónulas ciliares , las hebras de tejido conectivo que suspenden el cristalino dentro del ojo. Las mutaciones responsables del síndrome de Marfan debilitan las zónulas y hacen que se estiren. Las zónulas inferiores se estiran con mayor frecuencia, lo que hace que la lente se mueva hacia arriba y hacia afuera, pero también puede moverse en otras direcciones. La miopía y la visión borrosa son comunes debido a defectos del tejido conectivo en el ojo. [11]También puede producirse hipermetropía, especialmente si el cristalino está muy subluxado. La subluxación (dislocación parcial) del cristalino se puede detectar clínicamente en aproximadamente el 60% de las personas con síndrome de Marfan mediante el uso de un biomicroscopio con lámpara de hendidura. [11] Si la subluxación del cristalino es sutil, entonces se pueden usar imágenes con biomicroscopía de ultrasonido de alta resolución.

Otros signos y síntomas que afectan al ojo incluyen aumento de la longitud a lo largo de un eje del globo, miopía, planitud corneal, estrabismo , exotropía y esotropía . [10] Aquellos con MFS también tienen un alto riesgo de glaucoma temprano y cataratas tempranas . [11]

Sistema cardiovascular [ editar ]

Los signos y síntomas más graves asociados con el síndrome de Marfan involucran el sistema cardiovascular : fatiga excesiva , dificultad para respirar , palpitaciones cardíacas , latidos cardíacos acelerados o dolor de pecho que se irradia a la espalda, el hombro o el brazo. Los brazos, manos y pies fríos también pueden estar relacionados con MFS debido a una circulación inadecuada. Un soplo cardíaco , una lectura anormal en un ECG o síntomas de angina pueden indicar una mayor investigación. Los signos de regurgitación por prolapso de las válvulas mitral o aórtica (que controlan el flujo de sangre a través del corazón) son el resultado deDegeneración quística medial de las válvulas, que comúnmente se asocia con MFS (ver prolapso de la válvula mitral , insuficiencia aórtica ). Sin embargo, el signo principal que llevaría a un médico a considerar una afección subyacente es una aorta dilatada o un aneurisma aórtico . A veces, no hay problemas cardíacos evidentes hasta que el debilitamiento del tejido conectivo (degeneración quística medial) en la aorta ascendente causa un aneurisma aórtico o disección aórtica , una emergencia quirúrgica. Una disección aórtica suele ser fatal y se presenta con dolor que se irradia hacia la espalda y produce una sensación de desgarro.

Debido a que las anomalías subyacentes del tejido conjuntivo causan MFS, aumenta la incidencia de dehiscencia de la válvula mitral protésica. [12] Se debe tener cuidado de intentar reparar las válvulas cardíacas dañadas en lugar de reemplazarlas.

Pulmones [ editar ]

Las personas con síndrome de Marfan pueden verse afectadas por varios problemas relacionados con los pulmones. Un estudio encontró que solo el 37% de la muestra de pacientes estudiada (edad media 32 ± 14 años; M 45%) tenía una función pulmonar normal. [13] El neumotórax espontáneo es común. [14] En el neumotórax unilateral espontáneo, el aire se escapa de un pulmón y ocupa el espacio pleural entre la pared torácica y el pulmón. El pulmón se comprime o colapsa parcialmente. Esto puede causar dolor, dificultad para respirar, cianosis y, si no se trata, la muerte. Otras posibles manifestaciones pulmonares de MFS incluyen apnea del sueño [15] y enfermedad pulmonar obstructiva idiopática . [dieciséis]Se han descrito cambios patológicos en los pulmones como cambios quísticos , enfisema , neumonía , bronquiectasias , ampollas , fibrosis apical y malformaciones congénitas como hipoplasia del lóbulo medio. [17]

Sistema nervioso [ editar ]

La ectasia dural , el debilitamiento del tejido conectivo del saco dural que recubre la médula espinal , puede resultar en una pérdida de la calidad de vida . Puede estar presente durante mucho tiempo sin producir ningún síntoma perceptible. Los síntomas que pueden ocurrir son dolor lumbar, dolor en las piernas, dolor abdominal, otros síntomas neurológicos en las extremidades inferiores o dolores de cabeza, síntomas que generalmente disminuyen al estar acostado. En rayos X , sin embargo, la ectasia dural no es a menudo visible en las primeras etapas. Un empeoramiento de los síntomas podría justificar una resonancia magnética de la columna lumbar. La ectasia dural que ha progresado hasta esta etapa aparecería en una resonancia magnética como una bolsa dilatada que se desgasta en las vértebras lumbares . [18]Otros problemas espinales asociados con MFS incluyen enfermedad degenerativa del disco , quistes espinales y disfunción del sistema nervioso autónomo .

Genética [ editar ]

Cada padre con la afección tiene un riesgo del 50% de transmitir el defecto genético a cualquier hijo debido a su naturaleza autosómica dominante . La mayoría de las personas con MFS tienen otro familiar afectado. Aproximadamente el 75% de los casos se heredan. [1] Por otro lado, alrededor del 15 al 30% de todos los casos se deben a mutaciones genéticas de novo ; [19] tales mutaciones espontáneas ocurren en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. El síndrome de Marfan también es un ejemplo de mutación negativa dominante y haploinsuficiencia . [20] [21] Se asocia con expresividad variable ; penetrancia incompleta no ha sido documentado definitivamente.

Patogenia [ editar ]

Micrografía que demuestra la degeneración mixomatosa de la válvula aórtica, una manifestación común de MFS

El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1 en el cromosoma 15 , [22] que codifica la fibrilina 1 , un componente glicoproteico de la matriz extracelular. La fibrilina-1 es esencial para la formación adecuada de la matriz extracelular, incluida la biogénesis y el mantenimiento de las fibras elásticas. La matriz extracelular es fundamental para la integridad estructural del tejido conectivo, pero también sirve como depósito de factores de crecimiento. [19] Las fibras elásticas se encuentran en todo el cuerpo, pero son particularmente abundantes en la aorta, los ligamentos y las zónulas ciliares. del ojo; en consecuencia, estas áreas se encuentran entre las más afectadas. También puede ser causado por una variedad de tratamientos con cristales intravenosos en personas susceptibles al trastorno.

Se ha creado un ratón transgénico que lleva una sola copia de una fibrilina-1 mutante, una mutación similar a la que se encuentra en el gen humano que se sabe que causa MFS. Esta cepa de ratón recapitula muchas de las características de la enfermedad humana y promete proporcionar información sobre la patogénesis de la enfermedad. La reducción del nivel de fibrilina 1 normal provoca una enfermedad relacionada con Marfan en ratones. [23]

El factor de crecimiento transformante beta ( TGF-β ) juega un papel importante en MFS. La fibrilina-1 se une directamente a una forma latente de TGF-β, manteniéndola secuestrada e incapaz de ejercer su actividad biológica. El modelo más simple sugiere que los niveles reducidos de fibrilina-1 permiten que los niveles de TGF-β aumenten debido a un secuestro inadecuado. Aunque no se ha probado cómo los niveles elevados de TGF-β son responsables de la patología específica que se observa con la enfermedad, se sabe que ocurre una reacción inflamatoria que libera proteasas que degradan lentamente las fibras elásticas y otros componentes de la matriz extracelular. La importancia de la vía TGF-β se confirmó con el descubrimiento del síndrome de Loeys-Dietz similar que involucra al gen TGFβR2 en el cromosoma 3 , unproteína receptora de TGF-β. [24] El síndrome de Marfan a menudo se ha confundido con el síndrome de Loeys-Dietz, debido a la considerable superposición clínica entre las dos patologías. [25]

Síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide [ editar ]

Artículo principal: síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide

El síndrome de lipodistrofia marfanoide-progeroide (MPL), también conocido como síndrome de lipodistrofia de Marfan (MFLS), es una variante de MFS en la que los síntomas de Marfan se acompañan de características generalmente asociadas con el síndrome progeroide neonatal (también conocido como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) en el que se reducen los niveles de tejido adiposo blanco . [26] Desde 2010, se ha acumulado evidencia de que la MPL es causada por mutaciones cerca del extremo 3 'del gen FBN1 . [27] [28] Se ha demostrado que estas personas también tienen deficiencia de asprosina, una hormona proteica glucorreguladora que es el producto de escisión C-terminal de la profibrilina. Los niveles de asprosina observados en estas personas fueron más bajos de lo esperado para un genotipo heterocigoto, consistente con un efecto negativo dominante . [29]

Diagnóstico [ editar ]

Reproducir medios
Ecografía de una persona con síndrome de Marfan, que muestra una raíz aórtica dilatada

Los criterios de diagnóstico de MFS se acordaron internacionalmente en 1996. [30] Sin embargo, el síndrome de Marfan a menudo es difícil de diagnosticar en los niños, ya que por lo general no muestran síntomas hasta que alcanzan la pubescencia. [31] Un diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y una combinación de indicadores mayores y menores del trastorno, poco común en la población general, que ocurren en un individuo, por ejemplo: cuatro signos esqueléticos con uno o más signos en otro sistema corporal, como como ocular y cardiovascular en un solo individuo. Las siguientes condiciones pueden resultar de MFS, pero también pueden ocurrir en personas sin ningún trastorno subyacente conocido.

  • Aneurisma o dilatación aórtica
  • Aracnodactilia
  • ERGE
  • Válvula aórtica bicúspide
  • Quistes
  • Necrosis quística medial
  • Enfermedad degenerativa del disco
  • Tabique desviado [32]
  • Ectasia dural
  • Cataratas tempranas
  • Glaucoma temprano [33]
  • Artrosis temprana [34]
  • Ectopia lentis
  • Enfisema [35]
  • Coloboma de iris [36]
  • Altura por encima de la media
  • Palpitaciones del corazón [37]
  • Hernias
  • Paladar arqueado
  • Hipermovilidad de las articulaciones.
  • Cifosis (espalda encorvada)
  • Válvula cardíaca con fugas
  • Maloclusión
  • Micrognatia (mandíbula inferior pequeña) [36]
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Miopía (miopía)
  • Enfermedad pulmonar obstructiva
  • Osteopenia (baja densidad ósea) [38]
  • Pectus carinatum o excavatum
  • Pes plano ( pie plano ) [39]
  • Neumotórax (pulmón colapsado)
  • Desprendimiento de retina
  • Escoliosis
  • Apnea del sueño [15]
  • Estrías que no se deben al embarazo [40] ni a la obesidad
  • Dientes apretados [40]
  • "Cara estrecha y delgada" [36]
  • Disfunción de la articulación temporomandibular (DTM) [41]

Nosología de Gante revisada [ editar ]

Signo de pulgar; superior : normal, inferior : síndrome de Marfan

En 2010, se revisó la nosología de Gante y los nuevos criterios de diagnóstico sustituyeron al acuerdo anterior realizado en 1996. Los siete nuevos criterios pueden conducir a un diagnóstico: [42] [43]

En ausencia de antecedentes familiares de MFS:

  1. Puntaje Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y ectopia del lentis
  2. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y una mutación FBN1
  3. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2 Y puntuación sistémica *> 7 puntos
  4. Ectopia lentis Y una mutación FBN1 con patología aórtica conocida

En presencia de antecedentes familiares de MFS (como se definió anteriormente):

  1. Ectopia lentis
  2. Puntuación sistémica * ≥ 7
  3. Puntuación Z de la raíz aórtica ≥ 2
  • Puntos por puntuación sistémica:
    • Signo de muñeca y pulgar = 3 (signo de muñeca o pulgar = 1)
    • Deformidad del pectus carinatum = 2 (pectus excavatum o asimetría torácica = 1)
    • Deformidad del retropié = 2 (pie plano simple = 1)
    • Ectasia dural = 2
    • Protrusio acetabuli = 2
    • neumotórax = 2
    • Relación segmento superior / segmento inferior reducido Y aumento de brazo / altura Y sin escoliosis grave = 1
    • Escoliosis o cifosis toracolumbar = 1
    • Extensión de codo reducida = 1
    • Rasgos faciales (3/5) = 1 ( dolicocefalia , enoftalmos , fisuras palpebrales descendentes , hipoplasia malar , retrognatia )
    • Estrías cutáneas ( estrías ) = 1
    • Miopía > 3 dioptrías = 1
    • Prolapso de la válvula mitral = 1

El signo del pulgar (signo de Steinberg) se obtiene pidiendo a la persona que flexione el pulgar tanto como sea posible y luego cierre los dedos sobre él. Un signo de pulgar positivo es cuando toda la falange distal es visible más allá del borde cubital de la mano, causado por una combinación de hipermovilidad del pulgar y un pulgar que es más largo de lo habitual.

El signo de la muñeca (signo de Walker-Murdoch) se obtiene pidiendo a la persona que enrolle el pulgar y los dedos de una mano alrededor de la otra muñeca. Un signo de muñeca positivo es donde el dedo meñique y el pulgar se superponen, causado por una combinación de muñecas delgadas y dedos largos. [44]

Diagnóstico diferencial [ editar ]

Muchos otros trastornos pueden producir el mismo tipo de características corporales que el síndrome de Marfan. [45] Las pruebas genéticas y la evaluación de otros signos y síntomas pueden ayudar a diferenciarlos. Los siguientes son algunos de los trastornos que pueden manifestarse como "marfanoide":

  • Aracnodactilia contractural congénita o síndrome de Beals
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Homocistinuria
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Fenotipo MASA
  • Neoplasia endocrina múltiple, tipo 2B
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg [46]
  • Síndrome de Stickler

Gestión [ editar ]

No existe cura para el síndrome de Marfan, pero la esperanza de vida ha aumentado significativamente en las últimas décadas [ ¿cuándo? ] y ahora es similar a la de la persona promedio. [47]

Se recomiendan chequeos regulares para controlar la salud de las válvulas cardíacas y la aorta . El síndrome de Marfan se trata abordando cada problema a medida que surge y, en particular, con medicación preventiva incluso para niños pequeños para retardar la progresión de la dilatación aórtica. El objetivo de esta estrategia de tratamiento es retrasar la progresión de la dilatación aórtica y prevenir cualquier daño a las válvulas cardíacas eliminando las arritmias cardíacas , minimizando la frecuencia cardíaca y reduciendo la presión arterial de la persona .

Actividad física [ editar ]

La American Heart Association hizo las siguientes recomendaciones para las personas con síndrome de Marfan con dilatación aórtica leve o nula: [48]

  • Actividades probablemente permitidas: bolos, golf, patinaje (pero no hockey sobre hielo), esnórquel, caminatas rápidas, cinta para correr, bicicleta estática, caminatas modestas y tenis de dobles.
  • Riesgo intermedio: baloncesto (tanto en cancha completa como en media cancha), ráquetbol, ​​squash, correr (esprintar y trotar), esquiar (alpino y campo a través), fútbol, ​​tenis individual, fútbol de toque (bandera), béisbol, sóftbol, ​​ciclismo , natación, motociclismo y paseos a caballo.
  • Alto riesgo: culturismo, halterofilia (no libres y pesas libres), hockey sobre hielo, escalada en roca, windsurf, surf y buceo.

Medicación [ editar ]

El manejo a menudo incluye el uso de bloqueadores beta como propranolol o, si no se tolera, bloqueadores de los canales de calcio o inhibidores de la ECA . [3] [4] Los betabloqueantes se utilizan para reducir el estrés ejercido sobre la aorta y para disminuir la dilatación aórtica. [11]

Cirugía [ editar ]

Si la dilatación de la aorta progresa a un aneurisma de diámetro significativo , causa una disección o una ruptura, o conduce a una falla de la válvula aórtica u otra válvula, entonces la cirugía (posiblemente un injerto de válvula aórtica compuesta o reemplazo de la raíz aórtica con preservación de la válvula ) se convierte en necesario. Aunque la cirugía de injerto aórtico (o cualquier cirugía vascular) es una empresa seria, generalmente tiene éxito si se realiza de forma electiva. [49]La cirugía en el contexto de una disección o rotura aórtica aguda es considerablemente más problemática. La cirugía de injerto / válvula aórtica electiva generalmente se considera cuando el diámetro de la raíz aórtica alcanza los 50 milímetros (2.0 pulgadas), pero cada caso debe ser evaluado específicamente por un cardiólogo calificado. Las nuevas técnicas quirúrgicas de preservación de válvulas son cada vez más comunes. [50] A medida que las personas con síndrome de Marfan viven más tiempo, otras reparaciones vasculares se vuelven más comunes, p. Ej., Reparaciones de aneurismas de la aorta torácica descendente y aneurismas de vasos distintos de la aorta. [ cita requerida ]

Las manifestaciones esqueléticas y oculares del síndrome de Marfan también pueden ser graves, aunque no ponen en peligro la vida. Por lo general, estos síntomas se tratan de manera adecuada para la afección, como con analgésicos o relajantes musculares . Debido a que el síndrome de Marfan puede causar anomalías espinales asintomáticas, cualquier cirugía espinal contemplada en una persona con Marfan solo debe seguir imágenes detalladas y una planificación quirúrgica cuidadosa, independientemente de la indicación de la cirugía. Las complicaciones oculares de la MFS a menudo se pueden tratar con cirugía. La ectopia lentis se puede tratar, ya que se pueden implantar quirúrgicamente lentes artificiales. Además, la cirugía puede tratar el glaucoma y las cataratas . [11]

El tratamiento de un neumotórax espontáneo depende del volumen de aire en el espacio pleural y de la progresión natural de la enfermedad del individuo. Un neumotórax pequeño puede resolverse sin tratamiento activo en una o dos semanas. Los neumotórax recurrentes pueden requerir cirugía de tórax. Los neumotórax de tamaño moderado pueden necesitar un manejo de drenaje torácico durante varios días en un hospital. Es probable que los neumotórax grandes sean emergencias médicas que requieran descompresión de emergencia.

Como enfoque alternativo, también se están utilizando soportes personalizados para la raíz aórtica. [51] A partir de 2020, este procedimiento se ha utilizado en más de 300 personas y el primer caso ocurrió en 2004. [52] [53]

Embarazo [ editar ]

Durante el embarazo, incluso en ausencia de anomalías cardiovasculares antes de la concepción, las mujeres con síndrome de Marfan tienen un riesgo significativo de disección aórtica, que a menudo es mortal incluso cuando se trata rápidamente. Las mujeres con síndrome de Marfan, entonces, deben recibir una evaluación completa antes de la concepción, y se debe realizar una ecocardiografía cada seis a 10 semanas durante el embarazo, para evaluar el diámetro de la raíz aórtica. Para la mayoría de las mujeres, es posible un parto vaginal seguro. [54]

Las pruebas prenatales se pueden realizar en mujeres con síndrome de Marfan para determinar si la afección se ha heredado en su hijo. [31] Entre las 10 y 12 semanas de embarazo, se puede examinar un trozo de tejido de la placenta a través de una prueba llamada muestra de vellosidades coriónicas para hacer un diagnóstico. [31] Se puede realizar otra prueba prenatal llamada amniocentesis entre las semanas 16 y 18 de embarazo. [31]

El síndrome de Marfan se expresa de forma dominante. Esto significa que un niño con uno de los padres portador del gen tiene un 50% de probabilidad de desarrollar el síndrome. En 1996, se llevó a cabo la primera terapia de pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) para Marfan; [55] en esencia, PGT significa realizar una prueba genética en células embrionarias de FIV en etapa temprana y descartar los embriones afectados por la mutación de Marfan.

Pronóstico [ editar ]

Antes de las técnicas quirúrgicas cardiovasculares modernas y los medicamentos como losartán y metoprolol , el pronóstico de las personas con síndrome de Marfan no era bueno: era común una variedad de problemas cardiovasculares intratables. La esperanza de vida se redujo en al menos un tercio, y muchos murieron en la adolescencia o en la veintena debido a problemas cardiovasculares. Hoy en día, los síntomas cardiovasculares del síndrome de Marfan siguen siendo los problemas más importantes en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, pero la monitorización profiláctica adecuada y la terapia profiláctica ofrecen algo que se aproxima a una esperanza de vida normal, y se están descubriendo más manifestaciones de la enfermedad a medida que más pacientes viven más tiempo. [56] Las mujeres con síndrome de Marfan viven más que los hombres. [10]

Epidemiología [ editar ]

El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y mujeres [57] y la mutación no muestra sesgos étnicos o geográficos. [6] Las estimaciones indican que aproximadamente 1 de cada 5.000 a 10.000 personas tienen el síndrome de Marfan. [3]

Historia [ editar ]

El síndrome de Marfan lleva el nombre de Antoine Marfan , [7] el pediatra francés que describió por primera vez la afección en 1896 después de notar características sorprendentes en una niña de cinco años. [8] [58] El gen relacionado con la enfermedad fue identificado por primera vez por Francesco Ramirez en el Centro Médico Mount Sinai en la ciudad de Nueva York en 1991. [59]

Ver también [ editar ]

  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Enfermedad de Kashin-Beck
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Prolapso de la válvula mitral

Referencias [ editar ]

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  4. ^ a b c d "¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?" . NHLBI, NIH . 1 de octubre de 2010. Archivado desde el original el 11 de junio de 2016 . Consultado el 16 de mayo de 2016 .
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Enlaces externos [ editar ]

Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q87.4
  • ICD - 9-CM : 759,82
  • OMIM : 154700
  • DeCS : D008382
  • Enfermedades DB : 7845
Recursos externos
  • MedlinePlus : 000418
  • eMedicine : ped / 1372 ortoped / 414
  • Paciente Reino Unido : síndrome de Marfan
  • GeneReviews : síndrome de Marfan
  • Orphanet : 558
  • Síndrome de Marfan en Curlie
  • Página de la enfermedad de Orphanet sobre el síndrome de Marfan